遗传系谱图的分析-课件

1、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。

2)患者双亲必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一搬不会患病（除非发生新的基因突变）3)患者的子代有1/2的发病可能。

4)存在连续传递的现象。

●常染色体隐性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。

2)患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。

3)患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。

4)系谱中患者的分布往往是散发的，通常不存在连续传递的现象。

●X连锁显性遗传：1)人群中女性患者多于男性患者，比例约为2:1，但男性患者病情较重。

2)患者双亲中必有一方患病；果果双亲无病，则来源于新生突变。

3)（交叉遗传，无父传子现象，有父传女现象）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。

4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传，有连续传递的现象。

●X连锁隐性遗传：5)隐性致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。

6)双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。

7)（世代呈现交叉遗传，有隔代遗传）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不患病。

8)系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女行患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。

●Y连锁遗传病：全男性遗传1、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。

（10%）2、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。

（10%）。

遗传系谱图的分析与伴性遗传分析 定位 推出 计算遗传系谱图 遗传方式 基因型 遗传概率一、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法（一）确定是显隐性（二）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母子都病是伴性。

【典例】在探索遗传本质的过程中，科学发现与使用的研究方法配对正确的是①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说——演绎法②假说——演绎法③类比推理B．①假说——演绎法②类比推理③类比推理C．①假说——演绎法②类比推理③假说——演绎法D．①类比推理②假说——演绎法③类比推理例1.如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于____染色体上，是_____性遗传。

此遗传病的特点是___________。

（2）Ⅲ1与Ⅲ8的基因型分别为__________、____________ 。

若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是___。

例2：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。

根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。

甲病的遗传方式为_____________，乙病的遗传方式为_______________ 。

(2)Ⅱ-2的基因型为_______________，Ⅲ-1的基因型为_____________________。

(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_____。

例3.实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。

已知长翅和残翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。

第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。

【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。

（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。

I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。

假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。

由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。