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遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。
随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。
为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。
首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。
因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。
(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。
遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。
遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。
遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。
对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。
一轮专项训练(十) 遗传系谱图分析1.图Z10-1是一种伴性遗传病的家系图。
下列叙述错误的是( )图Z10-1A.该病是显性遗传病,Ⅱ4是杂合体B.Ⅲ7与正常男性结婚,子女都不患病C.Ⅲ8与正常女性结婚,儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群2.图Z10-2为人类某种单基因遗传病的家系图,在不考虑致病基因存在于X、Y染色体的同源区段上和变异的条件下,下列说法不正确的是 ( )图Z10-2A.通过遗传系谱图能判断出该遗传病是显性遗传病B.若该遗传病的致病基因位于X染色体上,则该病是显性遗传病C.若该遗传病的致病基因位于常染色体上,则该病可能是隐性遗传病D.若该遗传病是常染色体显性遗传病,则Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4必定为杂合子3.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图Z10-3所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是( )图Z10-3A.Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/4B.Ⅲ1基因型为X A1Y的概率是1/4C.Ⅲ2基因型为X A1X A2的概率是1/8D.Ⅳ1基因型为X A1X A1的概率是1/84.如图Z10-4为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )图Z10-4A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子5.下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的相关基因用A、a表示,乙种遗传病的相关基因用B、b表示,分析正确的是( )图Z10-5A.甲病的致病基因位于常染色体上B.Ⅲ9甲病的致病基因来自Ⅰ2C.Ⅳn只患一种病的概率为3/8D.调查上述两种遗传病的发病率,最好选择在患者家系中进行6.图Z10-6为甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病致病基因位于核DNA上,乙病致病基因位于线粒体DNA上。
(一)一对等位基因的遗传病图谱：1．常染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；代代连续发病，为显性，患病父８母７有正常女儿(10)，男5病，母2不一定病，为常染色体显性遗传病。
2．常染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；隔代6．7发病10为隐性遗传，父母6．7正常有病女10，女病10父7子11不一定病，为常染色体隐性遗传病。
3．伴X染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传。
代代连续发病，为显性。
父3母4病无正常女儿4．5，父病3母4女8一定病，患者女多于男，为伴X染色体显性遗传病。
4．伴X染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传病。
隔代发病为隐性，父母7．8正常无病女11，女病6父2子7一定病。
为伴X染色体隐性遗传病。
(二)二对(或以上)等位基因遗传病：下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图。
已知遗传病甲与A、a这对等位基因有关；乙与另一对等位基因B、b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传，问：控制甲、乙两病的基因各位于哪种染色体上，是显性还是隐性遗传?同时患甲乙病男、女；仅患甲病男、女；仅患乙病男、女；正常男、女。
解答：将原图分成两个分图：(1)甲病图不是代后男性均病，不是Y染色体遗传病；隔代发病为隐性。
患者均为男性，符合男多于女，父3，母4正常无病女8。
为伴X染色体隐性遗传病。
(2)乙病图患者男女均有，不是Y染色体遗传病；代代连续发病，为显性。
患病父4母3有正常女8，男病4母2无病，是常染色体显性遗传病。
五、总结解题规律(一)主要步骤：1．确认或排除伴Y染色体遗传：Y染色体是男性所特有，其上基因在X染色体上没有等位基因，只要Y染色体上有致病基因，个体就会表现出病症。
因此，若直系血亲的男性都有病，而女都没病，则遗传方式为伴Y染色体遗传。
2．确定致病基因是显性还是隐性：系谱中代代连续发病为显性，一般父母有病，可以生正常孩子(有中生无)；隔代发病为隐性，一般父母正常可以生病孩(无中生有) 3．确定致病基因在常染色体上还是在性染色体上。
遗传系谱图分析
摘要：遗传系谱图分析是教学中的难点也是近几年高考的热点。
系谱图分析涉及到遗传病类型的判断和基因型、表现型的计算，本文论述了遗传病类型的判断。
关键词：遗传系谱图课堂教学高考
关于遗传系谱图分析，前面已有不少文章进行了论述。
但这些文章大多只论述了遗传系谱图的分析方法，没有把遗传系谱图分析跟课堂教学结合起来，跟高考也存在一定程度的脱节。
为此，笔者分析了近十年来的高考遗传系谱图题，结合课堂教学对这个问题进行了论述，希望能起到抛砖引玉的作用。
根据遗传系谱图判断遗传病的类型，重点是了解各种遗传病的遗传特点，然后据此作出判断。
因此，本文着重论述了遗传病遗传特点的教学。
一、遗传病遗传特点的教学
在必修2第2章第3节《伴性遗传》这一节中，介绍了几种遗传病。
教师可按如下内容利用系谱图向学生介绍各种遗传病的遗传特点。
（一）、介绍几种特殊遗传病（伴性遗传病）的遗传特点
1、X染色体隐性遗传病——红绿色盲。
①人群中男患者多于女患者。
男性只有一条x染色体，只要该染色体带上致病基因就会患病；女性有两条x染色体，必须两条x染色体都带上致病基因才会患病。
因此男性患病的概率高于女性。
②交叉遗传——男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给他的女儿。
男性的两条性染色体“XY”，其中X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，因此男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来。
父亲的两条性染色体“XY”，X染色体传给女儿，Y染色体传给儿子，因此父亲的红绿色盲基因只能传给他的女儿。
③女性患者的父亲，儿子一定患病。
女性患者的两条X染色体都带有致病基因，其中有一条来自父亲，因此父亲患病；女性患者儿子的X染色体来自母亲，因此儿子也患病。
如图：A
2、X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病。
①人群中女患者多于男患者。
女性有两条X染色体，其中任意一条带上致病基因都会患病；男性只有一条X染色体，带上致病基因则患病。
因此女性患病的概率高于男性。
②男患者的母亲、女儿一定是患者。
男性患者的X染色体来自母亲，以后传给女儿；因此，男患者的母亲、女儿都是患者。
如图：B
3、Y染色体遗传病——外耳道多毛症。
①只在男性中出现。
只有男性才有Y染色体，因此该病只在男性中出现。
②父传子、子传孙，在男性中代代相传。
Y染色体是由父亲传给儿子的，因此该病父传子、子传孙，在男性中代代相传。
如
图：C
（二）、介绍“隐性遗传病”和“显性遗传病”的遗传特点
1、隐性遗传病
有可能出现“无中生有”的现象，即不患病的双亲生出患病的子女。
如图：A 2、显性遗传病
有可能出现“有中生无”的显现，即患病的双亲生出不患病的子女。
如图：B
二、遗传系谱图分析
在学生了解了各种遗传病的特点后，就可以从遗传系谱图中分析遗传病的遗传特点并据此作出判断了。
在进行遗传系谱图时，一般先根据“无中生有”和“有中生无”，判断遗传病的类型（隐性还是显性）；然后根据各种伴性遗传病的遗传
特点判断是否为伴性遗传；对于无法确定的，可用代入法验证。
以下略举几例：
1、（2006广东卷）右下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不．可能是
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体隐性遗传病
D．细胞质遗传病
分析：X染色体隐性遗传病的遗传特点是患病女性的父亲和儿子都患病，所以该病不可能是X染色体隐性遗传病，答案为C。
2、（2006年江苏卷）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
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A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型X B X b系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型X D X d
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型X B X b系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型X D X d
分析：甲图，根据“有中生无”可判断为显性遗传病，根据男女同时患病可判断致病基因不在Y染色体上，根据X显性遗传病的遗传特点（患病男性的母亲和女儿都是患者）可判断致病基因不在X染色体上；所以，系谱图甲为常染色体显性遗传。
乙图，根据患病男性的母亲和女儿都患病，系谱图乙可能为X染色体显性遗传。
丙图，根据“无中生有”和患病女性的父亲和儿子都正常，系谱图丙为常染色体隐性遗传。
丁图，根据“无中生有”和男性患者多且并非代代遗传，系谱图丁可能为X染色体隐性遗传。
故答案为BD。
3、（2007年江苏卷）下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。
可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者
C．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
分析：1、根据“无中生有”，3号和4号正常、9号患病，可判断该病为隐性遗传病。
然而9号的致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
假设致病基因为a。
若致病基因在常染色体上，则3号、4号的基因型都为Aa；若致病基因在X染色体上，则3号的基因型为X A Y，4号的基因形为X A X a。
所以A项错，B项正确。
2、若致病基因在常染色体上，则1号和2号中，可以有一个携带者，也可以两个都是携带者；因此，无法判断6号是携带的概率。
C项错。
3、若致病基因在常染色体上，则3号和4号的基因型为Aa，8号为正常纯合子AA 的概率为1/3；若致病基因在X染色体上，则3号的基因型为X A Y，4号的基因型为X A X a，8号为正常纯合子X A X A的概率为1/2。
D选项错。
根据遗传系谱图判断遗传病的类型，最重要的是要了解各种遗传病的遗传特点，因此教师要特别重视各种遗传病遗传特点的教学。
另外，在教学的过程中还要注意多用实例（各种遗传病的系谱图），增加学生的感性认识。
在学生了解了各种遗传病的特点后，通过精选题目进行适当的训练，这样学生一般能够掌握遗传系谱图的分析技巧。
