第十二章 代谢异常与疾病[可修改版ppt]

三、酮血/尿症
• 正常人血液中酮体的浓度大致在 20-50 mg/l，尿液中基本检测不 出酮体。
糖尿病患者易出现酮症酸中 毒，出现高酮血症
四、叶酸缺乏症
• 叶酸是一碳单位的载体，参与 嘌呤核苷酸的生物合成；还可 以促进甲基之间的转换
叶酸缺乏通常源于 二氢叶酸还原酶缺乏
叶酸缺乏所导致的疾病
巨幼红细胞性贫血 新生儿脊柱裂 同型半胱氨酸血症 肠癌及宫颈癌
2岁以内婴儿 孕妇 老年人
红细胞DNA 合成受阻
细胞滞留 在S期
红细胞成熟慢， 形成异常的 “大红细胞”
红细胞比积↑ 血红蛋白↓
蛋氨酸
蛋氨酸 合酶
同型半胱氨酸
胱硫醚β合酶
Vit B6
胱硫醚
叶酸
四氢叶酸
Vit B6
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Vit B12
5，10-亚甲基 四氢叶酸
5-甲基四氢 叶酸
5，10-亚甲基 四氢叶酸还原酶
第十二章 代谢异常与疾病
一、肥胖
• 体重指数（BWI）=体重（kg）/身高2（m2）
BWI≥25 BWI≥30
超重 肥胖
肥胖症是代谢综合症之一，代谢综合症包括肥胖、高血压、高三酰甘油、血 液中高密度脂蛋白偏低，胰岛素抵抗等，代谢综合征患者患2型糖尿病和心 血管疾病的风险更高。
2型糖尿病与肥胖的关系
• 临床上，动脉粥样硬化与高脂血症密切相关
•CM： 运输外源性TG • VLDL： 运输内源性TG
• LDL： 运输胆固醇
• HDL： 逆向转运胆固醇
控制饮食（少吃高胆固醇、高糖级动物油脂类食物）， 减少外源性胆固醇摄入是控制高脂血症最有效的方法
降脂类药物： 1. 抑制脂类运输：氯贝丁酯（安妥明），尼克酸，烟酸肌醇酯 2. 抑制脂类吸收：考来烯胺（与胆酸结合，促进胆固醇转变为胆酸） 3. 抑制内源性胆固醇的合成：洛伐他汀（抑制HMG-CoA合成酶） 4. 与胆盐结合：消胆胺、降脂宁（促进胆盐的释放）
• 尿酸的水溶性较差。当超过0.48 mmol/L （8mg%）时，尿酸盐晶体 即可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，而导致关节炎、尿路结 石及肾疾病，称为痛风症。
使嘌呤核苷酸从头合成中限速步骤提高的因子 会导致尿酸产生增加
痛风症的治疗机制
鸟嘌呤 次黄嘌呤
黄嘌呤
黄嘌呤氧化酶 尿酸
别嘌呤醇
• 胰岛素抵抗：肌肉的组织对胰岛素敏感性降低或不敏感。
• 调节血糖需要更高浓度的胰岛素，导致胰岛素和血糖浓度均偏高。
肥胖症患者血中游离 脂肪酸浓度升高，是 导致2型糖尿病的主 要原因，减少了全身 葡萄糖的利用和肌糖 原的合成
Randle Cycle
肥胖产生是多因素的，且很难治愈
• 激素分泌紊乱 • 遗传与环境因素的改变 • 摄入过多的高脂高糖以及运动减少（流行病学上主要原因）
长期坚持减少热量的摄入并增加能量的消耗是常用的方法
药物治疗
• Β-苯拉明：选择性抑制去甲肾上腺素、5-羟色胺及多巴胺的再吸收
• Orlistat：抑制抑制胰脂肪酶，减少三酰甘油的消化
• 潜在的药物：如，调节饱感的药物（胆囊收缩素、胰高血糖素样肽）
•
大麻受体拮抗剂（减少进食、降低食欲）
二、动脉粥样硬化
五、苯丙酮尿症
苯丙氨酸代谢异常
传统的治疗：低苯丙氨酸饮食并添加酪氨 酸治疗4-5年， 并终生限制蛋白饮食
典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性缺失苯丙氨酸羟化酶
血液中苯丙酮酸异常增多，随尿排除
大脑中其他芳香族氨基酸转运和代谢水平受到竞 争性抑制，神经损伤，智商偏低
六、痛风
• 正常人血浆中尿酸含量约为0.12~0.36 mmol/L (2~6mg%)。