结节性硬化影像表现

结节性硬化的影像学诊断摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。

方法回顾性分析7例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊断特点。

结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1长T2表现。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。

结论 CT、MRI表现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，对明确诊断有重要意义【关键词】结节性硬化影像学表现结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。

影像学检查是该病的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT及MRI对结节性硬化的诊断价值。

1 资料与方法1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。

1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。

CT检查均使用飞利浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。

2 结果2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。

2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。

2例多系统受累结节性硬化症患者的CT影像分析1 病例简介病例1，女，55岁，主诉：发热3天伴乏力纳差。

体格检查：头面部局部皮肤扁丘状增厚，红褐色，质韧，表面光滑；面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左眼睑下垂；左侧腰部数枚直径约0.5-2cm淡红色斑块。

实验室检查尿蛋白阳性，尿红细胞26/uL，尿白细胞36/uL。

头颅、胸腹部CT检查示骨骼及多脏器改变，如图1。

根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。

病例2，女，32岁，主诉：体检发现蛋白尿2年余，加重2月。

体格检查：面部三角区间红色皮疹，按之稍褪色，无贫血貌；左上腹压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛。

实验室检查尿隐血、尿蛋白及尿酮体阳性，尿红细胞65/uL，尿白细胞100/uL。

头颅、胸腹部及脊柱CT检查示骨骼及多脏器改变，如图2。

根据国际结节性硬化症诊断标准最终确诊结节性硬化症（TSC）。

图1 女，55岁，TSC。

（A）CT平扫双肾AML双肾轮廓显著增大，右侧为著，肾实质显示不清，见多发不规则形混杂密度肿块影，脂肪成分多。

（B）CT平扫肺LAM病双肺多发小囊状透亮影。

（C，箭）骨窗显示骶椎体及棘突多发斑片状致密影。

（D，箭）CT平扫示左眼球萎缩并钙化。

（E，箭）CT平扫示双侧脑室室管膜下对称分布多发小结节状高密度影。

（F，箭）CT平扫示头部皮肤广泛增厚并密度增高。

（G、H，箭）骨窗示颅骨广泛增厚并多发斑片状致密影。

图2 女，32岁，TSC。

（A）CT平扫示双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影。

（B、D）CT平扫示双肾体积增大，左肾为著，多发血管平滑肌脂肪瘤，轮廓不清。

（C）骨窗脊柱矢状位示椎体及棘突多发斑片状骨质密度增高影。

（E）骨窗示双侧髋骨多发斑片状骨质密度增高影。

（F）肝左内叶小圆形脂肪密度影。

（G）室管膜下小结节状高密度影。

2 讨论结节性硬化症（tuberous sclerosis,TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常所致，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，其特征是在多个器官中形成错构瘤，典型的三联征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗马银华【摘要】目的探讨结节性硬化症伴多脏器损害的影像学特点.方法回顾性分析19例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害的病例资料、临床表现及影像学改变.结果 CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤.MRI 病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,肿瘤的信号不均一.结论影像学检查室管膜下结节、皮质结节,内脏多发性错构瘤为特征,治疗方案应根据双肾肿瘤的大小、分布、发展情况及症状决定,手术时应注意保留正常肾组织,保护肾功能.【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2011(018)001【总页数】3页(P12-14)【关键词】结节性硬化症;体层摄影术;X线计算机;磁共振成像,肾错构瘤【作者】马银华【作者单位】吉林省神经精神病医院,四平,136000【正文语种】中文【中图分类】R742.1;R814.42;R445.2结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）是一少见神经皮肤综合征，常同时发生肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma,AML)，而肾AML患者也有部分伴有TSC，国内肾AML患者中伴TSC者仅占3.9%，远低于国外［1］。

累及肝、脾、骨骼等器官者较少见。

我们共收治19例此类患者，其中1例合并脑肿瘤；3例合并肾错构瘤，报告如下：1 资料与方法1.1 病例资料收集1993年-2009年经CT及MRI诊断的脑结节性硬化19例，男10例、女9例。

年龄6-45岁。

19例中有7例同时做了MRI扫描。

临床表现：19例均有不同程度的皮脂腺瘤，主要见于口鼻周围、双颊、前额的密集黄豆粒大红色硬性皮疹，呈蝶形分布，互不融合。

伴癫痫发作，反应迟钝，言语不清，脑电图轻度异常改变。

1.2 影像学方法 GE Sytec1600C型CT机和GE Prespeed ell型双层螺旋CT机、西门子1.5T超导核磁共振成像仪。

结节性硬化的CT诊断（附18例分析）摘要目的：探讨结节性硬化的ct诊断价值。

方法：回顾性分析18例结节性硬化患者的ct表现。

结果：室管膜下结节13例，其中伴钙化6例；皮质和皮质下结节5例；合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例；合并肾脏多发错构瘤6例。

结论：由于ct对钙化高度敏感，已成为发现室管膜下结节首选检查方法。

ct诊断结节硬化具有一定特异性。

关键词结节性硬化ct诊断结节性硬化（tc）是一种少见的常染色体显性遗传病，国外文献报道占人群1/9000～1/6000。

2008年10月～2011年5月ct检查后筛查出患者18例，结合文献进行ct影像学分析。

资料与方法18例结节性硬化患者均为少年儿童，年龄2～15岁，平均年龄8.5岁；其中男7例，女11例。

临床表现癫痫为首发症状者较多15例，起始痉挛，以后可以间断性发作，伴智力减退10例，合并颜面部皮脂腺瘤8例，伴有胸背部或腰部皮肤色素脱失2例，伴有四肢肌力减退3例；3例仅表现为智力减退并面部色素沉着。

方法：采用lightspeed 16排螺旋ct机。

对18例患者进行常规平扫加增强（层厚10mm，间隔10mm）基础上，再行5/2.5mm薄切，部分病例行冠状位重建或加肾脏ct；约1/3病例建议做了颅脑mri检查助诊。

结果室管膜下结节伴钙化：钙化结节多位于侧脑室体部、室间孔区及三角区，沿侧脑室外侧壁分布，向脑室内突出。

直径多<8mm，呈类圆形或不规则形。

皮质和皮质下结节：ct平扫呈等或稍低密度结节或者结节状钙化，周围无水肿及占位效应，增强扫描无强化，结节囊变者ct呈囊性低密度。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤（sgca）：位于侧脑室室间孔附近，结节直径1.5～3cm，注入对比剂后强化明显，伴有脑积水。

其他改变：皮质下结节周围表现局限性脑沟池增宽；表现为尖端靠近脑室基底位于皮质的楔行病灶；视网膜及肾脏单发或（和）多发错构瘤。

讨论结节性硬化为常染色体显性遗传，也有散发病例。

结节性硬化病的ＣＴ诊断价值摘要目的:探讨结节性硬化病的CT诊断价值,为临床治疗提供依据。

方法:回顾性分析11例结节性硬化病例。

结果:结节性硬化病常累及皮肤、脑、肾等器官,主要影像学特征是室管膜下多发性结节,本组11例病人,其中3例单发,8例多发,合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例。

结论:CT能清晰显示结节性硬化的大小、形态和延伸范围,多数能定性诊断,指导临床治疗。

关键词结节性硬化体层摄影术X线计算机Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed资料与方法1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。

结节性硬化症的CT及MRI诊断结节性硬化症(TS)又称Bourneville病[1],是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病,多见于儿童,有家族性。

CT表现[2]:①室管膜下有多发性小结节状钙化影,也可为单发、不强化;小结节也可未钙化;突入脑室可以强化;但有钙化者居多;颅内异常钙化率高。

一般出生后2年即呈典型钙化,结节亦可发生在脑皮质区,但少见,多为单发性,钙化率低;②少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤,增强扫描可产生异常强化;③可见白质区脱髓鞘的低密度区;④可伴灰质异位;⑤脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

MRI表现[1]:①新生儿期因脑白质髓鞘形成不完全,皮层灰质结节在T1WI信号略高于脑白质,T2WI信号低于脑白质,随年龄增长,脑白质髓鞘形成,结节在T1WI呈等或略低信号,T2WI呈高信号。

增强后5%的皮层灰质结节可见强化。

皮层灰质结节不会发生恶变;②脑白质病灶的信号变化与皮层灰质结节近似,新生儿期T1WI为略高信号,T2WI为低信号,随年龄增长,T1WI呈等或低信号,T2WI为高信号,增强后12%的病例可见强化;③新生儿期室管膜下胶质结节T1WI呈略高信号,T2WI呈低信号,以后逐渐演变成T1WI等或低信号,T2WI高信号;④室管膜下巨细胞型星形细胞瘤T1WI呈等或低等混杂信号,增强后中度强化但不均一;⑤多合并侧脑室扩大。

鉴别诊断[3]:本病变与星形细胞瘤、Fahr病、甲状旁腺功能减退,弓形虫体病或巨细胞包涵体病等相鉴别。

例1:患者,女,21岁,以“头部外伤”就诊。

CT平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等结节钙化影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发结节钙化影。

双侧额顶叶脑白质区可见脱髓鞘的低密度区。

CT增强扫描示脑白质区脱髓鞘低密度区及基底节室管膜下结节钙化无强化。

MRI平扫示双侧侧脑室室管膜有多发大小不等长T1短T2结节影,并突入脑室;双侧基底节区亦可见多发长T1短T2结节影。

首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。

先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。

随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。

一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。

1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。

（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。

1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。

（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。

大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。

②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。