第2章 基因和基因组
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第2章细胞器基因组基本概念和定义·在有性繁殖的真核生物中,父系和母系对子代核基因组的贡献都是均等的,产生典型孟德尔遗传模式(参见亲本印记和性连锁遗传)。
所以核遗传(nuclear inheritance)被称为双亲融合(b iparental)。
然而细胞中除了细胞核还有其他细胞器有自身的基因组(最主要的例子是线粒体和叶绿体),同时细胞质中还有可能含有寄生虫,病毒或内共生体等有机体。
·细胞质内遗传信息与细胞核内基因的遗传方式是不同的。
细胞质遗传(cytoplastic inheritance,核外遗传或基因组外遗传)通常是单亲遗传(uniparental),即仅由单亲提供到合子中。
在动物中,细胞质遗传与母系遗传(matemal inheritance)是同义的,因为只有母系配子对合子提供细胞质。
在植物中,母系遗传占主导地位,但某些物种是父系遗传(patennal inhentance),还有的双亲都有细胞质传递的能力(不是同时起作用)。
在植物和低等的真核生物中,双亲的配子都能为合子提供等量的细胞质,但是双亲之一细胞质的基因经常被选择性的破坏或失活,所以遗传方式还是功能性单亲遗传。
后代的基因型只决定于双亲之一,与另一个的基因型无关。
·细胞器基因组在结构和功能上和某些真细菌的基因组的性质相似。
因此一般认为它们是由寄居在早期真核细胞中的内共生生物演化而来的。
细胞器基因组和核基因组在功能上的高度整合是细胞器功能所必须的,这也暗示着在细胞器进化的过程中,大量细胞器的基因都被转移到核基因组中去。
内共生理论和混栖DNA细胞器有可能是由与原始的真核细胞形成内共生体原核生物演化而来的。
这个模型的证据包括,细胞器与现有的细菌在基因组结构,基因表达的机制和对抗生素敏感性等方面的相似性,以及它们的基因和多肤序列的相似性。
经历了一个进化时期,线粒体和叶绿体的部分基因丢失进入核内,从而对宿主依赖。
第二章从基因到基因组我们可以从几个水平上解决基因和基因组的作图问题。
遗传(或者连锁)图谱(Genetic map )以重组率来确定突变之间的距离,其局限性在于它依赖于影响表型的突变。
由于重组率与位点的物理距离并不一致,因此不能准确的代表遗传物质。
连锁图谱(Linkage map)也可以通过测定基因组DNA位点的重组率获得。
这些位点有序列的改变,从而改变了被特定限制性酶切割的适应性。
这种变化非常普遍,因此无论突变是否发生,任何生物都可以获得连锁图谱。
连锁图谱的不足之处与遗传图谱相似,即相对距离依赖于重组。
限制性图谱(Restriction map)是用限制性内切酶将DNA切割成片段,然后测定片段之间的距离建立的。
它以DNA的长度来代表距离,因此为遗传物质提供了物理图谱。
限制性图谱未能确定遗传性取得独特位点,要使其与遗传图谱相联系,必须选择能影响酶切位点的突变。
基因组上较大的改变能影响限制性片段的大小和数量,易于识别。
点突变则很难被发现。
终极图谱(ultimate map)是确定DNA的序列,从序列中可以确定基因和它们间的距离。
通过分析一个DNA序列的阅读框架,可以推测它是否编码蛋白质。
这里基本的推测是自然选择阻止了编码蛋白质序列中破坏性突变的聚集。
与此相反,可以假定整个编码序列实际上很可能用来产生蛋白质。
通过比较野生型DNA和其突变型等位基因,可以确定突变的实质和它确切的位点,从而定义遗传图谱(完全依赖于突变的位点)和物理图谱(取决于DNA序列组成)的关系。
相似的技术也用于确认DNA和测序,以及基因组作图,尽管存在一定程度上的不同。
其原理是获得一系列重叠的DNA片段,能组成一个连续的图谱。
通过片之间的重叠,使每一个片段都是与另一个片段相联系,确保没有片段丢失。
这个原理也用于限制性片段排序作图以及连接片段间的序列。
遗传图谱对分析基因组和单个基因都很重要,因此我们在研究基因结构之前先简单回顾一下该原理的应用。