认识地中海贫血

地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。

是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。

正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。

α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。

分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。

HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。

HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。

地中海贫血的认识与危害(资料来源：海军医院血液科/bxb/)认识地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，在我们生活中地贫患者也是越来越多，因此大家一定要引起重视。

加强对于地中海贫血的认识。

下面我们一起去了解下地中海贫血的基础知识。

地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。

我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。

例如云南。

地中海贫血发生率高达10.96%。

少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。

而北方地区则较少见。

地中海贫血可分为两大类，分别有甲型和乙型。

另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。

因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。

此病目前尚无特殊根治方法。

只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。

地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。

贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。

所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。

轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。

日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。

当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

解析地中海贫血的危害由于地中海贫血是一种遗传性很强的贫血类型，因此其对下一代健康的危害甚大。

大部分人对地中海贫血是怎么回事一无所知，更不用说会了解地中海贫血的危害了。

但是了解了这种疾病的危害，才能提高预防的意识，避免其发生。

地中海贫血是一种遗传性疾病，也是我国南方地区最常见的遗传病。

地中海贫血知识
嘿，朋友们！今天咱来聊聊地中海贫血这档子事儿。

地中海贫血，这名字听起来怪神秘的，是吧？就好像是身体里藏着的一个小怪兽。

你想想啊，咱的血液就像一条奔腾的河流，里面的红细胞就是那一艘艘小船，负责给身体各个地方运送氧气。

可要是这小船出问题了，那可不得了！
比如说，小明就是个地中海贫血患者。

我记得有一次见到他，他看起来特别没精神，脸色也苍白。

他跟我说：“我总觉得没力气，稍微活动一下就气喘吁吁的。

”这就是地中海贫血搞的鬼呀！
地中海贫血主要是因为基因出了问题。

这就好像盖房子，基因就是那图纸，图纸错了，房子能盖好吗？地中海贫血分好几种类型呢，轻型的可能没啥大症状，但重型的可就麻烦了。

那怎么知道自己有没有地中海贫血呢？去医院做检查呀！这就跟给身体做个体检一样。

咱可不能马虎，对吧？要是家里有人得过，那就更得注意了！就像小李，他家有亲戚得过，他就特别担心自己会不会也有。

哎呀，地中海贫血可不是开玩笑的呀！要是不好好治疗，那以后的日子可咋过？所以呀，咱得重视起来。

不要觉得这离自己很远，说不定它就悄悄潜伏在身边呢！
总之，地中海贫血这事儿咱都得了解了解，对自己的身体负责！别等到出问题了才后悔莫及呀！。

地中海贫血的临床诊治（上）广东省妇幼保健院产前诊断中心吴箐我们来讨论一下地中海贫血的诊断和治疗的一些相关问题。

一、地中海贫血概述关于地中海贫血，首先我们来谈一谈它的一些概述方面。

地中海贫血是怎么命名的地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死致残的遗传性的血液疾病，它最早是由美国的儿科医生Tomas 于1925 在描述β地中海贫血的时候，首次报道的，所以被称为Cooley 贫血，这个是地中海贫血命名的一个原由。

但是由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区的移民，因此我们把这种病命名为地中海贫血，简称地贫，后来证实其实地中海贫血在地中海沿岸国家以外的热带和亚热带地区，比如中国的南方，东南亚地区，中东地区都是高发地区，所以实际上，地中海贫血不仅仅存在与地中海沿岸国家，它还存在以外的一些热带和亚热带的地区。

我们可以看看，地中海贫血在全世界的一个分布的区域图，从这里我们看到，黄色区域就是地中海贫血的一个分布的发病区域，地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，在我们中国不同的地区，特别是在南方的高发地区，它的人群携带率可以高达23% 左右。

在20 世纪60 年代，我们研究发现，地中海贫血是由α和β株蛋白比例不平衡，导致血红蛋白的合成缺陷，红细胞容易破裂，从而导致的一个溶血性的贫血，到20 世纪70 年代，我们先后发现了α、β株蛋白肽链的基因，它是基因组的形势存在的，α珠蛋白基因朱定义为16 号染色体的位点，而β珠蛋白基因族定位于11 号染色体的位点。

地中海贫血既然是一个最大的单基因遗传病，我们来看一看它的遗传规律，从这个幻灯我们可以看到，地中海贫血它是一种典型的常染色体的隐性遗传疾病，这就意味着如果母亲和服父亲都是隐性地贫基因的携带者，他们双方轻型的时候是没有临床表现的，和正常人是一样的，所以你看不出来他具有地中海贫血，但是如果他们两个结婚以后，在生育的后代，就会出现种情况，第一种是完全正常，第二种是基因携带者。

一、实训目的通过本次实训，使学生了解地中海贫血的基本概念、病因、临床表现、诊断及治疗原则，提高学生对地中海贫血的识别能力，为今后从事临床工作打下坚实基础。

二、实训时间2022年10月1日至2022年10月10日三、实训地点XX医院血液科四、实训内容1. 地中海贫血基本概念及病因地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。

由于珠蛋白基因突变或缺失，导致血红蛋白合成障碍，红细胞易被破坏，引起贫血。

2. 地中海贫血临床表现（1）轻型地中海贫血：面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，部分患者可出现轻度肝脾肿大。

（2）中间型地中海贫血：贫血症状较轻型重，可出现肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。

（3）重型地中海贫血：出生后不久即出现严重贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，可伴有骨骼畸形、智力障碍等。

3. 地中海贫血诊断（1）血液学检查：血红蛋白降低，红细胞形态异常，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生明显。

（2）基因检测：通过基因测序，确定珠蛋白基因突变或缺失。

4. 地中海贫血治疗原则（1）轻型地中海贫血：无需特殊治疗，定期复查血常规。

（2）中间型地中海贫血：根据病情给予输血、除铁治疗等。

（3）重型地中海贫血：造血干细胞移植是根治本病的唯一方法。

五、实训过程1. 学习地中海贫血的基本概念、病因、临床表现、诊断及治疗原则。

2. 观察血液科病房地中海贫血患者的病情变化，了解其治疗过程。

3. 参与血液科医生查房，学习如何对患者进行病情评估、诊断及制定治疗方案。

4. 阅读相关文献，了解地中海贫血的最新研究进展。

5. 完成实训报告，总结实训过程中的收获。

六、实训收获1. 对地中海贫血有了更深入的了解，提高了对地中海贫血的识别能力。

2. 学会了如何对患者进行病情评估、诊断及制定治疗方案。

3. 了解了地中海贫血的最新研究进展，为今后从事临床工作打下了坚实基础。

4. 增强了团队协作意识，提高了沟通能力。

七、实训建议1. 加强对地中海贫血的基础理论学习，提高对地中海贫血的认识。