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β珠蛋白生成障碍性贫血，此病（地中海贫血）是一种因基因变异而导致造血功能缺失的一种常染色体不完全显性遗传疾病。
如果父母一方是基因携带者，那么后代发生概率：50％是基因携带者，50％是健康人。
但是如果父母双方都是基因携带者，那么后代发生概率：25％是健康人，50％是基因携带者，25％是患者。
故怀孕后需做产前检查，根据情况再做决定。
**********************************************************β地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。
原来人的细胞中第11号染色体上有两个β等位基因，倘这基因发生突变，就不能合成正常血红蛋白。
现已知中国人有21种突变型。
当夫妇的成对β基因中有一个是突变的，他们都叫携带者，由于正常基因呈显性，而突变致病基因呈隐性，所以这对夫妇外表是正常的。
如带有致病基因的精子与卵子结合，就生育纯合子或双重杂合子的β地中海贫血患儿；如果精子与卵子均是带正常基因，则生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一个带突变基因而相结合，则生育的孩子外表正常，像他(她)父母一样带致病基因，将来还会把病传下去，这三种情况发生的几率为1/4：1/4：2/4。
广东是β地中海贫血高发区，人群携带者达3%。
目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。
脾脏切除也是重要治疗手段，不过难免诱发心肌炎、血栓等并发症。
骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型，并用高剂量辐射破坏自身造血系统，费用较高，大多数家庭无法承担，有些到一定阶段常因免疫反应致死告终。
现在对β地中海贫血最有效的措施是以预防为主，对有这种病的男女婚配，应做婚前检查倘若双方为致病基因携带者，要理智处理；如已怀孕应做产前基因诊断，去劣存优，达到优生的目的。
********************************************************** 地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。
珠蛋白生成障碍性贫血1 症状体征1.α球蛋白生成障碍性贫血出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。
继发感染、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。
合并妊娠可加重贫血。
患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。
3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。
骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。
患者发生下肢慢性溃疡。
发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β)珠蛋白生成障碍性贫血此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。
查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2轻度增多。
少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。
2 用药治疗1.α珠蛋白生成障碍性贫血多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。
对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。
因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。
2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。
这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。
对有HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。
诱导HbF合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。
输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。
珠蛋白生成障碍性贫血一、概述1、珠蛋白生成障碍性贫血,也称为地中海贫血或海洋性贫血。
2、是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。
3、因其基因缺陷复杂多样,珠蛋白缺乏的类型、数量及临床症状也表现不一。
二、分类根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，珠蛋白生成障碍性贫血可分：①α珠蛋白生成障碍性贫②β珠蛋白生成障碍性贫血③δ珠蛋白成障碍性贫血④γ珠蛋白生成障碍性贫血等。
按缺乏的程度分为：①完全无生成的α○、β○珠蛋白生成障碍性贫血②部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血。
③若β和δ两种珠蛋白链均缺乏者,则为(βδ)○珠蛋白生成障碍性贫血④若β和δ两种珠蛋白链部分缺乏者，则为部分缺乏者(βδ)+珠蛋白生成障碍性贫血。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血⑴即β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。
⑵第11号染色上控制β珠蛋白链合成的基因突变,β珠蛋白链合成受到抑制。
⑶杂合子的α链的合成速度比β链快2.0~2.5倍,纯合子的α链合成的速度超过β链更多,甚至可完全没有β链合成。
⑷多余的α链聚合成不稳定的四聚体,而δ、γ链代偿性增多,多余的α链与δ、γ链聚合形成HbA2和HbF而使之含量增加。
⑸不稳定的血红蛋白易在细胞内形成α链包涵体及出现靶形红细胞，形成的包涵体附着于细胞膜使红细胞僵硬易破坏而溶血,可导致无效造血。
⑹由于患者可从父母继承一个或两个异常β基因, β链合成减少或不能合成。
⑺根据基因突变的情况和临床特征分为:①轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血:多数杂合子患者没有任何症状和贫血,但血涂片中可发现少数靶形红细胞，红细胞脆性试验有轻度减低, HbA2轻度增高(大于3.5%)是其特点。
②重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血:父母双方均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血,出生后贫血进行性加重,临床表现有发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大。
由于骨髓造血代偿性增生出现地中海贫血面容。
