结节性硬化CT及MR影像表现

结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。

方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。

结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。

结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。

影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。

1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。

1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。

CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。

2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。

2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。

结节性硬化-脑内表现概述•结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症•1880年法国的内科医生Bourneville首次使用结节性硬化这个术语•可为家族性发病，也可散发，多见于儿童、青少年•可累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或错构瘤样结节•遗传学改变：TSC1基因或TSC2基因突变产生Hamartin和Tuberin蛋白发病机制AKT=蛋白激酶B.AMPK= AMP-活化蛋白激酶 ERK=细胞外信号调节蛋白激酶 mTORC=哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 PI3K = phosphatidilinositol-3激酶REDD1=调节发育和DNA损伤反应 Rheb=Ras,同系物在大脑中含量丰富蓝色箭头表示激活的磷酸化位点红色表示抑制磷酸化的位点。

高度激活依维莫司蛋白质合成细胞定位和移行细胞生长葡萄糖摄取与代谢临床表现•临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”•超过90%结节性硬化累及中枢神经系统•异常的细胞生长、分化和移行导致了多系统受累，TS的中枢神经系统临床表现是大多数个体发病和死亡的主要原因•72-85%的结节性硬化症患者有癫痫发作史，并且超过80%的癫痫发生在3岁之前，约2/3为难治性癫痫•“TSC相关的神经精神病学异常”缩写为TAND（Tuberous-sclerosis-associated neuropsychiatric disorders）临床表现TSC相关的神经精神病学异常行为精神学术水平社会心理神经心理智力11个主要特征1.皮肤色素脱失斑(≥3处，直径≥5 mm)2.面部血管纤维瘤(≥3处)或头部纤维斑块3.指(趾)甲纤维瘤(≥2处)4.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.室管膜下结节(SEN)8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则合并为1项主要特征)11. 肾血管平滑肌脂瘤(AML，≥2处)6个次要特征1.“斑斓”样皮损2.牙釉质点状凹陷(>3处)3.口腔内纤维瘤(≥2处)4.视网膜色素脱失斑5.多发性肾囊肿6.非肾性错构瘤基因诊断基因诊断可作为独立的诊断标准：基因检测发现TSC1或TSC2基因致病性突变，即使无临床表现，也可确诊为TS2012年国际结节性硬化共识的最新诊断标准确诊疑诊至少满足2项主要特征或1项主要特征+2项次要特征1项主要特征或2项次要特征直径≥5 mm)室管膜下巨细胞星形细合并为1项主要特征)11.肾血管平滑肌脂瘤(AML ，≥2处)1.2.皮肤色素脱失斑(≥3处，面部血管纤维瘤(≥3处)3.或头部纤维斑块指(趾)甲纤维瘤(≥2处)12224.鲨鱼皮样斑5.多发性视网膜错构瘤6.脑皮层发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线)7.8.室管膜下结节(SEN)3456胞瘤(SGCA)9.心脏横纹肌瘤10.肺淋巴管肌瘤病(LAM与AML同时存在时，则7、8910110111个主要特征T u b e r o u s s c l e r o s i s c o m p l e x d i a g n o s t i c c r i t e r i a u p d a t e :r e c o m m e n d a t i o n s o f t h e 2012I i n t e r n a t i o n a l T u b e r o u s S c l e r o s i s C o m p l e x C o n s e n s u s C o n f e r e n c e. d o i : 10.1016/j.p e d i a t r n e u r o l.2013.08.001.—— 严谨 创新 仁爱 奉献 ——TS的脑内表现四种常见的中枢神经系统异常：1.皮层结节2.室管膜下结节3.室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）4.脑白质异常除了SGCA，这些异常几乎可以出现在所有TS患者中病理及影像表现皮层结节◆其特征是皮层失去正常的六层结构伴畸形神经元和大星形胶质细胞的存在，结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着◆MRI显示优于CT，可见结节样增厚的脑回，结节边缘呈等信号，中央T1WI呈等-稍低信号，T2WI呈高信号，FLAIR序列显示较好，增强检查一般不强化，10%可轻度强化，部分可出现钙化或囊变室管膜下结节◆位于室管膜下，向脑室内生长，和邻近的室管膜相连；以巨细胞多见，钙化的发生率很高，结节可以演变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤）◆CT：室管膜下多发的结节，通常伴有钙化◆MRI：T1稍高信号，T2等-稍高信号，钙化则呈低信号室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SGCA）◆由室管膜下结节演变而来，以增生的星形胶质细胞和巨细胞为特征；典型位置在室间孔区，导致梗阻性脑积水◆CT：等-稍高密度，伴有钙化◆MRI：T1WI呈等-低信号，T2WI呈轻度-明显高信号，钙化区呈低信号，增强扫描瘤体呈明显均匀强化脑白质的异常◆主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经元及胶质细胞移行障碍的结果◆MRI 表现T1等或低信号，T2高信号◆1）表浅的白质异常与皮层结节有关；2）放射线状改变：从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节；3）深部脑白质囊样改变。

肝硬化结节的CT和MRI诊断陈星荣，医学博士，终身教授，博士研究生导师。

原上海医科大学附属华山医院院长、华山临床医学院院长，中华医学会放射学分会名誉主任委员。

关键词：肝硬化结节影像学诊断CT MRI肝硬化结节的常用影像学诊断方法为CT和MRI，其中部分为小HCC和癌前病变，因它们可以根治，故对其误、漏诊或处理不当将对患者带来巨大不良影响。

一肝硬化结节的命名和分类在1994年世界胃肠病变学术会议提出“结节性肝细胞病灶命名法”(以下简称“命名法”)之前，各家对肝硬化结节的命名颇不一致，并存在一定程度的混乱。

目前大多数有关专家都采用此“命名法”，详见表1。

日本肝癌研究组1992年制订的“肝细胞结节组织学诊断标准和分类法”(简称“日本分类”)将肝细胞结节分为六类，可与“命名法”对应如下(表2)。

铁质沉着结节：在没有血色素沉着症(Hemochromatosis)和含铁血色素沉着症(Hemosiderosis)的肝硬化患者，RN和DN中可有铁质沉着，即铁质沉着RN和铁质沉着DN，总称之为铁质沉着结节(Siderotic Nodule)。

铁质沉着结节曾被称之为“铁质沉着再生结节(Sid erotic Regenerative Nodule)”，但约25 %的异形增生结节也为铁质沉着结节，故铁质沉着结节一词不应与铁质沉着RN为同义词。

二再生结节和异形增生结节的转归RN可逐步发展为HCC，即RN发展为LGDN和HGDN，再发展为带亚灶性HCC的DN(DN with Subfocus of HCC)，进一步发展为小肝癌(“命名法”规定为小于2 cm，我国传统规定为小于3 cm)，最终为肝癌(巨块、弥漫或大于2~3 cm结节)。

此过程也即所谓”多步(Multistep)癌形成过程”。

除多步癌形成过程外，HCC发生的另一途径为新生性(De Novo)，即新生性HCC。

肝硬化和慢性病毒性肝炎患者中每年有3 %~10 %发生HCC，其中大多数为多步癌形成过程而来。

结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。

方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。

结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。

结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。

ct诊断结节硬化具有一定特异性。

关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。

2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。

资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。

临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。

方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。

对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。

结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。

直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。

皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。

其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。

讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。

结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。

CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。

一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。

增强后5%的皮层灰质结节可见强化。

皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。

鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。

例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。

CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。

双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。

CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。

MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。

结节性硬化临床诊断治疗指南【概述】结节性硬化是一遗传性疾病，呈进行性、家族性常染色体显性遗传或散发形式的病例皆可见到，是一以多脏器组织构成缺陷性病变为特征的临床综合征。

“硬化性结节”是该综合征的特征性中枢神经系统的组织病理变化，其大小和数目不一，主要分布在大脑皮质和脑室壁。

这些结节属于错构瘤，结节中心为不典型的胶质细胞，外周为巨细胞所包裹，位于室管膜下和脑室侧孔的结节则多发展为巨细胞瘤。

【临床表现】(一)皮肤表现1．色素减少或黑色素减少性斑痣生后即可出现。

大小不一，常呈岑树的树叶状，称为叶状白斑。

2．面部血管纤维瘤习惯上称为皮脂腺腺瘤。

多于4岁左右时出现。

对称分布于鼻周的双颊，呈蝶状。

3．其他皮肤表现鲨鱼皮斑、甲下纤维瘤、微小纤维瘤和牛奶咖啡斑。

(二)神经系统表现1．癫痫和智能减低癫痫和智能减低多同时存在。

婴儿期多表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不整。

儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分发作或复杂性部分发作。

2．其他神经系统表现皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨动脉瘤和动脉扩张等，按照各自病变的解剖定位和性质可产生相应的症状和体征，如大脑半球、锥体外系和小脑病损、梗阻性脑积水和颅内出血的症状和体征。

脑干和脊髓受累极为罕见。

(三)眼部表现1．视网膜晶状体瘤(phakomas) 视网膜晶状体瘤是先天性错构瘤，见于50％的患者。

有两型：①钙化性错构瘤，位于视盘和其附近，呈桑葚突起，白色或灰黄色。

②扁平形错构瘤，位于视网膜周围，圆或椭圆形，表面平滑，白色或鲜肉色。

2．其他表现视神经错构瘤、虹膜色素减少病变、视神经萎缩、视野缺损和白内障等。

(四)其他器官表现1．肾脏错构瘤(血管平滑肌脂肪瘤)、多囊肾、肾细胞癌。

2．心脏心脏横纹肌瘤。

3．肺肺淋巴血管平滑肌瘤病。

4．骨骼掌和指或趾骨硬化和囊性病变。

5．其他脾的错构血管瘤、肝血管瘤、乳齿釉斑牙等。