透析相关性淀粉样变

淀粉样蛋白沉积怎么回事
淀粉样蛋白沉积怎么回事？说起淀粉样蛋白沉积有很多朋
友对于这个问题都不是特别的了解，这也并不奇怪，毕竟它在我们的生活中并不常见，除非患上了这种疾病，否则很少有朋友会对于淀粉样蛋白沉积这种问题做出详细了解的，不过为了我们的身体健康，希望各位朋友对于淀粉样蛋白沉积的病因以及检查诊断都可以有一个比较详细的认识。

淀粉样蛋白沉积病因：
淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清，但淀粉样原纤维沉积的先决条件，是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样
变时，完整的未经降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉样原纤维。

蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要，如在遗传性淀粉样变时，单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。

此外，还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之
为淀粉样促进因子(amyloid enhancing factor，AEF)可能与临床上的个体差异有关。

淀粉样蛋白形成的机制。

检查诊断。

（ 重庆 医科 大 学 附属 第 一 医院 骨 科 。 重庆 ４ ０ ０ ０ １ ６ ）
摘 要 ：血 液 透 析 是 治 疗 终 末 期 肾病 的 主 要 手 段 之 一 ， 同 时 也 给 透 析 患 者 带 来 诸 多 并 发 症 。 其 中 ，透 析 相 关 性 淀 粉 样 变 ｆ ｄ ｉ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ —ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ
（ Ｄ ｅ ｐ ａ ￣ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｏ ｐ ｅ ｄ ｉ ｃ ， ｔ ｈ ｅ Ｆ ｉ ｒ ｓ ｔ Ａ ｆ ｆ ｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｃ ｈ ｏ ｎ ｇ ｑ ｉ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ， Ｃ ｈ ｏ ｎ ｇ ｑ ｉ ｎ ｇ ４ ０ ０ ０ １ ６ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
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医学信息 ２ ０ １ ３ 年３ 月第 ２ ６卷第 ３期（ 下半月） Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｉ ｎ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ． Ｍａ ｒ ． ２ ０ １ ３ ． Ｖ ０ １ ． ２ ６ ． Ｎ ０ ． ３
透析相关性 肩关节淀粉样变诊 断研究进展
程 强（ 综述） ， 黄 伟（ 审校）

主要的淀粉样变前体蛋白
淀粉样载脂蛋白AI(amyloid-apolipoprotein AI， AApoAI)是高密度脂蛋白的主要成分，目前已知有10 种该蛋白淀粉样变的前体蛋白，其中7种为单碱基替换， 其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色 体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为 心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但 肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰 竭。
发病机制
4.由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在 β2-M沉积中所涉及的蛋白质比正常的β2-M更偏酸性 和高级糖基化的特征，糖基化β2-M可引起TNF-α、IL1和单核细胞趋化呈短暂性升高
发病机制
5.确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质 （即SAP蛋白）一起沉积淀粉样蛋白沉积的分子机制 仍在研究中。
淀粉样变
定义
淀粉样变：是指淀粉样物质沉积于全身或局部的血管 壁和细胞外组织，引起全身或局部器官与组织的病理 变化，从而出现各种临床症状。
其中淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾脏病变称之为肾 淀粉样变，肾淀粉样变的主要临床表现为肾病综合征 和肾功能衰竭。
流行病学
国外报告肾淀粉样变性占住院患者的比例为0.09%～ 0.8%，尸检报告为0.4%-0.5%，肾活检报告为0.2%1.25%，有个别报告达3.42%。老年（＞60岁）肾病综 合征中10%-20%的病因为肾淀粉样变，是老年继发性 肾病综合征中最主要的病因之一。肾淀粉样变性所致 慢性肾衰竭需要透析的患者占透析人群的0.6%～6.0%。 原发性淀粉样变性病多见于50岁以上患者，男性多于 女性，比例约2:1，亦有报告为5∶2，男性发病年龄的 中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。继 发性肾淀粉样变可发生于各个年龄段。

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二、透析相关性淀粉样变的临床表现
透析相关淀粉样变分为三期： Ⅰ期 初发的轻症期以腕管综合征、四肢多发性 关节炎为主体（透析开始0—10年）； Ⅱ期 中等病期为腕管综合征的复发，出现明显 的骨囊肿（透析5—18年）； Ⅲ期 重症期不仅在手关节出现骨囊肿，上腕骨 骨头、股骨头也出现骨囊肿，发生病理性骨折，由于 破坏性脊椎关节病而发生四肢麻痹，关节挛缩使ADL 明显下降，消化道也发生淀粉样沉积(透析开始18年 以上)。
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（一）、腕管综合征（carpal tunnel syndrome,CTS)
多为DRA的早期临床表现，在开始透析3-5年即可出现，随后 发生率逐渐上升，在透析20年以上的患者发生率几乎达100%.并 且在透析时间长的高龄患者发生率最高。主要是由β2-MG淀粉样 物质沉积在腕管内的腱鞘、滑膜、屈肌腱或屈肌韧带（图18-41），造成腕管腔相对狭小，腕管内压上升，正中神经受压，故 出现正中神经支配部位的手痛、麻木、感觉迟钝、鱼际肌萎缩和 功能障碍。典型疼痛往往在夜间和透析中加重，常累及双手。叩 击腕部正中神经不仅可引起局部疼痛，而且可以引起远端叩击部 位的正中神经分布区域的疼痛和感觉迟钝（Tinel征阳性）。让 患者手腕弯曲，两手相对，则可引起示指、中指和环指桡侧感觉 丧失（Phalen征阳性）。如病变持续压迫将会发展为掌部关节病 变、运动障碍、鱼际肌萎缩，最后手功能丧失(图 18-4-2)。
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四、透析相关性淀粉样变的诊断和鉴别诊断
(一)临床表现 患者表现不同程度的大小关节骨骼疼痛 ，四肢肌肉酸痛，乏力和皮肤瘙痒等表现， 交替或间歇出现踝、肩、肘、膝、腕关节疼 痛，也可伴急性关节红肿痛伴功能障碍，四 肢小关节出现1-3处弹响指(趾)，部分患者 同时伴有关节、骨骼痛或骨折。