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珠蛋白生成障碍性贫血标签:暂无标签目录•概述•病因•症状体征•检查化验并发症预防保健治疗预后[显示全部]概述编辑本段回目录珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
病因编辑本段回目录(一)发病原因1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。
若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。
若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病;若4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链。
若自父母继承了异常β基因，则导致本病。
自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻。
若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
(二)发病机制1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。
但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏。
当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。
当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢如何检查诊断地中海贫血症
导语：说起贫血，相信很多朋友都知道这是怎么回事，也知道如何改善自己的贫血情况，不过您知道吗，贫血也是分类型的，比如说地中海贫血症就是其中
说起贫血，相信很多朋友都知道这是怎么回事，也知道如何改善自己的贫血情况，不过您知道吗，贫血也是分类型的，比如说地中海贫血症就是其中一种。
地中海贫血症虽然临床上并不常见的，但是危害却比较严重，所以当您出现贫血症状的时候，一定要诊断看是否是地中海贫血症。
具体如何检查诊断地中海贫血症您可以看下本文分析。
检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。
HbF含量正常。
（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
《血液学检验》模考试题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、关于凝血酶时间测定及甲苯胺蓝纠正试验，下列哪项叙述不正确A、甲苯胺蓝可中和肝素和肝素类抗凝物质B、凝血酶时间(TT)测定是体外提供凝血酶C、纤维蛋白原量或质有异常可使TT延长D、若循环抗凝血酶类物质存在，TT延长E、若TT时间延长被甲苯胺蓝纠正，不能确定存在肝素或类肝素物质正确答案：E2、珠蛋白生成障碍性贫血的主要诊断依据是A、网织红细胞增高B、血红蛋白电泳异常C、骨髓中幼稚红细胞明显增高D、血红蛋白尿E、外周血出现有核红细胞正确答案：B3、下列叙述不符合中性分叶核粒细胞在透射电镜下的特点的是A、不存在A颗粒B、核分叶间一般有异染色质丝相连C、细胞表面有少量短小微绒毛D、线粒体少，呈杆状，嵴不清晰E、胞质内有丰富的糖原颗粒正确答案：A4、对于增生性贫血,下列说法不正确的是A、骨髓增生明显活跃B、周围血网织红细胞增多C、周围血涂片红细胞大小不均D、周围血出现有核红细胞E、白细胞总数增加正确答案：E5、执行细胞免疫排斥同种异体移植物和杀伤靶细胞的效应细胞是A、辅助性T细胞B、调节T细胞C、细胞毒性T细胞D、诱导抑制性T细胞E、抑制性T细胞正确答案：C6、正常共同凝血途径中以下哪项是正确的A、因子Ⅲ、VⅡa和Ca2+ 形成复合物B、因子ⅩVa和PF3、Ca2+ 形成复合物C、因子Ⅸ、Ⅷ、Ⅱ和磷脂、Ca2+ 形成复合物。
D、因子XVa和Ca2+ 形成复合物E、因子ⅨⅧa和PF3、Ca2+ 形成复合物正确答案：B7、慢性再障多数病例骨髓象变化是，除哪项外A、非造血细胞比例增加，常>50%B、骨髓增生减低C、三系造血细胞减少D、中幼红细胞和巨核细胞减少明显E、可见“炭核”样晚幼红细胞正确答案：E8、在哪一阶段中性粒细胞的糖原无储存A、杆状核粒细胞B、分叶核粒细胞C、中幼粒细胞D、早幼粒细胞E、晚幼粒细胞正确答案：D9、说明红细胞代偿性增生A、Coombs试验阳性B、Ham试验阳性C、血间接胆红素阳性，尿胆原，粪胆原增加D、网织红细胞数增多E、尿含铁血黄素阳性正确答案：D10、不被硫酸钡所吸附的凝血因子是A、ⅡB、ⅦC、ⅨD、PKE、X正确答案：D11、醋酸AS-D萘酚酯酶(AS-DNAE)阳性且能被NaF所抑制的细胞是A、粒细胞B、红细胞C、淋巴细胞D、单核细胞E、巨核细胞正确答案：D12、阵发性睡眠性血红蛋白尿A、POX活性增高B、POX活性减低C、SBB活性增高D、SBB活性减低E、NAP活性增高F、NAP活性减低G、AS-DNCE活性增高H、AS-DNCE活性减低正确答案：F13、G-6-PD酶缺陷症不可见于以下哪些类型A、感染诱发溶血性贫血B、先天性非球形红细胞性溶血性贫血C、先天性椭圆形红细胞增多症D、蚕豆病E、新生儿高胆红素血症正确答案：C14、与中性粒细胞黏附作用有关的是A、C3biRB、CD66C、CD67D、CD11b／CD18E、CD15正确答案：D15、Hb Bart’s见于下列哪种疾病A、HbCB、α－珠蛋白生成障碍性贫血C、β-珠蛋白生成障碍性贫血D、HbSE、HbE正确答案：B16、AML与ALL中下列那个细胞器比较区别最明显A、高尔基复合体B、微丝束C、内质网D、线粒体E、核糖体正确答案：A17、不属于红细胞生成减少性贫血的是A、缺铁性贫血B、再生障碍性贫血C、营养性巨幼细胞性贫血D、红细胞酶缺陷性贫血E、铁粒幼细胞贫血正确答案：D18、Hb Bart’s的组成是A、γ4B、δ4C、α2β2D、α2γ2E、α2δ2正确答案：A19、血红蛋白是由A、一对珠蛋白肽和四个亚亚铁血红素组成B、两对珠蛋白肽和三个亚铁血红素组成C、两对珠蛋白肽和四个亚铁血红素组成D、一对珠蛋白肽和二个亚铁血红素组成E、两对珠蛋白肽和二个亚铁血红素组成正确答案：C20、骨髓涂片细胞形态学检查不能确诊的疾病是A、缺铁性贫血B、再生障碍性贫血C、急性白血病D、多发性骨髓瘤E、慢性白血病正确答案：A21、缺铁性贫血的铁代谢检查结果不包括A、细胞内铁明显减少或缺如B、运铁蛋白饱和度减低C、细胞外铁阳性D、血清铁降低E、血清总铁结合力增高正确答案：C22、中性粒细胞碱性磷酸酶 (NAP)积分增加见于A、慢性粒细胞性白血病B、阵发性睡眠性血红蛋白尿C、恶性组织细胞病D、病毒感染E、细菌性感染正确答案：E23、尼曼-匹克病为A、常染色体显性遗传B、胞质中含有许多波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状C、过氧化物酶阳性D、戈谢病和尼曼一匹克病E、酸性磷酸酶阴性正确答案：E24、儿茶酚胺是A、舒血管物质B、既有舒血管又能缩血管的物质C、激活血小板物质D、缩血管物质E、调节血液凝固物质正确答案：D25、下列哪种白血病在扫描电镜下细胞表面微结构以皱膜型为主A、多毛细胞白血病B、急性粒细胞白血病C、急性单核细胞白血病D、急性淋巴细胞白血病E、急性巨核细胞白血病正确答案：C26、下列疾病中，不属于增生性贫血的是A、溶血性贫血B、失血性贫血C、缺铁性贫血D、巨幼细胞性贫血E、再生障碍性贫血正确答案：E27、淋巴细胞染色特点A、胞内铁呈阳性B、POX染色呈弥散、细颗粒状阳性C、胞内铁呈阴性D、POX染色呈阴性E、POX染色呈局限、粗颗粒状阳性正确答案：D28、男性，65岁，手脚麻木伴头晕三个月，并时常有鼻出血。
临床医学检验：红细胞检验试题预测1、单选具有保护Hb的巯基及RBC膜作用的RBC酶为()A．G-6-PD酶B．丙酮酸脱氢酶C．乳酸脱氢酶D．铁血红蛋白还原酶E．谷胱甘肽还原酶正确答案：E2、填空题（江南博哥）根据贫血的病因及发病机制通常可将贫血分为三大类:_____________、_____________、______。
正确答案：红细胞生成减少；红细胞破坏过多；失血3、问答题试述溶血性贫血时红细胞系统代偿性增加的证据。
正确答案：①骨髓红系增生，新生红细胞入血增加，导致网织红细胞增加。
②溶血严重时，骨髓释放功能改变或髓外造血，外周血可见幼红和幼粒细胞。
③X 线检查见骨髓腔扩大，间接反映造血功能旺盛。
4、单选某患者诊断为G-6-PD缺乏症伴血管内溶血。
下列哪项不是该患者的特异性实验室检查()A．网织红细胞升高B．尿含铁血黄素试验(+)C．高铁血红蛋白血症D．血浆结合珠蛋白降低E．血浆内游离血红蛋白升高正确答案：A5、多选关于总铁结合力和转铁蛋白的关系，下列说法错误的是()A．总铁结合力反映的是血清铁蛋白的水平B．总铁结合力反映的是血清转铁蛋白的水平C．总铁结合力等于血清可溶性转铁蛋白受体的水平D．总铁结合力与血清铁蛋白成正比关系E．总铁结合力反映的是血清转铁蛋白饱和度的水平正确答案：A, C, D, E6、单选?如图，若在血涂片中发现圈中所示红细胞增多则表示骨髓造血功能()A．旺盛B．正常C．恶性变D．低下E．重度低下正确答案：A7、填空题血浆游离血红蛋白明显增高是判断_____的指征，______、______、______、______等疾病血浆游离血红蛋白明显增高。
正确答案：血管内溶血；PNH；蚕豆病；溶血性输血反应；阵发性寒冷性血红蛋白尿8、填空题铁主要以_____和_______的形式贮存在骨髓等多种细胞和血浆内。
正确答案：铁蛋白；含铁血黄素9、单选?男性，36岁，头晕乏力1年余，近1个月加重伴皮肤黄染。
