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患者的遗憾之处在于该患者父母拒绝行血色病相关基因筛查，故无法了解其族谱情况。
我国ＨＨ基因突变位点以非１型ＨＨ为主［１０］，故仅行Ｃ２８２Ｙ及Ｈ６３Ｄ位点检测容易漏诊，建议行血色病全基因检测。
本例患者因序列性放血治疗血清铁蛋白下降不满意，加用地拉罗司口服治疗，尚待进一步观察其远期疗效，积累治疗经验。
利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。
作者贡献声明：胡滢月、鲁利莎参与病史收集，撰写及修改论文；李贞茂、李良平、雷蕾等负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。
：［１］ＢＡＣＯＮＢＲ，ＡＤＡＭＳＰＣ，ＫＯＷＤＬＥＹＫＶ，ｅｔａｌ．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ：２０１１ｐｒａｃｔｉｃｅｇｕｉｄｅｌｉｎｅｂｙｔｈｅＡｍｅｒｉｃａｎＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｆｏｒｔｈｅＳｔｕｄｙｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｈｅｐａｔｏｌ ｏｇｙ，２０１１，５４（１）：３２８－３４３．ＤＯＩ：１０．１００２／ｈｅｐ．２４３３０．［２］ＬＵＯＭ，ＬＩＵＹＨ，ＤＥＮＧＺＢ，ｅｔａｌ．ＡｎｅｘｃｅｒｐｔｏｆＡＣＧｃｌｉｎｉｃａｌｇｕｉｄｅｌｉｎｅ：Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ（２０１９）［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａ ｔｏｌ，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．罗敏，刘一涵，邓泽彬，等．《２０１９美国胃肠病学院临床实践指南：遗传性血色素沉着》摘译［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２０，３６（１）：５３－５６．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２０．０１．０１１．［３］ＧＵＡＮＹ，ＡＮＰ，ＺＨＡＮＧＺＺ，ｅｔａｌ．Ａｄｖａｎｃｅｓｉｎｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏ ｓｉｓ［Ｊ］．ＣｈｉｎＢｕｌｌＬｉｆｅＳｃｉ，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．管宇，安鹏，张竹珍，等．血色病的临床与基础研究进展［Ｊ］．生命科学，２０１２，２４（８）：７７５－７８４．［４］ＷＡＮＧＸＬ．ＣＴａｎｄＭＲＩＭａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＩｍａｇＲｅｓＭｅｄＡｐｐｌ，２０１９，３（１５）：５７－５８．王秀兰．血色病的ＣＴ及ＭＲＩ表现［Ｊ］．影像研究与医学应用，２０１９，３（１５）：５７－５８．［５］ＭＩＬＩＴＡＲＵＭＳ，ＰＯＰＰＲＡ，ＴＲＩＦＡＡＰ．ＨｏｍｏｚｙｇｏｕｓＧ３２０ＶｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＨＪＶｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｊｕｖｅｎｉｌｅｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅＡ．Ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ［Ｊ］．ＪＧａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎＬｉｖｅｒＤｉｓ，２０１０，１９（２）：１９１－１９３．［６］ＬＩＹＦ，ＺＨＡＮＧＨＸ，ＺＨＡＮＧＨＴ，ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅｉｎａＣｈｉｎｅｓｅｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏ ｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｈｅｒｅｄｉｔａｓ，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．李元丰，张红星，张海涛，等．一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析［Ｊ］．遗传，２０１４，３６（１１）：１１５２－１１５８．ＤＯＩ：１０．３７２４／ＳＰ．Ｊ．１００５．２０１４．１１５２．［７］ｄｅＧＯＢＢＩＭ，ＲＯＥＴＴＯＡ，ＰＩＰＥＲＮＯＡ，ｅｔａｌ．Ｎａｔｕｒａｌｈｉｓｔｏｒｙｏｆｊｕｖｅｎｉｌｅｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＢｒＪＨａｅｍａｔｏｌ，２００２，１１７（４）：９７３－９７９．ＤＯＩ：１０．１０４６／ｊ．１３６５－２１４１．２００２．０３５０９．ｘ．［８］ＸＵＰ，ＺＨＯＵＹＤ，ＬＩＹ．Ｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｆｃｕｒａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔｏｆｂｌｏｏｄ－ｌｅｔｔｉｎｇｔｈｅｒａｐｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａ ｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｍａｔｏｌ，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．徐朴，周佑德，李艳．原发性血色病患者放血疗法疗效观察［Ｊ］．临床血液学杂志，２００８，２１（１２）：６４０－６４１．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－２８０６－Ｂ．２００８．０６．００７．［９］ＬＩＵＲＲ．Ｏｖｅｒｖｉｅｗｏｆｉｒｏｎｏｖｅｒｌｏａｄａｎｄｔｈｅｎｅｗｉｒｏｎｃｈｅｌａｔｏｒｄｅｆｅｒａｓｉｒｏｘ［Ｊ］．ＣｈｉｎＪＮｅｗＤｒｕｇｓ，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．刘容容．铁过载概述及口服祛铁新药地拉罗司［Ｊ］．中国新药杂志，２０１１，２０（２２）：２１７７－２１８０．［１０］ＬＹＵＴＸ，ＺＨＡＮＧＷ，ＬＩＸＪ，ｅｔａｌ．ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８．吕婷霞，张伟，李潇瑾，等．我国人群遗传性血色病基因突变特点分析［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０１６，３２（８）：１５７１－１５７４．ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０１６．０８．０２８． 引证本文：ＨＵＹＹ，ＬＵＬＳ，ＬＩＺＭ，ｅｔａｌ．Ａｃａｓｅｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｄｉａｂｅｔｉｃｋｅｔｏａｃｉｄｏｓｉｓａｓｔｈｅｍａｎｉｆｅｓｔａ ｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＣｌｉｎＨｅｐａｔｏｌ，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．胡滢月，鲁利莎，李贞茂，等．以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病１例报告［Ｊ］．临床肝胆病杂志，２０２１，３７（５）：１１７７－１１７９．（本文编辑：王 莹）·消息·《临床肝胆病杂志》在７４３种医学科技核心期刊中排名第１３位 ２０２１年３月２２日，本刊收到中国科学技术信息研究所、科学技术文献出版社出版的《２０２０年版中国科技期刊引证报告（核心板）》。
对治脑出血及亲历附子的眩冥反应2008-04-20 00:01:54归档在我的博文 | 浏览 986 次 | 评论 0 条潘XX，北京人，男，46岁，好友。
这是其病历：朝阳区第二医院急诊科病历，号码003983，时间，2007年11月7日14时15分。
主诉：头晕半月现病史：加重一天，伴恶心，呕吐，头痛，无口角歪斜，行动不利。
既往病史：无体征：神清，颈软，BP120/80mmHg,心肺（—），腹软，四肢肌力可，病理征（—）头颅CT：脑出血初步诊断：脑出血处置：20%甘露醇，250mL；5%/GS，250mL, 脑清静，20mL；0.9%/NS,250mL，止血敏4g；静脉滴注，1次/日，3天。
复诊病历，号码：0005159，时间：2007年11月19日14时30分主诉：脑出血复诊现病史：患者头颅硬膜下出血治疗10天，症状明显好转，今复诊。
体征：神清，颈软，BP100/75，心肺（—），腹软，四肢肌力可，病理整未引出头颅CT：慢性影膜下出血较前好转，继续治疗后复诊。
处置：20%甘露醇，250mL；5%/GS，250mL, 脑清静，20mL；0.9%/NS,250mL，止血敏4g；静脉滴注，1次/日，3天。
2007年11月25日，始在XX堂门诊内服中药汤剂月余，主方天麻钩藤饮加减。
始下粘便，略觉轻松，后不更方，渐觉不适，眼睑变肿。
2008年1月9日晚，潘XX来访，饭后19时，为其诊。
舌暗红，胎少。
腹诊，腹部脐周柔软，未有痞块和痛点。
未做脉诊。
用针，取腹部下脘，气海，关元，两侧天枢肓俞,下肢取双侧足三里，上巨虚，下巨虚。
自19时30分至23时50分，留针4小时余。
因是旧友，先扎上针，再慢慢交流。
这是个上盛下虚的症候。
鼻子红，眼神浑浊，知外达内，脑血管自然也有问题。
两鬓斑白，头顶脱发，未老先衰。
几年不见竟是这等模样。
原因还是老问题，遇人不淑，婚姻中苦苦挣扎，又是老实忠厚的让人可气可笑，以至于如此境地。
潘兄是经络敏感之人，千中无一二。
• 36 •国际病毒学杂志2021 年 2 月第28 卷第1期International Journal of Virology, February 2021，Vol. 28, No. 1267-280. DOI：10.3389/fphys.2019.00267.[4] 孙宏超，金凤表，侯维娜，等.血清Galectin-3，PTX-3与扩张型心肌病心力衰竭临床指标的相关性[J].中国老年学杂志，2020, 40(5): 912-916. DOI：10.3969/j.issn. 1005-9202. 2020.05.006. [5j顾蓉，李巧玲，王昆，等.急性重症病毒性心肌炎的临床特征 分析[J].现代生物医学进展，2016, 16(19): 3665-3667. D0I:10.1324 l/ki.pmb.2016.19.016.16]郝红华.病毒性心肌炎的临床特点及治疗分析⑴.中国医药指 2019,17(2): 121-122. DOI： CNKI：SUN:YYXK.0.2019-02-105.[7] Althof N, Goetzke CC, Kespohl M, et al. The immunoproteasome-specifir inhibitor ONX 0914 reverses susceptibility to acute viral myocarditis[J]. Embo Mole Med, 2018, 10(2): 200-218. DOI:10.15252/emmm.201708089.[8]易聪，易岂建.影响儿童病毒性心肌炎预后的相关因素研究进展[J]•儿科药学杂志，2018, 24(12): 53-55. D0I: 10.13407/ ki.jpp. 1672-108X.2018.12.017.[9] Linthout SV, Tschope C. Viral myocarditis: a prime examplefor endomyocardial biopsy-guided diagnosis and therapy[J].Curr Opin Cardiol, 2018, 33(3): 325-333. DOI: 10.1097/ HC0.0000000000000515.[10] My-Nhan N, Yidan S, Helen K, et al. Upregulated galectin-3 isnot a critical disease mediator of cardiomyopathy induced by p 2- adrenoceptor overexpression[J]. Am J Physiol Heart Circ Physiol, 2018,314(6): 1169-1178. DOI: 10.1152/ajpheart.00337.2017.[l l j王立立，耿彦平，张倩辉，等.充血性心力衰竭患者血浆g alectin-3水平变化及临床意义[J].中国循证心血管医学杂志，2018, 10(4): 469-471. D(M: 10.3969/j.issn.l674-4055.2018.04.23.[12】赵颖超，额尔敦其木格，戴军有，等.急性心力衰竭患者血清Adropin，sST2, G a l-3水平与预后的关系分析丨J].现代生物医学进展，2020, 20(7): 1326-1330. DOI: 10.13241/ki.pmb.2020.07.027.[13] Temelli B, Zulial YA, Basri SH, et al. Circulation levels of acutephase proteins pentraxin 3 and serum amyloid A in atherosclerosishave correlations with periodontal inflamed surface area[J]. J ApplOral Sci, 2018, 26(1)：1-25. DOI: 10.1590/1678-7757-2017-0322. [14]李小林，朱静，黄龙虎，等.冠心疏通胶囊治疗冠心病合并颈动脉粥样硬化的疗效及对炎症的影响m.中国循证心血管医学杂志，2019, 11(8): 957-959. DOI: 10.3969/j.issn.l674-4055.2019.08.16.[15]张晔，李银福，史雷忠，等.慢性心力衰竭患者中血清galectin-3、PTX-3水平的变化及其与预后的关系⑴•心血管康复医学杂志，2019, 28(3): 289-292. DOI: 10.3969/j.issn.1008-0074.2019.03.07.[16】及孟，李光智，余洪，等.破格救心汤联合重组人脑利钠肽对急 性心力衰竭患者心功能及血清BNP. CK-MB和cTnl水平的影响[J].中国中医急症，2019, 28(9): 1524-1527. D0I: 10.3969/j.issn. 1004-745X.2019.09.006.(收稿日期：2020-10-09)(本文编辑：杜丹）•读者.作者.编者•中华医学会系列杂志编排规范——作者署名和工作单位（摘录）直接参与选题、设计、研究、观察、资料分 析与解释或撰写文稿关键内容，能对文稿内容负责，并同意文稿发表者，才可作为作者署名。
益智宁神口服液对抽动—秽语综合征模型大鼠神经生物学和行为学的影响【摘要】【目的】观察益智宁神口服液对抽动—秽语综合征(TS)模型大鼠神经生物学和行为学的影响。
【方法】选用SPF 级SD大鼠60只，随机分为空白组、模型组、中药组(益智宁神口服液，剂量为2mL/d)、西药组(氟哌啶醇，剂量为。
除空白组外，其他组均采用亚氨基二丙腈(剂量为150mg·kg-1·d-1)腹腔注射复制TS大鼠模型，造模后第2天开始按设计剂量给药，观察各组大鼠运动行为及刻板运动评分，采用高效液相色谱法检测治疗14d后各组大鼠脑组织多巴胺(DA)和去甲肾上腺素(NE)的水平。
【结果】模型组运动行为、刻板运动积分以及脑组织NE水平均显着升高，DA水平显着降低中、西药组治疗14d后均可降低大鼠运动行为、刻板运动积分及脑组织NE水平，升高脑组织DA水平，与模型组比较差异均有显着性意义或，提示中药组作用与西药组相仿。
【结论】益智宁神口服液治疗TS的作用与其能调整中枢神经递质的水平有关。
【关键词】益智宁神口服液/药理学;抽动—秽语综合征/中药疗法;神经递质;疾病模型，动物;大鼠;色谱法，高压液相抽动—秽语综合征(Tourette syndrome，TS)，又称多发性抽动症，是一种儿童期发病的慢性神经精神障碍性疾病。
临床表现主要为突然、快速、反复、非节律性、不自主和刻板的运动性抽动和发声性抽动，还可能伴有各种行为紊乱、强迫观念与行为、认知障碍等，可不同程度地干扰和损害儿童的认知功能，影响社会适应能力。
本病病因尚未明确，具有明显的遗传倾向，多见于4～12岁的儿童，患病率约为～3%，近年来发病呈明显上升趋势，男孩多于女孩[1]。
广东省中医院儿科在临床实践中运用自拟方益智宁神口服液治疗该病，取得了较好的疗效。
本实验应用亚氨基二丙腈腹腔注射建立抽动—秽语综合征模型大鼠，观察该药对模型大鼠行为学和神经生物学的影响，现报道如下。
1材料与方法实验动物SPF级SD大鼠60只，28～30d龄，体质量(250±10)g，雌雄各半。
作者单位: 271400 山东省宁阳县第一人民医院神经内科(巩杰,许振升,杨永星);山东医科大学附属医院神经内科(迟兆富)经验交流亚急性脊髓联合变性的临床特征及MRI 表现巩 杰 许振升 杨永星 迟兆富亚急性脊髓联合变性(SCD)是一由维生素B 12代谢障碍引起的亚急性发病的脊髓后索、侧索与大脑白质联合变性疾病。
临床上表现为下肢深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫,肢体远端感觉异常等。
结合脊髓磁共振成像所见现报道如下。
1 临床资料1 1 一般资料 本组病人共7例,男5例,女2例。
年龄34~76岁,平均年龄48岁。
病程2周~14个月,平均6个月。
首发症状均为双下肢麻木和行走不稳。
全部病例均有双下肢深感觉减退和维生素B 12缺乏的依据,病因:胃切除术2例,贫血2例,余3例病因不明。
1 2 临床特征 本组7例病人中,双下肢麻木4例,双足麻木3例,双下肢无力2例,行走不稳4例。
双下肢肌张力增高2例,双上肢手套子样痛觉减退1例,双下肢关节位置觉减退4例,双下肢振动觉减退3例,T 10以下痛觉减退1例,双侧病理征阳性3例,Rowberg 征阳性4例。
入院时血清维生素B 12浓度有4例低于正常值,余3例均经维生素B 12治疗而正常或高于正常。
血清叶酸浓度测定3例均正常。
7例均进行脊髓MRI 检查,病灶位于胸髓后索和侧索4例,胸髓后索3例合并至颈髓者2例。
均呈片状或条索状长T2异常信号,有2例出现等T1信号,有2例治疗后复查MRI 病灶较前缩小,2例贫血患者治疗后贫血明显改善。
2 讨 论SCD 为体内维生素B 12缺乏所致的变性疾病,恶性贫血为最主要的原因,其病变主要累及脊髓的后索、侧索,主要临床特征有:多见于中老年人,慢性或亚急性起病,常以乏力和感觉障碍为首发症状,感觉症状以针刺感、麻木、搔痒、蚁行,忽冷忽热等感觉异常为主。
感觉障碍呈持续性进行性发展,通常先累及下肢远端,其后四肢远端也可受累,偶以大小便障碍为首先症状,肢体的感觉障碍发展到一定程度后出现后索症状,如肢体笨拙,步态不稳,行走乏力,共济失调等[1]。
