原发性醛固酮增多症诊断

原发性醛固酮增多症的病因、表现、诊断及治疗（一）定义原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）以高血压、低血钾、低血浆肾素及高血浆醛固酮水平为主要特征，因肾上腺皮质肿瘤或增生等原因引起的醛固酮分泌过多所致的继发性高血压。

（二）病因目前已知有以下类型，即肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤（APA）、肾上腺皮质球状带增生（特发性醛固酮增多症，idiopathic hyperaldosteronism，IHA）、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌、原发性肾上腺增生症、家族性醛固酮增多症（包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症，GRA等）、异位醛固酮分泌腺瘤或癌等，其中以APA（35%）及IHA（60%）最为常见。

（三）临床表现1.高血压（1）最早出现的症状，几乎见于每一病例的不同阶段。

（2）中等度血压增高，以舒张压升高为著。

（3）对常规降压药疗效差。

2.低血钾、高尿钾可能只存在于较严重的病例中。

只有50%的腺瘤和17%的增生患者血钾小于3.5mmol/L，是病程相对较长的提示，因此没有低血钾不代表不是原醛症！血钾3.0~3.5mmol/L时，尿钾大于25mmol/24h；或血钾小于3.0mmol/L时，尿钾大于20mmol/24h，提示肾性失钾。

临床上表现为肌无力、发作性软瘫及周期性瘫痪等。

长期低钾血症可引起肾小管空泡变性，可表现为口渴、多尿、夜尿增多等。

心脏方面可表现为心律失常，心电图示U波或ST-T波改变。

3.其他低钾血症可导致细胞外液碱中毒→游离钙减少，促进肾脏排镁、排钙增加，均可导致手足抽搐、肢体麻木。

（四）诊断1.需满足如下条件（1）高醛固酮：醛固酮分泌增多并且不被高钠负荷引起的血容量增加所抑制。

（2）低肾素：肾素分泌受抑制并且不因立位及低钠刺激而分泌增加。

（3）皮质醇水平正常。

2.诊断分为两个步骤首先明确是否有高醛固酮、低肾素血症；然后确定其病因类型，即先定性，后定位。

（1）定性检查1）选择需要进行筛查的患者：当高血压患者有如下表现时要注意筛查有无原发性醛固酮增多症。

原发性醛固酮增多症：筛查和诊断原发性醛固酮增多症（PA）是继发性高血压最常见的原因。

影响着约10%的普通高血压人群和20%的耐药性高血压人群。

PA的及时诊断不仅可以预防和纠正相关并发症的治疗，也可预防与醛固酮增多症相关的非上皮影响。

有证据表明，与原发性高血压患者相比，PA患者心脑血管事件和代谢并发症的发生率增加。

此外，PA患者卒中、心肌梗死、心律失常、心力衰竭和2型糖尿病的风险也相应增加。

高危人群的筛查首先，筛查人群包括高血压2级（160-179/100–109 mmHg）和3级（＞180/110 mmHg）的患者和/或应用3种常规降压药（包括利尿剂）仍高血压的患者。

高血压和自发性或利尿剂引起的低钾血症患者建议筛查PA。

另外，还包括伴有肾上腺意外瘤的高血压患者、伴有早发高血压或脑卒中家族史（＜40岁）的患者和所有PA患者一级亲属中表现高血压的人群（表1）。

表1 原发性醛固酮增多症高危人群筛查试验原发性醛固酮增多症的诊断和鉴别主要依靠实验室检查。

内分泌协会推荐醛固酮/肾素比（ARR）为检测PA的最可靠的试验。

其他还包括醛固酮和PRA的测定、血浆肾素浓度测定和钠负荷试验。

为增加ARR准确度，取样条件十分重要：血标本应在早晨收集、患者起床至少2h且患者已经端坐5-15min；理想状况下测试前患者不应限制饮食盐的摄入。

此外，一些抗压药物（β受体阻滞剂、ACEI、血管紧张素II受体拮抗剂、MR拮抗剂和利尿剂）、高龄、肾脏损害也可影响ARR值。

原发性醛固酮增多症的诊断原发性醛固酮增多症的确诊流程图总结对伴有2型糖尿病的高血压患者和睡眠呼吸暂停的患者应仔细筛查。

ARR为首选筛查试验，后续的确诊试验同样必不可少，因为ARR受到影响的因素较多。

如果确诊试验呈阳性，应进一步确定PA亚型，因为不同亚型治疗方法不同。

中医如何诊治原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留、血容量增多、肾素血管紧张素系统活性受抑制，从而引起以高血压、低血钾为主要表现的临床综合征。

在中医的理论体系中，虽然没有原发性醛固酮增多症这一病名，但根据其临床表现，可归属于“眩晕”“水肿”“痰饮”等范畴。

中医诊治原发性醛固酮增多症有着独特的思路和方法。

中医认为，原发性醛固酮增多症的发病与多种因素有关。

首先，情志失调是一个重要的诱因。

长期的精神紧张、焦虑、抑郁等不良情绪，容易导致肝气郁结。

肝失疏泄，则气血运行不畅，津液输布失常，聚而成痰成饮，进而影响脏腑功能。

其次，饮食不节也是常见原因。

过食肥甘厚味、辛辣刺激之物，或饮酒无度，损伤脾胃。

脾胃运化失司，水湿内生，聚湿成痰，痰湿阻滞经络，影响气血运行。

再者，劳逸失度也会引发本病。

过度劳累或过度安逸，均可导致人体正气不足，脏腑功能失调。

正气虚损，无力抵御外邪，易使痰湿、瘀血等病理产物内生。

在诊断方面，中医注重整体观念和辨证论治。

通过望、闻、问、切四诊合参，收集患者的症状、体征、舌象、脉象等信息，综合分析判断其病因病机。

例如，患者出现头晕目眩、头重如裹、胸闷恶心、肢体困重、舌苔白腻、脉濡滑等，多考虑为痰湿中阻证；若患者头晕耳鸣、腰膝酸软、五心烦热、口干咽燥、舌红少苔、脉细数，可能为肝肾阴虚证；若患者面色晦暗、头痛如刺、痛有定处、唇舌紫暗、脉弦涩，多为瘀血阻络证。

对于原发性醛固酮增多症的治疗，中医强调标本兼治。

治标主要是针对患者的高血压、低血钾等症状进行对症治疗，以缓解患者的痛苦；治本则是根据其病因病机，调理脏腑功能，消除病理产物，预防疾病的复发。

在治标方面，若患者血压较高，可选用天麻、钩藤、菊花、石决明等平肝潜阳的中药，以降低血压。

对于低血钾引起的肢体无力、麻木等症状，可适当使用补钾的中药，如杜仲、续断等。

在治本方面，针对痰湿中阻证，治疗以化痰祛湿、健脾和胃为主，常用方剂有半夏白术天麻汤加减。

原发性醛固酮增多症诊断需知原发性醛固酮增多症（原醛症）是内分泌高血压中最常见的病因，约占高血压人群的 10%。

原醛是一种体内醛固酮（一种调节血压、血容量和血钠钾离子的重要激素）自主过量分泌引起的病症。

原醛定性诊断一旦明确，医生要做的事情就是找到这分泌增多的醛固酮来自哪里，也就是定位诊断。

定位诊断的结果很大程度上决定了治疗方案是以手术为优选还是药物为优选，因此也是重要的诊断环节。

人体内的醛固酮主要由肾上腺皮质球状带分泌。

但是，人体有左右两个肾上腺。

因此，到底是两个肾上腺都在拼命分泌醛固酮还是只有一侧处于「失控」状态就是定位诊断要弄明白的。

多年来，定位诊断最普遍的检查是肾上腺影像学检查——CT 或者核磁共振。

但是越来越多的研究发现仅根据肾上腺影像学结果进行定位诊断存在以下问题：01、去过犯罪现场的不一定都是罪犯！影像学只能看到肾上腺外形是否有异常，但是不能区分其分泌激素是否有异常。

而肾上腺无功能性的占位是十分常见的（尸检中发生率近 10%），因此仅仅根据影像学，可能会误判。

这时候盲目去手术切除影像学上占位病变可能正巧抓到的真的是「元凶」，但也可能「滥杀无辜」，手术后病情无改善。

02、你说可惜不可惜？常常影像学提示为双侧肾上腺形态改变时，医生很容易由此做出「终身服药治疗」的决策。

但是，这时候存在两种情况，一种的确是双侧病变，那终身服药（目前主要是醛固酮受体拮抗剂螺内酯）的确是最佳选择；另一种可能则是事实上只有一侧肾上腺在「干坏事」，因而，明明可以通过一个微创的腹腔镜手术治愈的患者却闷头吃一辈子药物，你说可惜不可惜？单侧病变患者如果终身服药，而错失了手术彻底治愈的机会存在两方面的「不合适」：一方面是可能会出现药物相关的副作用；另一个更重要的方面是其房颤和脑梗等心脑血管疾病的风险要高于接受手术的患者。

03、可能会扫描漏了！CT 等影像学检查尽管越来越先进，但是因为是断层扫描，而原醛的病灶常体积不大，因此 CT 或者核磁共振检查往往不能发现微小腺瘤而漏诊。

原发性醛固酮增多症的诊断流程一、临床表现1．高血压2．低血钾肌力改变，心电图异常，肾脏浓缩功能下降3．其它：糖耐量下降/糖尿病，儿童发育迟缓，尿钙/镁增加二、诊断步骤1．筛查试验①血钾↓24h尿钾↑判断标准：血钾＜3.5mmol/L，尿钾＞40mmol/24h血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞25mmol/24h②血醛固酮（ALD）/血浆肾素活性（PRA），亦称APR（ng/dl：ng/ml*h）醛固酮单位换算：1ng/dl=27.7pmol/L判断标准：APR＞30且血醛固酮＞554pmol/L（20ng/dl）进行确诊试验。

采血要求：患者取仰卧位，清晨8点采血；建议至少重复2次。

注意点：β受体阻滞剂、安体舒通、钙通道阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂及血管紧张素II受体拮抗剂等均会干扰检验结果，在保证患者安全的情况下，停用2~4周。

2．确诊试验①口服高钠试验高钠饮食（＞200mg/d或300mmol/d）连续3d后，测定24h尿醛固酮量。

判断标准：尿醛固酮＞11ug/24h为阳性结果敏感性96%；特异性93%②静脉高钠试验测定基础血醛固酮，然后静脉滴注0.9%NaCl溶液500ml/h，4h后再次测量血醛固酮。

判断标准：血醛固酮＞166.2pmol/L（6ng/dl）为阳性结果③氟氢可的松抑制试验每6小时口服氟氢可的松0.1mg或每12小时口服0.2mg，同时予高钠饮食（＞200mg/d或300mmol/d），连续4d，试验前后测血醛固酮。

判断标准：血醛固酮＞138.5pmol/L（5ng/dl）为阳性结果④卡托普利抑制试验测定基础血醛固酮，然后口服卡托普利50mg，2h后再次测量血醛固酮。

判断标准：血醛固酮＞15ng/dl为阳性结果3．分型试验①激发试验患者取仰卧位（至少静卧2小时），清晨8点采血测定基础血醛固酮，肌注速尿40mg （0.7mg/kg），取直立位2h（或4h）后再次采血测定血醛固酮。

原发性醛固酮增多症诊断及治疗
【诊断及鉴别论断】
根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的诊断并不困难。

主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压，恶性高血压，肾性高血压等。

这些继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不困难。

【治疗】
一、一般治疗纠正低血钾症，可以根据血钾测定和心电负监测。

适当的补充氯化钾，避免使用促进排钾的药物。

如双氢克塞等。

二、手术治疗对肾上腺腺瘤和腺癌手术切除为道选治疗。

在手术前应服用安体舒通，纠正高血压、低血钾，以保证手术顺利和安全。

三、对不能手术的病人和两则肾上腺皮质增生患者可以长期服用安体舒通，创造条件，争取进一步治疗的机会。

2023原发性醛固酮增多症：诊断和治疗（全文）疾病概述原发性醛固酮增多症是继发性高血压的常见原因，与心血管疾病并发症发生率过高有关。

原发性醛固酮增多症诊断不足，因为多数没有特异的、易识别的特征，临床医生对该病认识不足。

诊断检查是一个多步骤过程，包括：筛查、确诊/试验区分单侧和双侧形式以进行治疗管理。

肾上腺静脉采血（AVS）是可靠的亚型识别的关键，但在具有特定特征的患者中可绕过该方法。

对于单侧疾病，手术提供治愈可能性，完全腹腔镜单侧肾上腺切除术是多数指南推荐的治疗选择。

双侧型主要采用盐皮质激素受体拮抗剂治疗。

治疗目的是使血压和醛固酮分泌过多恢复正常（或阻断醛固酮的作用）,主要目标是减少相关合并症，提高生活质量和降低死亡率。

原发性醛固酮增多症的及时诊断和靶向治疗策略的使用可减轻醛固酮特异性靶器官损害，合理的患者管理可以优化结局。

原发性醛固酮增多症是由单侧产生醛固酮的腺瘤或双侧肾上腺增生引起的一种二元分类疾病，而分子组织病理学的进展对原发性醛固酮增多症的传统概念提出挑战。

在大多数腺瘤中，体细胞突变驱动自主醛固酮生成。

在醛固酮生成腺瘤附近的结节性病变和双侧疾病患者中已发现许多相同的突变。

此外，种系突变引起罕见的家族性醛固酮增多症(家族性醛固酮增多症1-4型)。

对家族性醛固酮增多症疑似病例的遗传形式进行遗传检测，可避免对阳性患者进行繁琐的诊断检查。

肾素-血管紧张素-醛固酮系统简介及概述动脉性高血压是导致早发死亡的主要原因，影响全球超过14亿成年人[Circu1ation2016;134:441-50]β高血压导致7.0%的全球残疾调整生命年(disabi1ity-adjusted1ife-years)[1ancet2012;380:2224-60]o肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)对血浆钠浓度、血容量和平均动脉血压的稳态至关重要。

RAAS是一个分层级联反应体系(图1A):从肾的肾小球旁细胞产生肾素开始。

原发性醛固酮增多症诊断与治疗：原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，简称原醛症)，是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。

大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。

原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质增生或肿瘤，致醛固酮自主性的分泌增多，引起潴钠排钾，体液容量扩张而抑制了肾素-血管紧张素系统的活性，临床表现为高血压和低血钾综合征群。

Conn于1955年首先指出肾上腺皮质腺瘤分泌过多的醛固酮是本病的原因，因此又称此病为Conn综合征。

本病占住院的高血压病例的1～2%，是一种可以治愈的继发性高血压，发病年龄高峰为30～50岁，女性较男性多见。

引起本病最常见的原因为醛固酮瘤，约占原醛症的60%～80%，大多数为单个腺瘤，左侧多见。

其次有双侧肾上腺皮质增生，又称为特发性醛固酮增多症，约占20%～30%。

原发性醛固酮增多症类型及发生率肾上腺醛固酮瘤(aldosterone-producingadenoma,APA)：65%～85%特发性醛固酮增多症(idopathichyperaldosteronism,IHA)：15%～40%糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(glucocorticoid-remediablealdosteronism,GRA))：<1% 原发性肾上腺皮质增生(primaryadrenalhyperplasia,PAH)：<1%产生醛固酮的肾上腺癌(aldosterone-secretingadrenocorticalcarcinoma)：<1%产生醛固酮的异位肿瘤(aldosterone-secretingectopictumor))：<1%原发性醛固酮增多症病因1、醛固酮瘤，最多见，约占原症的60％-90％，多见一侧腺瘤，直径多在3cm以下，大多介于1-2cm，包隔完整，切面呈现金黄色，有大量透明细胞组成，电镜下，瘤细胞先粒体呈小板状显示小球带细胞的特征，极少数为双侧瘤子，醛固酮瘤的成因不明，患者血浆固酮浓度与血浆ACTH昼夜节律呈平行。

原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。

通常情况下，没有原发性醛固酮增多症诊断金标准的说法。

原发性醛固酮增多症可以通过临床表现、实验室检查、影像学检查等方面进行诊断。

1.临床表现：原发性醛固酮增多症是一种常见的内分泌疾病，其主要表现为高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等，如果患者出现上述不适症状，有可能是患有该疾病的表现。

2.实验室检查：医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平，如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在上述疾病。

3.影像学检查：医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况，这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。

除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。