软骨源性肿瘤

骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。

多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。

长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。

而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。

下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。

长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。

接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。

对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。

Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。

WHO2020骨肿瘤分类介绍自人类医学研究以来，骨肿瘤一直是一个备受关注的领域。

随着科技和医学的不断发展，对骨肿瘤的分类也在不断完善和更新。

在2020年，世界卫生组织（WHO）提出了一套更新的骨肿瘤分类，旨在更准确地描述和诊断骨肿瘤的各个亚型。

一、概述骨肿瘤是一类发生在骨组织中的肿瘤，它可以来源于骨骼本身的组织，也可以是骨骼周围的软组织扩展到骨内。

对骨肿瘤的准确分类是为了更好地了解其发病机制、提供精准的治疗方案以及预测病情发展。

在此背景下，WHO于2020年发布了最新的骨肿瘤分类。

二、WHO 2020骨肿瘤分类体系新的骨肿瘤分类体系将骨肿瘤分为两大类别：骨肿瘤原发性和骨肿瘤继发性。

1. 骨肿瘤原发性（Primary Bone Tumors）原发性骨肿瘤是起源于骨骼组织的肿瘤，通常为良性病变。

根据组织学和细胞学特征，这些肿瘤可以进一步分为多个亚型，如下所示：1.1. 骨肿瘤软骨成分（Bone Tumors with Cartilage Component）这类骨肿瘤以其明显的软骨成分而闻名。

包括良性的骨软骨瘤、软骨粘液样瘤以及恶性的软骨肉瘤。

1.2. 骨肿瘤成骨成分（Bone Tumors with Osteoid Component）该类别的骨肿瘤以其成骨性表现而著名。

其中包括骨纤维异常增生、成骨样软骨肉瘤、骨囊肿样骨肉瘤等。

1.3. 骨肿瘤透明细胞变异（Bone Tumors with Osteoclast-Rich Component）髓样肉瘤、透明细胞骨巨细胞瘤和漏斗状细胞巨细胞瘤等均属于这一类别。

1.4. 骨肿瘤小圆细胞成分（Bone Tumors with Small Round Cell Component）此类别的骨肿瘤主要是由小圆细胞所构成，包括了骨神经外胶质素肉瘤、骨原始神经外胶质瘤、骨肉瘤等。

1.5. 成骨细胞瘤及其他骨肿瘤（Osteoblastic Tumors and Other Bone Tumors）此类别包括了成骨细胞瘤、恶性骨肿瘤、畸形性成骨瘤等多种类型。

新版(2020)WHO骨肿瘤分类解读刘斯润*，蔡香然，邱麟WHO 第5版骨肿瘤分类已于2020年出版，对照2013年的第4版WHO 骨肿瘤分类(表1)，本文根据新版疾病分类的变动和知识的更新进行简单分析归纳，对新增疾病的定义、流行病学、病理学特点、临床症状及影像学特征进行简单剖析，以期加深对新版骨肿瘤分类的理解和认识。

1 整体比较2020新版WHO 骨与软组织肿瘤分类有4部分内容：①软组织肿瘤；②骨与软组织未分化小圆细胞肿瘤；③骨肿瘤；④遗传性骨与软组织肿瘤综合征。

其中2、3、4部分与骨肿瘤相关。

其中的骨肿瘤分类，对比第4版有更简洁、科学和方便应用的特点。

总体上大的分类由原来12类减少为8类，共包含了68种疾病。

删除了纤维组织细胞性肿瘤、肌源性肿瘤、脂肪源性肿瘤、未明确肿瘤性质的肿瘤、杂类肿瘤5大类的名称，并将其中一部分疾病重新归类，大部分归入到其他间叶性肿瘤分类中。

此外，2020新版还新增、删除或重新划分了部分疾病；如尤文肉瘤被划分到骨和软组织未分化的小圆细胞肉瘤中；丰富了一系列骨的造血系统肿瘤名称；新增了遗传性骨与软组织肿瘤综合征；2020新版继续延用上一版良性肿瘤、中间型(局部侵袭/偶见转移)和恶性肿瘤的划分方法，但对部分肿瘤的生物学行为重新进行了划分。

2 分类对比介绍2.1 软骨源性肿瘤2020新版软骨源性良性肿瘤中删除了软骨瘤，滑膜软骨瘤病简化更名为软骨瘤病并升级为中间型，保留了极为罕见的骨软骨黏液瘤。

把上一版软骨黏液样纤维瘤和软骨母细胞瘤从中间型降级为良性，把同处于上一版中间型的非典型软骨肿瘤/软骨肉瘤Ⅰ级分开，非典型软骨肿瘤仍处于中间型，而软骨肉瘤Ⅰ级归入恶性病变中。

软骨母细胞瘤在2013版中为中间型(偶见转移型)，而在新版中归入良性中，由于80%以上的该肿瘤可通过手术刮除而成功治愈。

有10%～18%的病例可复发，发生于长管状骨者复发率低，发生于扁骨或颅面骨者复发率高，并无特异的组织学征象能预测局部复发。

软骨黏液样纤维瘤是怎么引起的？(一)发病原因是一种特殊分化的软骨源性良性肿瘤。

(二)发病机制1.大体检查软骨黏液样纤维瘤与宿主骨之间常有明显的分界，髓腔内具有扇贝形或结节样的硬化边缘。

典型的软骨黏液样纤维瘤在骨内呈偏心型生长，但瘤体总的方位是与长管状骨的长轴相平行的。

软骨黏液样纤维瘤在短骨与腓骨中则位于中心。

肉眼观察其表面是蓝灰色至蓝白色，与透明软骨和纤维软骨的颜色相类似。

肿瘤的断面可见多数的小囊腔或黏液区。

肿瘤的内容物的硬度可以是实性的、软的或橡皮样的。

2.显微镜检查软骨黏液样纤维瘤的特点是含有不同比例的软骨样的、黏液性和纤维性等的几种组织类型。

典型的肿瘤是由分界清楚或融合的小叶所组成，其中含有圆形、卵圆形或星状的细胞，这些细胞有致密的嗜酸粒细胞基质。

在不太成熟的肿瘤中，小叶中心有较多疏松的黏液样基质和星状细胞。

在成熟的肿瘤内，基质更趋向于软骨样组织，细胞均位于陷窝内。

小叶经过不断的胶原化过程可形成纤维软骨区，或真正的纤维结节。

在小叶的边缘梭形细胞或成纤维细胞密度更加集中，小叶之间被薄薄的血管纤维带所隔开，在其中很难见到骨样组织和骨组织。

小叶的横断面中，基质内可含有多核破骨样巨细胞，含铁血黄素和软骨细胞，类似于成软骨细胞瘤的成分。

一些衬有多核巨细胞的扩张血管窦间隙和肿瘤细胞的存在，与动脉瘤样骨囊肿的特点相类似。

某些软骨黏液样纤维瘤含有透明的软骨灶，虽然没有内生软骨瘤那么多，那么广泛，但是两者有类似之处应注意鉴别。

软骨黏液样纤维瘤中不常见有钙化灶和核分裂像，即便有也属极个别病例。

软骨黏液样纤维瘤中可有较大的细胞，有时可见到2～3个核，常为形状不规则，染色较重或有不典型的表现，这些改变与软骨肉瘤的组织像很相近，也应注意两者的鉴别。

临床医药文献杂志Journal of Clinical Medical 2017 年第 4 卷第 23 期2017 Vol.4 No.234504下颌骨软骨母细胞瘤1例葛士波，安瑞霞，文森林（河北省邯郸市285医院耳鼻咽喉-头颈外科，河北邯郸 056001）【摘要】目的 研究下颌软骨母细胞瘤的临床特征及治疗方法。

方法 选取我院收治的下颌骨软骨母细胞瘤患者1例，对其临床资料及诊治方法进行分析。

结果：诊断为下颌骨软骨母细胞瘤。

经对症治疗患者痊愈出院。

结论 软骨母细胞瘤是一种软骨源性良性肿瘤，该肿瘤生长迅速且非常容易再次复发，颌面骨部位不易发现该肿瘤。

影像学如CT检查有助于了解肿瘤的形态、范围。

彻底手术是防止复发的关键。

【关键词】软骨母细胞瘤；下颌骨；骨巨细胞瘤【中图分类号】R739.82 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-8242.2017.23.4504.01软骨母细胞瘤是一种少见的原发性骨肿瘤，具有侵袭性生长及局部易复发倾向。

影像学如CT检查有助于了解肿瘤的形态、范围。

彻底手术是防止复发的关键。

软骨母细胞瘤常见于长骨骨骺端，而发生于颌骨的软骨母细胞瘤较少见，本院收治1例，现报告如下。

1 资料患者女，59岁，主因张口受限5年，发现左耳前肿物1年余入院。

查体：一般情况好，心肺腹部未见阳性体征，专科情况：左侧耳前区膨隆，皮肤色泽正常，可触及约3.5 ㎝×3.5 ㎝×2 ㎝大小肿物，质硬，边界不清，动度差，压痛明显。

口唇红润，口腔粘膜无破损，腮腺导管口无充血，牙无缺失，咽无充血，扁桃体不大。

张口受限Ⅲ度。

CT检查示：左侧颞下颌关节囊内可见多发结节样高密度影，边缘光滑，结节中心密度较低，部分融合成片状，包绕左侧下颌骨髁突，下颌骨髁突外侧骨皮质增厚、毛糙，伴局部囊性变、边缘可见硬化边。

左侧颞下颌关节间隙未见明显增宽或变窄，关节面光滑，下颌骨髁突轻度向外侧移位，周围软组织未见明显肿物。

WHO软组织和骨肿瘤分类第六版是世界卫生组织（WHO）发布的关于软组织和骨肿瘤分类的最新版本。

该分类系统是临床医生和病理学家在诊断和治疗软组织和骨肿瘤时的重要参考依据，能够帮助医生更准确地对肿瘤进行分类和诊断，指导治疗方案的制定，并且对于统计和病例研究也有着重要的意义。

本文将对WHO软组织和骨肿瘤分类第六版的主要内容和特点进行介绍，以帮助读者更好地了解该分类系统。

一、分类原则和体系WHO软组织和骨肿瘤分类第六版基于肿瘤的发生部位、肿瘤的组织学类型和分子遗传学特征，将软组织和骨肿瘤进行了全面的分类和定义。

其中，软组织肿瘤按照发生部位可以分为头颈部、躯干、四肢和未特定部位肿瘤；按照组织学类型可分为脂肪肿瘤、平滑肌肿瘤、滑膜组织肿瘤、纤维组织肿瘤、外胚层肿瘤、神经源性肿瘤、软骨肿瘤、骨肿瘤样肿瘤等多个类别。

而骨肿瘤则按照是否为原发性肿瘤、转移性肿瘤以及组织学类型进行分类。

二、变化与修订与第五版相比，第六版在肿瘤的分类和定义上进行了一些变化和修订。

新增了一些较为罕见的软组织和骨肿瘤类型，如躯干和四肢肌肉肉瘤、软骨发育不良与硬骨病、软骨肿瘤样纤维病、腺样软骨瘤、骨软骨肉瘤等。

对一些肿瘤的分类进行了修订，如骨肉瘤、软骨肉瘤、软组织肉瘤等，修订的内容主要包括对组织形态学特征、免疫组化标记和分子遗传学特征的重新归类和定义。

这些变化和修订的目的在于更准确地反映肿瘤的生物学特征和临床表现，为临床医生提供更准确的诊断和治疗依据。

三、临床应用与意义WHO软组织和骨肿瘤分类第六版在临床应用中具有重要的意义。

对于临床医生而言，该分类系统可以帮助他们更准确地诊断和鉴别诊断软组织和骨肿瘤，指导治疗方案的选择。

对于病理学家而言，该分类系统可以帮助他们更准确地对肿瘤进行分级和分类，为临床医生提供准确的病理学报告。

再次，对于临床研究和统计学研究而言，该分类系统可以为科研人员提供准确的肿瘤分类和定义，为疾病的发病机制、预后评估以及新疗法的研发提供重要依据。

临床组织学类型、判断、恶性原发转移、良恶性等骨肿瘤判断及影像学诊断思路囊状破坏，膨胀性破坏，溶骨性破坏。

骨肿瘤是指发生在骨内或起源于各种骨组织成分的肿瘤，以及由其他脏器恶性肿瘤转移到骨骼的肿瘤统称为骨肿瘤。

骨肿瘤可分为良性和恶性，但其间有时没有截然的界限，甚至同一肿瘤中可同时存在良性和恶性的组织学特征。

为了进一步明确诊断，显微镜下的病理所见必须结合临床情况和X线表现，全面加以分析，三者缺一不可。

判断骨病变是否为肿瘤，是良性还是恶性，是原发还是转移，推断肿瘤级别类型，关键在于确定肿瘤的良恶性。

判断是否肿瘤首先是肿瘤与感染鉴别，可从病史，骨质破坏与骨质增生、病变范围，骨膜增生、软组织的改变等方面进行鉴别。

左为亚急性化脓性骨髓炎，右为骨肉瘤判断肿瘤良恶性1、骨质破坏左股骨上段囊状骨破坏区，边缘光滑，无硬化边2、软骨破坏侵犯关节软骨：关节面模糊，中断消失。

关节间隙狭窄，宽窄不一，并见肿瘤影。

侵犯骺板软骨：先期钙化带境界模糊，密度不均，中断消失，骺板软骨出现软组织影。

股骨远端正常骨骺，侵犯骺板软骨：出现软组织且宽窄不一3、肿瘤骨形成象牙样：密度很高，境界不清，无骨结构。

絮状：密度较高，境界模糊，无骨结构。

针状：垂直骨体，排列紧密，针状影。

4、肿瘤软骨钙化形态：环状，弧状，点状具有诊断意义，大小，良性者形态完整，境界清楚，密度均匀。

恶性者相反（如下图）。

5、残留骨及反应骨骨质增生，骨膜反应，良性者边续，局限，清楚，厚在2mm以上，恶性者间断，相对广泛。

骨样骨瘤良性骨膜反应，骨肉瘤恶性骨膜反应5、软组织改变良性受压推移，恶性软组织肿块（如下图）。

恶性是原发还是转移结合临床病史。

推断肿瘤组织学类型主要有纤维源性、软骨源性及成骨源性肿瘤。

纤维源性肿瘤软骨源性肿瘤成骨源性肿瘤临床上评估骨肿瘤影像，密切结合注意以下几个方面，即患者年龄、症状、体征及实验室检查，病灶部位及数目，骨质破坏方式，骨膜反应，软组织改变等。

同时，大多数骨肿瘤为单发，如遇多发病变则鉴别诊断需加调整。

发生在肋骨上的15种肿瘤1.骨软骨瘤：骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，具有典型的影像表现，X 线呈向外突出的菜花状骨性突起，其内有不规则透光区，以广基地与母骨相连，瘤内骨松质和骨皮质均与母骨相延续，瘤体边缘可见硬化边。

2.骨巨细胞瘤：根据ＷＨＯ（２００２版）分类标准，分为骨巨细胞瘤及骨巨细胞瘤中恶性肿瘤，分别为ＷＨＯⅠ级与Ⅲ级，本组病例经病理证实，瘤细胞无异型性，因此本文将此病例归为良性骨肿瘤。

骨巨细胞瘤以２０～４０岁多见，好发于长骨干骺端，发生于肋骨者较为少见。

由于本病的好发部位及较典型Ｘ线表现，绝大多数病例单纯行Ｘ线平片检查不难得出诊断，但发生于肋骨的病例，单纯依靠Ｘ线平片部分病例诊断较为困难，甚至误诊为肺内或胸壁的占位，若有怀疑的病灶，需行ＣＴ检查协助诊断。

ＣＴ病灶为膨胀性骨质破坏，骨皮质变薄并不规则间断，其内见多发条状，可见致密的骨性间隔。

3..软骨瘤是较常见的良性骨肿瘤，最常见的发病部位为手足的短管状骨，其次为四肢长骨，肋骨虽有报道，但数量不多。

软骨瘤容易恶变为软骨肉瘤，在单发病变中，恶变主要发生在长骨和扁平骨内，短管状骨内几乎不发生恶变。

发生于肋骨的病变，主要表现为略有膨胀的骨质破坏，边界多清晰并有硬化边，病灶内部可见絮状软骨组织或点状、斑片状钙化影，符合一般软骨瘤的影像表现。

4.骨母细胞瘤在习惯上将其分为良性与恶性（侵袭性）两类，本组病理显示瘤细胞分化良好，未见核分裂象，为良性骨母细胞瘤，而ＷＨＯ（２００２版）已将侵袭性骨母细胞瘤一项删除。

骨母细胞瘤好发于椎体附件，其次为四肢长管状骨，肋骨发病者极少见，至今在国内仅见２例报道。

典型表现为膨胀性骨质破坏，皮质变薄甚至断裂，肿瘤内部可见骨化或钙化影，周围可形成环形薄壳样钙化。

5.骨髓瘤又称浆细胞瘤，是起源于骨髓网织细胞的恶性肿瘤，多发者占绝大多数，单发较少见。

本病好发于富含红骨髓的部位，如脊柱、骨盆、胸骨等，确诊依靠骨髓活检。

溶骨型髓腔内见不规则溶骨性破坏、边界不清晰，可见层状骨膜增生及出现Codman 骨膜三角；成骨型以瘤骨形成表现为主。