乏。
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美国FDA批准rhGH治疗适应症
• 1985 生长激素缺乏症(GHD)
• 1993 慢性肾功能衰竭(CRF) • 1996 特纳综合症(TS)
• 2000 Prader-willi综合症
• 2001 宫内发育迟缓(小于胎龄儿)
• 2003 特发性矮小(ISS)
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生长激素 缺乏
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病例分享1
• 心脏彩超提示:肺动脉内径增宽流速增高;睾丸B超示 睾丸内散在细小强光点。
• 为进行基因诊断, 发现患儿PTPN 11基因第8对引物扩
增的片段存在突变,经分析突变类型为PTPN 11 923 A>G;
• 诊断: Noonan综合征 :是一种罕见的常染色体显性
(4):IGF-1不敏感:①IGF1受体数量减少;②IGF1受 体缺陷;③IGF1受体后缺陷; ④靶组织对IGF1不敏
感。
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2:宫内发育迟缓:通常将足月儿体重低于2.5kg者诊
断为IU-GR。目前本症可分为两类:
(1):普通型,表现为匀称性矮小, 无性别差异, 不伴有 畸形。内分泌检查可有GH分泌不足或分泌异常。
遗传疾病,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征
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病例分享1
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PTPN11基因外显子3的DNA测序图 上图:正向 A>G:下图:反向
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病例分享2
• 患儿唐XX, 13 岁女孩,因身材矮小,无
月经来潮就诊。查体: 身高 140cm,体重 42. 5kg,彩
• 患儿入院查体:身高120cm,体重22.5kg,呼吸18