骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
• （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形 成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨 皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节 积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图）
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
• （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性 乳房女性化。实验室检查：除骨放射线 典型表现外，多无阳性结果。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分 别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族 聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
• 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： • （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增 生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮 面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛， 可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。 • Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者， 男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者 占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是 发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有 10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例 PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿 胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青 春期发病。
