遗传系谱图的分析

遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。

本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。

案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。

两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。

随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。

为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。

首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。

根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。

遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。

考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。

2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。

3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。

因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。

(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。

(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。

遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。

遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。

遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。

遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。

对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。

(一)一对等位基因的遗传病图谱：1．常染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；代代连续发病，为显性，患病父８母７有正常女儿(10)，男5病，母2不一定病，为常染色体显性遗传病。

2．常染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；隔代6．7发病10为隐性遗传，父母6．7正常有病女10，女病10父7子11不一定病，为常染色体隐性遗传病。

3．伴X染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传。

代代连续发病，为显性。

父3母4病无正常女儿4．5，父病3母4女8一定病，患者女多于男，为伴X染色体显性遗传病。

4．伴X染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传病。

隔代发病为隐性，父母7．8正常无病女11，女病6父2子7一定病。

为伴X染色体隐性遗传病。

(二)二对(或以上)等位基因遗传病：下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图。

已知遗传病甲与A、a这对等位基因有关；乙与另一对等位基因B、b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传，问：控制甲、乙两病的基因各位于哪种染色体上，是显性还是隐性遗传?同时患甲乙病男、女；仅患甲病男、女；仅患乙病男、女；正常男、女。

解答：将原图分成两个分图：(1)甲病图不是代后男性均病，不是Y染色体遗传病；隔代发病为隐性。

患者均为男性，符合男多于女，父3，母4正常无病女8。

为伴X染色体隐性遗传病。

(2)乙病图患者男女均有，不是Y染色体遗传病；代代连续发病，为显性。

患病父4母3有正常女8，男病4母2无病，是常染色体显性遗传病。

五、总结解题规律(一)主要步骤：1．确认或排除伴Y染色体遗传：Y染色体是男性所特有，其上基因在X染色体上没有等位基因，只要Y染色体上有致病基因，个体就会表现出病症。

因此，若直系血亲的男性都有病，而女都没病，则遗传方式为伴Y染色体遗传。

2．确定致病基因是显性还是隐性：系谱中代代连续发病为显性，一般父母有病，可以生正常孩子(有中生无)；隔代发病为隐性，一般父母正常可以生病孩(无中生有) 3．确定致病基因在常染色体上还是在性染色体上。

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。

典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。

(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。

(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。

(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。

(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。

(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。

(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。

遗传系谱图的分析与伴性遗传分析 定位 推出 计算遗传系谱图 遗传方式 基因型 遗传概率一、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法（一）确定是显隐性（二）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母子都病是伴性。

【典例】在探索遗传本质的过程中，科学发现与使用的研究方法配对正确的是①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说——演绎法②假说——演绎法③类比推理B．①假说——演绎法②类比推理③类比推理C．①假说——演绎法②类比推理③假说——演绎法D．①类比推理②假说——演绎法③类比推理例1.如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于____染色体上，是_____性遗传。

此遗传病的特点是___________。

（2）Ⅲ1与Ⅲ8的基因型分别为__________、____________ 。

若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是___。

例2：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。

根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。

甲病的遗传方式为_____________，乙病的遗传方式为_______________ 。

(2)Ⅱ-2的基因型为_______________，Ⅲ-1的基因型为_____________________。

(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_____。

例3.实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。

已知长翅和残翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。

常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。

1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。

即“有中⽣⽆为显性”。

下图是显性遗传标志图。

如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。

即“⽆中⽣有为隐性”。

下图是隐性遗传标志图。

2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。

三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。

2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。