儿茶酚胺性心肌病

.综述.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治进展马妍（综述）程佶（审校）天津市儿童医院心脏内科300074通信作者：程佶，Email:chengji3788547@ 【摘要】儿茶酣胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，主要影响儿童和年轻人，以多态和双向性室性心动过速为特征，症状包括头晕、心悸，严重者可出现晕厥发作,甚至心跳骤停、心源性猝死。

临床已证实青少年CPVT的致病基因主要为RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1、TRD。

目前，p受体阻滞剂仍是CPVT的一线治疗药物，适度的运动训练是一种有效针对CPVT患者的潜在协同治疗方法。

植人型心律转复除颤器常用于CPVT的治疗，但在植入之前，需要仔细考虑可能导致死亡的不恰当的电击，以及由于这些电击和其设备相关并发症而导致患者严重焦虑和抑郁的发生。

氟卡尼已经被证明是一种有效的治疗药物，特别是对于P受体阻滞剂治疗抵抗的CPVT病例。

左心交感神经切断术在预防CPVT症状和心脏事件方面也显示出很高的疗效，联合使用P受体阻滞剂可先于植人型心律转复除颤器植人治疗。

【关键词】儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；离子通道病；心源性猝死DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408. 2021.02.003Diagnosis and treatm ent of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiaMa Yan, Cheng JiDepartment of Cardiology, Tianjin Children Hospital, Tianjin 300074, ChinaCorresponding author：Cheng Ji, Email：chengji3788547@sina. com【A bstract】Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a rare hereditary ion channel dis-ease, which mainly affects children and young adults. Clinically, the pathogenic genes of CPVT in adolescentsare mainly RYR2, CASQ2, TRDN, CALM1 and TRD. Currently, beta blockers remain the first-line treat­ment for CPVT, and moderate exercise training is considered as an effective potential synergism for CPVT pa­tients. Implantable cardioverter defibrillators are commonly used in the treatment of CPVT, but inappropriateshocks and device-related complications need to be carefully considered before implantation. Flecainide has beenshown to be effective therapeutic agent, especially for the treatment of resistant CPVT cases with beta blockers.Left cardiac sympathetic denervation has also shown to be highly effective in preventing CPVT symtoms and car­diac events, and a combination of beta blockers can precede implantable cardioverter defibrillator implantation.[Key words ] Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; Channelpathies ；Suddencardiac deathDOI：10. 3760/cma. j. issn. 1673-4408.2021.02.003儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（cate­cholaminergic polymorphic ventricular tachycardia CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病，多发生于 无器质性心脏病、Q T间期正常的青少年，以运动或 情绪激动诱发双向性室性心动过速或多形性室性心动 过速，可自行恢复抑或恶化为室颤导致应激性晕厥和 猝死为特征。

嗜铬细胞瘤致儿茶酚胺心肌病1例分析儿茶酚胺心肌病是由于分泌儿茶酚胺的病灶向血液中持续或间断释放大量儿茶酚胺造成的心肌损害。

儿茶酚胺对心脏的损害病理表现为心肌细胞间质出血，多核细胞、淋巴细胞和组织细胞渗出，随着病情发展可以出现心肌细胞变性、坏死、纤维化，本文报道嗜铬细胞瘤致儿茶酚胺心肌病1例，经治疗后痊愈。

标签：儿茶酚胺；心肌病；嗜铬细胞瘤患者男性，47岁，主因“胸痛，气促2 d余”入院。

入院前2 d进食后突发胸骨中下段隐痛，伴胸闷，气促，大汗淋漓，全身冰冷，心悸，乏力，反酸，头晕，呕吐。

查CK287 u/l，CK-MB 36 u/L，CTnI （+）。

ECG示V1～3导联呈rS波，ST段抬高约0.1～0.15 mV。

胸片示：双肺弥漫分布，大小不等片状阴影，以肺外围较多，双肺门尚清。

高流量吸氧过程中SaO2仅75%～80%。

既往“癫痫”病史，长期服“卡马西平3片Bid”治疗。

既往无“高血压、高血脂、糖尿病、高尿酸”病史，无吸烟史。

1年前曾因感冒后出现心悸，气促，拟“心肌炎”治疗后好转，但此后每2～3个月发作一次。

体查：T 35.8℃，P 132次/min，R 26次/min，Bp 92/50 mmHg，神清，皮肤汗多，较凉，唇无发绀，颈静脉无怒张，双肺可闻中量湿罗音，心界不大，HR次/分，律齐，未闻杂音。

双下肢无浮肿。

诊治经过：入院时检查结果：ALT 239 u/L，AST 142 u/L，Cr313 umol/L，Glu 7.2 mmol/L，血淀粉酶773 u/L ，尿淀粉酶521 u/L，CTnT 1.69 ug/L，CK 1640 u/L，CK-MB 126 u/L，LDH 919 u/L，心脏彩超：EF 45%，左室前间壁中段厚度变薄，室壁运动减弱，考虑冠心病，未排心肌梗死。

初步诊断：①冠心病，急性前间壁心肌梗死，心功能Ⅳ级（Killp分级）；②急性胰腺炎；③急性肾前性肾功能不全（氮质血症期）；④吸入性肺炎；⑤低血容量性休克。

最新：儿茶酚胺(CA)及其代谢物与儿童相关疾病临床诊断的相关性1、什么是儿茶酚胺？Catecho1amines我们通常指的儿茶酚胺主要包括多巴胺(DA).肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NE),其相应的主要代谢产物分别为3-甲氧基肾上腺素MN以及3-甲氧基去甲肾上腺素(NMN),最终代谢产物为高香草酸(HVA)和香草扁桃酸(VMA)o儿茶酚胺合成与代谢MN)2、儿茶酚胺与儿童健康Chi1drenhea1th2∙1儿茶酚胺与嗜馅细胞瘤及副神经节瘤嗜铭细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PG1）是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤，其中PCC占80%-85%,PG1占15%-20%,二者合称为PPG10PPG1可分泌大量儿茶酚胺，引起患者血压升高，并伴有糖、脂代谢异常，造成心、脑、肾等严重并发症。

2018年《中国心血管报告》以及2016年《嗜铭细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识》指出：中国儿童高血压患病率为14.5%,男生高于女生，儿童高血压患病率随年龄增加呈上升趋势目住院高血压儿童以继发性高血压为主（占52.0%-81.5%）,PPG1在儿童高血压患者中患病率可达1.7%oPPG1如能及时、早期获得诊断和治疗，是一种可治愈的继发性高血压病,但PPG1因其症状的多样性和复杂性极容易导致漏诊、误诊，儿茶酚胺及其代谢产物的测定是其定性诊断的主要方法，同时也在手术疗效评估、术后转移的监测中起重要作用。

2016年《嗜馅细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的营家共识》以及2018年《中国高血压防治指南》中推荐PPG1的首选生化检验为"测定血游离MNs或尿MNs,其次可检测血或尿DA、E、NE浓度以帮助进行诊断"。

2.2 儿茶酚胺与神经母细胞瘤神经母细胞瘤（NB）是5岁以下儿童最常见的卢页外实体恶性肿瘤，占因肿瘤致死儿童的15%,因此也被称为“儿童肿瘤之王"。

NB极易发生早期转移，病情发展迅速，因此早发现、早治疗是提高NB生存率的重要手段。

基因分析在肥厚型心肌病、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速、扩张型心肌病合并传导障碍中的作用余国膺【期刊名称】《中国心脏起搏与心电生理杂志》【年(卷),期】2006(20)4【摘要】肥厚型心肌病（HCM）具有很高的遗传异质性，目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关，而且确定了数百个不同的突变。

因此，在这么多的基因中寻找突变不可能成为临床工作中基因筛查HCM的可行方法。

由于某些基因的突变率很低，因此建议检测那些阳性率较高的基因。

据称，筛查9个HCM基因（MYH7、MYBPC3、TNN13、TNNT2、MYL2、MYL3、TPMI、ACTC和TNNCI）的全部开放阅读框架可以发现〉60％的HCM患者，其中〉80％都携带MYH7和MYBPC3基因突变。

这样对与大多数HCM患者发病有关的那些基因进行有限的基因检测，就可能获得较高的HCM检出率。

【总页数】1页(P364)【作者】余国膺【作者单位】无【正文语种】中文【中图分类】R542.2【相关文献】1.肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用 [J], 崔宏丽;王东;冯新星;邹玉宝;王怡璐;王继征;惠汝太;宋雷;赵鹏2.应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位 [J], 徐伟;夏昆;夏家辉;张宝荣;胡正茂;潘乾;刘小平;梁德生;邬伶仟;蔡芳;龙志高3.CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制[J], 李翠兰;袁越;刘文玲;胡大一4.肌钙集蛋白2基因相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的研究进展 [J], 李奇蕊;袁越5.心血管病与基因突变 (1)家族性肥厚型心肌病和扩张型心肌病与基因突变 [J], 陈在嘉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

儿茶酚胺与心脏疾病
南会兰;王佩显
【期刊名称】《中国心血管杂志》
【年(卷),期】2001(006)005
【摘要】近年来发现,儿茶酚胺与多种心肌疾病包括缺血性心脏病和心力衰竭等的发生、发展及演变过程有密切关系.本文对其相关疾病表现、作用机制及治疗做一综述.
【总页数】3页(P303-305)
【作者】南会兰;王佩显
【作者单位】天津医科大学总医院;天津医科大学总医院
【正文语种】中文
【中图分类】D9
【相关文献】
1.养肝益水颗粒对自发性高血压大鼠血浆儿茶酚胺抑素和儿茶酚胺水平的影响 [J], 丁伯春;龙子江;周宜轩;蔡曼曼;陆松侠;杨杰
2.子痫前期患者血浆儿茶酚胺与其新生儿脐血儿茶酚胺的研究 [J], 王清津;刘可;蔡晓玲;赖卓胜
3.儿茶酚胺增多症与儿茶酚胺心肌病 [J], 朱大龙;胡云
4.发热诱发无基础心脏疾病患者反复心室颤动一例 [J], 马继芳;张静;郭素萍;张巧玲;付海霞
5.miR-132在心脏疾病中的研究进展 [J], 牟山琪;张楠;廖海含;唐其柱
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嗜铬细胞瘤的症状如何表现嗜铬细胞瘤的患者年龄多为20～50岁。

主要的临床表现取决于儿茶酚胺释放到血循环中的浓度。

儿茶酚胺的影响是广泛的，涉及心、血管、平滑肌以及众多的中间代谢过程。

1.心血管系统表现(1)阵发性高血压型：此型较具特征性，患者平时血压正常，发作时血压骤升，收缩压常达200—300mmHg，舒张压也明显升高，可达130～180mmHg，释放去甲肾上腺素为主的舒张压升高得更明显。

伴有剧烈头痛、丽色苍白、大汗淋漓、心动过速(以释放肾上腺素为主者更为明显)、四肢发凉、心前区及上腹部紧迫感，可有心前区疼痛、心律失常、焦虑与恐惧感、恶心、呕吐、视物模糊、复视。

发作特别严重者可并发急性左心衰竭或脑血管意外。

发作终止后，可出现面颊部及皮肤潮红、全身发热、流涎、瞳孔缩小等迷走神经兴奋症状，并有尿量增加。

(2)持续性高血压型：约2/3的嗜铬细胞瘤者为持续性高血压，血压也可有少许波动，但患者自己无法觉察，相应的其他症状也较阵发型为轻。

(3)低血压、休克：高血压为嗜铬细胞瘤的主要表现，但也可发生低血压甚至休克，或出现高血压和低血压交替出现的现象。

这种患者还可发生急性腹痛、心前区痛、高热等，而被误诊为急腹症、急性心肌梗死或感染性休克。

(4)心脏表现：大量儿茶酚胺引起儿茶酚胺性心肌病，伴心律失常，如期前收缩、阵发性心动过速。

甚至室颤。

部分患者可发生心肌退行性变、坏死、炎性改变。

2.代谢紊乱(1)基础代谢增高：肾上腺素可作用于中枢神经系统及交感神经系统控制下的代谢过程，使患者耗氧量增加，大多数患者基础代谢率增加20%以上。

(2)糖代谢紊乱：由于肾上腺素促进糖原分解，出现糖尿、糖耐量减退或糖尿病。

(3)脂肪代谢紊乱：脂肪分解加速、血中游离脂肪酸增高。

(4)电解质代谢紊乱：少数患者出现低血钾症，可能与儿茶酚胺促进K+进入细胞浆及促进肾素、醛固酮分泌有关。

3.其他临床表现(1)消化系统：儿茶酚胺可使胃肠壁内血管发生增殖性或闭塞性动脉内膜炎。

儿茶酚胺水平与应激性心肌病的发生(附3例报告)王雪樵【摘要】目的探讨儿茶酚胺与应激性心肌病发生的相关性.方法回顾分析2010年1月至今本科收治的3例冠状动脉造影正常以急性心肌梗死收入住院的患者临床资料,并观察是否与儿茶酚胺具有一定相关性.结果 3例患者冠心病,多无心绞痛史,以中老年女性居多;在发病前有强烈的心理或躯体应激状态;症状和心电图表现类似急性心肌梗死,但冠状动脉检查没有明显的固定狭窄.同时检测心肌酶并不高,而检测尿儿茶酚胺水平却显著升高.结论临床医生应提高对应激性心肌病的认识,当应激性心肌病与急性心肌梗死鉴别诊断困难时,儿茶酚胺显著升高有助于该病诊断.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2017(023)035【总页数】3页(P158-160)【关键词】儿茶酚胺;应激性心肌病;相关性【作者】王雪樵【作者单位】南昌大学附属吉安医院心内科,江西吉安 343000【正文语种】中文应激性心肌病（stress cardiomyopathy，SCM）是一种在精神或躯体应激后，出现严重但可逆的左室局部收缩功能异常的心脏疾病。

本病的发病机制尚不清楚，目前可能的机制包括氧化应激、冠状动脉微血管功能障碍、心肌炎症、儿茶酚胺毒性、雌激素缺乏等，但最主要是由儿茶酚胺过度释放所致的心脏毒性。

本文探讨了儿茶酚胺水平与应激性心肌病发生的相关性，具体报道如下。

例1。

患者，女，67岁。

因丧偶后突发胸闷、憋气14 h，加重伴呼吸困难2 h入院。

既往高血压病史。

体检：呼吸32次/min，BP 80/51 mmHg，四肢湿冷、面色苍白、双肺呼吸音粗，满布湿啰音，心音低钝，律齐，可闻及第三心音奔马律，双下肢无浮肿。

床旁心电图显示：V1～V5导联ST段抬高0.2～0.4 mV。

血脂、血糖正常，肌酸激酶同工酶（CK-MB）：98 U/L。

心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnI）：36.2 ng/mL。

考虑为急性广泛前壁心肌梗死、心源性休克。

床旁超声心动图示：左室前壁、心尖部室壁运动减低，收缩期左心室心尖部烧瓶样改变，LVEF 31%，与心肌梗塞症状不符。

心肌病是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍心肌病的病理病因，心肌病主要
是由什么原因引起的。

*一、心肌病病因
心肌病是一种原因不明的心肌疾病，它不包括病因明确的或继发于全身疾病的特异性心肌病。

心肌病可分为三种：扩张型性心肌病，肥厚型心肌病和限制性心肌病。

其中以扩张型心肌病和肥厚型心肌病较为常见。

心肌病的发病原因至今未明。

1、扩张型心肌病：扩张型心肌病可能和某些因素病毒。

细菌药物中毒代谢异常所致的心肌损伤有关，其中病毒性心肌炎被认为是最主要的原因。

2、肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，儿茶酚胺代谢异常，高血压，高强度运动为其仲发因素。

3、限制型心肌病：以心内
膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。

起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。

心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。

*温馨提示：以上
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参松养心胶囊对儿茶酚胺敏感性室性心动过速作用的探讨吴优【摘要】儿茶酚胺敏感性室性心动过速(CPVT)是恶性程度最高的遗传性心脏离子通道疾病,以情绪激动或运动诱发的双向或多形性室性心动过速为特征,常常伴有晕厥,甚至发生猝死,多发生于QT间期正常而无器质性心脏病的儿童或青少年;患病率约为1/10000,猝死率高达30%~50%,给患者及家庭成员造成了严重的心理负担及精神创伤.目前的治疗方案主要有β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、钠通道阻滞剂、复律除颤器、左心交感神经切除术等,各种治疗均有一定效果,但其伴随的诸多副作用是影响患者生存质量的重大障碍,不容忽视;因此寻找既有效又安全的药物尤为重要.参松养心胶囊是我国临床常用抗心律失常中成药,对多离子通道有协同阻滞作用,安全性高,副作用少;但用于CPVT的治疗尚未见报道,文章目的是对参松养心胶囊的多离子通道的协同阻滞作用对CPVT患者能否中止或减少CPVT的发生率进行探讨.【期刊名称】《大众科技》【年(卷),期】2016(018)001【总页数】4页(P55-58)【关键词】参松养心胶囊;儿茶酚胺敏感性室性心动过速;多离子通道的协同阻滞作用【作者】吴优【作者单位】广西中医药大学第一附属医院,广西南宁 530023【正文语种】中文【中图分类】R541儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT）是一种严重而少见的的遗传性心律失常，由肾上腺素所诱发的心律紊乱是其核心；临床上以情绪激动、运动或紧张诱发的双向性或多形性室性心动过速为特征，常常伴有晕厥，甚至发生猝死，多发生于QT 间期正常而无器质性心脏病的儿童或青少年［1］。

该病的患病率约为1/10000［2］。

2.1 心电图特征可有窦性心动过缓，右胸导联的T波切迹、双峰、双向以及明显的U波增高，无ST段偏移、J点抬高，大部分QT间期正常［3］。

儿茶酚胺与心肌疾病
赵星祥;凌苏
【期刊名称】《中华地方病学杂志》
【年(卷),期】1994(000)006
【摘要】儿茶酚胺与心肌疾病赵星祥，凌苏近年来，对儿茶酚胺及其受体的研究已进入了一个广泛而深入的领域。

在临床上很早就开始运用儿茶酚胺治疗心力衰竭了［１］。

后来发现当儿茶酚胺超过机体生理需要量和耐受量时，能引起心肌细胞能量贮备的消耗及复杂的生化代谢和形态结构的变...
【总页数】1页(P372)
【作者】赵星祥;凌苏
【作者单位】不详;不详
【正文语种】中文
【中图分类】R542.202
【相关文献】
1.实验性心肌肥厚大鼠血浆与心肌儿茶酚胺含量变化及黄芪的影响 [J], 洪缨;许少珍;曾德源;侯家玉
2.基因分析在肥厚型心肌病、儿茶酚胺依赖性多形性室性心动过速、扩张型心肌病合并传导障碍中的作用 [J], 余国膺
3.儿茶酚胺性心肌病误诊为扩张性心肌病 [J], 孙卫东
4.儿茶酚胺增多症与儿茶酚胺心肌病 [J], 朱大龙;胡云
5.内源性儿茶酚胺与异丙肾上腺素损伤心肌和牛磺酸保护心肌关系… [J], 赵兴胜;张殿清
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体外膜肺氧合救治嗜铬细胞瘤致重症儿茶酚胺性心肌病一例祖丽胡玛尔·艾萨;鄢高亮;乔勇;朱孔博;汤成春;马根山
【期刊名称】《东南大学学报:医学版》
【年(卷),期】2022(41)5
【摘要】介绍东南大学附属中大医院收治的1例体外膜肺氧合救治嗜铬细胞瘤致重症儿茶酚胺性心肌病患者的治疗转归,予以积极体外膜肺氧合等多器械支持后,经过77 d的治疗,患者度过呼吸、循环、肾脏等多脏器衰竭期及感染并生存出院,3个月后于我院行左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。

【总页数】5页(P717-721)
【作者】祖丽胡玛尔·艾萨;鄢高亮;乔勇;朱孔博;汤成春;马根山
【作者单位】东南大学医学院;东南大学附属中大医院心内科
【正文语种】中文
【中图分类】R736.6;R542.2
【相关文献】
1.体外膜肺氧合联合连续性肾脏替代疗法救治危重症患者的护理体会
2.体外膜肺氧合联合连续性肾脏替代疗法救治危重症患者的护理体会
3.应用宏基因组二代测序快速诊断及体外膜肺氧合救治鹦鹉热衣原体重症肺炎一例
4.体外膜肺氧合救治多发伤并发创伤性湿肺致急性呼吸窘迫综合征及弥漫性肺泡出血患者1例的护理
5.应用体外膜肺氧合技术救治嗜铬细胞瘤危象1例
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