卓艾综合征

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卓－艾氏综合征最详细的介绍，卓－艾氏综合征是什么？
卓－艾氏综合征的简介
由胃窦G细胞增生或分泌胃泌素的肿瘤引起，其特点是高胃泌素血症伴大量胃酸分泌而引起的上消化道多发性，难治性消化性溃疡。

卓－艾氏综合征的基本知识
是否属于医保：否
别名：胃泌素瘤
发病部位：胃
传染性：无传染性
多发人群：所有人群、中老年多见
相关症状：糖尿、水样便、乏力、腹痛
并发疾病：糖尿病
卓－艾氏综合征要去什么医院，怎么检查治疗
就诊科室：消化内科、胃肠外科
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
治愈率：外科手术治愈率约为70-80%
治疗方法：药物治疗、手术治疗
相关检查：胃液总量、胃基础胃酸分泌量测定（BAO）、胃泌素、钙激发试验、胃镜
文章来自：39疾病百科 /zaszhz/jbzs/。

消化系统反流性食管炎：耐磨的地方都是鳞状上皮。

发病机制：1、食管下端括约肌一过性松弛，2、食管的酸的廓清能力下降。

3、胃排空延迟。

4、食管的黏膜屏障破坏。

与幽门螺旋杆菌无关系。

（松、降、迟、坏）临床表现：典型表现：烧心、反酸、胸骨后灼烧感。

餐后1小时出现。

非典型表现：胸痛、吞咽困难。

食管外表现：咽炎、声嘶、咳嗽、吸入性肺炎。

攻击因子：胃酸和胃蛋白酶。

胆汁反流的攻击因子：非结合型胆盐和胰酶。

实验室：确诊→胃镜活检，看食管粘膜的损害程度并分级。

确诊有没有反酸→24小时食管PH检测（临床表现）。

并发症：反复刺激鳞状上皮被柱状上皮取代→barreet食管，是癌前病变，所有癌前病变都需要定期复查，而不是做手术。

治疗：1、质子泵抑制剂（PPI）。

2、预防：避免使用高脂肪，咖啡，浓茶。

食管癌：、分段：○1颈（咽-食管入口）。

○2胸上（食管入口-主A弓/食管分叉）。

○3胸中（主A-肺下V）。

○4胸下(肺下V-喷门)病理分型：○1髓质型（食管壁变厚）。

○2缩窄型（易梗阻）。

○3蕈伞型（突出）。

○4.溃疡型（易发生食管、气管瘘）厚梗蕈溃疡最常见的转移方式：淋巴转移。

临床表现：早期：最特异-进食哽噎感。

X线：局限性管壁僵硬中晚期：进行性吞咽困难。

X线：充盈缺损、狭窄、梗阻。

实验室：确诊靠胃镜活检。

筛查：食管拉网脱落细胞检查。

鉴别诊断：1、喷门迟缓症-X线鸟嘴状。

乙状结肠扭转也可见鸟嘴状。

2、食管静脉曲张-串珠状，蚯蚓样。

3、食管息憩室-吞咽时有咕噜声。

4、胃底静脉曲张-菊花样。

5、食管平滑肌瘤：试管中最常见的良性肿瘤，X线半月状。

绝对禁忌粘膜活检治疗：首选手术治疗。

1、＞70岁、身体不能耐受首选放疗，白细胞＜3或血小板＜80必须暂停放疗。

2、只要严重进食困难先造瘘。

手术：除胸下端（弓上吻合术），其他都选颈部吻合术。

急性胃炎：发病机制：感染分类：1、急性糜烂性出血性胃炎2、急性幽门螺旋杆菌感染性胃炎3、应激性胃炎急性糜烂性出血性胃炎：最常见，又叫急性胃粘膜病变。

卓艾综合症This manuscript was revised on November 2& 2020卓艾综合症又称佐林格一埃利森综合征(Zollinger- Ellisonsyndrome),来源于G细胞，是一种以消化道溃疡为主要表现的综合病症.在胰腺内分泌瘤中发病率仅次于胰岛素瘤。

60%~70%为恶性，常伴有淋巴结或肝转移。

25%-30%的病人同时存在其他内分泌肿瘤(多发性内分泌瘤病I型(MENI)］。

部分肿瘤位于胰腺外，十二指肠为其好发部位。

病因为胰岛D细胞的胃泌素瘤.由于肿瘤能分泌大量胃泌素，刺激胃酸分泌极度增加，导致顽故难治的不典型溃疡，容易岀血和穿孔.常伴有甲状旁腺或垂体腺瘤及其相应症状.消化性溃疡症状最常见，对治疗溃疡药物反应差，按溃疡行胃大部切除后，很快岀现吻合口溃疡、出血和穿孔。

腹泻，排水样便或脂腹泻，常与腹痛相伴。

多发性内分泌瘤综合征表现，如甲状旁腺功能亢进、糖尿病等。

体査发现腹部压痛、乏力、内分泌瘤体征。

辅助检查:胃液、胃酸测定：夜间12小时胃液总量＞1000ml,约66 —90%患者基础胃酸每小时＞15mmol/小时,约50 — 67%患者BA0/MA0＞60%o 血清胃泌素测定：1/3患者常达1000P g/m 1以上，约2/3患者在100-1000pg/Lo促胰液素或钙激发试验：如为实验前1一2倍或绝对值＞500pg/ml则提示为胃泌素瘤。

胃镜、X线顿餐检查：可发现溃疡、粘膜皱壁肥大、胃液多等。

肿瘤定位：可采用B超、CT、MRI.血管造影等。

胃泌素瘤的诊断主要依据临床表现和实验室检查。

1.临床表现主要表现为消化性溃疡的症状和腹泻。

溃疡最常见于十二指肠球部。

约半数病人有腹泻，与胃酸高分泌有关。

60% 的病人伴出血、穿孔或幽门梗阻等并发症。

有下列情况应疑为木病：溃疡病术后复发；溃疡病伴腹泻，大量胃酸分泌；溃疡病伴高钙血症;多发溃疡或远端十二指肠、近端空肠溃疡；有多发性内分泌瘤病家族史等。

呼吸系统1、支扩：常继发于急慢性呼吸道感染和支气管阻塞后，反复发生支气管炎症、致使支气管壁结构破坏，引起支气管异常和持久性扩张。

临床表现主要是慢性咳嗽、咳大量脓痰和（或）反复咯血。

2、干性支扩：以反复咯血为主要症状，而无咳嗽咳痰表现的支气管扩张。

多位于引流较好的上叶支气管。

3、原发综合症：肺的原发结核病灶、淋巴管炎和肺门淋巴结炎三者构成4、科赫现象：机体对结核杆菌再感染和初感染所表现出的不同反应的现象。

5、菌阴性肺结核：三次痰涂片及一次培养阴性的肺结核。

6、干酪性肺炎：机体免疫力显著低下，同时对结核菌变态反应异常增高时，可以形成大片或小片状多发的干酪样坏死，7、MDR-TB:耐多药结核病，至少耐异烟肼和利福平。

8、DOTS:全程督导化学治疗，指肺结核患者在治疗过程中，每次用药必须在医务人员的直接监督下进行，因故未用药时必须采取补救措施以保证按医嘱规律用药。

9、肺炎：指终末气道、肺泡和肺间质的炎症，可由病原微生物、理化因素、免疫损伤、过敏及药物所致。

10、结核球：渗出性或干酪性坏死灶被纤维包围或空洞引流支气管阻塞，致空洞内干酪样物干固，凝集成球状11、慢性支气管炎：是气管、支气管粘膜及其周围组织的非特异性炎症。

临床上以咳嗽、咳痰为主要表现，每年发病持续三个月，连续两年或以上。

12、COPD:是一组以气流受限为特征的肺部疾病，气流受限不完全可逆，呈进行性发展，但是可以预防和治疗的疾病。

13、哮喘：是由多种细胞（嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、支气管上皮细胞等）和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病。

14、气道高反应性AHR:表现为气道对各种刺激因子出现过强或过早的收缩反应，是哮喘发生发展的一个重要因素。

15、支气管激发试验BPT:用以测定气道的反应性。

吸入激发剂后，FEV1下降≥20%，即为阳性。

一般适用于通气功能在正常预计值的70%以上。

16、支气管舒张试验BDT:用以测定气道的可逆性。

卓艾综合征Zollinger-Ellison综合征(Z-E综合征；胃泌素瘤)一种由胰腺或十二指肠的产胃泌素肿瘤引起的，以明显的高胃泌素血症,高酸分泌和消化性溃疡为特征的综合征。

有时胃泌素瘤可位于脾门，肠系膜，胃，淋巴结或卵巢。

大多数患者是多发性，其中50%是恶性的。

这类肿瘤通常较小(直径<1cm)，其生长和播散缓慢。

它们尤其好发于伴有其他内分泌异常的患者，特别是甲状旁腺，其次是垂体和肾上腺。

Zollinger-Ellison综合症是胰腺非B细胞瘤,能分泌大量胃泌素所致。

大量胃泌素可刺激壁细胞增生，产生大量胃酸，使上消化道经常处于高酸环境，导致胃、十二指肠球部及不典型部位发生多发性溃疡。

此种溃疡具有难治性特点，药物治疗疗效差，手术治疗后容易复发。

临床表现典型的临床表现是侵袭性的消化性溃疡素质，伴有发生在非典型部位(高达25%是位于十二指肠球部以下)的溃疡或发生于在被认为是良性消化性溃疡手术后。

在25%~40%的病例中症状可能是腹泻.穿孔,出血和梗阻，这些并发症可能频繁出现,而且危及生命.但50%以上患者的临床表现,X线和内镜所见很难与普通的消化性溃疡鉴别.况且Zollinger-Ellison溃疡可能与普通的消化性溃疡病一样会扩大和缩小,多达25%的Zollinger-Ellison综合征患者在诊断时可能并无溃疡.所以在任何一次消化性溃疡手术之前都应进行血清胃泌素的测定。

诊断对具有相应的临床症状,X线可见十二指肠或球后溃疡并伴有大面积水肿性胃和十二指肠皱襞及胃内大量潴留液,基础胃酸分泌率过高(非手术患者>10mmol/h)或以往做过手术的患者达5mmol/h使用最大刺激剂量的组胺,氨乙吡唑或五肽胃泌素后所分泌的胃酸量>60%)的患者,应疑及Zollinger-Ellison综合征.对Zollinger-Ellison综合征最可靠的检查是用放射免疫测定方法测定胃泌素.所有患者的血清胃泌素含量均高于150pg/ml,如还有相应临床表现和胃酸分泌过多的患者,其血清胃泌素水平显著升高,超过1000pg/ml则可确立本病的诊断.然而高胃泌素血症可见于低胃酸状态(如恶性贫血,慢性胃炎),肾功能不全胃泌素的清除下降时,大部全肠切除和嗜铬细胞瘤.对于无明显高胃泌素血症的患者,激发试验可能有助于诊断.快速静注胰泌素(每小时2u/kg)并同时测定血清胃泌素.Zollinger-Ellison 综合征的特征性反应是胃泌素含量明显升高,在非Zollinger-Ellison 综合征其反应相反.胃窦部G细胞增生患者具有胃窦组织和血清的胃泌素升高,胰泌素刺激时胃泌素含量是降低的.一般的消化性溃疡患者对胰泌素的反应则不出现反常性增高.超声内镜可检出50%十二指肠胃泌素瘤和75%~90%的胰腺胃泌素瘤,是最敏感的影像学检查方法.其他方法敏感性较差,包括奥曲肽扫描(50%),腹部超声(20%~30%),CT(20%~30%),但有助于排除转移灶.因为技术要求和敏感性与CT相似,所以不推荐进行选择性门脉取样和胃泌素梯度测定以定位胃泌素瘤.在手术时,十二指肠切除术和术中内镜透照术或超声有助于定位.。

贫血三项检测小科普贫血三是指叶酸、维生素B12和血清铁蛋白。

这三种血清学检测可以全面评估贫血的病因和类型，协助临床对贫血患者进行早期诊断和治疗。

贫血在临床上较为常见。

贫血的原因有很多。

根据病因不同，贫血可分为缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、出血性贫血、溶血性贫血、地中海贫血等。

通常，我们通过血红蛋白的含量来判断贫血的程度。

1.贫血简介贫血是指人体外周血中红细胞数量减少，患者外周血中红细胞数量比例不足标准范围一半的疾病。

临床上一般以血红蛋白浓度来判断贫血。

但由于血液科认为临床上贫血有多种类型，除了对患者进行常规血液检查外，还需要确定贫血的类型。

贫血类型的确定需要分析患者血液中的血清铁、血清铁蛋白等维度，是贫血诊断、鉴别诊断、病因学、治疗效果评价的重要依据。

贫血在临床上比较常见，贫血的原因有很多。

根据病因不同，可分为低红细胞性贫血：如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、先天性发育异常性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、骨髓坏死、骨髓硬化、大理石纹病、高淋巴细胞功能引起的贫血、造血细胞高凋亡引起的贫血、巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血、原铁性贫血。

多细胞性贫血，如溶细胞性贫血和出血性贫血。

通常血液科临床根据患者血液中血红蛋白的含量来判断患者贫血的程度。

2.贫血三项检测2.1叶酸叶酸是一种水溶性维生素，又称维生素B11、抗贫血因子、VBe、苯酰谷氨酸等，参与多种化合物的产生和代谢。

它在蛋白质合成、细胞分裂和生长中起着重要作用。

叶酸是人体细胞生长和繁殖所必需的维生素之一，缺乏叶酸会影响人体的正常生理活动：2.1.1叶酸缺乏与新生儿缺陷叶酸缺乏会导致新生儿神经管缺陷，脊柱关键部位发育受损，导致脊柱裂、无脑畸形和畸形样脊柱裂婴儿。

1991年，英国医学研究委员会首次证明，怀孕前后补充叶酸可以预防神经管缺陷(NTDs)的发生，将发病率降低50-70%。

2.1.2叶酸缺乏与巨红细胞贫血叶酸的缺乏抑制了红细胞DNA的合成，核蛋白的形成不足。

胃泌素瘤编辑本段疾病别名促胃液素瘤,卓-艾综合征,佐-埃二氏综合征,gastrin adenoma编辑本段疾病概述胃泌素瘤即卓-艾综合征，是以难治性或非寻常性消化性溃疡、高胃酸分泌、非β胰岛细胞瘤为特征的临床综合征。

最常见的临床表现是消化性溃疡，见于90%～95%的胃泌素瘤病人，其临床症状常与普通消化性溃疡病人类似。

编辑本段疾病分类消化内科编辑本段疾病描述胃泌素瘤即卓-艾综合征，是以难治性或非寻常性消化性溃疡、高胃酸分泌、非β胰岛细胞瘤为特征的临床综合征。

胃泌素瘤的病因不明，可能来源于胰腺的α1 细胞。

由于胃泌素瘤多见于胰腺组织，少见于胰腺外其他组织，且肿瘤较小，故有时肿瘤的准确定位较为困难，但近年来随着B 超、CT 或MRI 诊断技术的提高，为肿瘤的定位创造了良好的条件。

如肿瘤无远处转移，肿瘤切除后可达到治愈。

编辑本段症状体征胃泌素瘤病人最常见的临床表现是消化性溃疡，见于90%～95%的胃泌素瘤病人，其临床症状常与普通消化性溃疡病人类似，但症状呈持续性和进行性，对治疗的反应较差。

胃泌素瘤病人上消化道溃疡的分布与普通消化性溃疡相近，大约75%的胃泌素瘤病人溃疡位于十二指肠第1 段，胃溃疡较少见。

约有1/2～2/3 的胃泌素瘤是恶性的，胃泌素瘤恶性程度最可靠指标是他们的生物学行为，即肿瘤是否有转移，而组织学改变与生物学活性则无明显联系。

恶性胃泌素瘤通常为无痛性，生长缓慢。

但是，有一小部分胃泌素瘤病人的肿瘤生长迅速且较早发生广泛性转移，可转移到局部淋巴结、肝、脾、骨、纵隔、腹膜表面和皮肤。

十二指肠胃泌素瘤通常转移到局部淋巴结，较少转移到肝脏。

前瞻性研究表明，淋巴结转移与肝脏转移的胃泌素瘤病人的临床过程存在差异。

手术发现仅有局部淋巴结转移而肝脏无转移的病人很少因肿瘤侵袭导致死亡，其存活期常达到或超过25 年无肿瘤进展倾向。

事实上，淋巴结转移的胃泌素瘤病人和手术未发现肿瘤的病人临床过程相似。

相反，有肝转移的病人预期寿命明显缩短，平均约为8年，常因肿瘤渐进性生长而导致肝功能衰竭。

云南外科模拟题2021年(103)(总分81.XX01,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 一患者行毕Ⅱ式胃大部切除术后3年，上腹部有烧灼痛，抗酸剂治疗无效，有时呕吐，内含胆汁，吐后腹痛无缓解，体重减轻。

胃镜下黏膜充血、水肿、易出血。

最可能的诊断是( )A. 输入段综合征B. 输出段梗阻C. 碱性反流性胃炎D. 吻合口梗阻E. 吻合口溃疡2. 单纯性甲状腺肿治疗方法中，下列哪项是错误的A. 单纯性甲状腺肿一般可口服小剂量甲状腺制剂B. 青少年单纯性甲状腺肿是手术禁忌证C. 胸骨后甲状腺肿需手术治疗D. 结节性单纯性甲状腺肿继发有功能亢进的综合征，应早期手术治疗E. 绝经期后，甲状腺结节短期内突然增大，说明有恶变，需尽快手术3. 甲状腺的功能由下列哪种激素调节A. TSHB. GHC. PTHD. ADHE. CTH4. 下述有关甲状腺结节的描述，下列哪项是错误的A. 多发结节多为良性结节B. 甲状腺癌均为冷结节C. 儿童时期出现的甲状腺结节有50%是恶性的D. 所有囊性结节均为良性结节E. 热结节常为高功能腺瘤5. 证明甲状腺单发结节为恶性，主要依据是A. 扫描为冷结节B. 结节硬C. 同侧可扪及肿大淋巴结D. 结节穿刺检查E. 以上都不是6. 甲状腺大部切除术后，呼吸困难和窒息的并发症与下列哪项因素无关A. 手术创伤的应激诱发危象B. 切口内出血压迫气管C. 气管软化塌陷D. 喉头水肿E. 喉返神经损伤两侧声带麻痹7. 甲状腺乳头状癌淋巴转移途径有A. 气管前和气管旁淋巴结B. 下颈深和颈外侧深淋巴结C. 腺体旁和上颈深淋巴结D. 颌下淋巴结E. 以上皆是8. 与病毒感染有关的是下列哪种疾病A. 亚急性甲状腺炎B. 急性化脓性甲状腺炎C. 慢性淋巴细胞性甲状腺炎D. 慢性纤维性甲状腺炎E. 桥本甲状腺肿9. 女，34岁，因甲亢行手术治疗，手术后第2天患者突然出现面部及四肢抽搐，应给予的处理是A. 激素B. 抗甲状腺药物C. 镇静剂D. 甲状腺素E. 钙制剂10. 女性，25岁，发现颈前肿块半年，但无任何症状。

Dravet综合症相关基因突变检测
疾病概述：
Dravet综合症又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。

总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7%。

临床症状：
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。

具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。

致病机理：
神经元电压依赖性钠通道α1亚单位（voltage-gated sodium channelαl-subunit，SCN1A）基因突变是Dravet综合征（DS）最常见的遗传因素。

SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。

在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为70%。

SCN1A蛋白编码区，特别是门控区的突变可引起钠离子通道通透性和导电性的变化，导致细胞的兴奋性增强，使神经元在微小的刺激下发生放电，导致癫痫发作。

现已证实SCN1A基因的突变包括无义、错义、缺失、插入、剪切、截断、同义和移码突变等多种类型。

相关检测项目：。

死亡三联征、碱性反流性胃炎三联征、肺栓塞三联征、盲襻综合征、卓艾综合征、癌旁综合征、类癌综合征等普外科综合征症状基础篇死亡三联征：凝血功能障碍＋低体温＋酸中毒。

Beck三联征：静脉压升高＋心搏微弱、心音遥远＋动脉压下降（提示心包压塞）。

Charcot 三联征：腹痛＋寒战高热＋黄疸（提示急性化脓性胆管炎）。

Reynolds 五联征：Charcot 三联征基础+ 休克+ 神经系统症状（提示急性梗阻性化脓性胆管炎）。

Horner 综合征：瞳孔缩小＋上睑下垂＋眼球内陷（提示颈交感神经压迫或损伤）。

急性胃扭转三联征：上腹局限性膨胀疼痛+重复性呕吐＋胃管不能置入胃内。

慢性胰腺炎四联征：腹痛＋体重下降＋糖尿病＋脂肪泻。

肛裂三联征：肛裂＋前哨痔＋肛乳头肥大。

胆道出血三联征：胆绞痛＋梗阻性黄疸＋消化道出血。

碱性反流性胃炎三联征：剑突下持续烧灼痛+ 胆汁性呕吐+ 体重减轻。

Mirrizzi 综合征：胆囊管结石或胆囊颈部结石压迫胆总管或肝总管导致肝总管狭窄，以胆管炎、阻塞性黄疸为特征的临床综合征。

肺栓塞三联征：胸痛+ 咯血+ 呼吸困难先天性胆管囊状扩张，以右上腹痛、黄疸、腹部包块三联症为主要临床表现。

甲亢三联征：高代谢症候群+ 甲状腺增大+ 突眼。

肢体动脉栓塞临床表现以5P 为特征，白、冷、痛、麻瘫、无脉。

进阶Peutz-Jeghers 综合征：黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是指家族史+ 皮肤粘膜色素沉着+ 胃肠道多发息肉。

whipple三联征：①自发性周期性发作低血糖症状、昏迷及其精神神经症状，每天空腹或劳动后发作者;②发作时血糖低于2.8 mmol/L;③口服或静脉注射葡萄糖后，症状可立即消失Gardner 综合征：结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征，息肉癌变率很高。

倾倒综合征：①胃肠功能紊乱（上腹饱胀不适、腹泻）；②血管舒张功能紊乱和循环容量骤减（心悸、出汗、头晕、面色苍白、呼吸深大）。