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骨膜增生厚皮症4例
孙志杰;戴晨琳;邱明才
【期刊名称】《临床皮肤科杂志》
【年(卷),期】2012(41)1
【摘要】骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织异常增殖为特征的一组临床综合征。
它有原发和继发2种类型。
原发性骨膜增生厚皮症与遗传因素有关，而继发性常伴有心、肝、肺和肠道的异常，如先天性紫绀，感染性心内膜炎、肝硬化、肝癌、克隆氏病、溃疡性结肠炎和恶性肿瘤等^[1]。
本病较为少见，病因不明，国内报道不多，现复习我院收治4例患者的临床资料并结合文献进行讨论。
【总页数】2页(P38-39)
【关键词】骨膜增生厚皮症
【作者】孙志杰;戴晨琳;邱明才
【作者单位】天津医科大学总医院内分泌科
【正文语种】中文
【中图分类】R681
【相关文献】
1.骨膜增生厚皮症1例 [J], 陈滨
2.胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症影像分析 [J], 谢凤利; 朱丽英; 王晓辉; 周建功
3.胸膜上皮样血管内皮细胞瘤并发继发性骨膜增生厚皮症影像分析 [J], 谢凤利; 朱丽英; 王晓辉; 周建功
4.骨膜增生厚皮症的影像诊断探析 [J], 宫继全;喻涛
5.原发性骨膜增生厚皮症1例 [J], 吴翘;浦彩琪;张琼予;李竹琴;赵文斌
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厚皮性骨膜病
金诗怡;郑捷
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2000(016)003
【摘要】@@ 厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现[1,2].1868年,Friedreich首次报道了本病,但直到1935年才由Touraine、Solents和Gole把它确立为一个独立的疾病.中国人的首例病例在1976年被发现和报道[3].现将该病介绍如下.
【总页数】2页(P193-194)
【作者】金诗怡;郑捷
【作者单位】上海第二医科大学附属瑞金医院皮肤科,200025;上海第二医科大学附属瑞金医院皮肤科,200025
【正文语种】中文
【中图分类】R75
【相关文献】
1.厚皮性骨膜病1例并文献复习 [J], 谢宇萍;罗佐杰
2.厚皮性骨膜病1例 [J], 马红艳;康晓静;屈圆圆
3.厚皮性骨膜病误诊为幼年类风湿关节炎1例 [J], 王涛;范晓云
4.浅析厚皮性骨膜病综合征的临床特征及治疗 [J], 李爽
5.1例厚皮性骨膜病注射A型肉毒杆菌毒素的护理 [J], 杨木香;陈吉辉;陈思奇;邹琴
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骨膜增生厚皮症一例报告向鹏月;高琳;冷启书【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2012(035)004【总页数】2页(P340-341)【关键词】骨膜增生厚皮症;治疗【作者】向鹏月;高琳;冷启书【作者单位】遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099;遵义医学院附属医院内分泌科,贵州遵义 563099【正文语种】中文【中图分类】R596骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。
该病于1868年由Friedreich首先发现。
1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。
现将我院近期收治的1例报告如下。
1 病例介绍1．1 临床资料患者，男，21岁。
以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。
于2012年3月8日在我科就诊。
3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。
发病来，一般情况可，既往无特殊病史。
父母非近亲结婚，家族无类似病史。
查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常。
智力正常。
忧郁面容，头皮、面部皮肤呈沟回纹征(见图1)，皮肤增厚、皮脂溢出明显。
全身皮肤粗糙，背部可见散在痤疮样皮疹，浅表淋巴结不大，甲状腺不大，心、肺、腹体格检查未见明显异常，杵状指(见图2)，手足明显增粗。
双下肢无水肿。
生理反射存在，病理反射未引出。
1．2 辅助检查血、尿、大便常规正常。
肝肾功能、电解质正常。
血脂示高密度脂蛋白胆固醇0．82 mmol/L，余正常。
空腹静脉血糖4．87 mmol/L，餐后2 h 静脉血糖5．93 mmol/l。
0点生长激素2．5 mIU/L，中午12点生长激素0．4 mIU/L(参考值0．5－13 mIU/L)。
免疫球蛋白正常。
皮质醇晨8时 49．7 nmol/L、午夜0 时48．3 nmol/L(参考值上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。
瞯内分泌代谢论坛瞯ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－６６９９．２０１６．０２．００１基金资助：国家自然科学基金（８１５７０７９４）；上海市卫生计划委员会（２０１４ＺＹＪＢ０００９）；上海市科学技术委员会（１４ＪＣ１４０５０００）作者单位：２００２３３上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科，骨代谢病和遗传研究室原发性肥大性骨关节病诊治进展章振林 张增 李珊珊 【提要】 原发性肥大性骨关节病（ＰＨＯ）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。
近年来随着基因检测技术的迅速发展，ＰＨＯ的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素Ｅ２在其发病过程中的关键作用。
本文就ＰＨＯ的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；前列腺素Ｅ２；发病机制；性腺激素ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙＺｈａｎｇＺｈｅｎｌｉｎ，ＺｈａｎｇＺｅｎｇ，ＬｉＳｈａｎｓｈａｎ．ＭｅｔａｂｏｌｉｃＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅａｎｄＧｅｎｅｔｉｃＲｅｓｅａｒｃｈＵｎｉｔ，ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓａｎｄＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＫｅｙＣｌｉｎｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｆｏｒＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｈｅＳｉｘｔｈＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００２３３，Ｃｈｉｎａ【Ｓｕｍｍａｒｙ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ（ＰＨＯ）ｉｓａｒａｒｅｉｎｈｅｒｉｔｅｄｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｄｉｇｉｔａｌｃｌｕｂｂｉｎｇ，ｐａｃｈｙｄｅｒｍａａｎｄｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ．Ｉｎｔｈｅｌａｓｔｄｅｃａｄｅ，ｈｕｇｅｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｆａｃｉｌｉｔａｔｅｄｔｈｅｄｉｓｃｏｖｅｒｙｏｆｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｃａｕｓｅｏｆＰＨＯ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｗｉｌｌｃｅｎｔｒｅｏｎｔｈｅａｄｖａｎｃｅｉｎｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＰＨＯ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｎｅｗｉｄｅａｓｆｏｒｆｕｒｔｈｅｒｒｅｓｅａｒｃｈ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ；ＰｒｏｓｔａｇｌａｎｄｉｎＥ２；Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ；Ｇｏｎａｄａｌｈｏｒｍｏｎｅｓ（ＣｈｉｎＪＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，２０１６，３２：８９－９２） 肥大性骨关节病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ）以杵状指和管状骨骨膜增生为特征，按病因不同分为原发性和继发性两类。
