下载文档原格式
胃肠道间质瘤诊治指南胃肠道间质瘤（GIST）是一种相对罕见但具有一定复杂性的肿瘤类型。
它起源于胃肠道的间质细胞，这些细胞通常参与胃肠道蠕动和消化过程。
虽然GIST的确切发病机制尚不完全清楚，但已经取得了一些进展，特别是在诊断和治疗方面。
一、诊断：GIST的早期症状往往不明显，导致一些患者在确诊时已经处于晚期。
因此，及早发现和诊断GIST至关重要。
常见的诊断方法包括：1. 影像学检查：胃肠道造影、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）可以用来检测肿瘤的位置、大小和扩散情况。
2. 组织学检查：通过胃肠道内镜检查或经皮穿刺活检，可以获取到组织样本进行病理学检查，从而确定是否为GIST。
3. 免疫组织化学染色：通过对组织样本进行免疫组化染色，可以检测特定蛋白（如CD117、CD34）的表达，这些蛋白在GIST中通常呈阳性表达。
4. 分子遗传学检查：通过对组织样本进行基因突变检测，可以确定KIT或PDGFRA基因的突变情况，这对于GIST的治疗策略选择具有重要意义。
二、治疗：1. 外科手术：对于局限性GIST，手术是首选的治疗方法。
手术的目的是全切除肿瘤，并保留正常组织的功能。
对于广泛扩散的GIST，手术仅能减轻症状，但无法达到根治的效果。
2. 靶向治疗：由于GIST的细胞表面通常表达KIT或PDGFRA蛋白，因此针对这些分子靶点的靶向治疗药物如克唑替尼和希罗达等已经被广泛应用。
这些药物能够抑制肿瘤生长，延缓疾病进展，并提高患者的生存率。
然而，部分患者不耐受或出现耐药现象，需要适时调整治疗方案。
3. 放疗和化疗：对于切除后出现复发或转移的GIST，放疗和化疗可以作为辅助治疗的选择。
但它们在GIST的治疗中的作用尚不明确，因此需要进行更多研究来确定其效果和适应症。
三、随访和预后：GIST的预后因多种因素而异。
其中最重要的因素是肿瘤的大小、分级和遗传学特征。
一般来说，肿瘤越大、分级越高、遗传学异常越多，预后越差。
胃肠道间质瘤的诊治及预后胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道的肿瘤，多数来源于肠壁内的间质细胞或胃肠道的基质细胞，属于少见的肿瘤。
其发病机制主要与胃肠道的免疫状态相关，包括胃肠道的神经内分泌细胞、干细胞以及肌纤维细胞等。
GIST的临床特征包括肿瘤的生长依赖于酪氨酸激酶（KIT）或结肠癌激酶（PDGFRA）突变，在影像学检查中呈现为实质性肿块，血液学检查中可以检测到贫血、低白细胞和低血小板等表现。
病理学检查可通过组织学、免疫组织学和分子遗传学等方法对GIST进行确诊，目前的肿瘤标记物如C-肽、胃泌素、胃动力素等并不适用于GIST的诊断。
GIST的治疗方法主要是手术切除和药物治疗。
手术切除是治疗GIST的首选方法，但对于大侵犯型或转移性肿瘤患者，还需要辅助使用靶向药物治疗。
目前，GIST的药物治疗主要包括Imatinib（格列卫）和Sunitinib（舒尼替尼）等。
其中，Imatinib是一种靶向激酶抑制剂，能够抑制KIT和PDGFRA突变的表现，已成为GIST治疗的标准药物。
Sunitinib是一种多靶点抑制剂，对于不能耐受Imatinib或肿瘤进展的患者可以考虑使用。
对于GIST的预后评估，国际上主要使用梅里克评分法（Miettinen criteria）和AFIP 评分法（National Institute of Child Health and Human Development/Armed Forces Institute of Pathology）。
其中，梅里克评分法主要是根据肿瘤的大小、部位、分级和性质等因素进行评分，得分越高，预后越差。
AFIP评分法，则是根据GIST的组织学类型和细胞形态等进行评分，得分越高，预后越差。
除此之外，目前还有许多其他预后评估方法，如求生曲线、生存率和复发率等。
总之，GIST是一种少见的肿瘤，在临床上的诊断主要依靠影像学、病理学和分子遗传学等方法，治疗则主要以手术切除和药物治疗为主。
《胃肠间质瘤科普教育手册》阅读笔记一、胃肠间质瘤概述胃肠间质瘤（GIST）是一种发生在胃肠道的罕见肿瘤，起源于间叶组织，不同于常见的上皮性肿瘤。
它在消化道间叶肿瘤中占据重要地位，是近年来医学界关注的热点之一。
胃肠间质瘤可以发生在胃肠道的任何部位，但最常见于胃和小肠。
该病症的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情发展，可能出现腹痛、消化道出血、腹部肿块等症状。
胃肠间质瘤的发病机制与基因突变有关，尤其是KIT基因（CD的突变在其中起到关键作用。
这一突变导致细胞异常增殖，形成肿瘤。
由于其恶性潜能不一，治疗策略和预后也不尽相同。
在诊断方面，胃肠间质瘤通常通过内镜、影像学检查以及病理学检查进行确诊。
医生会根据患者的临床表现、影像学特征和病理学检查结果综合判断肿瘤的性质和分期。
值得一提的是，胃肠间质瘤的治疗以手术切除为主，辅以药物治疗。
对于早期局限性的胃肠间质瘤，手术切除通常可以达到较好的治疗效果。
而对于晚期或无法手术的患者，药物治疗（如靶向药物）成为重要治疗手段。
在预防与护理方面，保持良好的生活习惯和饮食习惯对预防胃肠间质瘤的发生有一定帮助。
对于已经患病的患者，保持良好的心态，积极配合治疗，定期进行复查和随访也是非常重要的。
二、胃肠间质瘤的症状与诊断食欲减退和体重下降：由于肿瘤影响消化功能，患者可能出现食欲减退和不明原因的体重下降。
对于胃肠间质瘤的诊断，通常需要结合病史、临床表现和辅助检查。
诊断流程如下：体格检查：通过触诊及其他体检手段了解患者身体状况，特别是腹部检查。
实验室检查：进行血常规、肝功能等实验室检查，了解患者的整体状况。
影像学检查：通过超声、CT、MRI等影像学检查手段，确定肿瘤的位置、大小及与周围结构的关系。
病理学检查：通过胃镜、肠镜或手术取得肿瘤组织样本，进行病理学检查，确定肿瘤的性质及恶性程度。
在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况选择合适的诊断方法，确保准确诊断，为患者制定个性化的治疗方案。
胃肠道间质瘤的靶向治疗*导读：胃肠道间质瘤（GIST）在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST 的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
……专家介绍了靶向药物为胃肠道间质瘤(GIST)治疗带来的巨大进步。
GIST在胃肠道肿瘤中相对少见，发病率约为14.5例/100万人，我国GIST患者约有3万人。
GIST的特点可以用“难预防、难诊断、难治疗”来概括：其病因至今不明，尚无任何预防措施。
病程在早期较为隐匿，多无特异性症状，初次确诊时有15%～50%的GIST患者已进入晚期。
手术是唯一有望根治GIST的方法，但有高达50%的患者术后可复发，且复发瘤多生长迅速，并对放疗和化疗均不敏感，患者常在短期内需要二次甚至反复手术，因此GIST的治疗多年以来存在瓶颈。
靶向治疗的崛起给GIST的治疗带来了新的契机。
伊马替尼成为第一个能有效治疗GIST的靶向药物，该药进行一线治疗可使80%～85%的患者获益。
但伊马替尼的耐药问题值得重视，有15%的GIST患者对伊马替尼具有原发性耐药，在进行18～24个月的治疗后另有约42%的患者对伊马替尼产生继发性耐药，这一比例随着疗程延长以每年10%的幅度增加。
因此临床迫切需要二线靶向治疗选择。
在近年来的多项临床研究中，舒尼替尼治疗对伊马替尼耐药或不能耐受的GIST显示出确切、显著的疗效。
一项Ⅲ期临床研究的中期分析显示，舒尼替尼二线治疗GIST的PFS即较安慰剂显著延长达3倍以上(27.3周对6.4周，P0.001)，该研究基于伦理考虑提前揭盲，安慰剂组患者可选择换用舒尼替尼，在此情况下舒尼替尼组的OS仍显著优于最初应用安慰剂者。
根据这项研究，舒尼替尼在多个国家获批用于GIST的二线治疗。
在2008年公布结果的一项开放性临床研究中，1117例GIST接受舒尼替尼二线治疗的至疾病进展时间(TTP)和OS分别达到41周和75周。
胃肠道间质瘤近 10 年研究总结（Surgery 综述）2015-12-29 15:40 作者：silseer来自美国的 Valsangkar 教授等总结了近十年胃肠道间质瘤（GIST）在手术、生物标记物、基因突变和治疗方面的进展，该综述发表在 Surgery 上。
胃肠道间质瘤产生于卡哈尔间（Cajal）质细胞或共同的前体细胞，两者均表达 III 型酪氨酸激酶受体。
酪氨酸激酶受体 c-KIT（CD117）或相关的酪氨酸激酶受体的突变导致细胞生长失控和间质瘤形成。
胃肠道间质瘤属于非上皮、间叶细胞肿瘤。
是最常见的腹部软组织恶性肿瘤。
发病率和病理分型在美国，胃肠道间质瘤年发病率估计在每百万3~7 人之间。
欧洲、韩国和香港报道的更高些，为每百万 15~20 人。
由于发病率数据是从肿瘤登记的大数据中提取的，而其中不记录良性肿瘤，通常假设胃肠道间质瘤的真实发病率可能更高。
胃肠道间质瘤诊断的新发病例自 1998 年以后成倍增加。
这是由于其可靠的生物标志物 c-KIT和血小板源性生长因子受体α 多肽的发现。
回顾监测、流行病学与最终结果（SEER）的数据揭示了间叶细胞肿瘤中被归类为胃肠道间质瘤的比例正逐步增加。
胃肠道间质瘤最常见于胃（50%~60%）、其次是小肠（30%~35%）、结肠和直肠（5%）、食道（<1%），以及少部分消化道外（肠系膜，大网膜和腹膜后；<5%）。
平均诊断年龄为63 岁。
未满 20 岁的患者不到 1%。
家族性症状如 Carney 三联征、家族性胃肠道间质瘤症状或胃肠道间质瘤相关的神经纤维瘤病类型，通常在 20 岁以内发现肿瘤。
尽管间叶细胞肿瘤罕见，有明确分子特性定义的间叶细胞肿瘤类型不断增加。
通常被分为胃肠道间质瘤、平滑肌瘤（良性平滑肌瘤或恶性平滑肌肉瘤）和神经鞘瘤。
间叶细胞肿瘤的分类涉及消化道和周围软组织，现在还包括胃肠道间质瘤、炎性纤维性息肉、硬纤维瘤、滑膜肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤和透明细胞肉瘤。
治愈间质瘤那种方法好间质瘤是来源于消化道的间叶源性肿瘤。
这类以往被认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经源性肿瘤的特殊类型肉瘤少见，其年发病率仅为1~2例/10万人。
它虽然是小病种肿瘤，但其影响力大，已将病理学、影像学、内外科等紧密结合在一起，前所未有的深入研究也正在开展中。
下面我们就来为大家详细的介绍，治愈间质瘤那种方法好。
一、手术原则局限性GIST的标准治疗原则是完全切除肿瘤。
大多数位于食管-胃或十二指肠≤2cm的GIST结节为低危GIST，因此仅需对这些患者进行定期的随访;如果在随访期间结节体积逐渐增大，可以考虑进行活检或切除。
对于>2cm的结节，标准的治疗方法是活检或切除。
位于直肠(或直肠-阴道间隙)的GIST，由于疾病本身潜在的风险较高，因此不考虑肿瘤大小，需要进行完全的干预(活检或切除)。
无瘤操作原则：GIST通常质地较脆，尤其体积大的肿瘤，往往有瘤内出血或坏死。
术前或术中肿瘤破裂是预后差的主要原因之一。
因此在完整切除肿瘤的同时，应避免肿瘤破裂和术中播散。
二、新辅助治疗：手术应该保证最小损伤，尽可能保留脏器功能。
如果术前评估不确定手术能够达到R0切除，或/和需要联合多脏器手术，或者预计术后发生合并症的风险较高，可以考虑术前格列卫(甲磺酸伊马替尼)新辅助治疗。
对于特殊部位的肿瘤，如直肠或直肠阴道间隙，局部复发的风险较高，估计术后会严重影响相关脏器功能(如人造肛门等)，可以考虑扩大新辅助治疗的适应人群。
三、辅助治疗：GIST手术后的复发风险切实存在。
特别是对于中-高危患者。
手术后应根据肿瘤大小、病理核分裂像、原发肿瘤的部位，以及手术中的情况(肿瘤破裂、出血、坏死、浸润、淋巴结转移征象)来仔细评估GIST的复发风险。
即使对于3-6cm 的肿瘤，格列卫(甲磺酸伊马替尼)辅助治疗也显示了RFS统计学上的差异(91.7% vs. 83.7% )。
国内的一项多中心研究也证实了格列卫(甲磺酸伊马替尼)辅助治疗在中高危GIST患者中的获益。
