β地中海贫血(1)

三类β地中海贫血的特点β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。

浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。

分为轻、中、重三型。

重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。

患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。

肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。

x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。

血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。

轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。

中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。

患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有黄疸、肝脾肿大。

患儿可存活至成年。

β地中海贫血如何确定β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距增宽等。

贫血多为小细胞低色素性贫血。

血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。

海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。

α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。

但前者不如后者较易发现。

因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。

平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。

α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。

在东南亚有北方多十南方趋势。

泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。

还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。

β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。

地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。

贝塔地中海贫血的主要病理学机制1.β珠蛋白的合成受阻：贝塔地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链合成受阻。

正常情况下，β珠蛋白基因可产生正常的β珠蛋白链，在与α珠蛋白链形成血红蛋白A，从而组成成人红细胞所需的巴氏血红蛋白（HbA）。

但在贝塔地中海贫血患者中，由于基因突变，β珠蛋白链的合成受到阻碍，无法正常合成足够的β珠蛋白链。

2.不平衡的全血红蛋白组分：贝塔地中海贫血患者由于β珠蛋白链合成的受阻，使得全血红蛋白组分发生不平衡。

在正常情况下，成人红细胞主要含有HbA（α2β2），但在贝塔地中海贫血患者中，无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致α链的积累。

这些积累的α链会聚集在红细胞内，形成无法完全溶解的珠蛋白（HbH）包体。

同时，由于β珠蛋白链的缺失，还会导致大量游离的α链存在。

这些异常的全血红蛋白组分对红细胞的生理功能有损害。

3.红细胞的形态和功能异常：贝塔地中海贫血患者的红细胞在形态和功能上都出现了异常。

珠蛋白包体的存在使得红细胞形态变圆形，而不再保持典型的双凹形状。

红细胞畸形会导致其对血管内皮细胞的通过能力下降，增加黏度和粘附性。

此外，异常的全血红蛋白组分还会损害红细胞的氧运输功能，导致组织缺氧。

4.骨髓的代偿性增生：由于贝塔地中海贫血患者无法正常合成足够的β珠蛋白链，导致红细胞在骨髓中的生存期缩短。

红细胞的寿命减短刺激了骨髓的代偿性增生，以保持足够的红细胞产生。

这使得骨髓中的红系前体细胞过量增生，导致骨髓扩大；同时，骨髓中白细胞和血小板也会相应增多。

这种骨髓的代偿性增生也是贝塔地中海贫血患者常见的临床表现之一总的来说，贝塔地中海贫血的主要病理学机制是β珠蛋白的合成受阻，导致红细胞全血红蛋白组分不平衡，红细胞形态和功能发生异常，骨髓发生代偿性增生。

这些机制共同导致了贝塔地中海贫血的临床表现和病理改变。

地中海贫血护理查房
地中海贫血（beta-地中海贫血）是一种常见的遗传性血液疾病，主
要发生在地中海沿岸的国家和地区。

该疾病主要由于人体β-珠蛋白基因
的突变导致红细胞无法正常合成血红蛋白而引起。

本文将对地中海贫血患
者的护理查房进行详细讨论。

1.病史采集与评估
在对地中海贫血患者进行护理查房时，首先需要详细了解患者的病史，并进行相关的身体评估。

病史采集包括患者的遗传背景、疾病发生时间、
病情进展等。

身体评估主要包括身高、体重、皮肤颜色、黄疸程度、肝脾
肿大等方面。

2.生命体征监测
3.血红蛋白水平监测
对于地中海贫血患者，血红蛋白水平是一个非常重要的指标。

低血红
蛋白水平是该疾病的主要特点之一、因此，在查房时需要定期监测患者的
血红蛋白水平，并根据其变化情况进行相应的治疗。

4.输血治疗观察
5.铁代谢监测
6.并发症观察与处理
7.营养评估与支持
8.心理支持
地中海贫血是一种需要长期治疗和护理的疾病。

护理查房是提供全面、科学、高质量护理的重要环节。

护士应密切关注患者的病情变化，及时发
现问题并采取相应的措施，以改善患者的生活质量和预后。

同时，护士还
应加强健康教育，引导患者合理用药、避免感染等，提高患者的自我管理
能力。

总之，地中海贫血患者的护理查房需要专业知识和细心的观察，以
帮助患者获得更好的治疗效果。

1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【摘要】目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.%Objective To identify a rare mutation ( GCC-GAC) at codon 27 exon1 of β-globin gene in a p-thalasse-mia carriers from a Chinese family. Methods Hematological cytoanalyzer and electrophoretic analysis system were used to analysis the phenotype. Gap-PCR was used to detect known mut ation of α-globin gene. Known mutation of β-globin gene was detected by reverse dot blot analysis. The β-globin gene was sequenced to identify the genotype and to find out the underlying mutation of the sample. Results The proband presented a typical β-thalassemia intermedia phenotype, and the HbF was 5. 8% ,and no abnormal parameter were found in other family members. No mutation was detected. The sequencing revealed heterozygosity of codon 2 ( CAT-CAC) in the proband and her mother; and codon 27(GCC-GAC) mutation heterozygosity atexonl CD27( GCC-GAC) (Ala-Asp)of β-globin gene in the proband only. Conclusions A rare mutation at exonl may lead to β-thalassemia. The finding may enrich knowledge of the screening in β-thalassemia as well as the genetic counseling and Clinical diagnosis.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2012(032)003【总页数】4页(P309-312)【关键词】β地中海贫血;β珠蛋白基因;点突变【作者】李敏敏;邹亚伟;张碧云;杨少灵;马玉花;陈福雄;吴梓梁【作者单位】广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120;广州医学院第一附属医院儿科,广东广州510120【正文语种】中文【中图分类】R556.71β地中海贫血是指珠蛋白β链合成部分或完全受抑制的一种血红蛋白病，是世界范围内最常见的常染色体隐性遗传病之一［1］。

简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一组遗传性疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常而导致。

在人体内，血红蛋白是负责携带氧气到身体各个组织和器官的蛋白质。

不同类型的血红蛋白病由于不同的基因突变而引起，导致血红蛋白分子结构发生变化，进而影响氧气的运输和释放，造成各种临床表现。

下面将分别介绍几种常见的血红蛋白病及其分子机制。

1. 地中海贫血（β-地中海贫血）地中海贫血是一种常见的血红蛋白病，主要由β-地中海贫血基因的突变引起。

在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。

然而，当β-地中海贫血基因突变时，会导致β-地中海贫血链的氨基酸序列发生改变，从而影响血红蛋白分子的结构和功能。

这种突变会导致血红蛋白分子的氧气结合能力降低，造成贫血等症状。

2. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由β-地中海贫血基因的一种突变引起的，这种突变导致血红蛋白分子在氧气缺乏的情况下发生聚集，使红细胞变形成为镰状。

这种变形使得红细胞在血管内变得僵硬和粘稠，容易堵塞血管，导致组织缺氧和疼痛。

此外，由于镰状细胞的寿命较短，患者会出现慢性溶血性贫血。

3. β-地中海贫血β-地中海贫血是一种由β-地中海贫血基因的另一种突变引起的血红蛋白病。

这种突变会导致β-地中海贫血链的合成受到抑制，从而造成β-地中海贫血链的不足。

由于β-地中海贫血链的不足，血红蛋白分子的结构和功能发生改变，导致贫血等症状。

4. α-地中海贫血α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起的血红蛋白病。

在正常情况下，α-地中海贫血基因编码的α-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。

然而，当α-地中海贫血基因突变时，会导致α-地中海贫血链的合成受到抑制，造成α-地中海贫血链的不足。

这种不足会影响血红蛋白分子的结构和功能，导致贫血等症状。

血红蛋白病是一组由基因突变引起的遗传性疾病，不同类型的血红蛋白病具有不同的分子机制。

通过深入了解这些疾病的分子机制，可以为其诊断和治疗提供更好的参考依据，为患者带来更好的生活质量。

a地中海贫血标准型地中海贫血（β-地中海贫血）是一种遗传性疾病，主要分为三种类型，α-地中海贫血、β-地中海贫血和地中海贫血的混合型。

本文将重点介绍β-地中海贫血标准型。

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区、中东、非洲和印度次大陆等地区。

患者由于β-球蛋白链合成障碍，导致红细胞受损，出现溶血和贫血的症状。

患者通常在婴儿期或幼儿期出现贫血症状，严重者可能导致生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。

β-地中海贫血标准型的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。

临床上，患者常常出现贫血、黄疸、脾大等症状。

家族史中如果有近亲患者，也应高度怀疑患有β-地中海贫血。

实验室检查主要包括血常规、血红蛋白电泳、遗传学检测等，这些检查可以帮助医生明确诊断。

治疗β-地中海贫血标准型的方法主要包括输血治疗、脾切除和造血干细胞移植等。

输血治疗可以帮助患者维持较高的血红蛋白水平，减轻贫血症状。

脾切除可以减少脾脏对红细胞的破坏，从而延长红细胞的寿命。

造血干细胞移植是一种根治性的治疗方法，但由于供体的限制和移植后的并发症风险较大，目前仍然是一种较为局限的治疗手段。

除了治疗，患者和家人还需要重视疾病的预防和遗传咨询。

对于患有β-地中海贫血的家庭，如果计划生育，建议进行遗传咨询，了解遗传风险，避免再次生育患有β-地中海贫血的后代。

此外，患者和家人还需要定期进行随访，避免感染和过度疲劳，保持良好的生活方式。

总的来说，β-地中海贫血标准型是一种严重的遗传性疾病，对患者和家人都会带来很大的负担。

通过及时的诊断、有效的治疗和科学的预防，可以帮助患者减轻病痛，提高生活质量。

同时，也需要加强社会对β-地中海贫血的认识，促进遗传病的防治工作，减少患者的发病率，为建设健康中国贡献力量。

妊娠合并β－地中海贫血1例目的探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断。

方法回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料。

结果患者恢复好,体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院。

结论β-地中海贫血是常染色体显性遗传性疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法。

对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病。

标签：妊娠; β-地中海贫血地中海贫血简称地贫,是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽键缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。

轻型地贫对人类本身危害不大,但若夫妇双方均携带了相同类型的地贫基因则有可能怀孕重型地贫胎儿。

重型地贫胎儿的结局是死胎、新生儿死亡、儿童期死亡、不能长大成人,给家庭及社会带来严重的精神压力及经济负担。

本文结合笔者临床工作中遇到的一例妊娠合并β-地中海贫血的患者,分析对此病的认识。

1 病例资料患者女,23岁,贵州籍。

因“停经36+5周,下腹痛半天”入院。

患者月经周期30d 左右,LMP2007-02-01,EDC2007-11-08,停经后无明显早孕反应,胎动时间不详,5月初觉腹部隆起后至当地医院检查,发现妊娠、重度贫血,B超提示双顶径 3.1cm,6月底曾因头昏、乏力入我院血液科,经上海长海医院会诊诊断为:地中海贫血,予叶酸、维生素B12等药物口服治疗,定期检查,血红蛋白维持在60~80g/L,患者无晕厥史。

入院查体:血压110/70mmHg。

发育正常,重度贫血貌,巩膜轻度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结不大。

心肺听诊未闻及异常。

肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。

宫高27cm,腹围85cm,LOA位,胎心140次/ min,先露头,浮,不规则宫缩,肛查:宫口未开,颈管已消,胎膜未破,S-3。

地中海贫血的症状及常见治疗方法
地中海贫血的症状
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3型。

重型
又称Cooley 贫血。

患儿出生时无症状，至3—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。

患儿常并发气管炎或肺炎。

当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。

本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型
1 / 4。

地中海贫血的诊断标准地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要分为α型和β型两种。

病因是由于血红蛋白合成异常导致血红蛋白数量减少或质量异常，从而引起贫血和其他临床表现。

地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，但现在已经在全球范围内广泛存在。

本文将重点介绍地中海贫血的诊断标准。

一、临床表现地中海贫血的临床表现因患者年龄和病情不同而有所差异。

婴儿期时，患者表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现心力衰竭。

儿童期时，患者表现为生长发育迟缓、贫血、骨骼畸形、黄疸等。

成年期时，患者表现为慢性贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等。

在β地中海贫血中，患者还可能出现面部骨骼畸形、脊柱侧弯等。

二、实验室检查1. 血常规：患者常见贫血和红细胞数量减少，红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，红细胞分布宽度（RDW）增加。

2. 血红蛋白电泳：地中海贫血的诊断主要依靠血红蛋白电泳。

α地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。

3. 骨髓穿刺：对于疑似地中海贫血的患者，骨髓穿刺可以帮助确定诊断。

α地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbH，β地中海贫血患者骨髓中常见的异常血红蛋白是HbF和HbA2。

三、分子遗传学检查地中海贫血的病因是由于血红蛋白基因异常导致。

因此，分子遗传学检查可以确定地中海贫血的基因缺陷类型和基因突变。

四、诊断标准1. 临床表现：患者出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

2. 血常规：患者红细胞数量减少、MCV和MCH降低、RDW增加。

3. 血红蛋白电泳：α地中海贫血患者HbH占比大于3.5%，β地中海贫血患者HbF占比大于2%或HbA2占比大于3.5%。

4. 骨髓穿刺：α地中海贫血患者骨髓中HbH占比大于10%，β地中海贫血患者骨髓中HbF占比大于20%或HbA2占比大于3.5%。

5. 分子遗传学检查：检测到血红蛋白基因异常。

综上所述，地中海贫血的诊断需要综合临床表现、实验室检查和分子遗传学检查。