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性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析
刘萍;刘平;杨善志;余元勋;孙国梅;葛冰磊
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1999(7)5
【摘要】采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测，３例４６，ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈阳性，１例呈阴性，３
例４６，ＸＹ女性患者中２例ＳＲＹ基因呈阳性，１例呈阴性，还有１例４６，ＸＹ／４５，ＸＹ，－９嵌合体男性，１例真两性畸形，以上结果表明ＳＲＹ
基因突变是导致性别发育异常的重要原因。
本文具体分析了检测的结果。
【总页数】2页(P22-22)
【关键词】PCR;性别发育异常;SRY基因;诊断
【作者】刘萍;刘平;杨善志;余元勋;孙国梅;葛冰磊
【作者单位】安徽省优生优育遗传医学中心;合肥工业大学医院;宣州地区二院检验
科
【正文语种】中文
【中图分类】R711.104
【相关文献】
1.PCR技术检测性别发育异常患者的SRY基因 [J], 张立;谢向农;余元勋;李建平;徐彬
2.性发育异常患者SRY基因的检测与分析 [J], 马建鸿;张元珍;胡伦颖;田莉;王燕;周
春
3.性发育异常患者SRY基因的检测与分析 [J], 马建鸿
4.性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究 [J], 吴青平;李雯
5.11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析 [J], 余元勋;少玉成
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人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用陈勇;周华蓉;林晓容【摘要】Objective To investigate the relationship between sex determination gene on Y chromosome (SRY) gene and sexual development. Methods Peripheral blood total DNA were extracted in 40 cases of healthy persons, which adding SRY gene-specific amplification primers and internal control primers. Then the SRY gene were amplificated by polymerase chain reaction (PCR) technology and detected by agarose gel electrophoresis. Results 40 cases of genomic DNA appearedβ-actin bands between 500 bp and 600 bp after PCR amplification, which coincided with the expected size of 517 bp ofβ-actin fragment, showed that the experimental conditions were reliable and accurate. 20 cases of male appeared bands between 600 bp and 700 bp, which coincided with the expected size of 677 bp fragment, while 20 cases of female without 677 bp fragment. A case of genital abnormalities patient was detected by this method, which chromosome as 46, XY, gender female, and the SRY test result was positive. Conclusion SRY gene was male-determining gene, which amplified by PCR, could be rapidly and accurately detected on the Y chromosome. It is important to detect the SRY gene for the non-invasive prenatal diagnosis of sex-linked genetic diseases and single gene mutation disease.% 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。
DNA母血鉴定胎儿性别注意事项
研究发现：有一种被称为“SRY”的基因只存在于Y染色体上，由此可以得出结论，一旦检测到它的存在就意味着必是男性无疑，所以分离出母血中胎儿游离的DNA检测“SRY”基因成为了鉴定胎儿性别最简单有效的方法。
DNA母血鉴定胎儿性别时当孕妇的血液标本被抽出之后需经过两次高速的离心
处理，将上层的清液移入新的无菌管内后将应用试剂清液中的DNA提取出来，将其染色，放在紫外灯下观察，若出现SRY的条带则表明是男孩，没有则为女孩。
DNA母血鉴定胎儿性别注意事项：
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DNA母血鉴定胎儿性别相对于绒毛采集和羊水穿刺而言，从安全性上就大大超过了后两者，对孕妇造成的心理负担也相对较少；此外周期较短也是另一个优势，孕满7周就可进行；准确率更是达到99.4%以上。
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DNA性别测定的应用原理概述DNA性别测定是一种通过检测个体的DNA分子来确定其性别的方法。
在生物学和法医学领域，DNA性别测定被广泛应用于性别鉴定和疾病遗传研究等方面。
本文将介绍DNA性别测定的原理和常见的试剂盒。
DNA性别测定原理DNA性别测定的原理基于人类染色体的特点，人类的性别由两个性染色体决定，男性有一个X和一个Y染色体，女性有两个X染色体。
基于性染色体上的特定基因和序列，可以通过PCR扩增和检测来确定个体的性别。
以下是常见的DNA性别测定方法的原理：1.PCR（聚合酶链反应）法PCR法是一种经典的DNA扩增方法，通过PCR扩增性染色体上的特定基因序列来确定个体的性别。
该方法需要使用特定的性别标记基因引物，男性和女性引物能够扩增不同长度的DNA片段，从而实现性别鉴定。
2.SRY基因检测法在Y染色体上，存在一个名为SRY（性决定区Y）的基因，它在性别决定中起着重要作用。
通过PCR扩增和检测SRY基因的存在与否，可以确定个体的性别。
如果SRY基因被扩增出来，代表个体为男性，否则代表个体为女性。
3.Amelogenin基因检测法Amelogenin基因位于X和Y染色体上，但在两者之间存在一个长度差异。
通过PCR扩增Amelogenin基因并检测扩增产物的长度，可以确定个体的性别。
男性会同时扩增出X和Y染色体上的Amelogenin基因，而女性只会扩增出X染色体上的基因。
常见的DNA性别测定试剂盒在市场上，可以购买到许多用于DNA性别测定的试剂盒。
这些试剂盒通常包含了必要的引物、缓冲液和其他试剂，方便用户进行性别鉴定实验。
以下是几种常见的DNA性别测定试剂盒：1.Sry-Red DNA性别鉴定试剂盒该试剂盒基于PCR法，适用于提取和扩增人类DNA样本，通过检测SRY基因的存在与否确定个体性别。
试剂盒提供了特定引物和缓冲液，操作简便，鉴定结果准确可靠。
2.AmpliSex DNA性别测定试剂盒该试剂盒利用PCR扩增和浓缩技术，可以在一个反应体系中同时扩增X和Y染色体上的Amelogenin基因。
SRY基因检测在医学遗传学实验教学中的开展宫磊;朱晓蕾;卜文婕;林爱琴;武其文【摘要】目的基于转化医学的思想,我们在医学遗传学实验教学中开展案例式教学——性别决定区Y(SRY)基因的检测,以在培养实践性人才的同时,为临床提供可借鉴的实验方法.方法从14例发育正常的人体外周血标本中提取基因组DNA,将学生分组,每组分别采用PCR法扩增SRY基因和β-Actin基因,琼脂糖凝胶电泳检测.随机挑选2例SRY基因扩增产物进行测序分析.结果 14例标本中8例男性标本SRY基因检测结果为阳性,6例女性标本为阴性,检测结果与标本实际性别相符.2例SRY基因扩增产物经测序分析为目标序列.结论案例式的SRY基因检测实验教学使学生在掌握PCR、琼脂糖凝胶电泳技术的同时,更了解到这些技术在基因诊断中的应用.实验所建立的检测方法具有一定的临床参考价值,体现了基础医学教育服务于临床,并向临床转化的思想.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2017(039)002【总页数】3页(P155-157)【关键词】SRY基因;转化医学;案例式教学;医学遗传学;实验教学【作者】宫磊;朱晓蕾;卜文婕;林爱琴;武其文【作者单位】皖南医学院医学生物学教研室/医学遗传学研究室,安徽芜湖 241002;皖南医学院医学生物学教研室/医学遗传学研究室,安徽芜湖 241002;皖南医学院医学生物学教研室/医学遗传学研究室,安徽芜湖 241002;皖南医学院医学生物学教研室/医学遗传学研究室,安徽芜湖 241002;皖南医学院附属弋矶山医院检验科,安徽芜湖 241001【正文语种】中文【中图分类】G642医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的桥梁学科，主要讲述遗传学的一般规律以及遗传病的分类、发病的遗传机制、遗传方式、临床表现、诊断和预防等[1-2]。
随着分子医学的飞速发展，遗传病的范畴逐渐扩大，由发病率较低的单基因病、染色体病扩展到包括先天缺陷、精神分裂症、心脑血管疾病、肿瘤等常见病在内的多种疾病[3-5]。
性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析摘要：目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。
方法应用G显带常规方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型，用PCR 技术扩增其SRY基因，并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因测序。
结果6例两性畸形患者中2例染色体核型为45，X/46，XY，3例为46，XY，其SRY基因阳性，直接测序未发现SRY基因突变；1例核型为46，XX，SRY基因阴性。
16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47，XXY，1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46，XY/47，XXY，其SRY基因均阳性；6例Kallman综合征患者染色体核型为46，XY，其SRY基因均阳性。
结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常；Klinefelter综合征、Kallman综合征患者SRY基因均阳性；SRY基因阳性两性畸形患者，其SRY 基因序列未见异常。
关键词：性发育异常；染色体；染色体核型；SRY基因Karyotype analysis, detection and sequence analysis of SRYgene in patients with DysplasiaYANG Jun1, ZOU Xiao-feng1, SONG Tao2, et al.(l. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, 2. Gannan Medical University，Ganzhou Jiangxi 341000)Corresponding author：ZOU Xiao-feng. Department of Urology, First Affiliated Hospital of Gannan Medical University, Ganzhou, Jiangxi 341000Obstract :Objective: To investigate the Karyotype, SRY gene expression and sequence changes in patients with Dysplasia. Methods: 29 cases of patients were analyzed sex chromosome karyotype by G-banding analysis and SRY gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR), SRY gene were sequenced directly in 6 of them whom diagnosed Hermaphroditism. Results: Of 6 patients with Hermaphroditism, 2 cases of patients with karyotype 45x/46xy, 3 were 46xy, no mutation was found with their positive SRY gene; 1 case of patients with karyotype 46xx, her SRY gene was negative. 16 cases of Klinefelter syndrome patients with karyotype of 47 XXY, 1 case of Klinefelter syndrome patient with karyotype of 46 XY/47 XXY, their SRY gene were positive; 6 cases of Kallmann syndrome patients with karyotype of 46 XY, their SRY gene were positive. Conclusions: Most of patients with Dysplasia were abnormal karyotype; SRY gene were positive in all patients with Klinefelter syndrome and Kallmann syndrome; no mutation was found in patients with Hermaphroditism whose SRY gene were positive.Key words: Dysplasia; Chromosome; Karyotype; SRY gene性发育异常是一类遗传性疾病，发病率为1‰～3‰[1]。
姓名班级同组人科目遗传实验题目人类性别决定基因SRY分析学号 201100140154一、背景介绍SRY基因又称为雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。
人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。
由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。
SRY 的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。
有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。
已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素（Calmodulin，CaM）相结合。
这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。
SRY在成年小鼠生殖细胞中表达为一环状转录物，在发育中的小鼠性腺里则转录为一个长4.8kb的RNA，所用的启动子也与成年鼠不同。
SRY于大约交配后10.5-11天（days postcoitum，dpc）的生殖嵴中专一开启，正好是两性间出现可观察的形态学差异之前；于12.5dpc左右关闭。
因此SRY的功能是启动睾丸分化而不是维持睾丸存在。
Lovell －Badge认为SRY起一种感受态因子的作用。
因为有些小鼠虽然有SRY的表达，但未能把细胞定型到雄性途径。
相反在完全没有SRY的情况下，有时卵巢组织也能逆转成睾丸。
目前，已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。
在不同的物种中，SRY蛋白的HMG域高度保守，但是即使是在有亲缘关系的物种之间，SRY蛋白的其余部分也并不同源。
还不肯定这是否意味着HMG域是SRY蛋白中唯一功能上重要的区域。
Y染色体上95%是男性特异区域，里面含和男性有关的基因，通共有156个转录单位，有78个编码蛋白质的基因,最后是27个完全不同的蛋白。
人类Y染色体SRY基因的鉴定————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：一、背景介绍SRY基因又称为雄性的性别决定基因，指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。
人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。
由于SRY蛋白含有一个典型的DNA结合结构域：高泳动类非组蛋白（high mobility group，HMG）盒基序，类似于已知的转录因子，所以推测SRY编码一个转录因子。
SRY的HMG域以一种序列特异的方式与DNA相结合，在双螺旋结构中引入一个尖锐的转折。
有证据显示，性反转病人HMG域中的突变可分为两类：影响DNA结合和影响DNA弯曲的，提示这两种性质对于SRY蛋白行使转录调节功能来说都很重要。
已发现HMG域在体外能以高亲和力与钙调素（Calmodulin，CaM）相结合。
这一现象的功能意义不明，但提示SRY的活性可能受另一个层次的调控。
SRY在成年小鼠生殖细胞中表达为一环状转录物，在发育中的小鼠性腺里则转录为一个长 4.8kb的RNA，所用的启动子也与成年鼠不同。
SRY于大约交配后10.5-11天（days postcoitum，dpc）的生殖嵴中专一开启，正好是两性间出现可观察的形态学差异之前；于12.5dpc左右关闭。
因此SRY的功能是启动睾丸分化而不是维持睾丸存在。
Lovell－Badge认为SRY起一种感受态因子的作用。
因为有些小鼠虽然有SRY的表达，但未能把细胞定型到雄性途径。
相反在完全没有SRY的情况下，有时卵巢组织也能逆转成睾丸。
目前，已经在所有哺乳动物包括有袋目动物中发现了SRY基因。
在不同的物种中，SRY蛋白的HMG域高度保守，但是即使是在有亲缘关系的物种之间，SRY蛋白的其余部分也并不同源。
还不肯定这是否意味着HMG域是SRY蛋白中唯一功能上重要的区域。
科目遗传学实验题目 SRY基因检测及在性别鉴定中的应用SRY基因检测及在性别鉴定中的应用摘要SRY基因是人类的性别决定因子，该基因决定雄性的性别。
为了验证SRY基因决定人类的性别表型，我们通过磁珠法分别提前男性和女性发根细胞中的基因组DNA，设计符合SRY基因扩增的引物，利用PCR扩增的方法获得大量SRY 基因扩增产物，再通过琼脂糖凝胶电泳的方法检测SRY基因。
1.引言SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全称：Y染色体性别决定区）是决定人类雄性性别的基因，该基因是决定男性睾丸发育的主要基因。
人的SRY基因位于Yp11.3（Y染色体短臂末端），只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。
SRY基因是由Sinclair在1990年发现的。
该基因比较特别。
它的序列在不同男性体内惊人地相似。
研究证明，它的序列几乎没有任何突变，从大约20万年以前人类最后一个共同祖先到现在，它一直没有变化。
受精卵中的X染色体上有决定卵巢发育的基因，如果SRY基因没有及时启动的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育。
当SRY基因启动后，其基因编码的蛋白质需要先进入细胞核，继而启动一系列基因的表达，促进胎儿的原始性腺向睾丸方向发育。
然后，这个最初的微小睾丸开始分泌睾酮。
睾酮的出现，是SRY基因作为“幕后推手”最重要的价值体现。
SRY基因是目前认为的唯一一个性别决定基因。
因此在血液，精液样本中可以通过寻找该基因片断，达到判断测试者的性别的目的。
通常采用的方法是，先使用PCR技术扩增该基因上某个片断，再利用凝胶电泳判断样本中是否含有该基因。
若测试者是男性，样本中存在该基因，测试为阳性。
女性测试者将会相应得到阴性结果。
磁珠法提取基因组DNA原理：磁珠法中的细胞裂解液是一种蛋白变性剂，可使动植物的细胞裂解并使与DNA结合的蛋白质变性、DNA游离释放，磁珠可以特异性地吸附DNA，通过洗涤去除DNA以外的RNA、蛋白质等杂质，再用洗脱液解离吸附在磁珠上的DNA，得到纯度和浓度均很高的DNA，可用于PCR 扩增、酶切、分子杂交等。
