先天性代谢缺陷是什么

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遗传代谢病(Inherited metabolic disorders，IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism，IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。

IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。

IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。

迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。

部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。

过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。

传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。

IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。

罕见病饮食宜忌预防治疗的饮食策略罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。

由于罕见病的发病率低，导致对其了解和研究的人数相对较少，因此对于罕见病的饮食宜忌、预防和治疗的饮食策略也相对较少。

然而，饮食在预防和治疗罕见病中仍然起着重要的作用。

本文将介绍一些常见的罕见病及其饮食宜忌和预防治疗的饮食策略。

一、先天性代谢障碍类罕见病先天性代谢障碍类罕见病是指由于遗传缺陷导致人体无法正常代谢某些物质而引起的疾病。

常见的先天性代谢障碍类罕见病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、卟啉病等。

对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：低蛋白饮食。

由于先天性代谢障碍类罕见病患者无法正常代谢某些物质，因此需要限制相关物质的摄入。

低蛋白饮食可以减少相关物质的摄入，从而减轻病情。

- 忌：高蛋白食物。

高蛋白食物会增加相关物质的摄入，加重病情。

2. 预防治疗的饮食策略- 早期筛查。

对于新生儿，应进行早期筛查，及时发现患病情况，以便进行早期治疗和饮食干预。

- 特殊配方奶粉。

对于无法通过饮食控制的患者，可以使用特殊配方奶粉，以满足其营养需求。

二、免疫系统疾病类罕见病免疫系统疾病类罕见病是指由于免疫系统功能异常导致的疾病。

常见的免疫系统疾病类罕见病包括系统性红斑狼疮、干燥综合征、重症联合免疫缺陷病等。

对于这类疾病，饮食宜忌和预防治疗的饮食策略如下：1. 饮食宜忌- 宜：均衡饮食。

免疫系统疾病患者需要保持充足的营养，以增强免疫力。

均衡饮食包括合理搭配蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素。

- 忌：高盐食物。

高盐食物会导致水钠潴留，加重病情。

2. 预防治疗的饮食策略- 补充维生素和矿物质。

免疫系统疾病患者常常伴随着营养不良和维生素、矿物质缺乏。

因此，应适当补充维生素和矿物质，以维持机体正常功能。

- 避免过敏原。

对于存在过敏反应的患者，应避免接触和摄入过敏原，以减轻病情。

三、遗传性疾病类罕见病遗传性疾病类罕见病是指由于遗传缺陷导致的疾病。

遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。

是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。

大多数为常染色体隐性遗传。

在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。

某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。

先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。

新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。

因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。

当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。

即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。

二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。

约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。

三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。

但大多数IEM孕期正常。

2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。

中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。

首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。

典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。

能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。

此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。

出生缺陷名词解释出生缺陷是指婴儿在出生时患有的身体或智力方面的异常。

这些异常可能是由于遗传因素、环境因素或两者的交互作用引起的。

其中一些常见的出生缺陷包括：1. 先天性心脏病（Congenital Heart Defects，CHD）：指婴儿的心脏在出生时存在结构异常，导致心脏无法正常工作。

这些缺陷可以影响血液循环和心脏功能。

2. 脊柱裂（Spina Bifida）：是一种神经管畸形，指婴儿的脊椎未能完全封闭，导致脊髓暴露在外。

这可能会导致神经功能障碍、行走困难和尿控制问题。

3. 唇腭裂（Cleft Lip and Palate）：是一种面部畸形，指婴儿的唇或腭部未能完全合拢，形成裂隙。

这可能会影响语言发音、饮食和面部外貌。

4. 先天性智力低下（Intellectual Disability）：是指婴儿在出生时就存在智力发展迟缓或有智力障碍。

这可能会影响学习能力、记忆力和社交能力。

5. 先天性耳聋（Congenital Hearing Loss）：指婴儿在出生时就存在听力丧失或听力障碍。

这可能会影响语言和沟通能力。

6. 先天性视力丧失（Congenital Visual Impairment）：指婴儿在出生时就存在视力丧失或视力障碍。

这可能会影响视觉发育、学习能力和生活独立性。

7. 先天性肢体缺失（Congenital Limb Deficiency）：指婴儿在出生时就存在肢体缺失或畸形。

这可能会影响行走、运动和日常生活活动。

8. 先天性代谢障碍（Congenital Metabolic Disorders）：是指婴儿在出生时就存在代谢异常，影响身体对营养物质的处理和利用。

这可能导致器官损伤、生长发育延迟和认知障碍。

出生缺陷对婴儿和家庭来说都是一项巨大的挑战。

婴儿可能需要接受长期的医疗和康复治疗，家庭需要提供额外的支持和照顾。

同时，社会应该加强对出生缺陷的认识和预防工作，包括通过宣传教育、遗传咨询和预防策略来降低出生缺陷的发生率。

先天性代谢缺陷病【导读】先天性代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。

先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。

先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症状的一组疾病。

先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。

先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。

先天性代谢缺陷病有什么类别先天性代谢缺陷病的三大类型：一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。

先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

怎么治疗先天性代谢缺陷病一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如：从出生开始就要控制宝宝的饮食。

早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。

宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。

从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。

医学遗传学名词解释1.遗传病（geneticdisease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。

2.基因家族（genefamily）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。

3.割裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。

4.移码突变（frame-shiftmutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。

5.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。

6.基因突变（genemutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。

7.动态突变（dynamicmutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

8.单基因遗传病（monogenicdisease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。

9.不完全显性（incompletedominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。

11.母系遗传（maternalinheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

12.分子病（moleculardisease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

医学遗传学名词解释(生化遗传学)1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。

4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。

5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。

8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。

如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

医学遗传学名词解释1. 断裂基因(split gene)：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状2. 基因表达(gene expression): mRN链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。

3. 基因突变(gene mutation )：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。

4. 移码突变(frame shift mutation )：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。

5. 动态突变(dynamic mutation):指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。

6. 先天性代谢缺陷| 遗传性酶病(inborn errors of metabolism )：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。

7. 分子病 ( molecular disease )：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。

8. 单基因遗传病( monogenetic disease )：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。

9. 系谱 (pedigree ：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。

10. 先证者(proband :指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。

11. 近亲婚配(consanguineous marriaga) ：通常将3-4 代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。

12. 亲缘系数 ( coefficient of relationship )指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。

13. 表现度(expessivity :是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。

14. 遗传早现( anticipation ):指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。

2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。

速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。

是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。

这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。

基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。

（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。