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地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血基因的诊断标准
1、β地中海贫血。
重型：红细胞的大小不等，出现异形、碎片红细胞和有核红细胞等，网织红细胞含量出现增高的现象。
中期、晚期和幼期的红细胞占大多数。
红细胞的渗透性明显减弱，HbF的含量明显增高。
通过颅骨X光线照片可以看见颅骨内外板变薄，在骨皮质间出现骨刺的状况。
轻型：成熟红细胞有轻度的变形状态，红细胞渗透脆胜减低，血红蛋白含量增高。
中间型：外周血象和骨髓象的改变和重型的状况相同，红细胞渗透脆性降低减弱，HbA2含量正常或呈逐渐增高的状态。
2、HbH地中海贫血。
轻型：红细胞的形态有轻度改变，红纽胞渗透脆性减弱，蛋白小体呈阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。
中间型：外周血象和骨髓象与重型相似，红细胞渗透脆性减低，HbA2及HbF含量正常。
重型：成熟红细胞形态的改变和重型β地中海贫血相同，红细胞计数明显增高，血红蛋白中几乎全都是Hb Bart's。
常见地中海贫血的五种治疗方法地中海贫血（Thalassemia），又称地贫，是一种遗传性血液病。
它主要在地中海地区和周边国家发病率较高，因此得名。
地中海贫血的主要特点是患者体内的血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少，造血功能受损，引发贫血。
地中海贫血需要长期的治疗，以下是几种常见的治疗方法。
1. 输血治疗:地中海贫血患者主要通过输血来治疗贫血。
输血可以补充患者体内的缺氧红细胞，提高血红蛋白含量，缓解贫血症状。
通常患者需要定期定量的输血治疗，旨在维持血红蛋白水平在一个较为正常的范围内。
然而，长期的输血治疗会导致患者体内铁离子积聚过多，因此需要联合使用螯合剂来帮助排除体内过多的铁离子。
2. 螯合剂治疗:由于输血会造成患者体内大量的铁负荷，所以地中海贫血患者需要使用螯合剂来帮助排除过多的铁离子。
螯合剂通过与体内的游离铁结合形成稳定的络合物，促使体内过量的铁离子通过尿液和粪便排出体外。
常用的螯合剂有海绵状铁剂（Desferrioxamine）和口服螯合剂（Deferiprone、Deferasirox）。
螯合剂的使用可以帮助地中海贫血患者减少体内的铁负荷，减轻后期对于器官损伤的风险。
3. 骨髓移植:对于适合骨髓移植的地中海贫血患者来说，这是一种常见的治疗方法。
骨髓移植可以完全根治地中海贫血，恢复正常的造血功能。
然而，由于骨髓移植具有风险性和成本高昂的特点，适合骨髓移植的患者比例相对较小。
骨髓移植需要一个合适的供者，并且在手术前后需要长期的免疫抑制剂药物治疗。
4. 基因治疗:随着基因工程技术的发展，基因治疗也成为治疗地中海贫血的潜在方法之一。
基因治疗通过将正常的基因序列导入患者的体细胞中，使其能够正常合成血红蛋白。
然而，基因治疗技术在地中海贫血的治疗上还处于实验阶段，并未广泛应用在临床实践中。
5. 心理治疗和支持性护理:地中海贫血患者需要面对长期的治疗和护理，因此需要心理治疗和支持性护理的帮助。
心理治疗可以帮助患者调整心态，提高生活质量。
地中海贫血公式
地中海贫血公式
地中海贫血有两个计算公式：
1、第一种公式：Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，一般大于12.5判断缺铁性贫血的可能性更大，小于12.5考虑地中海贫血可能性大；
2、第二种公式：红细胞计数×100/平均红细胞体积，一般大于7的情况考虑地中海贫血的可能性比较大。
扩展：
地贫是地中海贫血的简称，一般可以通过地中海贫血筛查明确诊断，地中海贫血筛查公式主要有两种，主要通过红细胞计数和平均红细胞体积进行计算，即都需要进行血常规检查。
两种公式准确性相差不大，都只是一种大概的经验判断，都需要进行更准确地检查明确诊断。
两种地中海贫血筛查公式都不能准确判断地中海贫血，对于地中海贫血的诊断还需要根据血红蛋白电泳检查、肽链检查，以及地贫基因检查等内容进行判断，比如有血红蛋白A2增高，肽链缺失阳性，染色体位点的缺失、突变等情况可能提示地中海贫血，需要及时就医明确病因，在医生指导下进行治疗。
输血是治疗地中海贫血的重要措施，还可以考虑脾切除、造血干细胞移植、基因活化等方式进行治疗。
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