家族性高胆固醇血症赵旺一．什么是家族性高胆固醇血症？人体内的脂类物质主要分为两大类。
一类是脂肪，是人体内含量最多的脂类；另一类叫类脂，其中一种叫胆固醇。
胆固醇又分为HDL胆固醇和低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）胆固醇。
前者对心血管有保护作用，通常称为“好胆固醇”；后者偏高，冠心病的危险性就会增加，通常称之为“坏胆固醇”。
胆固醇的作用有：1.形成胆酸、2.构成细胞膜、3.合成激素。
家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,以下简称FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。
其临床表现为高胆固醇血症，特征性黄色瘤，如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤；角膜弓；早发冠心病和阳性家族史等。
上世纪30年代后期，挪威医生最早描述了FH的临床表现。
1974年，国外研究人员发现了细胞膜表面的LDL受体，并证实FH的发病机制是细胞膜表面的LDL受体基因突变，导致的LDL受体功能缺陷或异常,LDL代谢异常、生成增加和分解减慢，使得患者体内胆固醇和LDL堆积，水平升高。
而胆固醇和LDL水平升高则会导致动脉粥样硬化，心肌缺血，心肌重构，直至出现心力衰竭、心肌梗死或心源性猝死。
根据患者LDL受体的数目，FH分为两种类型：纯合子型和杂合子型。
纯合子型FH患者症状明显，而且极其罕见，发病率为百万分之一。
这类患者由于从父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，所以患者几乎没有正常的LDL受体，血清总胆固醇水平很高，一般在18.l～31.1mmol／L之间。
杂合子型FH患者症状则较轻，在人群中并不少见，发病率为1/500。
这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半左右，故其胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者胆固醇水平为6.8～15.8mmol／L。
患者常常过早发生冠心病，但症状较轻。
FH主要为常染色体显性遗传，其次为多基因遗传。
父母任何一方均可遗传给男女后代，杂合子的父母至少一个是该病患者，而纯合子的双亲必定都是患者。
