esc肥厚型心肌病诊断和治疗指南

肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。

心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。

目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。

临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。

HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。

部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。

早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。

后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。

此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。

二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。

肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。

HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。

下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。

一、临床症状和体征。

1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。

2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。

二、心电图。

1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。

2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。

三、超声心动图。

1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。

2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。

四、心导管检查。

1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。

五、磁共振成像（MRI）。

1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。

六、遗传学检查。

1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。

2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。

综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。

通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。

需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。

在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。

它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。

以下是一些常用的治疗方法。

1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。

例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。

钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。

2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。

治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。

3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。

外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。

介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。

这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。

4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。

但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。

5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。

这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。

综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。

2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。

新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。

NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。

目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。

这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。

目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。

然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。

未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。

要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。

近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。

本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。

表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。

要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。

根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。

这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。

2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。

因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。

3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。

4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。

HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。

超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。

在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。

尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。

2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。

3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。

在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。

常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。

2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。

3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。

4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。

肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。

HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。

HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。

除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。

HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。

临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。

尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。

由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。

近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。

诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。

对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。

（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。

Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。

Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。

患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。

儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。

1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。

2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。

3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。

4. 心悸：心功能不全、心律失常。

5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。

6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。

（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。

最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。

拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。

1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。