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《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期·论著· 超声结合ＷＥＳ对ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征胎儿的产前诊断李荣１ 林晓莹１ 吴晓昀２ 黄呈１ 毛邱娴１ 魏佳雪１ （１．广东省第二人民医院产前诊断中心，广东广州 ５１０３１７；２．广东省第二人民医院检验医学部，广东广州 ５１０３１７）【摘要】 目的 通过基因检测及遗传学分析对１例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。
方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本，应用多重定量荧光ＰＣＲ（ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅＰＣＲ，ＱＦ ＰＣＲ）、染色体核型分析、染色体微阵列（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）及全外显子测序（ｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＷＥＳ）技术对羊水标本进行检测。
结果 ＱＦ ＰＣＲ、染色体核型分析、ＣＭＡ结果均正常，ＷＥＳ结果提示胎儿犜犆犗犉１基因存在一新发杂合缺失突变（ｃ．９２８ ｃ．９３１ｄｅｌ：ｐ：Ｔ３１０ｆｓ）。
结论 本例胎儿犜犆犗犉１基因缺失突变为致病性变异，可导致ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征，超声异常结合ＷＥＳ可以指导产前诊断。
【关键词】 ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征；全外显子测序；犜犆犗犉１基因；产前诊断【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００８ 通信作者：魏佳雪，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｅｉｊｉａｘｕｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犳犲狋犪犾狑犻狋犺犜狉犲犪犮犺犲狉犆狅犾犾犻狀狊狊狔狀犱狉狅犿犲犫狔狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱犪狀犱犠犈犛犔犻犚狅狀犵１，犔犻狀犡犻犪狅狔犻狀犵１，犠狌犡犻犪狅狔狌狀１，犎狌犪狀犵犆犺犲狀犵２，犕犪狅犙犻狌狓犻犪狀１，犠犲犻犑犻犪狓狌犲１ １．犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犛犲犮狅狀犱犘狉狅狏犻狀犮犻犪犾犌犲狀犲狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０３１７，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪．２．犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犆犾犻狀犻犮犪犾犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犛犲犮狅狀犱犘狉狅狏犻狀犮犻犪犾犌犲狀犲狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０３１７，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪． 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犠犲犻犑犻犪狓狌犲，犈 犿犪犻犾：狑犲犻犼犻犪狓狌犲＠犺狅狋犿犪犻犾．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｍａｋｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｆｅｔｕｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｍｉｃｒｏｍａｎｄｉｂｌｅａｎｄｅｘｔｅｒｎａｌｅａｒｒｅｖｅａｌｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｔｈｒｏｕｇｈｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓ．犕犲狋犺狅犱狊 ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎａｎｄａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄａｎｄｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅＰＣＲ（ＱＦ ＰＣＲ），ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ａｎｄｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＷＥＳ）．犚犲狊狌犾狋狊 ＴｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆＱＦ ＰＣＲ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄＣＭＡｗａｓｎｏｒｍａｌ．ＷＥＳｒｅｓｕｌｔｓｓｕｇｇｅｓｔｅｄｔｈａｔｔｈｅｒｅｗａｓａｎｅｗｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎ（ｃ．９２８ ｃ．９３１ｄｅｌ：Ｐ：Ｔ３１０ｆｓ）ｉｎｆｅｔａｌ犜犆犗犉１ｇｅｎｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ犜犆犗犉１ｇｅｎｅｉｎｔｈｉｓｃａｓｅｉｓａｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｕｔａｔｉｏｎ，ｗｈｉｃｈｃａｎｌｅａｄｔｏＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＡｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＷＥＳｃａｎｇｕｉｄｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；犜犆犗犉１ｇｅｎｅ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征（ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＣＳ；ＯＭＩＭ＃１５４５００）又称之为下颌面骨发育不全（ｍａｎｄｉｂｕｌｏｆａｃｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ，ＭＦＤ），主要是颅面发育障碍［１，２］。
颞下颌关节紊乱综合症（Temporo-mandibular Joint Dysfunction Syndrome）也叫颞下颌关节综合症。
是口腔颌面部常见的疾病之一。
在颞下颌关节疾病中，此病最为多见。
好发于青壮年，以20～30岁患病率最高颞下颌关节紊乱综合症多发于青壮年。
其发病机理尚未完全明了。
本症的主要特点为关节区酸胀疼痛、运动时弹响、张口运动障碍等。
多数属关节功能失调、愈后良好；但极少数病例也可发生器质性改变。
1．创伤因素：很多病员有局部创伤史。
如曾承外力撞击、突咬硬物、张口过大（如打呵欠）等急性创伤；还有经常咀嚼硬食、夜间磨牙以及单侧咀嚼习惯等。
这些因素可能引起关节挫伤或劳损，咀嚼肌群功能失调对本症的发生也有一定影响。
2．咬合因素：不少病员有明显的咬合关系紊乱。
如牙尖过高、牙齿过度磨损、磨牙缺失过多、不良的假牙、颌间距离过低等。
咬合关系的紊乱，可破坏关节内部结构间功能的平衡，促使本症的发生。
3．全身及其他因素：神经精神因素与本病可有一定关系。
如有些病员有情绪急躁、精神紧张、容易激动等情况。
此外，有的病员有风湿病史，有的发病与受寒有关。
临床表现颞下颌关节紊乱综合症主要的临床表现有局部酸胀或疼痛、弹响和运动障碍。
疼痛部位可在关节区或关节周围；并可伴有轻重不等的压痛。
关节酸胀或疼痛尤以咀嚼及张口时明显。
弹响在张口活动时出现。
响声可发生在下颌运动的不同阶段，可为清脆的单响声或碎裂的连响声。
常见的运动阻碍为张口受限，但也可出现张口过大或张口时下颌偏斜。
此外，还可伴有颞部疼痛、头晕、耳鸣等症状。
诊断根据病史，存在上述主要症状诊断颞下颌关节紊乱综合征并不困难。
辅助诊断常用的方法有：①X线平片（关节薛氏位和髁状突经咽侧位），可发现有关节间隙改变和骨质改变，如硬化、骨破坏和增生、囊样变等。
②关节造影（上腔造影因操作容易而多用、下腔造影国内应用较少），可发现关节盘移位、穿孔、关节盘诸附着的改变以及软骨面的变化。
胎儿小下颌诊断标准解释说明以及概述1. 引言1.1 概述胎儿小下颌是指胎儿在发育过程中下颌骨的发育不良或缺陷，导致下颌部位明显短小。
这种畸形可能会对婴儿的吞咽、呼吸、说话以及牙齿和面部外貌的正常发展产生不利影响。
因此，早期诊断和干预对于改善患儿生活质量至关重要。
本文将详细介绍胎儿小下颌的诊断标准，包括定义、测量方法和技术以及参考数值和阈值。
同时，还将探讨影响胎儿小下颌发生的因素，包括遗传因素、环境因素和妊娠期并发症。
此外，本文还将解释说明胎儿小下颌的临床表现，并介绍相关诊断标准的解读。
我们将分析外观特征与体征检查结果的关联性，并介绍常用的影像学指标分析与评估方法。
最后，我们将对综合评估及诊断依据进行梳理，以帮助医生更加准确地诊断胎儿小下颌。
1.3 目的本文的目的是系统概述胎儿小下颌的诊断标准，并详细探讨该疾病的定义、测量方法、影响因素和临床表现。
通过对这些内容的阐述，我们希望能够提高医生对胎儿小下颌的认识和理解，以便更好地指导临床实践。
此外，本文还将展望未来研究方向，并提出相关建议，以推动该领域的进一步发展和改进。
以上是“1. 引言”部分的内容，旨在引出文章主题，并说明本文将围绕什么内容进行介绍和讨论。
2. 胎儿小下颌诊断标准:2.1 定义和背景知识:胎儿小下颌是指胎儿口腔颌面部发育不良导致下颌骨相对较小的情况。
正常的下颌骨发育对于正常的面部外貌和功能至关重要。
胎儿小下颌问题可能由多种遗传因素、环境影响和疾病并发症引起。
2.2 测量方法和技术:测量胎儿下颌大小通常使用B超、核磁共振成像以及头部X射线等医学影像学技术进行评估。
这些方法可以提供精确而可靠的测量数据，帮助医生做出准确的诊断。
2.3 参考数值和阈值:确定胎儿小下颌的标准参考数值和阈值需要基于大量临床观察数据和统计分析结果。
目前还没有普遍接受或一致遵循的统一标准，因此根据不同国家或地区的医疗实践经验，可能存在差异。
在大部分情况下，医生会结合个体胎儿的具体情况，并综合考虑下颌骨的大小、比例和其他相关因素来判断是否为胎儿小下颌。
颞下颌关节紊乱综合征病情说明指导书一、颞下颌关节紊乱综合征概述颞下颌关节紊乱综合征（temporomandibular joint disturbance syndrome，TMJDS）也称为颞下颌关节紊乱病，不是一个疾病的诊断，而是一组相关疾病的称呼，是指累及颞下颌关节或（和）咀嚼肌，具有一些共同症状（如疼痛、弹响、张口受限等）的许多临床问题的总称。
治疗目标是消除疼痛，减轻不良负荷，恢复功能，提高生活质量，其中部分患者症状可自愈。
英文名称：temporomandibular joint disturbance syndrome，TMJDS。
其它名称：Costen综合征、颞下颌关节紊乱病。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：一般不会遗传。
发病部位：口腔。
常见症状：弹响和杂音、疼痛、张口受限。
主要病因：尚不明确，可能与咬合因素、免疫因素、精神心理因素等有关。
检查项目：X线、锥形束CT、MRI、关节造影、关节内镜、牙颌模型。
重要提醒：颞下颌关节紊乱综合征是一类疾病，不同的患者病因以及治疗方法会有差异，希望患者不要盲目听信不正规渠道的治疗方法，及时去正规医疗机构进行诊治。
临床分类：暂无资料。
二、颞下颌关节紊乱综合征的发病特点三、颞下颌关节紊乱综合征的病因病因总述：颞下颌关节紊乱综合征的病因复杂，无法用一种机制解释清楚，致病因素主要有咬合因素、肌群功能紊乱、精神心理因素、创伤因素、关节负荷过重因素如夜磨牙和白天紧咬牙、炎症免疫因素、关节解剖因素，此外，寒冷刺激、不良姿势、不良习惯等都与颞下颌关节紊乱综合征的发病有关。
基本病因：1、咀嚼肌紊乱疾病外伤、微小创伤、精神紧张、寒冷刺激、紧咬牙、夜磨牙等可导致咀嚼肌的直接受损。
开口过大或因口腔科治疗等需长时间大张口，可导致咀嚼肌过度活动。
颞下颌关节紊乱综合征的Ｘ线诊断（附34例报告）颞下颌关节紊乱综合征（Temporomandibular disorders）在颞下颌关节疾病中最为常见，X线检查可以为临床诊断确诊提供影像学支持。
本文搜集典型34例X线检查阳性的病例，就其X线表现进行分析，总结颞下颌关节紊乱综合征的影像学特点。
1材料与方法1.1病例资料34例中男性14例，女性20例，年龄19～54岁，平均39岁。
病程4月~20年不等。
双侧发病21例。
临床表现32例有颞下颌关节活动弹响或破碎音，25例开闭口关节酸痛，14例下颌僵硬活动受限，6例伴有耳内耳周痛，3例有颈肩痛，4例下颌欠对称，2例伴有习惯性下颌脱位。
1.2方法全部病例初诊常规拍摄颞下颌关节张闭口许氏位，并加照健侧对比。
投照条件：管电压65 kV，管电流100 mA，曝光时间0.3 s。
必要时行体层摄影或髁状突经咽、经颌位片。
2结果2.1颞下颌关节关节间隙改变共24例其中关节前间隙增宽，后间隙变窄或者消失，髁状突后移状态者14例。
关节前间隙变窄，后间隙增宽，髁状突呈前移位状态5例。
关节间隙普遍变窄，髁状突呈上移位状态3例。
关节间隙普遍增宽，髁状突呈下移位状态2例。
2.2颞下颌关节面改变18例其中关节面模糊8例，X线表现为颞下颌关节面显示不清晰。
关节面破坏10例，X线显示关节面毛糙不规则，负重区域不光滑。
2.3髁状突骨质改变共15例其中髁状突硬化10例，X线表现为骨皮质不均匀增厚或散在斑点样钙化。
髁状突骨质增生6例，X线表现为髁突前缘唇样增生。
髁状突前斜面破坏6例，X线表现为骨皮质缘消失，有不同程度的骨质侵蚀和破坏。
髁状突囊样变4例，X线表现为皮质下小囊性低密度区，可有硬化边。
髁状突短小2例。
2.4关节窝改变共11例其中关节结节硬化7例。
关节窝硬化3例。
关节窝浅平宽大1例，呈典型的鸭舌帽型。
2.5髁状突运动度变化10例颞下颌关节活动受限9例，X线表现为张口许氏位髁状突运动度相对减小。
一例新型毛发鼻指（趾）综合征摘要：报告1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女，11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是TRPS1，染色体位置为chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。
经进一步研究发现该综合征由TRPS1基因编码区第1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。
关键词：毛发鼻指（趾）综合征, 靶向测序, X线发鼻指（趾）综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome)是一种常染色体显性遗传病，毛发鼻指（趾）综合征Ｉ型主要临床表现为身材矮小、轻度发育不足、小下颌畸形、鼻子呈梨形、牙齿咬合不正、青春期前骨龄滞后、青春期后骨龄加速、婴儿期有肌张力减低等。
此病临床罕见，现报告1例如下。
1.病历摘要患儿，女，11岁（见图1），因身高较同年龄儿矮小8年，于2018年3月来我院就诊，患儿从出生后出现毛发稀疏，生长发育缓慢，鼻子呈梨形，智力发育正常，曾于2011年深圳远东妇产医院就诊，诊断特发性矮小症，一直未予治疗，身高增长缓慢，于2015年深圳市儿童医院就诊，当时7岁11月，特殊面容，稍有颈璞，身高112.7cm（－3SD），体重18.6kg（正常体重），匀称型身材矮小，诊断特发性矮小症，特纳综合征？未予治疗，2017年再次至深圳远东妇产医院就诊，完善骨龄测试9.2岁比实际年龄小，身高129.8cm（－2SD），体重27.3kg（－1SD），瘦小体型，神经系统发育无异常，第二性征发育乳房B3期，生长激素激发试验无异常，性激素激发试验LH/FSH＞1，诊断矮小症，性早熟，予重组人生长激素治疗及维生素AD每日口服1粒2月。
