下载文档原格式
珠蛋白生成障碍性贫血标签:暂无标签目录•概述•病因•症状体征•检查化验并发症预防保健治疗预后[显示全部]概述编辑本段回目录珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
病因编辑本段回目录(一)发病原因1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。
若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。
若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。
若自父母继承了异常β基因，则导致本病。
自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。
若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
(二)发病机制1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。
但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。
当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。
当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
【疾病名】小儿β地中海贫血【英文名】pediatric Beta thalassaemia【缩写】【别名】小儿β-地贫；小儿β-海洋性贫血；小儿β-珠蛋白生成障碍贫血；小儿β-库利氏贫血；小儿β-库利贫血Mediterranean anemia；小儿β-Mediterranean disease【ICD号】D56.1【概述】地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。
是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
【流行病学】从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。
患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。
我国β地中海贫血发生率0.67%，以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。
【病因】1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。
全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。
突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“β地中海贫血”。
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【期刊名称】《检验医学与临床》【年(卷),期】2023(20)2【摘要】目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。
方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。
结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。
两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。
结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。
【总页数】5页(P177-180)【作者】鞠爱萍;付晓彤;刘艳霞;林铿;李娜;李熹翀【作者单位】广东省广州市花都区妇幼保健院检验科;南昌大学玛丽女王学院临床医学院;广东省广州市花都区炭步卫生院护理部【正文语种】中文【中图分类】R714.254;R556.5【相关文献】1.泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析2.αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析3.深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究4.1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析5.不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢地中海贫血检查项目都是什么
导语：地中海贫血这个疾病是有一定遗传性的，很多人们都非常的关注它的知识，由于还有一些孕妇具有地中海贫血，所以更是让家里面的人跟着担心和害
地中海贫血这个疾病是有一定遗传性的，很多人们都非常的关注它的知识，由于还有一些孕妇具有地中海贫血，所以更是让家里面的人跟着担心和害怕，有关于地中海贫血这方面的医学知识，人们还是非常急切想知道，为了帮助大家对地中海贫血这个医学知识有深入的了解，今天就给大家讲一下有关于地中海贫血检查项目都是什么？
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。
HbF含量正常。
(3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。
如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。
但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。
故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。
**********************************************************
β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。
原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。
现已知中国人有21种突变型。
当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。
如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。
广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。
目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。
脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。
骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多
数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。
现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级
地中海贫血的症状
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
针对地中海贫血的治疗方法有：
sbonie.补血丸中的氯化血红素成份是从新西兰哈密尔顿的精选牛血中提取，是医学界和营养学界公认的吸收率最高的补血益气产品。
sbonie.补血丸将补血与补气结合在一起，气血双补，从根源上补血，对改善贫血、强身健体能产生事半功倍的效果，利于补血效果的长久
持续。
能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
专家提示：地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，有助于增强体质和抗病能力。
注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
********************************************************** 父母“隐居”子女“现身”
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。
其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。
预防的第二种方法是做好产前检查。
地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因（简称地贫基因），遗传到小孩身上而引发疾病。
在国外，地贫以地中海沿岸国家（故名地中海贫血）及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。
由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，本病以预防为主。
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。
人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。
如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。
例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。
其中以α和β地贫较为常见。
或许家长们会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长（即夫妻双方）各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血（静止型或轻型），称之为地贫基因携带者。
当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型（或中间型）地贫了。
婚前、产前检查，远离地贫
根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。
其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。
预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期（通常在12~20周）到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产）。
这样亦可避免重型地贫患儿出生。
地贫的治疗较困难。
对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚无治疗方法。
中间型α地贫（又称为血红蛋白H病）患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。
这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素，其次是适当输注红细胞；待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。
中间型α地贫患儿常可成活，至成年甚至可获同正常人一样的寿命。
对于重型β地贫，目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植（即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植）。
移植前须进行
组织配型，如在亲属间能找到相配的供者，则移植成功率较高；如没有血缘相关供者，则可找非亲属供者，但效果不及亲属供者。
目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者，其次是费用较昂贵，因而影响了其广泛应用。
除移植外，目前最常用的治疗方法是输注红细胞（旧称输血）加用除铁灵。
输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克／升以上。
长期输红细胞易致铁过多在体内沉积，造成对身体重要器官，如心脏、肝脏、脑垂体等的损害，因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。
但除铁灵不能过早应用（过早对身体有害），一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估，如有铁超负荷则应加除铁灵治疗，最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗，以达到消除铁超负荷的目的。
此外，有一些药物能改善地贫患者的贫血症状，可在医生指导下应用。
地贫是单基因缺陷遗传病，从理论上看，基因治疗是最佳的选择。
但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决，还需进行大量的研究，需待时日才能实现。
