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原发性醛固酮增多症百度百科公开招募三甲医院副高职称医师或医学博士，加入国家卫生计生委“权威医学科普传播网络平台”，撰写医学词条。
查看详情原发性醛固酮增多症（简称原醛症），是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。
大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。
目录1病因2临床表现3检查4诊断5鉴别诊断6治疗1病因病因尚不甚明了，根据病因病理变化和生化特征，原醛症有五种类型：1.肾上腺醛固酮腺瘤发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。
是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。
瘤体直径1～2cm之间，平均1.8cm。
重量多在3～6g之间，超过10g者少见。
肿瘤多为圆形或卵圆形，包膜完整，与周围组织有明显边界，切面呈金黄色，腺瘤主要由大透明细胞组成，这种细胞比正常束状带细胞大2～3倍。
光镜下显示肾上腺皮质球状带细胞、网状带或致密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。
“杂合细胞”表现了球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤细胞可同时存在球状带细胞弥漫性增生。
电镜下瘤细胞的线粒体嵴呈小板状，显示球状带细胞的特征。
醛固酮瘤的成因不明，患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆肾素的变化无明显反应。
此型患者其生化异常及临床症状较其他类型原醛症明显且典型。
2.特发性醛固酮增多症简称特醛症，即特发性肾上腺皮质增生，占成人原醛症10%～30%，而占儿童原醛症之首。
近年来发病率有增加趋势。
其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。
增生的皮质可见微结节和大结节。
增生的肾上腺体积较大，厚度、重量增加，大结节增生于肾上腺表面可见金色结节隆起，小如芝麻，大如黄豆，结节都无包膜，这是病理上和腺瘤的根本区别。
医诊通慢病原发性醛固酮增多症是一种能够引起继发性高血压的常见内分泌疾病。
据统计，中国有高达3亿的高血压患者，其中原发性醛固酮增多症的发病率占7%，由此推算，中国原发性醛固酮增多症的患者约有2100万人。
面对如此惊人的数字，绝大多数老百姓甚至连这个病名都没有听说过。
那到底什么是原发性醛固酮增多症呢？它是怎么引起高血压的？它有什么样的临床表现呢？又该怎么治疗呢？小刘是一个年轻小伙，平时身体很健康，但最近一段时间经常出现乏力的情况，他并没当一回事，也没到医院检查身体。
可在一次单位体检中却查出了问题，他的血压居然高达180毫米汞柱，这可把他吓坏了，赶忙在女友的陪同下跑到医院做检查。
医生给他抽了个血，发现他的血钾低至2.8毫摩尔/升，而醛固酮又比正常值高了足足20多倍。
进行CT检查后发现，他的右侧肾上腺长了一个直径2厘米的肿瘤。
小刘的心情一下跌到了谷底，他本来准备年底结婚，现在却得了肿瘤，这简直是个晴天霹雳。
医生看出了他的担心，给他详细解释了病情。
原来他患的是原发性醛固酮增多症，醛固酮是人体合成和分泌的一种正常的激素，负责体内电解质和血压的调节，它有保钠和排钾的两大功效：保钠的作用在于把钠离子留在体内，可以维持正常血压；排钾的作用在于把体内多余的钾离子排出体外，避免高钾造成心率失常甚至心搏骤停等严重后果。
如果人体产生过量的醛固酮，就会导致身体出现高钠和低钾的情况，前者会导致高血压，这种患者的血压往往高达180毫米汞柱以上；而低钾又会导致四肢无力、周期性麻痹等情况。
所以临床上此病比较典型的表现就是高血压合并低血钾，小刘就属于这种情况。
小刘问道：“那到底是什么原因导致我的身体出现过多的醛固酮呢？”医生指着CT片上那个圆圆的瘤子说：“这个就是罪魁祸首，它叫肾上腺腺瘤，90%以上都是良性的，它会刺激肾上腺分泌过多的醛固酮，而过多的醛固酮就会导致高血压、低血钾。
”小刘又问道：“既然它是良性的，肿瘤又不大，我口服降压药和补钾药，让我的血压、血钾正常，是不是就能免去这一刀呢？”医生告诉他：“现在确实有专门针对这种疾病的药，叫螺内酯，它的药理作用与醛固酮刚好相反，具有保钾排钠的作用。
原醛症诊断标准
原醛症通常是指原发性醛固酮增多症。
对于原发性醛固酮增多症的诊断，没有明确的金标准，但可以通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合评估。
临床表现主要包括高血压、低钾血症、代谢性碱中毒等。
实验室检查方面，医生可以通过检测醛固酮和肾素的比值，来评估醛固酮的水平。
如果醛固酮和肾素的比值较高，则有可能存在原发性醛固酮增多症。
此外，还可以通过检测血浆肾素活性和血浆醛固酮水平进行评估。
影像学检查也是诊断原发性醛固酮增多症的重要手段。
医生可以通过CT检查或磁共振检查，来确定是否存在肾上腺增生或肿瘤的异常情况。
这些异常情况可能会影响醛固酮的水平，并引起原发性醛固酮增多症。
除以上方法外，还有其他的可能性方法，比如组织学检查，患者可以遵医嘱对症治疗。
请注意，以上内容仅供参考，如有疑虑或出现相关症状，请及时就医并遵医嘱进行专业的检查和治疗。
第七讲原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，导致体内潴钠排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征。
原发性醛固酮增多症是导致顽固性高血压最常见的继发性高血压病因之一。
原醛症的患病率与高血压严重度成正比，高血压1级（145～159/90～99mmHg）者原醛症的患病率约1.99%；高血压2级（160～179/100～109mmHg）者约8.02%；高血压3级（≥180/110 mmHg）约13.2%。
而在难治性高血压患者中的患病率更高达17%-23%。
我国的筛查数据显示2010年，在难治性高血压中，原醛症的患病率为7.1%。
原醛症发病年龄高峰为30～50岁，女多于男。
病因分类原醛症的病因尚未明确，可能与遗传有关。
可分为以下几种亚型：1.醛固酮腺瘤醛固酮的分泌与ACTH的昼夜节律平行，但是不受肾素及血管紧张素Ⅱ的影响。
单侧占90%，1～2cm 左右，其中左侧多见，双侧约10%。
＞3～4cm者肾上腺醛固酮腺癌的可能性增加。
2.特发性醛固酮增多症病理为双侧肾上腺球状带增生，有时伴有结节。
病因可能与对血管紧张素敏感增强有关，血管紧张素转换酶抑制剂可以使醛固酮分泌减少，高血压低血钾改善。
3.原发性肾上腺皮质增生具有典型的原醛表现，病理多为单侧或以一侧肾上腺结节性增生为主。
本症对螺内酯治疗有良好的反应，肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过多的症状和生化异常。
4.分泌醛固酮的肾上腺皮质癌肾上腺醛固酮癌罕见，约1%。
肿瘤直径常＞5cm，形态不规则。
进展快，对手术、药物和放射治疗疗效均不理想。
5.糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传病，青少年起病。
高血压与低血钾不十分严重，常规降压药无效，但生理替代性的糖皮质激素可维持血压和低血钾正常。
醛固酮的分泌受ACTH的调节，而非肾素-血管紧张素系统，体内醛固酮分泌量明显增加。
原发性醛固酮增多症本词条由好大夫在线特约专家提供专业内容并参与编辑巴建明（主任医师）解放军总医院内分泌科原发性醛固酮增多症（简称原醛）是指由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮，而引起潴钠排钾，血容量增多而抑制了肾素活性的一种病症，临床表现为高血压和低血钾综合征群。
与正常及高血浆肾素活性的高血压病人相比，原醛症曾被认为是伴有较低的血管并发症发生率的一种相对良性的高血压，但近年来先后有报道，在原醛症病人中，心血管并发症的发生率可高达14% ～35%；蛋白尿的发生在原醛症病人中也多于原发性高血压病人，国内文献报道，分别有22．3%～40．1% 和2．7%～9．2%的醛固酮瘤患者发生蛋白尿和慢性肾功能不全。
目录1醛固酮分泌的调节2临床表现3疾病诊断4鉴别诊断5疾病治疗1醛固酮分泌的调节肾素－血管紧张素系统是醛固酮分泌的主要调节因素，当有效血容量减少，血压下降。
钠离子浓度减低等刺激时，肾小球旁细胞释放肾素增加，进而刺激血管紧张素II增加，血管紧张素II可刺激醛固酮的合成和分泌。
钾离子是调节醛固酮分泌的另一重要因素，高钾刺激醛固酮分泌，低钾则抑制醛固酮分泌。
ACTH亦能调节醛固酮的合成和释放，但对长期维持醛固酮的释放并非主要因素。
[1-5]原醛最常见的两种类型包括肾上腺皮质分泌醛固酮的腺瘤（醛固酮瘤, Aldosterone producing adenoma; APA）及双侧（极少数可为单侧）肾上腺皮质增生（特发性醛固酮增多症, IHA）。
其他少见的类型包括糖皮质激素可抑制型醛固酮增多症（Glucocorticoid-remediable aldosteronism, GRA）、原发性肾上腺皮质增生（PAH）、产生醛固酮的肾上腺癌或异位肿瘤等。
既往临床上醛固酮瘤为原醛的主要亚型，但近年来随着采用敏感的ARR比值筛查，多数早期及较轻的原醛得以获得诊断，这些患者多数是IHA。
各种亚型在原醛中所占的比例见表1。
[6-8]肾上腺醛固酮瘤（APA）35%特发性醛固酮增多症（IHA）60%原发性( 单侧)肾上腺皮质增生（PAH）2%糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症<1%（GRA）产生醛固酮的肾上腺癌<1%产生醛固酮的异位肿瘤或癌%表1. 原发性醛固酮增多症的亚型1. 肾上腺醛固酮瘤(APA)又称Conn综合征，女性多见，占原醛的35%左右。
原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症100037 北京解放军304医院咸力明佟万仁人民军医2003年第46卷第4期(总第521期)原发性醛固酮增多症，简称原醛症，是因肾上腺皮质发生肿瘤或增生，使醛固酮分泌过多，以高血压、低血钾、肌无力、高醛固酮和低肾素活性为主要特征的综合征。
1 流行病学原醛症是继发性高血压的原因之一，在高血压人群中的患病率为O.5％-2％。
随着腹部B超、CT和MRI的广泛应用，许多无特征的病人也能被早期检出。
Lim等从高血压465例中筛检出原醛症43例(占9.2％)。
该症从新生儿至老人均可发病，但好发年龄为30-50岁，其发病率在性别中没有差别，腺瘤多见于女性，男女之比约为1:1.2-1.5，国外报告为1:2.3。
2 病因及病理2.1 肾上腺皮质醛固酮分泌腺瘤(APA) 1955年由Conn首先描述，故又称Conn综合征，是原醛症主要病因，占70％一80％，绝大多数腺瘤位于一侧，左侧多于右侧，常为单个，仅1％左右为双侧或一侧有两个腺瘤，70％腺瘤见于女性。
多数直径l-2cm，包膜完整，切面为桔黄色，均质实性，60％-70％的腺瘤重量小于6g，光镜下显示为肾上腺皮质球状带、网状带或质密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。
“杂合细胞”表现出球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤可同时存在球状带细胞弥漫性增生。
电镜下可见瘤细胞内线粒体嵴为血小板。
2.2 特发性醛固酮增多症(IHA) 占成人原醛症的10％-20％，在儿童原醛症中最常见。
其病理变化为双侧肾上腺球状带增生，伴或不伴结节，切面见肾上腺皮质增厚，厚度在0.15cm以上，光镜下可见大量透明细胞增生，多为弥漫性，偶为局灶性。
组织学上具有肾上腺被刺激物质，即在人垂体中发现的一种糖蛋白和另一γ促黑素原相关因子，而醛固酮合成酶基因并无突变，但该基因表达增多且酶活性增加。
2.3 原发性肾上腺皮质增生(PAH) 约占原醛症的1％。
Kater等在1982年发现有4例介于APA和IHA之间的病例，其病理形态上与IHA相似，可为单侧或双侧增生，但生化特征与APA更相似，行肾上腺单侧或次全切除可纠正醛固酮过多的症状和生化异常。
2.4 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA) 又称地塞米松可抑制性醛固酮增多症(DSH)，自1966年Sutherland报告以来，国内也有个例和家系报道。
GRA发病年龄轻，有明显的家族发病倾向，为常染色体显性遗传性疾病。
本病特点是，外源性ACTH可持续刺激醛固酮分泌，而小剂量地塞米松可抑制醛固酮的过量分泌，并使病人血压、血钾和肾素活性恢复正常。
该病病理改变为束状带的明显增生，其分子机制已经阐明，即所有的GRA病人中，均存在11-β羟化酶基因和醛固酮合成酶基因发生了不等位交换，产生一融合基因，融合基因编码的蛋白具有醛固酮合成酶的活性，且受到ACTH 的调控。
2.5 产醛固酮性肾上腺癌(APC) 原醛症由APC引起者少于1％，可见于任何年龄，癌肿直径多大于3cm，切面可有出血坏死，血管及包膜浸润，癌细胞分裂相，可从肾上腺病理切片中鉴别恶性肿瘤，易发生肺、肝转移。
电镜下癌细胞常无基底膜。
2.6 异位醛固酮分泌腺瘤或癌罕见，可发生于肾脏、肾上腺残余组织，偶有发生于卵巢。
2.7 家族性醛固酮增多症(FH) 分为两型，FH-I和FH-Ⅱ。
FH-I即为GRA，病因已明确。
FH-Ⅱ亦为家族性常染色体显性遗传疾病，病因尚未完全弄清楚。
3 临床表现3.1 高血压常是原醛症的首发症状，可早于低血钾症状3-4年出现，大多数表现为缓慢进展的良性高血压过程，呈轻-中度高血压(170-180／106-ll0 mmHg，1mmHg＝0.133kPa)，但病程长时，有的病人舒张压可高达120-150 mmHg，少数表现为恶性高血压，对一般降压药物常无明显疗效。
长期高血压可导致靶器官(心、脑、肾)损害，如心绞痛、左心功能不全、心肌梗死、脑卒中、肾功不全等。
3.2 低血钾症大量醛固酮分泌，促进肾远曲小管排钾储钠，80％-90％病人有自发性低血钾(2.0-3.5mmol／L)；也有少数病人血钾正常，但很少＞4.0mmol／L，且进高钠饮食或服用利尿降压药后，会诱发低钾血症发生。
3.2.1 神经肌肉功能障碍低血钾使神经肌肉兴奋性降低，表现为肌无力、软瘫和周期性肌瘫痪，常突然发生，但多在清晨起床时忽感双下肢不能自主移动，反射降低或消失，双侧对称，重者可累及双上肢以至全身肌肉，发生吞咽及呼吸困难，危及生命。
瘫痪的发作与血钾降低程度相关。
3.2.2 肢端麻木，手足搐搦病人可发生阵发性肢端麻木或手足搐搦及肌痉挛，原因是因醛固酮增多，使K+排泄增多，肾小管对Na+的重吸收增强，而对细胞内大量K+丢失后，H+进入细胞内导致高尿钾、低血钾，细胞内酸中毒，细胞外H+减少，血pH值升高引起代谢性碱中毒。
碱血症又使血中游离Ca2+减少，加之醛固酮也有促进Ca2+、Mg2+排泄作用，造成了低钙低镁血症。
3.2.3 肾病及继发性泌尿系感染长期大量失钾，引起近曲小管空泡变性，远曲小管和集合管颗粒样变，肾小管浓缩功能减退，可引起多尿，夜尿增多，继而出现口渴、多饮、低比重尿。
过多的醛固酮使尿钙及尿酸排泄增多，易并发肾结石及尿路感染，肾间质瘢痕形成以及肾动脉硬化、肾功能不全。
3.2.4 心血管系统表现低血钾可引起心律失常、室性早搏、或阵发性室上性心动过速，严重者可发生室额。
心电图主要为低血钾改变，如Q-T间期延长、T波增宽、低平、或倒置，u波明显、Tu波融合成双峰。
3.2.5 糖耐量异常低钾可抑制胰岛β细胞释放胰岛素，20％-50％病人的胰岛素分泌不足，多数表现为葡萄糖耐量减低，少数可出现糖尿病。
有研究表明，醛固酮过多可能直接影响胰岛素活性，即使血钾正常，增高的醛固酮亦可使胰岛素的敏感性降低。
4 诊断主要根据高血压、低血钾、尿钾增多、高醛固酮血症、低肾素活性及低血管紧张素Ⅱ浓度。
应首先明确有无高醛固酮血症，然后确定其病因类型。
检查前须停服所有药物，如螺内酯和雌激素6周以上，赛庚啶、利尿药、吲哚美辛2周以上，扩血管药、钙通道阻断剂、拟交感神经药、肾上腺素能阻滞剂1周以上。
4.1 高醛固酮血症4.1.1 血尿电解质测定大多数病人血钾低于3.5mmol／L，一般2-3mmol／L，尿钾排泄明显增高，血浆钠正常或略增高，血氯化物正常或偏低。
血钙磷大多正常，但手足搐搦症病人游离Ca2+常偏低，总钙离子正常，血清Ca2+偏低。
血Mg2+常轻度降低。
在正常生理情况下，当血钾＜3.5mmol／L时，机体排出尿钾应＜25mmol／24h；血钾＜3.0 mmol／L 时，尿钾应＜20 mmol／24h。
如血钾＜3.5mmol／L，尿钾却＞25mmol／24h；血钾＜3.0 mmol／L，尿钾＞20 mmol／24h，则说明病人尿钾排出过多，至少是其低钾血症原因之一。
对一个低钾血症的病人，如尿钾＜10mmol／24h，则可以排除尿钾排泄过多致低血钾的原因。
在APA病人中，有12％和在IHA病人中，有50％血钾水平可高于3.5mmol／L，怀疑为原醛症时，可选择醛固酮分泌抑制试验：(1)口服高Na+抑制试验；(2)静脉盐水滴注试验，但对血压较高，年龄较大及心功能不全的病人应禁作此试验，多采用较方便的其他试验。
(3)开搏通(captopril)抑制试验：开搏通可抑制正常人AT I向AT Ⅱ转换，从而减少醛固酮的分泌，降低血压。
方法是：于普食卧位过夜，次日晨8:00空腹卧位取血并测血压，取血后立即口服开搏通25mg，然后继续卧位2h，于上午10:00卧位取血并测血压，血标本在低温下(4℃)放置，经分离血浆后于一20℃保存至测定前，分别用放射免疫分析法测定血浆醛固酮、肾素活性及血管紧张素Ⅱ浓度。
在正常人或原发性高血压病人，服开搏通后血浆醛固酮水平被抑制到416pmol／L(15ng／d1)以下，而原醛症病人血浆醛固酮则不被抑制。
对低血钾、高尿钾病人怀疑原醛症时，可进行：(1)低钠试验；(2)螺内酯试验：螺内酯可拮抗醛固酮对肾小管上皮的作用，每天100-300 mg，分3或4口服，服药1周以上对比服药前后血K+、血Na+、C02CP、肾素水平、尿K+、尿Na+以及血、尿pH值、尿量等。
APA和IHA病人，试验后血K+可上升，甚至接近正常，血压下降，CO2CP下降，血浆肾素水平升高，尿K+减少，尿pH变为酸性，肌无力及麻木症状改善。
对失钾性肾病病人无效。
4.1.2 血、尿酸碱度测定血气分析呈代谢性碱中毒，而pH 值往往正常，C02CP正常或高于正常。
尿pH呈反常的中性或碱性。
此因原醛症病人醛固酮升高，促使肾小管仍然排除较多的K+，H+排出减少所致。
4.1.3 血浆醛固酮、肾素活性测定原醛症是血浆醛固酮水平及尿醛固酮排出量明显增加，由于容量扩张同时使血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ)分泌受到抑制，实验室表现为特异性的低肾素活性和高醛固酮血症。
目前测定血浆醛固酮、肾素活性的方法：于普食卧位过夜，次日晨8:OO空腹卧位取血后立即肌注呋塞米40mg(明显消瘦者按0.7mg／kg 体重计算)，超重者亦不超过40mg，然后立位活动2h，于上午10:00立位取血，血标本应在低温下(4℃)放置，经分离血浆后于一20℃保存至测定前，分别用放射免疫分析法测定血浆醛固酮、肾素活性及AT-Ⅱ浓度。
目前国内实验室测定的是血浆肾素活性(PRA)而不是直接肾素(renin)测定。
在普通饮食条件下，其测定的正常参考范围(采用北京，北方免疫试剂研究所药盒)上午8时卧位，醛固酮(pg／m1)、肾素活性(ng ／m1.h)及血管紧张素Ⅱ(pg／m1)分别为86.0土37.5、0.42土0.37、40.2土12.0、上午10时立位加呋塞米肌注分别为151.3土88.3、2.97土1.02、85.3土30.0。
原醛症病人因血浆醛固酮水平增高而使肾素活性受抑制，并在低钠饮食、利尿剂及站立位等因素刺激后肾素仍不上升。
原醛症病人的A ／PRA比值通常＞20-25。
另外有人认为将A／PRA＞50作为诊断标准，诊断敏感性可达92％，而特异性为100％，如A／PRA＞2000则高度提示APA。
4.2 病因诊断原醛症确诊后，应确定病因类型。
通常APA 和APC病人症状，生化变化较IHA病人严重，而PAH病人则介于两类之间。
GRA病人有家族史，临床表现较轻，但其他生化异常，尤其是肾素-血管紧张素-醛固酮轴的异常，在FH-1家族的血压正常个体中甚至都有可能改变；在体位试验时，APA和APC病人基础血浆醛固酮明显升高，多超过5.55nmo1／L(20ng/d1)，取立位后无明显上升或反而下降，而IHA病人基础血浆醛固酮仅轻度升高，立位后明显升高，至少超过基础值的33％。
