esc肥厚型心肌病诊断和治疗指南

肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。

心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。

目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。

临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。

HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。

部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。

早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。

后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。

此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。

二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。

肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。

虽然H C M是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。

所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。

该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。

虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。

一、病因高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。

5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。

还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。

二、诊断标准1. 成人成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。

遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。

2. 儿童与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。

3. 亲属对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

肥厚型心肌病用药指南【概述】肥厚型心肌病是另一种常见的原发性心肌病，特征为心室肌肥厚，心室腔变小，左心室舒张期顺应性下降。

病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。

根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。

大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有粹死倾向。

【诊断要点】1.症状（1）运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。

（2）晚期患者有呼吸困难等症状。

2.体征梗阻性者可在胸骨左缘第四肋间处听到收缩期喷射样杂音。

3.辅助检查（1）心电图：多有ST-T改变，左室高电压，部分有深而窄的Q波。

需要与陈旧性心肌梗死相鉴别。

（2）超声心动图：可见对称或不对称的心肌|巴厚，室间隔厚度>18mm伴有二尖瓣前叶收缩期前移，可区分梗阻性肥厚型心肌病;结合超声或心导管检查显示左心室与流出道压力阶差，即可确诊。

（3）影像学检查(CT、MRI):心肌肥厚和心室腔变小的表现。

【药物治疗】1.治疗原则通过降低心肌收缩力，减轻流出道狭窄，改善心脏舒张功能，减少猝死。

用药方案（1）.ß受体阻断剂：起始量美托洛尔12.5mg，一日2次，普萘洛尔10mg—日3次。

应从小剂量开始逐渐增加剂量至最大耐受量(心率60次/分左右），每日剂量个体差异极大。

（2）.钙离子拮抗剂：应选用降低心肌收缩力较强，而扩血管降压作用较弱的非二氢吡啶类钙拮抗剂，维拉帕米口服，起始量一次40mg，一日3次，逐渐加量。

（3）胺碘酮：快速心房颤动、室性心动过速发作时可给予首剂 150mg加入5%葡萄糖溶液250ml，在20分钟内滴人(滴人时间不得短于10分钟），继以每分钟1〜1. 5mg维持，疗效差者应尽快转院。

预防心律失常发作可以口服，按照第1周200mg，一日3次，第2周200mg，一日2次，然后200mg，一日1次长期维持的方案。

【注意事项】1.梗阻性者慎用各种使梗阻加重的药物，如利尿剂，硝酸酯类药物、增加心肌收缩力的药物（合并严重心功能不全和快速房颤者除外）。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文版）近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。

欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。

2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识[1]，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM诊断与治疗指南[2]，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南[3]。

在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议[4]，2011年发表了"肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识"[5]。

基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。

为便于读者了解某一项诊断或治疗的价值，本指南对推荐类别的表述沿用国际通用的方式。

Ⅰ类：指已证实和（或）一致公认有益、有用和有效的操作或治疗，推荐使用。

Ⅱ类：指有用和（或）有效的证据尚有矛盾或存在不同观点的操作或治疗。

Ⅱa类：有关证据和（或）观点倾向于有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。

Ⅱb类：有关证据和（或）观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。

Ⅲ类：指已证实和（或）一致公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操作或治疗，不推荐使用。

对证据来源的水平表达如下。

证据水平A：资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析。

证据水平B：资料来源于单项随机临床试验或多项非随机对照研究。

证据水平C：仅为专家共识意见和（或）小规模研究、回顾性研究、注册研究。

定义1958年Teare首先对"肥厚型心肌病"进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高[6,7]。

目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

肥厚型心肌病诊断流程、治疗策略和药物治疗、手术治疗等症状性患者治疗肥厚型心肌病是临床上较常见的遗传性疾病，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）,患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

左室流出道压力阶差＞30mmHg与疾病进展为症状性心衰的风险增加有关，负荷超声心动图是测定左室流出道压力阶差主要方法，当患者不能运动时可替代为Valsalva动作。

由于与超声心动图相比，心脏核磁共振的图像更清晰，可以更精确地估计左心室的厚度，有助于心脏性猝死的风险分层，在HCM评估时使用心脏磁共振。

此外HCM 患者每年行一次临床评估，评估方式包括心电图、超声心动图和动态心电图。

HCM治疗策略HCM治疗策略主要包括负性肌力药物、室间隔减容治疗、心衰管理、心脏移植，以及猝死预防、房颤导管消融术、抗凝等，可显著降低患者的死亡率，提高生活质量并延长生存期。

症状性oHCM患者治疗（1）经典药物在oHCM患者中，药物治疗的目的主要是缓解和控制心衰症状。

负性肌力药物是经典的oHCM药物治疗，包括β受体阻滞剂、维拉帕米、丙吡胺可在短期内控制症状。

β受体阻滞剂是缓解HCM患者症状的一线用药。

美托洛尔可减轻患者在静息时、运动峰值时和运动后的左室流出道梗阻，缓解症状并改善生活质量且治疗过程中最大运动耐量保持不变。

肥厚型心肌病诊断治疗指南肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。

根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。

肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。

病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。

目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。

3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。

有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

检查1.超声心动图对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。

对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。

2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。

房室传导阻滞和束支传导阻滞。

还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。

3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。

晚期可见右室增大和肺淤血表现。

4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。

2014欧洲心脏病学会肥厚型心肌病诊断及治疗指南更新要点作者：谢烨卿陈瑞珍来源：《上海医药》2015年第02期摘要 2014年9月欧洲心脏病学会发表了新版肥厚型心肌病的诊治指南。

该版指南最大的亮点是对疾病的风险评估基于绝对风险而不是相对风险。

同时，指南也对肥厚型心肌病的诊断标准以及非药物治疗手段选择（如植入心律转复除颤器、室间隔化学消融等）的推荐进行了部分更新。

关键词肥厚型心肌病诊断标准植入型心律转复除颤器室间隔化学消融术中图分类号：R544.1 文献标识码：A 文章编号：1006-1533（2015）02-0007-03The update points of 2014 ESC guideline on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathyXIE Yeqing CHEN Ruizhen（Shanghai Cardiovasculer Institute， Zhongshan Hospital， Fudan University， Shanghai 200032， China）ABSTRACT In September 2014， the European Society of Cardiology issued new guideline on diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. In this new version， the disease risk assessment was based on absolute risk rather than the relative risk. Meanwhile， the diagnostic criteria of hypertrophic cardiomyopathy and recommendations of non-drug treatment choice （e.g. implantable cardioverter defibrillator， ventricular septal chemical ablation， etc.） were slightly updated.KEY WORDS hypertrophic cardiomyopathy； diagnosis； implantable cardioverter defibrillator， ventricular septal chemical ablation2014年9月欧洲心脏病学会（ESC）年会公布了2014肥厚型心肌病诊断及治疗指南[1]。

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，通常是由于心肌细胞肥厚和心室壁肥厚而引起的。

HCM通常是一种遗传性疾病，但也可以在没有家族史的情况下发生。

在临床上，对肥厚型心肌病进行准确诊断非常重要，因为这有助于制定适当的治疗方案和预防并发症的发生。

因此，了解肥厚型心肌病的诊断标准对于临床医生和患者来说都是至关重要的。

肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

根据美国心脏病学会（AHA）和欧洲心脏病学会（ESC）的相关指南，肥厚型心肌病的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现，肥厚型心肌病患者通常会出现心悸、乏力、胸痛、晕厥等症状。

此外，一些患者可能还会出现心脏杂音、颈静脉搏动增强等体征。

这些临床表现对于肥厚型心肌病的诊断具有重要意义，临床医生应该充分了解患者的症状和体征，以便及时进行诊断和治疗。

2. 心脏超声检查，超声心动图是诊断肥厚型心肌病的关键检查手段之一。

通过超声心动图可以清晰地观察到心室壁的肥厚程度、室间隔的厚度、心腔的大小等指标。

此外，超声心动图还可以排除其他疾病对心脏结构和功能的影响，对于肥厚型心肌病的诊断具有重要的辅助作用。

3. 心电图，心电图检查对于肥厚型心肌病的诊断同样非常重要。

在心电图上可以观察到心室肥厚、ST段改变、T波倒置等特征性改变，这些改变有助于肥厚型心肌病的诊断和鉴别诊断。

综上所述，肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

临床医生应该充分了解肥厚型心肌病的诊断标准，结合患者的临床表现和检查结果，及时进行诊断和治疗，以提高患者的生存质量和预后。

对于患者来说，及时就诊并接受规范治疗也是非常重要的，可以有效控制病情的发展，减少并发症的发生，提高生活质量。

因此，对于肥厚型心肌病的诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。