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2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。
体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。
实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。
头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。
体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。
实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。
头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。
根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。
图1 女，55岁，TSC。
（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。
（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。
（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。
（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。
（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。
（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。
（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。
图2 女，32岁，TSC。
（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。
（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。
（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。
（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。
（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。
（G）室管膜下小结节状高密度影。
2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析陈湘湘;袁天明【摘要】目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例.15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节;8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性.结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2019(037)006【总页数】4页(P436-439)【关键词】结节性硬化症;癫痫;心脏横纹肌瘤;视网膜错构瘤【作者】陈湘湘;袁天明【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051;浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310051【正文语种】中文结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现以多器官错构瘤样改变为典型病理特征，可累及脑、心、肾、肺、肝、消化道等，致病原因为TSC1和TSC2基因突变，2/3为散发病例。
TSC在不同年龄临床表现各异。
2012年6月，国际TSC共识会议更新了临床诊断标准，并提出了改良的Gomez标准[1]。
TSC的平均诊断年龄为7.5岁左右[2]，6月龄以内婴儿和新生儿明确诊断病例数较少。
本研究收集2013-2018年明确诊断的15例6月龄以内婴儿和新生儿TSC的临床资料，回顾分析6月龄以内婴儿TSC的临床特点。
1 临床资料2013年7月至2018年7月浙江大学医学院附属儿童医院确诊TSC的15例6月龄以内患儿中男6例、女9例，就诊年龄出生1小时～6个月。
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
病例报告患儿女，生后24小时，因气促23小时于2013年12月29日入院治疗。
G1P1，足月，因胎心减慢急诊剖宫产娩出，生后Apgar 评分1分钟、5分钟均为10分，出生体重3400g 。
生后1小时出现气促，逐渐加重。
孕母孕期定期检查，胎心波动在110～120次/分，孕30周时发现阴道炎，余检查无异常。
查体：体温36.5℃，心率128次/分，呼吸68次/分。
正压通气下血氧饱和度94%，神志清，前囟平（1.0cm ×1.0cm ）。
胸廓饱满，三凹征阳性，双肺呼吸音清。
心音略低钝，律齐，未闻及病理性杂音。
腹软，未触及包块。
肌张力正常，握持反射、拥抱反射可引出。
否认家族遗传病史。
X 线胸片提示左肺过度通气。
2014年1月8日头磁共振检查：双额顶叶、半卵圆区、侧脑室旁及基底节区多发点片状短T1、短T2信号，弥散加权成像提示部分病灶略高信号（图1）。
1月11日动态脑电图:左额、中央区棘波灶。
1月21日复查头磁共振较前无明显改变（图1）。
住院期间经对症治疗，呼吸逐渐平稳，未出现过神经系统异常表现。
出院诊断：（1）多发脑损伤。
（2）急性呼吸窘迫综合征。
3月28日（生后3个月）患儿复诊心肺听诊未见异常，四肢肌张力正常，抬头良好，未见病理反射。
复查头磁共振提示双侧半卵圆中心、侧脑室旁、基底节区、额顶颞枕叶多发斑片模糊样短T1短T2信号影，尤其以脑室旁、皮层与白质交界处明显（图1）。
4月4日肾脏超声：双肾大小正常，右肾见多个液性区，较大者约1.4cm ×1.2cm ；左肾见多个液性区，较大者约0.7cm ×0.6cm ，边界清，内呈无回声，提示双肾囊肿。
4月5日心脏超声：心室内见多个中等回声团，边界较清，左室前壁近心尖部较大者范围约8mm ×5mm ，右室内较新生儿结节性硬化症误诊为脑损伤1例陈丹 毛健（中国医科大学附属盛京医院 新生儿科，沈阳110004）大者范围约4mm ×4mm ，无明显活动度；各心腔内径在正常范围，房间隔卵圆孔处可探及左向右分流信号，分流束宽约5mm 。
