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成骨不全1例报道并文献复习张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2018(027)008【总页数】2页(P1421-1422)【关键词】成骨不全;骨折;基因【作者】张鹏燕;许莉军;李珊;郑丽丽【作者单位】郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州450052;郑州大学第一附属医院内分泌科河南郑州 450052【正文语种】中文【中图分类】R681.1成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨症，是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。
1788年Ekman 首次报道此病，称其为先天性骨软化症；1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症[1]。
其病变不仅限于骨骼，还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织，通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头面部畸形、听力损失、关节松弛和皮肤异常等为特点，具有遗传异质性[2]。
本文对郑州大学第一附属医院收治的1例OI患者的临床资料进行分析，探讨分析该病的临床特征及诊疗特点。
1 病例介绍1.1 病史患者男，23岁，以“反复骨折10 a余，右耳听力下降3 a”为主诉于2017年5月就诊于郑州大学第一附属医院。
患者为足月剖宫产，出生时体质量为3.15 kg，身长不详，出生时即为蓝色巩膜，三角脸形，生长发育过程与同龄人相当，身高及体质量低于同龄人。
10 a前因摔倒出现左侧胫骨粉碎性骨折，就诊于当地医院，给予钢板内固定术治疗，术后0.5 a后骨折处愈合；后至北京积水潭医院就诊，行相关检查(具体不详)，疑诊为“成骨不全？”，给予口服药物治疗(具体不详)，服药1 a后自行停药；8 a前因手部轻微外伤出现左肘关节骨折，就诊于当地医院，给予钢板内固定术治疗，术后0.5 a后骨折处愈合，因摔倒再次出现左侧胫骨及左侧腓骨骨折，继续接受钢板内固定术治疗，术后1 a后骨折处愈合；3 a前无明显诱因出现右耳听力下降；1 a前至新乡市人民医院就诊，行听力测试及左手腕关节正位片检查，诊断不详，给予利塞膦酸钠片(5 mg/次，1次/d)、仙灵骨葆胶囊(1.5 g/次，2次/d)口服治疗，服药2周后自行停用，同时给予维生素D2注射液(15 mg/次，2次/月)肌内注射治疗，1个月后自行停用；20 d前至中国人民解放军总医院就诊，检测甲状旁腺激素、25羟维生素D3、血钙、血磷水平正常，髋关节正位片及胸腰椎正侧位片检查未见明显异常，骨密度检查示骨质疏松，未治疗。
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例作者：王慧超李田华杨柳卢园园来源：《新医学》2023年第11期【摘要】 Chung-Jansen综合征（CHUJANS）是一种常染色体显性遗传病，是新近发现的罕见肥胖综合征，主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。
该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿，该患儿发育迟缓、智力障碍，伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退，基因检测结果提示PHIP基因突变，突变位点c.600+1G>C，最终诊断为CHUJANS。
经过长期综合性治疗，患儿远期生活质量获得极大改善。
CHUJANS发病率低，且累及多系统，该例扩展了CHUJANS的基因突变谱，有助于提高临床医师对该疾病的认识水平，及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
【关键词】 Chung-Jansen综合征；PHIP基因；杂合突变；儿童A case of Chung-Jansen syndrome caused by PHIP gene mutation Wang Huichao△， Li Tianhua， Yang Liu， Lu Yuanyuan. △970 Hospital of the PLA Joint Logistic Support Force，Weihai 264299， ChinaCorresponding author， Lu Yuanyuan， E-mail：*******************【Abstract】 Chung-Jansen syndrome （CHUJANS）， an autosomal dominant genetic disorder， is a newly discovered rare obesity syndrome， mainly manifesting as developmental delay， mental retardation， obesity and dysmorphism. We reported one CHUJANS child with obesity and small testes as the main manifestations. The patient had developmental delay， mental retardation， complicated with left renal agenesis and hypogonadotropic hypogonadism. Genetic testing prompted PHIP gene mutation at c.600+1G>C. The child was diagnosed with CHUJANS. After long-term comprehensive treatment， the long-term quality of life was significantly improved. As Chung-Jansen syndrome is low in prevalence and multi-systemic， this case report expands the spectrum of mutations in CHUJANS，which can deepen clinicians’ understanding of this disease. Early diagnosis and intervention contribute to enhancing clinical prognosis.【Key words】 Chung-Jansen syndrome； PHIP gene； Heterozygous mutation； ChildrenChung-Jansen综合征（CHUJANS，OMIM#617991）是一种以发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形为特征的常染色体显性遗传病，由位于6q14染色体上的PHIP基因（OMIM#612870）中的杂合突变所致，可在婴儿期发病，大多为基因突变从头合成，少数为家族遗传［1］。
骨膜增生厚皮症一例报告向鹏月;高琳;冷启书【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2012(035)004【总页数】2页(P340-341)【关键词】骨膜增生厚皮症;治疗【作者】向鹏月;高琳;冷启书【作者单位】遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099【正文语种】中文【中图分类】R596骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。
该病于1868年由Friedreich首先发现。
1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。
现将我院近期收治的1例报告如下。
1 病例介绍1．1 临床资料患者，男，21岁。
以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。
于2012年3月8日在我科就诊。
3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。
发病来，一般情况可，既往无特殊病史。
父母非近亲结婚，家族无类似病史。
查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。
智力正常。
忧郁面容，头皮、面部皮肤呈沟回纹征(见图1)，皮肤增厚、皮脂溢出明显。
全身皮肤粗糙，背部可见散在痤疮样皮疹，浅表淋巴结不大，甲状腺不大，心、肺、腹体格检查未见明显异常，杵状指(见图2)，手足明显增粗。
双下肢无水肿。
生理反射存在，病理反射未引出。
1．2 辅助检查血、尿、大便常规正常。
肝肾功能、电解质正常。
血脂示高密度脂蛋白胆固醇0．82 mmol/L，余正常。
空腹静脉血糖4．87 mmol/L，餐后2 h 静脉血糖5．93 mmol/l。
0点生长激素2．5 mIU/L，中午12点生长激素0．4 mIU/L(参考值0．5－13 mIU/L)。
免疫球蛋白正常。
皮质醇晨8时 49．7 nmol/L、午夜0 时48．3 nmol/L(参考值上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。
