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唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展(全文)

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唇腭裂

唇腭裂
Page ▪ 12
注意事项
▪ 1.腭裂修复术不是一项简便的手术，万勿掉以轻心，事先需考虑患儿的全身 情况、术中的安全措施，上颌骨的发育，根据腭裂的程度而选择手术方法 。
▪ 2.腭裂修复术的切口视腭裂的程度而不同，如二瓣术、四瓣术、后推术、咽 后瓣术等。其中不完全腭裂适用四瓣术或二瓣术。四瓣术的做法是在两侧 各作一斜切口，自软硬腭交界处开始，向前外方伸延而与起自上颌结节朝 前的侧切口相遇于尖牙附近，注意勿过于向前而伤及鼻腭动脉。这样可形 成四块粘骨膜瓣。继而凿断钩突和剪断腭腱膜。腭大动脉应予保留。鼻粘 膜亦与腭骨作充分剥开。然后将前面两个组织瓣向内移，使相遇到中间。 后面的两块组织瓣向后推，并向内移，而与前方两块连接，并于中线会合 ，缝合。缝合前充分止血。
Page ▪ 7
治疗
▪ 必须行修复手术。唇腭裂手术的主要目的是整形，而在先天腭裂是恢复饮 食和言语的功能。手术必须在适当的年龄施行，这对手术后的远期效果具 有决定性意义。
Page ▪ 8
▪ (一)唇裂的修复 早期手术，效果良好。多数认为婴儿在出生2-3个月较宜， 如果哺乳情况满意，婴儿生理性黄疽已消失，体重也恢复到出生时，婴儿 对手术耐受能力有所增强，即可施行修复手术。双侧唇裂手术宜推迟到6个 月后施行。尚应顾及患儿健康、营养状况及气候条件等。总之，应争取在1 岁以内完成唇裂修复手术。 唇裂修复术的方法很多，最常用的有三角瓣手 术和旋转推进手术，其操作原则都相同，仅切口的设计各异。一般先在缺 裂的两侧选定不同的基点，并根据这些基点作切口，将缺裂的边缘组织切 除。然后将上唇翻起，在缺裂两侧的龈唇沟处作松弛性切口，并将鼻小柱 、鼻翼和整个上唇完全与上颁骨膜分离。这样，缝合时没有张力，可使移 位的鼻小柱和唇人中回复到正中位置，也可使裂侧变形的鼻翼(鼻孔)恢复其 正常形状。最后，根据基点将肌肉、皮肤、粘膜分层缝合。由于这类术式 的缝合线成锯齿形．可以避免因瘢痕挛缩而发生的唇红上缩(缺口)，远较以 往的直线形缝合为佳。

(整理)唇腭裂.

(整理)唇腭裂.
⒌腭裂：两侧腭突未能与前腭和鼻中隔接触融合。
⒍上唇正中裂：中鼻突间充质组织发育不足，使形成人中和前颌骨、前腭的上颌间充质组织不足或缺乏。
四、病因：Etiology
胚胎期口腔各突起发育障碍，具体不清，多基因与环境多因素综合作用的阈值学说。
㈠遗传因素：
1.个体的易感性超过某一阈值界限，将会发生唇腭裂。
2.与患者血缘关系近者，易感性增大。
[答疑编号502334050102]唇腭裂（CLP）是儿童头面部最常见的先天性畸形，系多基因与环境多因素综合作用的、胚胎期口腔各突起发育障碍的疾病。该病可导致颅颌面的软组织与骨组织的多种复杂畸形，需要多学科的不断的综合序列治疗，方可达最终满意的疗效。
（2）环境影响后评价。
一．
（3）机会成本法
2）规划实施可能对环境和人群健康产生的长远影响。参考文献：⒈小儿外科学（第三版）.卫生部规划教材.
㈦父母年龄：生育年龄＞35岁，危险性增高。
㈧流产史：流产儿中发生率高。发病与母亲的流产史有关。
㈨家族性：有家族背景的占28%。
三、发病机制：
Mechanism
㈠胚胎学（插入图片）：
⒈上唇人中、前颌骨及前腭的形成：中鼻突（第6周）→融合→上颌间组织→上唇中1/3（人中）、前颌骨、前腭。
⒉上唇与上颌骨的形成：中鼻突（第7-10周）→相互融合→与上颌突、侧鼻突融合→上唇、两侧上颌骨融合。
⑸正畸与矫形修复医师：
①重点研究牙的发育；
②协助进行各阶段与手术前后的牙颌正畸与矫形。
⑹耳鼻喉科医师：
观察随访中耳情况，6月起，定期检查，必要时行鼓膜开
窗或中耳置管、鼻腔整形手术。
⑺语音病理学家：
①制定语音矫治时间表，进行语音治疗。
㈡序列治疗的基本程序：

唇腭裂

唇腭裂

腭裂分型： Ⅰ度腭裂指腭垂裂或软腭裂;
Ⅱ度腭裂指全软腭裂及继发硬腭裂,
裂
口未达牙槽嵴( 即无原发腭裂) ; Ⅲ度腭裂指软腭、硬腭全部裂开并且达 牙槽嵴( 原发腭裂及继发腭裂均裂开) 。 Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，Ⅲ 度腭裂 为完全腭裂。前者一般单独发生，不伴 唇裂，后者常伴有单侧完全唇裂。

。
另一胎儿双侧唇腭裂引产后标本
该引产标本表面重建三维图像 显示双侧唇裂
该引产标本横切面重建三维 显示双侧腭裂图像
正中唇裂：上唇及上腭中部回声连续性
中断, 裂口宽大, 鼻结构明显异常, 常与 全前脑或中部面裂综合征有关。
正中唇裂
正中唇裂合并全前脑
正中唇裂引产后标本
不规则唇裂
表现为面部及唇严重变形, 裂口不规则, 形 态怪异,常伴有其他部位的严重异常，常有 羊水过少。多与羊膜带综合征有关，很少 见。
产前影响唇腭裂检出因素:
1.胎龄:孕周小于18周，胎儿唇部体积小,回声弱,难以 分辨,加之胎动频繁,切面不易获得。孕周38周以上， 胎位固定,羊水较少时，会影响胎儿唇、腭部的显 示。因此，20～28周为唇、腭部检查最佳时间。 2.胎位:胎位为正枕前位或正枕后位时,胎儿鼻唇部与子 宫壁或胎盘紧贴,鼻唇部不易显示。有时胎方位正常 但胎头深入骨盆时，胎儿颜面部无法显示。 3.羊水过少或胎儿颜面部前方无羊水衬托会影响检查。 肢体遮挡、脐带干扰等因素都会影响检查。
唇腭裂畸形特征与分类
唇裂可分为单侧唇裂和双侧唇裂。 根据唇裂的程度可将唇裂分为：Ⅰ度唇 裂仅见于上唇唇红部出现连续性中断，未 累及唇弓；Ⅱ度唇裂出现上唇唇红及皮肤 回声中断，但未达鼻底部；Ⅲ度唇裂为上 唇至鼻底部的唇红、唇弓连续性中断致鼻 孔变形。 Ⅰ度、Ⅱ度为不完全唇裂，Ⅲ度为完全 唇裂。

唇腭裂

唇腭裂

唇腭裂先天性唇腭裂的发病因素我们经常碰到一些唇腭裂患儿的家长，他们迫切地想知道是什么原因引起孩子们的唇腭裂。

引起唇腭裂的因素尚未完全明了，但可能与以下因素有关：①遗传因素：遗传学研究证明，本病为多基因遗传性疾病，20-30%的患者具有阳性的遗传因素。

我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。

②环境因素：如怀孕期间维生素的缺乏，母亲在怀孕期间感染病毒，接触X射线、激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变等一系列畸变。

综上所述，致畸因素是多种多样的，但也不十分明确，简单地可认为是一种多基因遗传性疾病。

唇腭裂的序列治疗？先天性唇腭裂，俗称兔唇、狼咽，是口腔颌面部常见的先天性畸形。

发病率约为1.82‰，全国现有患者170多万，属于多因素遗传性疾病。

唇腭裂严重影响美观、吞咽、语音、心理，家长迫切地想知道如何治疗为佳。

为了提高治疗效果，除了为单纯唇裂患者在3个月施行手术、（唇）腭裂患者在5个月做手术这一主要措施外，口腔正畸医师还要作术前、术后正畸，耳鼻喉医师作听力检查、鼓膜置管，语音医师作语音评估、训练，心理医师作心理辅导，口腔内科医师做龋齿治疗。

只有这样，通过多方面专科医师在不同时间共同配合的积极的序列治疗，才能最大限度的提高唇腭裂患者的生存质量。

唇裂的手术治疗唇裂主要用手术进行治疗。

一般认为唇裂较为合适的治疗时机在3-6月，新生儿期间手术风险大，修复效果也不十分好，而太迟则给患儿及家长带来不利的心理影响。

唇裂的术式主要有旋转推进、下三角瓣及直线法。

国际上多使用旋转推进术，直线法适用范围太窄。

除了行功能性的唇裂整复术外，现在也多主张在唇裂修复的同期行唇裂鼻畸形矫正。

因为多种客观因素，常需施行多次唇裂手术，以达到最好的手术效果。

腭裂的手术治疗时机腭裂的手术治疗是其治疗的重要措施之一。

因为与发音有关的肌肉达50多条，所以语音学家认为尽早手术可以达到较好的语音效果。

但太早手术又可能影响上颌骨的发育，麻醉及复苏的风险也较大。

先天性唇裂

先天性唇裂

嗅窝 内侧鼻突 外侧鼻突 上颌突 下颌突
内侧鼻突
外侧鼻突 上颌突 下颌突
胎儿6周
面部与各胚突的关系
原发腭突 上颌突 继发腭突 原发腭突 胎儿6周时腭部的发育 切牙孔 继发腭突
腭部与胚突的关系
二. 唇面裂和腭裂形成

单侧唇裂—一侧上颌突与同侧内侧鼻突未能融合 双侧唇裂—两侧上颌突与两侧内侧鼻突未能融合 上唇正中裂—内侧鼻突未能在中线融合
口鼻相通，不能形成腭咽闭合，影
腭咽肌环中断，语言、听力、咽鼓
管功能障碍。
腭部的骨组织：
前颌骨（比较小，切牙的牙槽部分） 蝶腭神经 上颌骨的一部分（3/4） 腭大血管神经束 腭骨（后1/4为腭骨的水平板） 后鼻孔
在二十世纪 60 年代发达国家较普遍针对 唇腭裂综合治疗而建立唇腭裂综合治疗小组（ Team），寻觅有效治疗程序，从而↑治疗水 平。 Team是由与唇腭治疗相关而必要的临床 科室专科医师组成，是松散的联系，不是固定 编制。
Team成员：口腔颌面外科（或整形科）医师 牙正畸科医师 耳鼻喉科医师 小儿科医师 小儿麻醉医师 语言病理学家 会诊制定治疗方案，制定每一个阶段治疗 ，应达到什么要求，多数国家的治疗方案实施 时间比较明确。
患侧唇峰
患侧口角
1
～
2
=
人中切迹
2
～
1
3
根据裂隙的大小灵活掌握 健侧口角～
6
＝患侧口角～
7
4
～ 鼻小柱基部的距离＋
～鼻翼基部的距离 ＝ 健侧鼻底宽度
红唇皮肤交界处 鼻小柱健侧基部 患侧唇峰 健侧唇峰 健侧口角 C 6 A 3 1 2 5 7 B 4 8 鼻底水平线下方
患侧唇峰
患侧口角

唇腭裂介绍PPT培训课件

唇腭裂介绍PPT培训课件

家庭参与和支持重要性
家庭参与
唇腭裂患者的语音治疗需要长期持续的训练，家庭的支持和参与至关重要。家庭成员可以学习一些基 本的语音治疗技巧和方法，帮助患者进行日常训练，提高治疗效果。
家庭支持
家庭的支持和鼓励对患者的心理健康和自信心建立具有积极影响。家庭成员应给予患者足够的关爱和 支持，帮助他们积极面对挑战，坚持进行康复训练。
心理干预策略和方法
认知行为疗法
通过帮助患者改变不良的思维模 式和行为习惯，建立积极的认知 和行为模式，提高自信心和应对
能力。
放松训练
通过深呼吸、渐进性肌肉松弛等方 法，帮助患者缓解紧张和焦虑情绪 。
艺术治疗
通过绘画、音乐等艺术形式，帮助 患者表达内心情感，提升自我认知 和情感调节能力。
家属心理支持和辅导技巧
XX
唇腭裂
汇报人：XXX
2024-01-13
REPORTING
• 唇腭裂概述 • 唇裂修复术 • 腭裂修复术 • 语音治疗与康复训练 • 心理干预与辅导工作 • 社会资源整合与利用
目录
XX
PART 01
唇腭裂概述
REPORTING
定义与分类
定义
唇腭裂是指唇部或腭部（即口腔顶部 ）的先天性或后天性裂隙。这是一种 常见的颅面部畸形，可单独发生，也 可与其他畸形同时出现。
手术方法与步骤
切口设计
根据唇裂程度和患儿面 部特征设计切口线，一
般位于唇红缘处。
切开与分离
沿设计线切开皮肤、肌 肉和粘膜，充分暴露裂
隙。
复位与缝合
将两侧组织准确对位， 逐层缝合肌肉、粘膜和
皮肤。
塑形与修整
术后对唇部进行塑形和 修整，确保外观自然美

头颈部鳞癌的研究趋势及新进展

头颈部鳞癌的研究趋势及新进展张洪瑞，苏本香，庞艳，孙月茹呼伦贝尔职业技术学院口腔教研室，内蒙古呼伦贝尔021000[摘要]头颈部鳞癌（Head and Neck Squamous Cell Carcinoma, HNSCC）为发生于口腔、咽、喉黏膜上皮的鳞癌，吸烟、酗酒与促进口腔及喉部鳞癌形成存在相关性，咽部鳞癌与人类乳头状瘤病毒感染有关。

头颈部鳞癌有多种治疗方式，特别是以分子靶向治疗为代表的药物治疗快速发展。

本文具体探讨与分析了头颈部鳞癌的流行病学状况，阐述了头颈部鳞癌的形成机制，综述了头颈部鳞癌的分子靶向治疗进展：西妥昔单抗、免疫检查点分子抑制剂、贝伐珠单抗。

[关键词]头颈部鳞癌；分子靶向治疗；免疫检查点分子抑制剂；贝伐珠单抗；西妥昔单抗[中图分类号]R739.91 [文献标识码]A [文章编号]2096-1782（2024）01(b)-0194-05 Research Trends and New Advances in Head and Neck Squamous Cell CarcinomaZHANG Hongrui, SU Benxiang, PANG Yan, SUN YueruStomatology Department, Hulunbuir Vocational Technical College, Hulunbuir, Inner Mongolia Autonomous Region, 021000 China[Abstract] Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is a squamous carcinoma that occurs in the mucosal epithelium of the oral cavity, pharynx and larynx. Smoking and alcohol abuse are associated with the formation of squa‐mous carcinoma of the oral cavity and larynx, and squamous cell carcinoma of the pharynx is associated with human papillomavirus infection. There are various treatment modalities for head and neck squamous cell carcinoma, espe‐cially the rapid development of drug therapy represented by molecular targeted therapy. This article specifically dis‐cusses and analyzes the epidemiological status of head and neck squamous cell carcinoma, describes the formation mechanism of head and neck squamous cell carcinoma, and reviews the progress of molecular targeted therapy for head and neck squamous cell carcinoma: cetuximab, immune checkpoint molecular inhibitors, and bevacizumab. [Key words] Head and neck squamous cell carcinoma; Molecular targeted therapy; Immune checkpoint molecular inhibitors; Bevacizumab; Cetuximab头颈部鳞癌（Head and Neck Squamous Cell Car‐cinoma, HNSCC）是一组起源于口腔、咽、喉的鳞状上皮细胞的异质性肿瘤，当前其发病率逐年增加，且病死率一直居高不下[1]。

唇腭裂

• 目前医学上可能导致胎儿出唇腭裂的原因有： • 基因因素： • 基因因素引起的唇腭裂有两种情况：一种是部分患儿直系或旁系
亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属 中是否有唇腭裂的情况的出现。
发病原因有哪些？
• 另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的 唇腭裂现象在查询血缘关系时，并未出现任何唇腭裂情况。但是 患儿还是会出现唇腭裂，这是因为每一个胎儿出生时，父母的基 因会产生组合。
• 内分泌失调，由于精神性或损伤性的因素，如遭到强烈的精神刺激、 身体遭损伤等；
• 营养因素，早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、 铁、钙等的缺乏会降低父母或胎儿对环境引起的基因序列的变化的纠 正能力，从而增加唇腭裂的发生率。
• 值得注意的是，上述不良环境不仅可以增加唇腭裂的发生，也可以增 加胎儿其他基因病的发生，比如肿瘤、常见疾病、胎儿异常等。
• 环境因素
• 主要是母亲怀孕早期(怀孕3个月以前)出现下述某种状况可能会导 致胎儿唇腭裂：如怀孕期间维生素的缺乏，尤其怀孕期间叶酸缺 乏；
• 母亲在怀孕期间感染病毒，如孕妇上呼吸道感染、风疹等；接触 X射线、电脑辐射等；
发病原因有哪些？
• 服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、 长期烟酒刺激等，都可能造成遗传基因的突变等一系列胎儿唇腭裂；
生育建议
• B**4基因突变导致的唇腭裂为常染色体显性遗传。根据基因解码 结果，进一步明确了郑先生唇腭裂的发病原因，其后代遗传风险 为50%。
• 对此，基因解码专家指出，郑先生的致病基因已经明确，生育健 康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检 测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴 儿技术，避免后代遗传致病基因。

先天性腭裂

先天性腭裂- 定义：先天性腭部组织裂开，是发生在腭部最常见先天性畸形，口面裂的一种；常与牙槽嵴裂和唇裂伴发。

腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。

他们在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。

由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反拾或开拾)。

因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙拾错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。

既往文献调查中发现，唇腭裂的发病率为1.82：1 000；唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1。

先天性腭裂- 疾病简介腭裂是先天性腭部组织裂开，常与牙槽嵴裂和唇裂伴发，可发生在单侧或双侧。

表现为腭部组织不同程度的裂开，严重影响吮吸、吞咽和言语功能。

典型的腭裂语音为过高鼻音和鼻漏气，以及代偿性发音。

目前唇腭裂的病因还未完全明确，根据大量的实验研究和流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响，而非单一因素所致。

发病因素可分为遗传因素和环境因素两方面。

部分唇裂患者的直系或旁系亲属中也有类似的畸形发生。

而母体孕前和孕期的营养缺乏、病毒感染、损伤、内分泌的异常、药物应用、射线和烟酒的接触，都有可能会对妊娠期前3个月胚胎的发育造成影响。

胚胎发育时，双侧上颌突向口腔内突起的一对侧腭突，和从额鼻突前部衍化而来的原始腭，在胚胎第8周时，双侧的腭板发生明显的位置改变，有垂直位变为水平位，继而发生侧腭突间、继发腭与原始腭间以及鼻中隔与继发腭鼻腔面的上皮融合，至胚胎第九周左右完成腭部的发育。

先天性腭裂- 发病原因引起唇腭部发育和融合障碍的确切原因和发病机理，目前尚未完全明了。

根据大量的实验研究及流行病学调查。

结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。

概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面，并与营养、遗传、感染和内分泌等因素有关。

1. 遗传因素有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。

染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用

染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用孟卓;熊礼宽;林小影;王辉林【摘要】Objective To discuss the clinical value of chromosomal microarray analysis(CMA)in the diagno-sis of fetal cleft lip and palate(CLP).Methods A total 21 CLP cases in Shenzhen Bao'an Maternal and Child Health-care Hospital from July 2014 to December 2016 were enrolled,in which 19 were diagnosed by prenatal ultrasound and 2 were missed by prenatal ultrasound.There were 12 non-syndromic cases and 9 syndromic cases.Among the patients,13 amniotic fluid samples,1 cord blood sample,2 fetal organic tissue samples and 5 venous blood samples were collected. Chromosome karyotype and CMA technology were used to detect and analyze the samples.Genome copy-number varia-tions(CNVs)were obtained,and the sensitivity of the two methods for detecting cleft lip and palate was compared.The differences in abnormal CNVs in different types of CLP patients were evaluated.Results CMA results showed 33.3% (7/21)of CNVs,and karyotype results showed 9.5%(2/21)of chromosomal abnormalities,with no statistically signifi-cant difference (P>0.05). Of the CMA results, the detection rate of CNVs in non-syndromic CLP was 25.0% (3/12), and the rate of CNVs in syndromic CLP was 44.4%(4/9),but the difference was not statistically significant(P>0.05). Conclusion Compared with the traditional karyotype analysis,CMA technique has slightly higher sensitivity for detec-tion of CLP,but Further studies are needed to confirm the value of CMA.%目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP.21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例.采用染色体核型技术和CMA 技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异.结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05).CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4% (4/9),差异无统计学意义(P>0.05).结论不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA 技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA 在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2018(029)003【总页数】3页(P336-338)【关键词】产前诊断;超声;胎儿;唇腭裂;染色体微阵列分析技术;基因组拷贝数变异【作者】孟卓;熊礼宽;林小影;王辉林【作者单位】深圳市宝安区妇幼保健院超声科,广东深圳518000;深圳市出生缺陷研究重点实验室,广东深圳518040;深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室,广东深圳518000;深圳市宝安区妇幼保健院超声科,广东深圳518000;深圳市出生缺陷研究重点实验室,广东深圳518040;深圳市出生缺陷研究重点实验室,广东深圳518040;深圳市宝安区妇幼保健院中心实验室,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R714.53我国卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示唇腭裂在先天性畸形中排位第三[1]，我国为唇腭裂高发的国家。

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唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展唇腭裂是颌面部最常见的先天畸形，亚洲人和美洲印第安人的患病率最高，约为0.2%，其在我国的患病率为0.082%~0.16%。

唇腭裂患者不仅有软组织畸形，还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，其在吮吸、进食及语言等生理功能障碍方面远比单纯性唇裂严重。

部分唇腭裂患者由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸、咬合紊乱（反或开），对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响，也易造成心理障碍。

最近研究表明，唇腭裂患者除颌面畸形外，常伴有头颈部发育异常，如颈椎、气道、蝶鞍的异常以及鞍桥和寰椎后桥的发生等，这些结构在相关疾病诊断和治疗中具有重要意义。

因此，本文就唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的研究进展做一综述。

1.唇腭裂唇腭裂的病因尚不明确，可能与妊娠期营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传等因素有关。

胚胎发育中细胞团块的组织迁移、面部突起的融合和组织分化是最终形成面部的3个重要过程。

唇腭裂的发生是因在胚胎发育过程中，中胚层的原始口腔突融合障碍而引起唇部和腭部的发育不完整，导致唇部和腭部软硬组织的裂隙。

产前超声检查是早期诊断唇腭裂最主要的方法，可进行唇腭裂分型并系统检查胎儿是否伴有其他畸形。

我国产前超声检查包括3个重要时期，分别为早孕期（孕11~13+6周）、中孕期（孕18~24周）和晚孕期（孕28~32周），而诊断唇腭裂的最好时间为中孕期。

腭部受骨性结构声像的影响，单纯性腭裂常被漏诊，目前三维容积超声断层成像技术可做为筛查腭裂的方法，其可以获得腭部的三维容积断层声像图，并做出准确诊断。

多学科联合的唇腭裂序列治疗是目前国际上认可和推行的治疗方案，建议患儿年龄在3~6个月时完成唇裂手术，10~12个月时完成腭裂手术，6岁后若存在颌骨发育异常可开始进行牵引治疗，9~11岁时修复牙槽突裂，若伴有牙齿排列紊乱、发音障碍等问题，还要穿插进行正畸治疗和语言训练等。

2.唇腭裂患者头颈部解剖结构的异常2.1颈椎异常颈椎和颅底有相同的胚胎起源，颌骨的发生发展也与颅底有关，由此推测颈椎异常可能与颌面畸形相关。

目前研究发现，在胚胎发育过程中，颈椎发育异常导致胎儿头部伸展受限，进而影响舌骨下颌复合体的发育，从而导致舌体上部空间发育不足，干扰腭突水平化和融合，因此诱发了唇腭裂。

颈椎骨成熟度（cervicalvertebramaturation，CVM）相关研究表明，唇腭裂患儿骨骼发育延迟，与非唇腭裂患儿相比，其骨骼成熟以及青春期生长突增的开始时间较晚。

女性唇腭裂患儿发生颈椎成熟延迟的概率低于男性唇腭裂患儿。

有研究报道，唇裂和（或）腭裂患者颈椎异常（cervicalvertebraabnormalities，CVA）发生率高于正常人群。

单纯性腭裂和单侧唇腭裂患者CVA发生率高于其他类型唇腭裂患者，有学者将CVA分为轻度、中度和重度，并发现单纯性腭裂患者重度CVA的发生率更高。

单纯性腭裂患者常见的CVA表现为后弓缺陷，单侧或双侧唇腭裂患者和单纯性唇裂患者更常见的CVA表现为颈椎融合。

Stoll等发现，唇腭裂患者的颈椎异常主要发生部位为第一颈椎（C1）至第二颈椎（C2）区域，其发生率是第三颈椎（C3）至第七颈椎（C7）区域的2倍。

颈椎融合与唇腭裂畸形均发在胚胎期（第3~8周）。

Sandham认为，在胚胎发育期间腭突融合异常可能对第一颈椎后弓的发育产生影响。

寰椎后桥是指在寰椎上关节面后方至后弓上方之间的弓形骨性结构，其跨越椎动脉沟，使椎动脉沟成为骨性孔道，包括完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥。

有研究表明，唇腭裂患者寰椎后桥发生率明显高于非唇腭裂患者。

本课题组之前的研究也表明，唇腭裂患者完全性寰椎后桥和不完全性寰椎后桥发生率均高于非唇腭裂患者。

2.2蝶鞍异常和鞍桥的发生蝶鞍是位于蝶骨体顶的鞍状结构，垂体或下丘脑位于蝶骨最深部。

在胚胎早期，下丘脑、垂体和口腔的发育存在密切联系，其中一种组织的发育异常都可能导致其他组织的解剖结构和功能异常。

在蝶鞍大小与垂体的相关性研究中，根据功能矩阵理论，蝶鞍可作为一个骨骼单位发挥作用，并且可根据垂体大小和功能的变化进行重塑。

Yasa等研究表明，唇腭裂与蝶鞍形态大小异常的发生有关，与非唇腭裂患者相比，唇腭裂患者蝶鞍形态较扁平，宽度和深度均较小。

也有相关研究表明，唇腭裂患者蝶鞍体积减小，且单侧唇腭裂更常发生蝶鞍异常。

但随着年龄的增长，通过代偿性生长，这些差异会逐渐变小。

鞍桥为蝶鞍的前、中、后床突异常发育形成的骨性融合，其可发生在前中、前后或中后床突之间。

Becktor等将鞍桥分类为不完全鞍桥和完全鞍桥，其中完全鞍桥包括A型（带状融合）和B型［前和（或）后床突延伸融合］。

有研究表明，唇腭裂患者鞍桥发生率明显高于非唇腭裂患者。

Sundareswaran等研究显示，单侧完全性唇腭裂（unilateralcleftoflipandpalate，UCLP）患者存在A型鞍桥，而非唇腭裂患者不存在A型鞍桥；UCLP患者B型鞍桥发生率明显高于非唇腭裂患者；UCLP患者部分鞍桥发生率也高于非唇腭裂患者。

2.3气道异常唇腭裂患者可能存在上气道组织形态和功能异常。

即使在唇腭裂修复术后，唇腭裂患者与非唇腭裂同龄人相比，其气道容积和体积均较小。

唇腭裂患者的上颌后缩、上颌发育不足、口腔容积减小等因素，均可导致舌体、软腭下垂后缩，进一步造成上气道狭窄。

Rose等研究发现，唇腭裂患儿有较小的咽部气道，并伴有上颌骨位置后缩，舌骨位置降低。

也有相关研究认为，成年腭裂患者的咽腔段上气道最狭窄处的直径以及软腭悬雍垂处的口咽段气道宽度与非唇腭裂成年人相比均显著减小。

10~12岁儿童腺样体可发生一过性生理性肥大，而唇腭裂患儿腺样体肥大常超出正常范围，其大小接近腺样体摘除术的手术指征。

且在此时期的唇腭裂患儿需要进行语音训练，因此需行腺样体摘除术，以改善唇腭裂患儿的通气功能。

唇腭裂患者存在打鼾、呼吸噪音和口呼吸不良习惯等临床表现，被认为是睡眠呼吸紊乱的最初症状。

多导睡眠图评估显示，唇腭裂患者阻塞性睡眠呼吸障碍的发生率高于非唇腭裂患者。

唇腭裂患者发音时气流速率代偿性增加，弥补气流量的不足，导致气道压力增加、气道周围软组织塌陷，可进一步加剧气道狭窄。

腭帆张肌、腭帆提肌和颏舌肌的收缩在上气道的开放中发挥重要作用，在唇腭裂患者术后的连续发音活动中，这些上气道周围肌肉的收缩力明显低于正常人群，肌电活动也明显减弱。

这些也会增加阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发生。

3.唇腭裂患者头颈部解剖结构异常的诊断意义CVA可能会导致颈部不稳定，并可能对脊髓造成伤害，因此口腔医生和放射科医生应意识到唇腭裂患者CVA的存在。

颈椎融合的临床表现为颈部缩短、头颈部运动受限、后枕部发际线过低；部分病例早期并无临床症状，中年后可出现颈部疼痛或脊髓、神经根损伤症状；多节段颈椎融合的患者，可伴发颈椎以外的骨骼系统和（或）内脏器官畸形。

因此，在唇腭裂患者的治疗过程中，应密切关注颈椎发育状态，对可能存在的症状做到早发现早治疗。

唇腭裂患者颈椎成熟存在延迟，正确判断唇腭裂患者的骨龄，对明确序列治疗过程中每一阶段的时间点具有重要的意义。

鞍桥与重要的神经元和血管存在密切联系，其可累及颈内动脉、动眼神经等周围血管神经结构的发育，导致颈内动脉血液循环异常和眼肌功能障碍等。

前中床突之间的鞍桥能够引起颈内动脉海绵状部分结构异常和生理紊乱，在颈内动脉海绵体动脉瘤和鞍结节脑膜瘤手术中，去除前床突是暴露海绵窦结构的重要步骤，而鞍桥的发生增加了手术难度。

鞍桥的出现还与眼部疾患、内分泌疾患、精神紊乱、癌症等许多全身性疾病以及某些综合征有关。

掌握鞍桥的发生条件及详细解剖结构，可以丰富对该区域的诊断评估，增加手术成功率。

寰枢椎不稳和寰枢椎脱位为临床上常见的上颈椎疾病，寰椎侧块螺钉固定术为其首选术式，但该区域存在硬膜外静脉丛和主枕神经，术中若被误伤可能导致严重的出血和枕神经痛。

将侧块螺钉准确植入第一颈段较困难，部分外科医生将螺钉置于比传统入口点更高的位置，从宽敞的寰椎后弓的后面进入。

这种手术方法对大多数患者很有效，但对于存在寰椎后桥的患者，容易将寰椎后桥误认为寰椎后弓，错误地植入螺钉导致椎动脉损伤、动脉剥离等。

此外，部分外科医生提出经口寰枢椎复位内固定术式，但研究发现寰枢椎脱位患者行经口寰枢椎复位内固定术后，寰齿间隙明显减小、椎前软组织明显肿胀、口咽部最窄距离减少以及口咽部气道狭窄，进而出现吞咽不适、呼吸困难、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等并发症，因此该术式慎用于呼吸系统结构或功能异常患者。

总之，术前诊断寰椎后桥、明确气道结构形态等至关重要。

气道狭窄、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者在围手术期发生上呼吸道梗阻的风险较高。

气管切开是抢救呼吸衰竭、咽喉阻塞及中枢神经系统疾病等的重要措施，但术后易出现呼吸系统的感染，尤其是脊髓损伤患者及气道狭窄伴有吞咽障碍患者等更易发生反复吸入性肺炎。

既往研究显示，先天性心脏病伴气道狭窄患儿较单纯先天性心脏病患儿更易出现咳嗽、气促、肺炎以及呼吸衰竭，是围手术期延迟恢复和导致死亡的主要因素。

鉴于气道异常对围术期的影响，明确是否存在可导致困难气道的咽喉部解剖结构及病变，妥善管理气道，对提高手术的安全性有着重要意义。

4.小结综上所述，唇腭裂患者除颌面畸形外，仍存在其他头颈部发育异常，当唇腭裂患者进行头颈部相关手术时，应对其可能存在的发育异常进行全面的检查，避免并发症的发生。

此外，密切关注唇腭裂患者可能存在的细微或亚临床症状，早期干预治疗有助于提高患者的生活质量。