结节性硬化症的临床表现与CT特征

结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。

方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。

结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。

结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。

影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。

1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。

1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。

CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。

2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。

2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。

2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。

体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。

实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。

头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。

根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。

病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。

体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。

实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。

头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。

根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。

图1 女，55岁，TSC。

（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。

（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。

（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。

（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。

（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。

（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。

（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。

图2 女，32岁，TSC。

（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。

（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。

（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。

（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。

（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。

（G）室管膜下小结节状高密度影。

2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。

方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。

结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。

结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。

ct诊断结节硬化具有一定特异性。

关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。

2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。

资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。

临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。

方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。

对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。

结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。

直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。

皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。

其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。

讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。

结节性硬化病的ＣＴ诊断价值摘要目的:探讨结节性硬化病的CT诊断价值,为临床治疗提供依据。

方法:回顾性分析11例结节性硬化病例。

结果:结节性硬化病常累及皮肤、脑、肾等器官,主要影像学特征是室管膜下多发性结节,本组11例病人,其中3例单发,8例多发,合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例。

结论:CT能清晰显示结节性硬化的大小、形态和延伸范围,多数能定性诊断,指导临床治疗。

关键词结节性硬化体层摄影术X线计算机Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed资料与方法1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。

结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。

CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。

一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。

增强后5%的皮层灰质结节可见强化。

皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。

鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。

例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。

CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。

双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。

CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。

MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。

结节性硬化症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍结节性硬化症症状，尤其是结节性硬化症的早期症状，结节性硬化症有什么表现？得了结节性硬化症会怎样？以及结节性硬化症有哪些并发病症，结节性硬化症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*结节性硬化症常见症状：丘疹、叶状脱色斑、视网膜出血、智能减退*一、症状因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。

但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。

有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。

约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。

皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。

85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。

20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。

指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。

此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征。

癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。

癫痫可表现为任何发作形式。

起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。

有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。

60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。

有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。

发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。

极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。

亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。

偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。

结节性硬化症的临床及影像学分析(附3例报告)
王加强
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2007(22)15
【摘要】例1，女，19岁，主因发作性意识丧失伴抽搐19年来院门诊治疗。

患者自出生后10个月出现癫痫强直一阵挛发作，持续约1～2分钟缓解。

3岁发热后再次发作，形式同前，以后每1～3年发作1次。

3岁面部出现小皮疹，查头颅CT可见颅内多发钙化灶，并发现有颅内肿瘤。

8岁时对肿瘤行咖吗刀治疗，术后脑积水并视力下降，被诊断为“视神经萎缩”。

9岁时行肿瘤切除术。

【总页数】2页(P1125-1126)
【作者】王加强
【作者单位】北京市顺义区第二医院,北京,101309
【正文语种】中文
【中图分类】R593.27
【相关文献】
1.结节性硬化症的临床和CT诊断（附20例报告） [J], 周晓鸥;高万末
2.结节性硬化症的颅脑CT诊断与临床(附19例报告) [J], 王爱辉;柳逢春;王胜林;万立野
3.结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告) [J], 陈春宇; 高天师; 王仁贵
4.结节性硬化症的临床及遗传学特点(附1家系报告) [J], 杨锦霞;孙启英;杨光
5.结节性硬化症多器官病变的临床特点及影像学诊断价(附3例报告) [J], 叶烈夫;陈梓甫;何延瑜;张延榕;杨风光
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结节性硬化症的症状和体征1. 引言2. 症状结节性硬化症的症状可能因个体差异而异，但主要包括以下几个方面：2.1 神经系统症状- 癫痫发作：最常见的症状之一，约80%的患者有癫痫发作的经历。

- 智力障碍：约30-50%的患者有不同程度的智力障碍。

- 行为问题：如攻击性、自闭症、焦虑和注意力缺陷多动障碍等。

- 认知功能受损：患者可能出现记忆力、注意力、和学习能力下降的问题。

2.2 皮肤症状- 皮脂腺瘤：约85%的患者在面部、头皮和躯干部位出现皮肤纤维瘤。

- 鲨鱼皮斑：发生在颈部和四肢的皮肤纤维瘤，外观类似于鲨鱼皮肤。

- 血管纤维瘤：主要出现在女性的外阴部，可能导致疼痛和出血。

2.3 肾脏症状- 肾囊肿：约30-50%的患者出现肾囊肿，可能导致肾功能受损。

- 高血压：由于肾脏病变，患者可能出现高血压症状。

2.4 其他器官症状- 心脏纤维瘤：约20-50%的患者出现心脏纤维瘤，可能引发心脏问题。

- 视网膜脱层：部分患者可能出现视力问题。

3. 体征结节性硬化症的体征也可能因个体差异而有所不同，但常见的体征包括：- 面部纤维瘤：在眼周、鼻翼和颊部出现的硬性纤维瘤。

- 大脑异常：通过脑部影像学检查，如MRI，可发现大脑中的硬化结节。

- 肾脏异常：通过超声波或CT扫描检查，可发现肾囊肿或肾纤维化。

4. 结论结节性硬化症是一种复杂的遗传性疾病，其症状和体征多样，严重程度因个体差异而异。

准确的诊断需要综合临床表现、家族史和影像学检查等多方面的信息。

治疗方案应根据患者的具体症状和并发症制定，以提高患者的生活质量。

结节性硬化症诊断标准结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是多个器官和系统中的良性肿瘤和囊肿的形成。

结节性硬化症的确诊需要综合考虑患者的临床表现、家族史、影像学和实验室检查等多方面的信息。

目前，国际上对结节性硬化症的诊断标准已经有了较为成熟的指南，本文将对结节性硬化症的诊断标准进行详细介绍。

首先，结节性硬化症的诊断需要考虑患者的临床表现。

典型的临床表现包括皮肤病变、中枢神经系统病变、心血管系统病变、肾脏病变等。

皮肤病变主要表现为面部红斑、皮肤瘊疣和指（趾）甲纹状瘤。

中枢神经系统病变主要表现为癫痫、智力发育迟缓、自闭症等。

心血管系统病变主要表现为心肌瘤、心包瘤等。

肾脏病变主要表现为多囊肾、血管瘤等。

结合患者的临床表现，可以初步怀疑结节性硬化症的可能性。

其次，影像学检查在结节性硬化症的诊断中起着重要作用。

脑部MRI检查可以显示脑脏面积增大、皮层下白质多发性低密度灶、皮层下钙化灶等特征性表现。

腹部超声检查可以显示肾脏的多发性囊肿。

心脏超声检查可以显示心肌瘤或心包瘤。

这些影像学检查结果可以为结节性硬化症的诊断提供重要依据。

再次，实验室检查也是结节性硬化症诊断的重要手段。

遗传学检查可以发现TSC1和TSC2基因的突变，对于家族史不明确或典型临床表现不明显的患者，遗传学检查可以提供确诊的依据。

此外，血清学检查可以发现血清中的相关蛋白或代谢产物的异常，也有助于结节性硬化症的诊断。

综上所述，结节性硬化症的诊断需要综合临床表现、影像学检查和实验室检查的结果。

在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，综合分析各项检查结果，进行综合判断。

对于疑似结节性硬化症的患者，及时进行相关检查，并结合临床表现进行综合分析，有助于尽早明确诊断，为患者的治疗和管理提供科学依据。

希望本文能够对结节性硬化症的诊断标准有所帮助，为临床实践提供参考依据。

结节性硬化症是什么病1. 简介结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，以多个器官非恶性肿瘤的发生为特征。

此病往往是由于基因突变引起的，患者出现与遗传物质有关的病理变化，侵犯多个器官系统。

2. 病因结节性硬化症的发病主要与两个基因的突变相关，即TSC1和TSC2基因。

这两个基因编码产物分别被称为Hamartin和Tuberin，它们共同参与调节细胞增殖与生长的信号传导通路。

如果这两个基因中的任意一个发生突变，都会导致细胞无法正常调控细胞增殖与生长，形成结节性硬化症。

该病的发病机制涉及到多种信号通路的失调，包括mTOR信号通路、AMPK信号通路等。

3. 症状及临床表现结节性硬化症是一种多系统受累的疾病，不同患者的症状和临床表现可能有所不同。

以下是常见的症状和临床表现：3.1 皮肤•神经纤维瘤：常见于面部，是发病早期的标志病征之一。

•色素环：呈斑片状或斑块状分布于皮肤上，表面凹凸不平，颜色较深。

•脂溢性皮炎：表现为面部及其他部位皮肤的红肿、脱屑、痒痛等症状。

3.2 中枢神经系统•脑脊髓血管畸形：可能导致癫痫、头痛、中风等症状。

•亚临床癫痫：多数患者有癫痫发作史，表现为晕厥、抽搐等。

•异常行为及智力障碍：可能出现自闭症、多动症等行为异常。

3.3 肺部•肺气肿：结节性硬化症患者易出现肺部损害，导致呼吸困难、反复咳嗽等。

•支气管肌瘤：呼吸困难是该病的常见症状之一。

3.4 肾脏•多囊肾：肾脏多囊肿是结节性硬化症的常见表现。

•肾血管瘤：瘤体大小、数目和生长速度都不一致，可能引起血尿、腹痛等症状。

3.5 其他器官除了上述系统外，结节性硬化症还可累及心脏、眼睛、胃肠道等器官。

心脏方面的主要病变是心脏肌瘤及心脏血管瘤；眼部方面常见病变有视网膜病变、巩膜饼状斑等；胃肠道方面主要表现为肠道平滑肌瘤、多发性息肉样病变等。

4. 诊断结节性硬化症的诊断主要依据患者的临床症状和体征，以及影像学检查和组织学检查。

小儿结节性硬化综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍小儿结节性硬化综合征症状，尤其是小儿结节性硬化综合征的早期症状，小儿结节性硬化综合征有什么表现？得了小儿结节性硬化综合征会怎样？以及小儿结节性硬化综合征有哪些并发病症，小儿结节性硬化综合征还会引起哪些疾病等方面内容。

……*小儿结节性硬化综合征常见症状：颅内高压、咖啡斑、丘疹、癫痫和癫痫样发作*一、症状以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，临床表现有以下几方面：本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。

大多在10岁前发生癫痫和智能减退，该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3：1，在人群中的发病率为1：5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。

1.皮肤瘤多在2～6岁病儿以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，青春期明显。

呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。

外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。

部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。

2.智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平。

智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。

3.神经精神症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。

理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。

部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

4.视网膜病变：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;5.内脏肿瘤：有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤：肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。

6.其他患者可有牙釉质凹限，尚可有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等部位的病变。