【精品课件】人类染色体和染色体的识别

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染色体与遗传PPT课件

染色体功能
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目不同，人类体细胞中有23对染色体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信息不完整，可能引起严重遗传病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解旋并重新形成染色质，为下一次细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷酸链组成，形成双螺旋结构，链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），它们以特定的顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色体缺失、重复、倒位和易位等，这些变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生物技术的发展。

06人类染色体

染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组染色体编号大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
：中期染色体的形态特征姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype）一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸展开的DNA蛋白质纤维。
分类：常染色质异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量占染色体的极大部分
分布位于核中央、核仁内部
染色正常染色反应，染色浅复制正常复制形态折叠松散，呈疏松状组成含单一和重复DNA序列

第六章人类染色体与染色体病

C组包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一明显的次缢痕。 D组包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒染色体，短臂上常有随体。 E组包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色体。 G组包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。

人类染色体的国际命名体制及识别技术

11号染色体
短臂：短臂中间偏下有2条深带
长臂：紧靠着丝粒的地方有一条深带（q12），其下有一条明亮宽阔的浅带（q13），长臂中间有2条深带常融合成一条，深带之间的浅带是长臂2区的开始（q21），长臂末端有一条染色较浅的深带（q24）。
12号染色体
短臂：短臂中间有1条深带
长臂：紧靠着丝粒的地方有一条深带（q12），其下有一条明亮的浅带（q13），和11号相比，此浅带相对较窄。长臂中间有3条深带，其中中间的一条最宽最深，是2区的开始（q21），长臂末端有一条染色较浅的深带（q24.2）。
2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系——Denver体制。
3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分类方法。
4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型图。
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失衍生染色体双着丝粒染色体重复等臂染色体插入倒位标记染色体嵌合体染色体短臂染色体长臂环状染色体罗伯逊易位随体易位末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome

2024版染色体课件

复制需要引物
DNA聚合酶只能从3'端延伸DNA链，因此需要RNA引物来启动DNA合成。
复制叉与复制泡
DNA复制时，双链解开形成的分叉称为复制叉，随着复制的进行，复制叉沿DNA链移动形成的结构称为复制泡。
高保真性
DNA复制过程中有多种机制保证复制的准确性，如DNA聚合酶的校对功能、错配修复等。
遗传信息转录为RNA
深入研究染色体的结构与功能
随着科学技术的不断发展，未来对染色体结构和功能的研究将更加深入，有望揭示更多与染色体相关的生命活动奥秘。
发展新的染色体研究技术
随着基因组学、蛋白质组学等学科的快速发展，未来有望发展出更加高效、精准的染色体研究技术和方法。
拓展染色体在医学等领域的应用
染色体异常与许多人类疾病密切相关，未来对染色体的研究有望为医学诊断和治疗提供更多新的思路和方法。
帕陶氏综合征
13号染色体三体引起，表现为严重智力障碍、小头畸形等。
特纳综合征
女性中常见的性染色体异常，表现为卵巢发育不良、身材矮小等。
产前筛查与诊断方法
血清学筛查
通过检测孕妇血液中的生化指标，评估胎儿患染色体疾病的风险。
羊水穿刺
通过穿刺孕妇子宫，抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析。
无创产前基因检测
核型
是指一个生物体细胞内全部染色体的形态、大小和数量特征的总和。核型分析是研究生物遗传和进化的重要手段之一。
02
染色体复制与遗传信息传递
DNA复制过程及特点
半保留复制
DNA双链解开后，每条单链作为模板合成新链，形成两个子代DNA分子，每个子代分子中一股单链来自亲代，另一股单链是新合成的。
翻译过程产生蛋白质

人类染色体演示文稿

两臂末端各有一特化部分称为端粒，端粒的存在是染色体稳定的必要条件。每一条染色体，均需拥有一个着丝粒和两个端粒方能稳定存在。
现在是34页\一共有71页\编辑于星期六
端粒随体副缢痕短臂着丝粒
长臂
端粒
2.染色体的类型
7/8
染色体根据着丝粒的位置分
为三种类型:
5/8
1.中央着丝粒染色体
）
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人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、结构和形态最清晰的时期，此期每条染色体由两条染色单体构成（称姐妹染色单体），借着丝点连接。着丝粒将染色体横向分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。
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形态
标定一条带时，需要由连续书写的四个符号表示：染色体序号；臂的符号；区号；带号。这些项目依次连续列出，符号间无间隔，也不加标
点符号。如9q34
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显带核型
现在是51页\一共有71页\编辑于星期六
1p31 1q12
显带核型
高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平，即在原有的带内又分出亚带，这时若表示某条亚带可在带的序号之后加小数点，然后写上亚带的序号。如：
Xp22.3表示X染色体短臂2区2带第3亚带。如亚带再细分，即次亚带只要在原亚带编号后加上数字，不必再加标点。
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显带核型
现在是53页\一共有71页\编辑于星期六
染色体的研究方法
10
46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X

人类染色体的识别与核型分析(精选)

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。

染色体高分辨率分析ppt课件

x染色体短臂染色体dna位点类固醇硫酸酯酶缺乏症甘油激酶缺乏症肌肉营养不良症染色体异常综合症染色体异常综合症相关综合症疾病名称主要症状发病率唐氏综合症21特征性面容和智能低下心脏畸形1600爱德华综合症18小头症眼距宽白内障精神发育迟滞310000帕陶综合症13发育迟缓精神发育迟滞头部和面容畸15000turner综合症45x身体矮小青春期性发育迟缓15000女klinefelter?s综合症47xxy性腺功能减退症男性不育女性型乳房11000染色体数目异常引起的代表性染色体异常综合症染色体数目异常引起的代表性染色体异常综合症染色体结构异常缺失或重复引起的代表性染色体异常综合症染色体结构异常缺失或重复引起的代表性染色体异常综合症疾病名称主要症状发病率1p36单体综合症1号染色体微缺失所引起智力低下发育迟缓低血压痉挛先天性心脏缺陷15000遗传性运动感觉性神经病17号染色体微重复所引起进行性肌营养不良手脚畸形步态异常12500迪格奥尔格综合症22号染色体微缺失所引起心脏畸形脸型畸形腭裂14000类固醇硫酸酯酶缺乏症x染色体微缺失所引起鱼鳞癣ichthyosis智力低下意力缺乏多动症adhd120006000男rett综合症x染色体突变微缺失自闭重复刻板行为运动失调185000女无精子症y染色体突变微缺失引发精子形成不全男性不育120003000男染色体结构异常缺失或重复引起的代表性染色体异常综合症染色体结构异常缺失或重复引起的代表性染色体异常综合症1p36单体综合症rett综合症自闭症类固醇硫酸酯酶缺乏症鱼鳞癣迪格奥尔格综合症遗传性运动感觉性神经病无精子症自闭症相关基因的位置痉挛性疾病相关基因的位置特定先天性疾病相关基因的位置主要基因的位置结构上的重要位置四染色体检查四染色体检查常用染色体病诊断方法常用染色体病诊断方法77skysky11gg显带染色体核型分析显带染色体核型分析2高分辨染色体分析高分辨染色体分析33其它带型分析其它带型分析44fishfish55染色体涂染染色体涂染6arraycgh7skygg显带染色体核型分析技术显带染色体核型分析技术传统的染色体检查方法为g显带染色体核型分析技术

人类正常染色体与染色体畸变幻灯片PPT

d 核内有丝分裂（endomitosis)
2、非整倍性改变
﹡ 超二倍体(hyperdiploid)
（1）单体 (mon﹡os亚om二y倍)体2(hny-p1odiploid) （2）三体(trisom﹡y假) 二2倍n体+(1pseudodipoid) （3）多体(polysΒιβλιοθήκη my) 2n+2（2以上）
4、易位（t）
衍生染色体
（1）相互易位
（2）罗伯逊易位（rob）
平衡易位：当相互易位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增减时称～。这种个体常无任何临床症状，这样的个体称平衡易位携带者。
5、双着丝粒染色体（dic）
6、环状染色体（r）
7、等臂染色体 ( i )
三、嵌合体(mosaic) 概念: 一个个体同时存在两种或两种以上不同
2、次度缢等痕有变恒异定而微小变异，此变异按照 3、Y孟应染德或色尔病体遗理变传学异，意通义常。没有明显的表型效
应用：（1）追溯额外染色体或异常染色体的来源
（2）法医中亲权鉴定
四、性染色质（sex chromatin)
1、X染色质（X小体 Barr小体）（1）形态
（2） Lyon假说
（3）数目 X染色质数=X染色体数-1
→qter)
（3）重复（dup）
7q21 7q32 简式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21 →q32::q32 →qter)
（4）易位（t）
罗伯逊易位 45，XY，－14，－21，+rob（14q21q）相互易位 4q35 6q21 简式 46，XX，t（4；6）（q35；q21）繁式 46,XX,t(4;6)(4pter →4q35::6q21 →6qter ;

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E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结构，含有 TTAGGG 六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的，女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
第八章人类染色体与染色体病
本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征染色体数目畸变和结构畸变类型常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态：中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
❖ 核型分析（Karyotype analysis）通常将体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
➢ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等四人，根据各自的实验提出了X染色体失活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述问题。
莱昂（Lyon）假说
X失活发生在胚胎生命早期
失活是随机的
失活是完全的
失活是永久的和克隆式繁殖的
莱昂化--------嵌合体
也就是说在女性细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条无转录活性，在间期细胞核异固缩而失活。这样男女 X连锁基因产物量保持相同水平，这种效应称为剂量补偿。
– 男性：46，XY Y染色质为阳性 – 女性：46，XX Y染色质为阴性
X、Y染色质在鉴别一个人的性别上有作用，这种间期细胞核中染色质的性别差异，称为核性别（nuclear sex）
一、人类正常核型
❖ 核型（Karyotype）是一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征。
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散
DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。
G显带
界标区和带
除G显带外还有：
❖这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。
显带方法：
G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用 Giemsa 染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。
46, XY
46, XX
常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带，每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体，既X染色质。
➢ 正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？
近端着丝粒染色体（ 13 ～ 15 ， 21 、 22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核仁。
核型的描述
染色体总数，性染色体
正常男性
46 ，XY
正常女性
46 ，ห้องสมุดไป่ตู้X
2、染色体显带技术
❖染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因） ~2x106bp （抗肌萎缩蛋白基因）。
估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因.
新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550~850条带，即高分辨染色体。
高分辨显带
性染色体与X染色体失活
X染色质 X-chromatin
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这种结构。
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
Sister chromatids 随体
端粒
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，
构成图像。
根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：
A组：1~3，大
B组：4、5 大
C组：6~12+X 中
D组：13~15 中