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肥厚型心肌病超声心肌做功参数变化及预测心血管事件的价值侯苏芸，滑少华，崔可飞，孙梦娇，李莉锦，王红鹄郑州大学第一附属医院超声科，河南郑州450015【摘要】目的观察肥厚型心肌病(HCM)超声心肌做功参数的变化，并探讨其预测患者心血管事件的价值。
方法前瞻性选取2019年1月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的176例HCM 患者纳入研究，每3~6个月随访1次，随访12个月，根据患者随访期间(排除4例失访病例)是否发生心血管事件分为事件组(发生心血管事件)46例和对照组(未发生心血管事件)126例，比较两组患者的常规超声心动图参数[左心室舒张末期容积(LVEDV)、左心房容积指数(LA VI)、左心室收缩末期容积(LVESV)、左心房内径指数(LADI)、标准化体表面积(BSA)、左心房容积(LA V)、左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LAD)]及超声心肌做功参数[有效做功(GCW)、心肌做功效率(GWE)、无效做功(GWW)、心肌整体做功指数(GWI)]变化，采用受试者工作特征曲线(ROC)分析超声心肌做功参数对HCM 患者心血管事件的预测价值，并采用相对危险度(RR)分析心肌做功参数与心血管事件发生的关系。
结果事件组中29例(63.07%)发生心房颤动，3例(6.52%)发生室性心动过速，4例(8.70%)发生晕厥，8例(17.39%)发生心绞痛，2例(4.35%)发生充血性心力衰竭。
就诊时、随访6个月、随访12个月，事件组患者的LADI 、LA V 、LAD 、LA VI 明显高于对照组，差异均有统计学意义(P <0.05)；就诊时、随访6个月、随访12个月，事件组患者的GWI 、GCW 、GWE 明显低于对照组，GWW 明显高于对照组，差异均有统计学意义(P <0.05)；经ROC 分析结果显示，就诊时和随访6个月时，各项做功参数联合预测HCM 患者心血管事件的曲线下面积(AUC)为0.922(敏感度80.43%，特异度88.89%)、0.943(敏感度89.13%，特异度89.68%)，均大于GWI 、GCW 、GWW 、GWE 单独预测AUC (P <0.05)；经HCM 患者心血管事件发生危险度分析，就诊时，GWI 、GCW 、GWW 、GWE 所致RR 分别为10.400、13.450、0.105、5.716，差异均有统计学意义(P <0.05)，随访6个月时，GWI 、GCW 、GWW 、GWE 所致RR 分别为10.021、11.241、0.086、7.987，差异均有统计学意义(P <0.05)。
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。
在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。
在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。
管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。
管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。
一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。
在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。
关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。
在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。
肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。
HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。
HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。
除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。
HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。
临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。
尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。
由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。
近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。
诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。
目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。
中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防李克研１ 丁宛萱２ 董颖雪２（１．锦州医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁锦州１２１０００；２．大连医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁大连１１６０００）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病，其中心源性猝死（ＳＣＤ）是该疾病主要的死亡原因之一，评估ＨＣＭ患者发生ＳＣＤ的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要，现结合目前关于ＨＣＭ的最新相关研究及指南，对于ＨＣＭ所致的猝死风险评估及预防进行简要阐述，以期对ＨＣＭ引发ＳＣＤ有更加深刻的认识。
【关键词】肥厚型心肌病；心源性猝死；风险评估；植入型心律转复除颤器【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２４ ０２ ００４ＲｉｓｋＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄＰｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆＳｕｄｄｅｎＤｅａｔｈｉｎＣｈｉｎｅｓｅＡｄｕｌｔｓｗｉｔｈＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＬＩＫｅｙａｎ１，ＤＩＮＧＷａｎｘｕａｎ２，ＤＯＮＧＹｉｎｇｘｕｅ２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｚｈｏｕ１２１０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤａｌｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｄａｌｉａｎ１１６０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓａｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｃａｒｄｉａｃｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ．Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ（ＳＣＤ）ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｄｅａｔｈｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＩｔｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｒｉｓｋｏｆＳＣＤｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＣＭａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｔａｔａｎｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｌｅｖａｎｔｒｅｓｅａｒｃｈａｎｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｏｎＨＣＭ，ｔｈｅｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｓｕｄｄｅｎｄｅａｔｈｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭａｒｅｂｒｉｅｆｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｄｉｎｏｒｄｅｒｔｏｈａｖｅａｄｅｅｐｅｒｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆＳＣＤｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ；Ｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ；Ｉｍｐｌａｎｔａｂｌｅｃａｒｄｉｏｖｅｒｔｅｒｄｅｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒ 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是一种家族性的遗传性疾病，主要表现为心肌的肥厚，为常染色体显性遗传病［１］。
