我国新生儿遗传代谢病筛查质量指标

附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。

省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。

新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。

单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。

采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。

（二）工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。

各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。

二、新生儿听力筛查质量控制标准（一）基本要求机构设臵、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。

（二）筛查对象所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。

（三）新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。

第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。

初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。

（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。

其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。

（五）目标1个月内进行筛查。

新生儿疾病筛查质量指标要求新生儿疾病筛查是预防和早期发现先天性、遗传性疾病的重要手段，为确保筛查质量，以下列出了一系列质量指标要求。

1. **筛查率*** 指标定义：接受新生儿疾病筛查的活产新生儿数占总活产数的比例。

* 目标值：≥95%。

* 意义：反映筛查项目覆盖的范围和普及程度。

2. **采血率*** 指标定义：实际采血的活产新生儿数占应采血活产新生儿数的比例。

* 目标值：≥98%。

* 意义：反映采血环节的操作规范和效率。

3. **检测准确性*** 指标定义：实际检测结果与预期结果一致的比例。

* 目标值：≥99%。

* 意义：反映实验室检测的技术水平和准确性。

4. **报告及时性*** 指标定义：从采血到出具报告所需的时间。

* 目标值：≤15个工作日。

* 意义：反映报告出具的效率和及时性。

5. **随访率*** 指标定义：对筛查阳性结果进行随访的病例数占筛查阳性总数的比例。

* 目标值：≥95%。

* 意义：反映对阳性病例的追踪和处理能力。

6. **人员资质*** 指标定义：具有相应资格和培训的员工比例。

* 目标值：100%。

* 意义：确保筛查工作的专业性和安全性。

7. **设备校准*** 指标定义：按照规定进行设备校准和维护的比例。

* 目标值：100%。

* 意义：确保设备处于良好状态，保证检测结果的准确性。

8. **保密性*** 指标定义：保护新生儿和家庭隐私，防止信息泄露的能力和措施。

* 目标值：100%。

* 意义：保护参与筛查的家庭隐私权，建立信任关系。

为确保新生儿疾病筛查工作的质量，以上各项指标应达到或超过设定的目标值。

医疗机构和实验室应定期进行自查和评估，并根据实际情况调整和优化工作流程，以实现高质量的新生儿疾病筛查。

新生儿遗传代谢病筛查随访的要点随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。

鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范有关事宜，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价专家委员会组织专家经过多次讨论，制定出新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识，指导随访工作开展，提高随访工作质量。

新生儿遗传代谢病筛查是公共卫生工作的重要组成部分，是预防和控制出生缺陷的一项关键和有效措施。

新生儿遗传代谢病筛查系统由检测、随访、诊断、治疗和评估五部分组成[5]。

随访是其中非常重要的一个环节，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。

鉴于我国目前各地不同程度地存在新生儿遗传代谢病筛查随访认识不够、随访不足或不够及时等情况，加之涉及随访的相关机构和人员众多，认识不尽相同，要求不一致，迫切需要规范随访有关事宜，提高随访工作质量，国家卫健委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会组织专家经过多轮讨论，达成以下共识。

一、适宜范围本指南适用于从事新生儿遗传代谢病筛查与诊治的各级各类人员，包括卫生行政主管部门、新生儿疾病筛查中心、市县新生儿疾病筛查管理办公室、各分娩医院、社区卫生服务机构及有关人员。

二、有关术语随访通常指对筛查测试结果为阳性或无效标本(洗脱不下)的新生儿采取的行动，确保其及时得到进一步测试，评估筛查效果。

对筛查结果阴性的后续跟踪，可以了解筛查的假阴性[6]，也是随访的一个重要部分。

随访的疾病是指目前国内新生儿疾病筛查中心常规开展的传统疾病和串联质谱筛查的新生儿多种遗传代谢病。

确认试验：进行再次筛查试验，确认或排除某一疾病是否存在。

确认试验使用的滤纸干血斑是重新采集的血片，而非原始血片。

干预：是指针对新生儿的健康和/或检测结果进行的相关活动。

无效筛查：是指由于标本不合格、没有标本、筛查结果不一致或不明确、患者信息不完整等问题，导致无法按照既定标准完成筛查试验。

2023新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识摘要我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。

为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管理，切实提高筛查质量［3,4］O为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术的规范应用。

本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先天性甲状腺功能减退症(congenita1hypothyroidism,CH∖先天性肾上腺皮质增生症(congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g1ucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。

新生儿疾病筛查血片质量统计分析随着医学技术的不断进步，新生儿疾病筛查成为了一项非常重要的工作。

新生儿疾病筛查能够通过检测新生儿的血液样本，早期发现一些遗传代谢性疾病，比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等，从而及早进行治疗，避免疾病的发展和并发症的产生，提高患儿的生存率和生活质量。

而对于新生儿疾病筛查血片的质量统计分析则是保障筛查工作质量和准确性的重要一环。

一、新生儿疾病筛查血片质量评价指标新生儿疾病筛查血片的质量评价主要从以下几个方面进行考量：1. 血片采集是否规范：包括采集时间、采集部位、采集方法等因素是否符合规范要求。

2. 血片保存是否恰当：新生儿血片在采集后需要进行及时冷藏，以保证血片的质量。

3. 血片标本完整性：血片是否完整，包括血液标本的数量和是否有破损等。

4. 血片涂片技术：涂片的整体质量，包括染色是否均匀、细胞质量是否过多或者过少等。

5. 血片质量控制：是否有严格的质量控制程序和质控样本，以及是否能够有效控制血片的质量。

针对新生儿疾病筛查血片的质量统计分析，一般可以采用以下几种方法：1. 定期抽样检查：对于新生儿疾病筛查血片进行定期抽样检查，检查项目包括血片采集的规范性、贮存条件、涂片技术等，以此来评估血片的整体质量。

2. 质量控制流程：建立完善的新生儿疾病筛查血片质量控制流程，对于每一个环节都进行质量控制，及时发现问题并进行改进。

3. 数据分析：对于每一批次的新生儿疾病筛查血片进行数据统计和分析，以此来评估整体的质量水平。

4. 反馈与改进：对于发现的问题及时反馈给相关人员，并建立改进措施，以此来提高新生儿疾病筛查血片的质量。

为了更好的了解新生儿疾病筛查血片的质量情况，我们进行了一次新生儿疾病筛查血片质量统计分析。

本次分析包括了50个新生儿疾病筛查血片标本，统计了血片采集是否规范、血片保存是否恰当、血片标本完整性、血片涂片技术和血片质量控制等方面的情况。

我们对血片的采集和贮存条件进行了检查。

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

新生儿化验指标标准参考值新生儿化验指标标准参考值是指对新生儿进行化验时，各项指标所应达到的数值范围。

这些指标可以反映新生儿的生长发育状况、代谢功能、免疫系统等方面的情况，对于新生儿的健康状况评估和疾病诊断都具有重要的参考价值。

一、生化指标1.血糖新生儿的血糖水平与胎龄、母体糖代谢情况、分娩方式等因素有关。

正常新生儿的血糖水平应该在2.5-7.2mmol/L之间，如果血糖水平低于2.5mmol/L，则需要进行补充营养和监测。

2.总胆红素新生儿的总胆红素水平通常较高，这是因为新生儿体内的血红蛋白在分解时会产生大量的胆红素。

正常新生儿的总胆红素水平应该在51.3-205.8μmol/L之间，如果超过这个范围，则需要进一步检查是否存在黄疸等问题。

3.肝功能指标新生儿的肝功能尚未完全发育，因此肝功能指标常常表现出较低的水平。

正常新生儿的血清天门冬氨酸转移酶（AST）水平应该在15-60U/L之间，血清丙氨酸转移酶（ALT）水平应该在10-40U/L之间。

二、血液指标1.血红蛋白新生儿的血红蛋白水平通常较低，这是由于新生儿胎儿期红细胞寿命较短、胎儿期红细胞生成较少等因素所致。

正常新生儿的血红蛋白水平应该在110-170g/L之间。

2.白细胞计数新生儿的白细胞计数通常较高，这是由于新生儿的免疫系统尚未完全发育，需要通过白细胞来维护免疫功能。

正常新生儿的白细胞计数应该在9-30×10/L之间。

3.血小板计数新生儿的血小板计数通常较低，这是由于新生儿的骨髓尚未完全发育，导致血小板生成不足。

正常新生儿的血小板计数应该在100-300×10/L之间。

三、免疫指标1.免疫球蛋白新生儿的免疫球蛋白水平通常较低，这是由于新生儿的免疫系统尚未完全发育。

正常新生儿的IgG水平应该在6-16g/L之间，IgM水平应该在0.2-1.8g/L之间。

2.细胞免疫指标新生儿的细胞免疫功能尚未完全发育，因此细胞免疫指标通常表现出较低的水平。

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共
识》解读
杨茹莱;王华;赵正言
【期刊名称】《临床儿科杂志》
【年(卷),期】2024(42)3
【摘要】新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机
体各器官受到不可逆的损害。

2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技
术规范共识》[1](以下简称共识)。

本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

【总页数】6页(P253-258)
【作者】杨茹莱;王华;赵正言
【作者单位】国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科;湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
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4.《新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识》应用评价与优化建议
5.浙江省丽水市新生儿遗传代谢病筛查不合格血片相关因素分析
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