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SRY基因在性别决定中的作用及例题分析决定人性别的并非性染色体。
其实，是由染色体上的基因这个发现来自所谓的“性别反转人”：有些人的性染色体明明是XY，却是女性，而一些xX型的人却是男性。
研究发现，一个XY型女性的Y染色体上有些地方缺失，其中缺失的区域含有一个基因，如果这个基因发生了突变，XY型的人也会变成女性。
而如果含有这个基因的Y染色体片段被转移到了X 染色体上，XX型的人就会成为男性。
这些现象说明，这个基因就是决定受精卵是否发育为男性的基因。
Y染色体上含有这个基因的区域叫做Y染色体性别决定区(简称SRY)，这个基因也就叫做SRY基因。
近一步的研究发现，许多哺乳动物(包括有胎盘哺乳动物和有袋类哺乳动物)都有SRY基因，所以SRY 基因是许多哺乳动物的雄性决定基因。
SRY基因不是直接导致雄性特征的发育的，而是通过由多个基因组成的性别控制链起作用。
SRY基因的产物先活化SOx9基因，SOx9基因的产物又活化FGF9基因，然后再活化DMRT1基因。
这个性别控制链上的基因会抑制卵巢发育所需要的基因的活性，使得受精卵向雄性方向发展。
如果没有SRY基因（即没有Y染色体），受精卵中其他的一些基因就会活跃起来，其产物促进卵巢的生成。
所以男女性别的分化是两组基因相互斗争的结果。
例题：人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定，通过男性生殖器官和第二性征表现出来。
（1）男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图如图1所示。
①SRY基因可能位于图1中的特异区。
②请在绘图处的方框内，绘制出X、Y染色体减数第一次分裂联会时的图像。
（2）在某家庭中发现一名性染色体组成为XX的男性，研究人员同时检测了此家庭成员的性染色体组成和红细胞表面Xg抗原（由X染色体上的基因A/a控制）的存在情况，具体如图2.由图2分析，红细胞表面Xg抗原是由性基因控制的，Ⅲ-2父母的基因型是，图中Ⅲ-2的Xg抗原表现型与预期（填“相符”或“不相符”）。
怎样用基因进行性别鉴定人的性别可以在不同层次中划分出6种性别根据视角不同，性别可以在6个不同层次中进行划分，它们分别是：基因性别、染色体性别、性腺性别、生殖器性别、心理性别和社会性别：1.基因性别基因层面上，一般把SRY基因作为性别确定基因，即具有SRY基因，则发育成男孩，不具有SRY基因，则发育成女孩。
研究发现，其实SRY只是影响性别发育的诸多基因之一，目前已经发现十余种与性别发育相关的基因，它们分别从不同的发育阶段对胎儿的性征发育进行调控。
任何阶段出现问题，均会引起性发育异常，使孩子出生后表现为性征模糊现象。
2.染色体性别在染色体层面上，人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用“X”和“Y”来表达。
正常男性的性染色体的核型表现为：46，XY；正常女性的性染色体的核型表现为：46，XX。
一般认为，在人类胚胎的染色体中如果存在Y染色体，就发育成男孩；如果缺乏Y染色体，则发育成女孩。
但有些人由于性染色体数目或结构的变化，表现为性发育异常，如性染色体的核型为45，XO ，就表现出女性发育不良；再如染色体的核型为48，XXXY ，就表现为男性发育不良等。
当然，常染色体对性别发育也有一定的影响，只是它们对全身发育的影响较大，鉴定性别一般不太考虑。
3.性腺性别性腺性别主要是指宝贝的性腺组织的构成。
性腺是宝贝性激素合成的主要位置，而性激素则是调控性征发育的主要信使。
因此，性腺出现异常就会影响到宝贝的性征。
男孩的性腺为睾丸组织，女孩的性腺为卵巢组织，性腺组织异常必然会导致性征的异常。
在医学临床上，人们实际上主要依据性腺组织的特点对宝贝的性别进行划分。
性腺为睾丸时，不论外阴的外形如何，均划分为男孩，如果外阴形态接近女孩，则称为男性假两性畸形；性腺为卵巢时，则划分为女孩，如果外阴像男孩，称为女性假两性畸形。
只有性腺中同时包含卵巢和睾丸组织时，才称为真两性畸形。
SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值
张冬梅;崔满华;黄冰玉
【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》
【年(卷),期】2002(028)003
【摘要】目的:探讨SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值.方法:经阴道获取胎儿细胞,应用PCR方法扩增SRY和DYZ1基因片段,以染色体核型分析作为金标准,比较它们的敏感度、特异度和一致性.结果:SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于DYZ1-PCR.结论:在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中,SRY基因具有明显优势,值得推广.
【总页数】3页(P281-283)
【作者】张冬梅;崔满华;黄冰玉
【作者单位】吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041;吉林大学第二医院妇产科,吉林,长春130041
【正文语种】中文
【中图分类】Q715
【相关文献】
1.人类SRY基因在产前诊断及外周血造血干细胞移植后患者植活证据鉴定中的应用 [J], 周永安;高宝英;朱镭;乔巨;张丽;李国霞
2.Sry基因和Y染色体重复序列在牛早期胚胎性别鉴定中应用效果的比较 [J], 张伟;王世银;张兆旺;赵兴绪
3.SRY基因研究进展及其在动物性别鉴定中的应用 [J], 孙伟丽;李光玉;钟伟;常忠
娟
4.早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值 [J], 赵旭亮;田瑞霞;王伦善;魏玉业;张曼;俞敏
5.PCR检测DYZ－1基因在产前性别鉴定中的应用──附44例羊水检测报告 [J], 鲍虹;任德麟;吴景怡;王慧;高龙根
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人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用陈勇;周华蓉;林晓容【摘要】Objective To investigate the relationship between sex determination gene on Y chromosome (SRY) gene and sexual development. Methods Peripheral blood total DNA were extracted in 40 cases of healthy persons, which adding SRY gene-specific amplification primers and internal control primers. Then the SRY gene were amplificated by polymerase chain reaction (PCR) technology and detected by agarose gel electrophoresis. Results 40 cases of genomic DNA appearedβ-actin bands between 500 bp and 600 bp after PCR amplification, which coincided with the expected size of 517 bp ofβ-actin fragment, showed that the experimental conditions were reliable and accurate. 20 cases of male appeared bands between 600 bp and 700 bp, which coincided with the expected size of 677 bp fragment, while 20 cases of female without 677 bp fragment. A case of genital abnormalities patient was detected by this method, which chromosome as 46, XY, gender female, and the SRY test result was positive. Conclusion SRY gene was male-determining gene, which amplified by PCR, could be rapidly and accurately detected on the Y chromosome. It is important to detect the SRY gene for the non-invasive prenatal diagnosis of sex-linked genetic diseases and single gene mutation disease.% 目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。
y染色体特异dna序列及应用染色体是基因的定位和存储单位，其中Y染色体是一种特殊的染色体，它主要在男性生殖系统中发挥着重要作用。
Y染色体的DNA序列具有一定的特征性，可以明确男性的性别特征，并且与许多疾病的发生有关联，所以了解它对许多疾病的预防、治疗和基因治疗都有重要意义。
Y染色体的DNA序列分析可以帮助我们了解男性的性别特征，其中Y染色体的两个主要结构特征是Y染色体上的特殊部分-SRY基因和Y染色体上的特异性部分-海马结节基因簇（HMGA2）。
SRY基因被发现是由单个调控区（CDS）组成的多基因小家族，它可以激活其它基因以实现男性的性别特征，而HMGA2基因簇则能够生成一系列特异性的蛋白，这些蛋白能够影响许多其他基因的表达，从而影响出生时的性别特征判断。
此外，与其它染色体相比，Y染色体上有许多低序列冗余区域，它们可以参与基因转录、蛋白质翻译和基因表达调控等，因此这些低序列冗余区域可以为Y染色体上的特异性基因表达提供更多空间，这使得这些特异性基因在表达上更加精确、多样化，从而影响着男性的性别特征。
除了与性别特征有关之外，Y染色体特异DNA序列在医学疾病诊断和治疗中也被广泛应用。
因为Y染色体特异性DNA序列与许多遗传性疾病密切相关，因此在进行遗传性疾病诊断和治疗时，对Y染色体特异性DNA序列的分析往往是必要的。
比如，Kallmann氏综合征和特发性睾丸早衰是由Y染色体特异性DNA序列进行诊断的；另一方面，一些疾病的基因治疗也依赖于Y染色体特异性DNA序列的分析。
例如，蛋白酶C活性缺乏症是一种Y染色体隐性遗传性疾病，采用转基因技术可以通过分析Y染色体特异性DNA序列来治疗此类疾病。
另外，Y染色体特异性DNA序列还可以用于司法鉴定和种族识别，通过测序分析Y染色体特异性DNA序列可以比较案件目标物的DNA指纹与嫌疑嫌犯的DNA指纹的相似度来进行司法鉴定；在种族识别方面，不同种族的人群在Y染色体特异性DNA序列上表现出一定的差异，因此，采集和分析受检者的Y染色体特异性DNA序列可以有效地用于种族识别。
小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区的临床意义林秀玲
【期刊名称】《中外医疗》
【年(卷),期】2009(028)034
【摘要】目的研究从早孕妇女外周血中提取小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)的方法,提高PCR检测的特异性和敏感性,评估利用小片段游离胎儿DNA对性连锁遗传病进行无创性产前诊断可行性.方法收集80例孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA和提纯小片段游离胎儿DNA,PCR检测SRY基因.结果80例受试者中二种样本敏感性和特异性比较差异有统计学意义.结论可利用孕妇外周血中小片段游离胎儿DNA检测胎儿Y染色体性别决定区,敏感性和特异性优于总游离DNA,可用于孕早期性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断.
【总页数】1页(P39)
【作者】林秀玲
【作者单位】广东省佛山市顺德区桂洲医院妇产科,广东佛山,528305
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体筛查中的应用 [J], 王传霞;顾茂胜;
2.利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因 [J], 龙
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3.应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 [J], 江均;梁华
4.妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义 [J], 江鸿; 费安兴; 魏莉平; 邹甜甜; 何松; 李胜
5.游离胎儿DNA检测对高危产妇胎儿染色体异常诊断价值研究 [J], 林曼;许莉;张燕;黄翠燕;方金华;温海燕
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什么是性反转综合征有什么临床表现性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，SRY基因（位于男性Y染色体上的性别决定基因）的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
中文名：性反转综合征外文名：Se某 reversal syndrome畸形：性分化异常导致不同程度性别畸形原因：决定性别的控制基因的异常表现：表型性别不能确定的中间性状态(true hermaphroditism) 极罕见，属性腺分化异常。
患者有双重性腺性别，即体内同时有睾丸及卵巢，并可出现双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾。
其核型大部分为 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，约 2/3的患者被当作男性抚养；核型也可为 46,XY ，但仅占 10 %；极小部分为嵌合体 (chimera)。
真两性畸形的发病率在黑人群体中较高。
假两性畸形分和两种。
以性反转综合征为常见。
患者体内只有一种生殖腺。
具有睾丸，但外生殖器似女性或两性化，染色体核型为 46, XY 者，称为男性假两性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或两性化，染色体核型为 46, XX 者，称为女性假两性畸形。
一些内分泌异常或其它生长发育缺陷疾病也常涉及到性分化异常，如、弯腿性发育不良、 Smith-Lemli-Opitz 综合征、X连锁α地贫伴智力低下综合征等。
男性综合征是指 46, XX 性反转男性 (46, XX reversal male) ，简称 XX 男性综合征。
本病发病率约为 1/20 000。
本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。
常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。
SRY基因的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
多数XX男性综合征为散在性，但也家族性病例的报道。
科目遗传学实验题目 SRY基因检测及在性别鉴定中的应用SRY基因检测及在性别鉴定中的应用摘要SRY基因是人类的性别决定因子，该基因决定雄性的性别。
为了验证SRY基因决定人类的性别表型，我们通过磁珠法分别提前男性和女性发根细胞中的基因组DNA，设计符合SRY基因扩增的引物，利用PCR扩增的方法获得大量SRY 基因扩增产物，再通过琼脂糖凝胶电泳的方法检测SRY基因。
1.引言SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全称：Y染色体性别决定区）是决定人类雄性性别的基因，该基因是决定男性睾丸发育的主要基因。
人的SRY基因位于Yp11.3（Y染色体短臂末端），只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1kb，编码一个204氨基酸的蛋白质。
SRY基因是由Sinclair在1990年发现的。
该基因比较特别。
它的序列在不同男性体内惊人地相似。
研究证明，它的序列几乎没有任何突变，从大约20万年以前人类最后一个共同祖先到现在，它一直没有变化。
受精卵中的X染色体上有决定卵巢发育的基因，如果SRY基因没有及时启动的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育。
当SRY基因启动后，其基因编码的蛋白质需要先进入细胞核，继而启动一系列基因的表达，促进胎儿的原始性腺向睾丸方向发育。
然后，这个最初的微小睾丸开始分泌睾酮。
睾酮的出现，是SRY基因作为“幕后推手”最重要的价值体现。
SRY基因是目前认为的唯一一个性别决定基因。
因此在血液，精液样本中可以通过寻找该基因片断，达到判断测试者的性别的目的。
通常采用的方法是，先使用PCR技术扩增该基因上某个片断，再利用凝胶电泳判断样本中是否含有该基因。
若测试者是男性，样本中存在该基因，测试为阳性。
女性测试者将会相应得到阴性结果。
磁珠法提取基因组DNA原理：磁珠法中的细胞裂解液是一种蛋白变性剂，可使动植物的细胞裂解并使与DNA结合的蛋白质变性、DNA游离释放，磁珠可以特异性地吸附DNA，通过洗涤去除DNA以外的RNA、蛋白质等杂质，再用洗脱液解离吸附在磁珠上的DNA，得到纯度和浓度均很高的DNA，可用于PCR 扩增、酶切、分子杂交等。
