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地中海贫血优秀课件PPT

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地中海贫血优秀课件

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婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血 筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查 ，对高危胎儿进行产前诊断，避免地 中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者 。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目， 共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作 ，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等 ，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地 中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高 生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐 带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新 的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有 效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对 性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流

地中海贫血(全)ppt课件

地中海贫血(全)ppt课件

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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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17
-地 中 海 贫 血
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18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。

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6
染色体
11号染色体 β球蛋白基因
16号染色体 α球蛋白基因
来源：
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7
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
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8
β地中海贫血的传播（续）
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4
地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型：
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血
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5
β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。
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·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
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26
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
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29
发展中国家重型地中海甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
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30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）

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β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
2021/8/19
遗传学的一个例子 ：
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ携带者与正常人结婚
2021/8/19
来源：阿联酋地中海贫血协会
遗传学的一个例子(续)：
2021/8/19
预防措施
·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
2021/8/19
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
2021/8/19
致谢
·致谢
·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友 协会（TPFS）”的Hisham教授和BasharalKarmi教授提供的极有价值的信息。
·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC） 致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大 学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的 这次演讲。
2021/8/19
发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
·可用于输血的血液不足。
·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
2021/8/19
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
·血库所能提供的服务有限。
·得不到咨询服务。

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体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。

实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。
·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
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什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
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· 减少近亲结婚。
地中海贫血和迁移
· 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。 · 有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
地中海贫血和迁移（续）
· 提出以下建议： 1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和 医护人员。 2－为易感人群提供普查和咨询服务。 3－为地中海贫血患者提供合适的护理和 治疗。
实验室诊断（续）
· 重型地中海贫血： －血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严 重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有 核的红细胞。 －血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
一个重型β地中海贫血病人的血液 照片
来源：库利贫血基金会
产前诊断
· 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液 取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基 因分析进行。 · 在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
· 血库所能提供的服务有限。 · 得不到咨询服务。 · 治疗地中海贫血的医护人员的经验和接 受的适当培训不足。
致谢
· 致谢 · 我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友 协会（TPFS）”的Hisham教授和BasharalKarmi教授提供的极有价值的信息。 · 我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC） 致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大 学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的 这次演讲。
体征和症状（续）
· 重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
实验室诊断
· 轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
遗传学的一个例子 ：
携带者与正常人结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
遗传学的一个例子(续)：
两个携带者结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
β地中海贫血的类型
· 轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者状态，意思是指人体携带 了地中海贫血的基因性状。 这些人通常能正常生活，但可能有轻微的 贫血症状。
β地中海贫血的类型（续）
β地中海贫血和疟疾
· 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护， 以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。 · 这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。 · 造成这一现象的原因有可能是一定数量的 血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说 更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。
体征和症状
· 地中海贫血携带者（特征）： 除了轻度的贫血之外，通常没有明显的 体征和症状。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而 确诊。
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型： · 重型地中海贫血 · 中间型地中海贫血 · 轻型地中海贫血
β地中海贫血的遗传学
· 单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。
染色体
11号染色体 β球蛋白基因
16号染色体 α球蛋白基因
来源：
β地中海贫血的传播
· 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患Biblioteka 。β地中海贫血的传播（续）
· 然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
· 中间型地中海贫血 由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可 以引起中度直至重度的贫血症状以及一系 列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。
β地中海贫血的类型（续）
· 重型地中海贫血
由于无法合成血红蛋白β链所致，如果 不接受治疗可引起非常严重的致命的 贫血。
需要经常性的输血，引起的铁过量需 通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成 死亡。
地中海贫血和迁移（续）
4－克服交流的困难，包括借助翻译人 员和护理人员克服语言障碍。 5－社区教育项目，关系到社区的行政 领导和提供社会支持。
发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
· 可用于输血的血液不足。
· 可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。 · 治疗所需的高费用。
来源：库利贫血基金会
处理和治疗（续）
· 重型地中海贫血（续）： 其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。 新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用 电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合 作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。
预防措施
· 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
· 为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。 · 提供产前的地中海贫血检查。
阿尔法（α）地中海贫血
· 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。 · 主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地 中海周边国家。
贝塔（β）地中海贫血
· 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。 · 主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
地中海贫血的分型
β地中海贫血
概述
Abdullatif Husseini
翻译：王一鸣 校对：童俊翔
什么是地中海贫血？
· 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。 · 这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
处理和治疗
· 轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。 · 重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗（续）
· 重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。