人类遗传病的主要类型-高中一年级生物课件

旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
遗传咨询
2、优生的主要措施
原因？
方法有哪些？
请依据曲线分析，该类型病在
受
人体不同发育阶段的发病特点。
累
个
体 数 量
染色体异 常遗传
多基因
遗传
单基因遗传
出生
青春期 成年
四、常见遗传病的家系分析 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母
亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( D )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
第一节 人类遗传病的主要类型
考纲要求
1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析

• 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 家族性疾病是遗传病，
• 遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的作 遗传病的发生， 用，但根本原因是遗传因素的存在
• 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
二、遗传病的检测和预防
1．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简 是预防遗传病发生的 单有效的方法 单有效的方法
病因
• 可能是隐性基因控制的遗传病，可能不是遗传病 可能是隐性基因控制的遗传病，
①下列遗传病遵循分离定律的是
A B C D
• 抗维生素 佝偻病 抗维生素D佝偻病
• 唇裂
• 青少年型糖尿病
• 猫叫综合征Biblioteka ②下列说法中正确的是A B C D
• 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 先天性疾病是遗传病，
3．提倡适龄生育（24-29岁） 提倡适龄生育（24-29岁 4．产前诊断
方法：羊水检查、 超检查、孕妇血细胞检查、 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、 绒毛细胞检查、 绒毛细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
目的
• 测定人类基因组的全部 测定人类基因组的全部DNA序列， 序列， 序列 解读其中包含的遗传信息。 解读其中包含的遗传信息。
• 多指、并指、软骨发育不全 多指、并指、
• 抗维生素 佝偻病 抗维生素D佝偻病
• 镰刀形细胞贫血症、白化病 镰刀形细胞贫血症、 • 先天性聋哑、苯丙酮尿症 先天性聋哑、
• 血友病、红绿色盲 血友病、 • 进行性肌营养不良（假肥大症） 进行性肌营养不良（假肥大症）
2．多基因遗传病
定义
• 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
3．染色体异常遗传病

常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
由于患者的体细胞中缺 少一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变成 酪氨酸，而只能转变成苯丙 酮酸．苯丙酮酸在体内积累 过多就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。
男性患者多于女性 交叉遗传 母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
（二）多基因遗传病
概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
无脑儿是一种致命性疾病， 这种患儿颅骨与脑组织缺 失。无 脑儿双眼突出，鼻 大而宽，舌大，没有颈部， 像一只蛤蟆。这种畸形在 我国发生率较高，尤以北 方为重。
（三）染色体异常遗传病
概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起 的疾病称为染色体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征， 猫叫综合征。
常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病
伴性遗传病
伴X隐性遗传病： 色盲症、血友病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病 的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议 她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
思考讨论
21三体综合征产生的原因
减数第一次分裂异常
减数第二次分裂异常
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中 男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。 3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝 血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关， 控制血友病的基因仅位于X染色体上。
2、多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响；
3、染色体异常遗传病
常染色体异 常遗传病
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后 代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从 而达到治疗疾病的目的。
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于 基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正 常人的免疫力。
（1）先天性疾病都是遗传病。（X） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（X）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的