分子生物学 第二章 基因与基因组-新

第二章染色体与DNA一、染色体具备哪些作为遗传物质的特征？1、分子结构相对稳定；2、能够自我复制，使亲子代之间保持连续性；3、能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程；4、能够产生可遗传的变异。

二、什么是核小体？简述其形成过程。

核小体是染色质（体）的基本结构单位，由DNA和组蛋白组成。

形成过程：四种组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成八聚体，约200bp的DNA 盘绕在八聚体外面，形成一个核小体，而H1则在核小体的外面，每个核小体只有一个H1，该过程使分子收缩之原尺寸的1/7。

三、简述真核生物染色体的组成及组装过程。

组成：蛋白质+DNA组装过程：①核小体形成：DNA盘绕组蛋白形成的八聚体外，该阶段分子尺寸压缩7倍。

②染色质细丝及螺线管：前者由核小体串联形成，后者为细丝盘绕而成，该阶段分子尺寸压缩6倍。

③螺线管压缩为超螺旋：该阶段分子尺寸压缩40倍。

④超螺旋形成染色单体：该阶段分子尺寸压缩5倍。

四、简述DNA的一、二、三级结构特征。

1、一级结构：脱氧核苷酸排列顺序，相邻核苷酸通过磷酸二酯键相连。

2、二级结构：双螺旋结构。

a)两条平行的脱氧核苷酸链螺旋盘绕而成。

b)外侧骨架为脱氧核苷和磷酸，内侧为碱基序列。

c)两条链通过碱基之间形成氢键而结合，碱基结合遵循互补配对原则，A-T，G-C。

3、三级结构：空间结构，即超螺旋，包括正超螺旋和负超螺旋，二者可以在拓扑异构酶的作用下相互转变。

四、原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？整体特点概括为以下三点：1、一般只有一条染色体，且大多为单拷贝基因。

2、整个染色体DNA几乎全部由功能基因加调控序列所组成。

3、几乎每个基因序列都与编码的蛋白质序列呈线性对应关系。

从基因组的组织结构来看，原核细胞DNA有如下特点：1、结构简练：绝大部分都用来编码蛋白质，与真核DNA的冗余现象不同。

2、存在转录单元：功能相关的RNA和蛋白质基因往往丛集在基因组的特定部位，形成功能单位或转录单元，可以被一起转录为含多个mRNA的分子，称为多顺反子mRNA。

《分子生物学》课程教学大纲（理论学时：16学时）使用教材：医学分子生物学（供8年制及7年制临床医学等专业用）分子生物学是一门从分子水平研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。

医学分子生物学是分子生物学的一个重要分支，是从分子水平研究人体在正常及疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。

它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。

作为一门课程，医学分子生物学涵盖了医学各专业学生必须学习的分子生物学基础知识，以及分子生物学在医学领域中形成的专门研究领域及相关知识。

医学分子生物学既要较系统地了解分子生物学的基础理论知识和技术理论知识，同时也要了解分子生物学在医学领域的应用和相关研究进展。

本书共二十三章，包括5个方面内容。

第二章至第十章介绍分子生物学基本知识，主要介绍基因和基因组的基本概念和基本特点，基因组核酸复制与损伤修复、基因表达和功能蛋白形成与降解、基因表达调控、细胞间通讯与信号转导的基本概念和基本理论，细胞增殖与凋亡的相关分子生物学机制。

第十一章至第十三章介绍基因操作的基本知识，包括基因分析、基因功能研究和基因克隆与表达的相关基本知识和研究策略。

第十四章至第十八章介绍疾病分子生物学机制，介绍了基因和基因组、细胞间通讯和信号与人类健康和疾病之间关系。

第十九章至第二十一章介绍分子生物学理论与技术在医学中应用，包括基因诊断和基因治疗概念与相关研究。

最后两章介绍分子生物学新兴研究领域、生物信息学在基因和蛋白质研究中的应用。

本大纲正是从上述目的出发，在要求学生掌握分子生物学基本知识与基本技术，同时了解分子生物学在医学领域的应用与相关研究。

使学生们在分子水平上研究人体在正常及疾病状态下生命活动及其规律，为从事临床医学打下深厚的基础。

绪论一、目的要求了解分子生物学的定义、研究对象和研究内容；分子生物学发展简史；生物遗传物质的发现；现代分子生物学的建立和深入发展；分子生物学与相关学科的关系；分子生物学在医学和生物学中的应用。

、分子生物学期末复习资料检疫1111班）考试题型：1、单项选择（1分/题，共50题）；2、多项选择（分/题，共10题）；3、名词解释（2分/题，共5题）；4、问答题（共15分，4题）；5、论述题（共10分，1题）·第二章基因与基因组一、基因的概念（一）基因概念的发展1、孟德尔：一个因子决定一种性状。

2、摩尔根：性状单位，突变单位和交换单位。

3、顺反子：功能单位，决定一条多肽链的表达4、操纵子：基因表达调控单元（原核）•`•结构基因、调节基因（可表达）•控制基因（启动基因和操纵基因）（二）现代基因概念的发展1、重叠基因：一个基因包含或部分包含另一基因2、断裂基因：内部含间隔区，即由外显子和内含子互相间隔组成的嵌合体3、跳跃基因：转座元件，可移动遗传元件4、假基因：拟基因，没有功能，序列与功能基因相似。

（三）基因的分子生物学定义、是编码多肽链或RNA的DNA片段，包括编码序列：外显子(exon)、插入序列：内含子(intron)、侧翼序列：含有调控序列（四）基因组基因组：一个细胞或病毒的全部遗传信息二、病毒基因组1、病毒基因组核酸的类型（7种）双链DNA（dsDNA）病毒；单链DNA（ssDNA）病毒；双链RNA（dsRNA）病毒；单链正链RNA病毒；单链正链RNA病毒；逆转录RNA病毒；逆转录DNA病毒2、病毒基因组的特点•一种核酸，DNA/RNA ，线性或环形•…•大小相差很大；•一般为单拷贝；•一条或几条核酸链；•连续或间隔；•编码序列大于90%；•相关基因往往丛集形成一个功能单位或转录单元；•有重叠基因。

三、原核生物基因组,1、原核生物基因组特点（1）一般由一条环状双链DNA分子组成；（2）通常只有一个DNA复制起点；（3）结构基因大多组成操纵子；（4）编码序列不重叠（5）没有内含子（6）编码序列（结构基因）在基因组中所占比例较大，基因密度非常高（非编码—调控序列）（7）结构基因多为单拷贝，rRNA基因为多拷贝；[（8）有编码同工酶的同基因（isogene）（9）转座现象：插入序列和转座子等（10）具有多种功能识别区域（往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列。

基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。

基因决定
了生物体的遗传特征和功能。

基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。

它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。

基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。

核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。

它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。

线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。

线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。

线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。

基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。

例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。

不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。

基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。

通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。

基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。

名词解释基因：产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。

基因组：生物有机体的单倍体细胞中的所有DNA，包括核中的染色体DNA和线粒体、叶绿体等亚细胞器的DNA。

基因组大小：是指一个基因组中所拥有的DNA含量，一般以重量计算，单位通常是皮克（10-12克），写成pg；有时也用道耳顿；或是以核苷酸碱基对的数量表示，单位为百万计，写成Mb或Mbp。

1pg等于978Mb。

C值矛盾：也称C值反常现象，C值谬误。

C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量，以每细胞内的皮克（pg）数表示。

而C值矛盾则是C值往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些低等的生物C值却很大，如一些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大。

核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。

在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

CpG岛：C pG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一，而在基因组的某些区段，CpG保持或高于正常概率，GC含量大于50%,长度超过200bp。

卫星DNA：又称随机DNA。

因为真核细胞DNA的一部分是不被转录的异染色质成分，其碱基组成与主体DNA不同，因而可用密度梯度沉降技术如氯化铯梯度离心将它与主体DNA分离。

卫星DNA通常是高度串联重复的DNA。

基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。

基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。

他们属于同一个祖先的基因扩增产物。

也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。

但总体是分布在染色体上相对集中的区域。

基因家族：在基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族，是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。

中南大学医学分子生物学试题库答案医学分子生物学习题集（参考答案）第二章基因与基因组一、名词解释1.基因 (gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。

2.断裂基因(split gene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不连续，称为断裂基因。

3.结构基因 (structural gene)：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。

4.非结构基因(non-structural gene)：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基因调控序列。

5.内含子 (intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。

6.外显子 (exon)：真核生物基因内的编码序列。

7.基因间DNA (intergenic DNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。

8.GT-AG 法则 (GT-AG law)：真核生物基因的内含子5′端大多数是以GT开始，3′端大多数是以AG结束，构成RNA剪接的识别信号。

9.启动子(promoter)：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。

10.上游启动子元件(upstream promoter element )：TATA合上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。

11.反应元件 (response element)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。

12.poly(A)加尾信号(poly(A) signal) ：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。

13.基因组(genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。

14.操纵子(operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。

（完整版）分子生物学笔记完全版分子生物学笔记第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。

二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。

人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。

每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。

人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。

蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。

基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．Ψa1表示与a1相似的假基因．四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．第四节细菌和病毒基因组一、细菌基因组的特点。

基因与分子生物学第二章复习题一、名词解释1.核小体：指由DNA链缠绕一个组蛋白核构成的念珠状结构，是用于包装染色体的结构单位。

2.DNA的高级机构：DNA双螺旋结构进一步扭曲盘绕形成的超螺旋结构。

3.DNA拓扑异构酶：通过改变DNA互绕值引起拓扑异构反应的酶。

4.启动子：能被RNA聚合酶识别，结合并启动基因转录的一段DNA序列。

5.复制叉：双链DNA在复制起点解开成两股链，分别进行复制。

这时在复制起点呈现叉子的形式，被称为复制叉。

6.半不连续复制：前导链的连续复制和后随链不连续复制的DNA复制现象。

7.C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量值称为C值。

8.冈崎片段：DNA合成过程中，后随链的合成是不连续进行的，先合成许多片段，最后各段再连接成为一条长链。

这些小的片段叫做冈崎片段。

9.DNA二级结构：两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。

10.半保留复制：由亲代DNA生成子代DNA时，每个新形成的子代DNA中，一条链来自亲代DNA，而另一条链则是新合成的，这种复制方式称半保留复制。

11C值矛盾：C值指一种生物单倍体基因组DNA的总量。

一种生物单倍体的基因组DNA的总量与其种族进化的复杂程度不一致的现象称为C值矛盾。

12复制子：DNA复制从起点开始双向进行直到终点为止，每一个这样的DNA单位称为复制子或复制单元。

13重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。

14.染色体:由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是DNA的主要载体15.DNA的修复:是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结构恢复原样，重新能执行它原来的功能\或\使细胞能够耐受DNA的损伤而能继续生存16.DNA的一级结构：就是指4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学结构。

17.基因：一段有功能的DNA序列。

18.基因组：特定生物体的整套（单倍体）遗传物质的总和19.组蛋白：是指所有真核生物的核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。

第二章基因【目的要求】掌握:基因的概念及结构特点;结构基因;基因转录调控相关序列;顺式作用元件;多顺反子,单顺反子。

一、基因:是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。

二、结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列成为结构基因。

三、基因转录调控相关序列:1原核生物基因的调控序列中最基本的是启动子和终止子，有些基因中还有不同的调节蛋白结合位点或操纵元件。

操纵元件:是一段能够被不同基因表达调控蛋白识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。

2真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。

启动子和上游启动元件:TATA盒-TFIID-RNA聚合酶复合物(启动转录);CAA盒-CTF(决定转录的效率);GC盒-Sp1(促进转录)。

增强子:可特异性的与转录因子结合，增强转录因子的活性。

四、顺式作用元件:真核生物基因中的调控序列一般被称为顺式作用原件。

包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。

五、多顺反子:原核生物的结构基因多转录为多顺反子mRNA，即每一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息(来自几个结构基因)，利用共同的启动子及终止信号，组成“操纵子”的基因表达调控单元。

转录出来的mRNA分子可以编码几种不同的、但是多为功能相关蛋白质。

六、单顺反子:真核生物结构基因转录为单顺反子mRNA，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子、经翻译生成一条多肽链，基本上没有操纵子的结构。

转录生成的mRNA前体中既有编码序列(外显子)，又有间隔序列(内含子)，需要进行转录后的剪切加工以及各种修饰，形成成熟的mRNA。

1熟悉:基因型;表现型;基因突变;;外显子;内含子;选择性剪接。

一、基因型:指逐代传递下去的成对因子的集合，因子中一个来源于父本，另一个来源于母本。

分子生物学名解基因与基因组Gene基因：基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。

interrupted或dicontinuougene不连续基因：真核生物的基因编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。

E某on外显子：是一个基因表达多肽链的部分。

Intron内含子：内含子只转录，在前mRNA(pre-mNRA)时被剪切掉。

Promoter启动子：能促进转录过程。

Microarray微阵列：大规模快速检测基因差异表达、基因组表达谱、DNA序列多态性、致病基因或疾病相关基因的一项研究基因功能的新技术。

Geneknockin基因敲入：转基因（基因过表达）。

Geneknockout基因敲除；又称基因打靶（genetargeting)：用外源DNA与受体细胞基因组中顺序相同或者非常相近的基因发生同源重组，整合，使特定的基因失活或缺失的技术。

genemutation基因突变：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

pointmutation点突变：由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。

genedieae基因病：是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病。

upergengfamily超基因家族：更大的基因家族，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同。

Peudogene假基因：DNA序列与功能基因相似但不产生有功能的基因产物。

Telomere端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端膨大结构，称为端粒。

humangenomic人类基因组DNAFingerprintDNA指纹技术：DNA指纹技术作为一种遗传标记。

复制、损伤和修复Replication,DNAbioyntheiDNA的复制：指DNA双链在细胞分裂以前进行的复制过程。

emi-conervativereplicationDNA的半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链。