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第3章基因与基因组的结构1．主要内容1）断裂基因构成性质2）重叠基因种类3）C值矛盾4）原核生物与真核生物基因组的区别5）真核生物染色体的结构6）真核生物DNA序列的4种类型7）基因家族、基因簇、卫星DNA、分散重复DNA 序列8）人类基因组计划2．教学要求1)掌握基因，断裂基因，顺反子，C值矛盾，重叠基因，基因家族，重复序列，卫星DNA等基本概念；2)熟悉原核生物和真核生物基因组结构特点与功能；3)了解人类基因组的重复顺序、人类基因组计划。
第1节基因的概念第2节基因命名简介第3节真核生物的断裂基因第4节基因及基因组的大小与C值矛盾第5节重叠基因第6节基因组第7节真核生物DNA序列组织第8节基因家族第9节人类基因组研究进展第1节基因的概念●基因：带有特定遗传信息的核酸分子片段。
包括结构基因：编码蛋白质tRNA rRNA调控基因：●基因研究的发展染色体分子反向生物学●基因位于染色体和细胞器的DNA分子上•基因和顺反子•1955，Benzer用以表述T4 具溶菌功能的区的2个亚区: rⅡA rⅡB•现代分子生物学文献中，顺反子和基因这两个术语互相通用。
第2节基因命名简介•表示基因3个小写斜体字母，lac•表示基因座3个小写斜体字母+ 1个大写斜体字母。
lacZ•表示质粒自然质粒 3 个正体字母，首字母大写重组质粒在2个大写字母前面加小写p•基因为斜体，蛋白质为正体•人类基因为大写斜体第3节真核生物的断裂基因•一、割裂基因的发现•1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现•真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。
•割裂基因的概念——是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。
•割裂基因的构成•构成割裂基因的DNA序列被分为两类：•基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域；•不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。
第二章从基因到基因组我们可以从几个水平上解决基因和基因组的作图问题。
遗传(或者连锁)图谱(Genetic map )以重组率来确定突变之间的距离，其局限性在于它依赖于影响表型的突变。
由于重组率与位点的物理距离并不一致，因此不能准确的代表遗传物质。
连锁图谱(Linkage map)也可以通过测定基因组DNA位点的重组率获得。
这些位点有序列的改变，从而改变了被特定限制性酶切割的适应性。
这种变化非常普遍，因此无论突变是否发生，任何生物都可以获得连锁图谱。
连锁图谱的不足之处与遗传图谱相似，即相对距离依赖于重组。
限制性图谱(Restriction map)是用限制性内切酶将DNA切割成片段，然后测定片段之间的距离建立的。
它以DNA的长度来代表距离，因此为遗传物质提供了物理图谱。
限制性图谱未能确定遗传性取得独特位点，要使其与遗传图谱相联系，必须选择能影响酶切位点的突变。
基因组上较大的改变能影响限制性片段的大小和数量，易于识别。
点突变则很难被发现。
终极图谱(ultimate map)是确定DNA的序列，从序列中可以确定基因和它们间的距离。
通过分析一个DNA序列的阅读框架，可以推测它是否编码蛋白质。
这里基本的推测是自然选择阻止了编码蛋白质序列中破坏性突变的聚集。
与此相反，可以假定整个编码序列实际上很可能用来产生蛋白质。
通过比较野生型DNA和其突变型等位基因，可以确定突变的实质和它确切的位点，从而定义遗传图谱(完全依赖于突变的位点)和物理图谱(取决于DNA序列组成)的关系。
相似的技术也用于确认DNA和测序，以及基因组作图，尽管存在一定程度上的不同。
其原理是获得一系列重叠的DNA片段，能组成一个连续的图谱。
通过片之间的重叠，使每一个片段都是与另一个片段相联系，确保没有片段丢失。
这个原理也用于限制性片段排序作图以及连接片段间的序列。
遗传图谱对分析基因组和单个基因都很重要，因此我们在研究基因结构之前先简单回顾一下该原理的应用。
