人类染色体ppt

25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
6、法律的基础有两个，而且只有两个……公平和实用。——伯克 7、有两种和平的暴力，那就是法律和礼节。——歌德
8、法律就是秩序，有好的法律才有好的秩序。——亚里士多德 9、上帝把法律和公平凑合在一起，可是人类却把它拆开。——查·科尔顿 10、一切法律都是无用的，因为好人用不着它们，而坏人又不会因为它们而变得规矩起来。——德谟耶克斯
人类基因组染色体
21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚

事项。 3.制作人的G显带正常核型配对分析图。
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处

6
图6-3 玉米T8-9a杂合体粗线期染色体联会的形态
2022/9/15
图6-4 玉米T2-6a杂合体粗线期：
7
A. 同源联会；B. 部分非同源联会；C. 局部不联会
二、交叉形成与终变期构形
表6-1 几个玉米杂易位的易位段长度、终变期染色体构型与花粉败育率
易位代 号
断点位置
1
2
易位段长度
1
2
染色体构型
籽粒中应该具有较多的隐性后代，即显隐比率<<3:1,, 糯粒中显性个体则>>3:1；反之显性时
利用这种现象可以确定易位断点。例如，以玉米T1-2a分别与1号染色体上的br（节间缩短）、f（细条纹叶） 和2号染色体上的lg（无叶舌）及v4（黄绿苗）基因进行测验，获得表6-5结果：
表6-5 玉米T1-2a易位断点与1号、2号染色体上连锁基因的测验结果
测交组合 原组合
单交换I 单交换II 双交换
总数
11
易位段
其它非易位段
其它非易位段
易位段
中间段
2022/9/15
12
图6-6 玉米T5-6c杂合体粗线期联会模式
四、交换对配子育性的影响与各分离方式比例
交换可以发生在三个部分
1、易位段：只影响细胞的遗传组成，不影响NOR数量的变化。
交替式分离：产生有功能的四分孢子各具一个核仁。
邻近I分离：一极有4个NOR，另一极无NOR。产生的四分孢子，都是缺失重复和不
++T brft +ft br+T ++t brfT +fT br+t
＋＋T/brft
682
×brft

随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂

（4）易位(translocation,t)
（5）环形染色体(ring chromosome,r) （6）等臂染色体(isochromosome, i)
缺失(deletion，del)
末端缺失(terminal deletion)
4q27
简式 46，XX，del (4) (q27) 详式 46，XX，del (4) (pter→ q27：)
• 多发畸形、智力发育低下、生长发育迟缓；
• 异常胚胎或死胎→自发流产；
• 性染色体异常疾病还伴有性腺和副性征发 育不良。
。
结构畸变 • 染色体结构畸变：指染色体发生断裂(breakage)和再接合 （reunion)而形成各种类型重组的结果。 • 染色体结构畸变的类型： （1）缺失(deletion,del) （2）重复(duplication,dup) （3）倒位(inversion,inv)
环状染色体(ring chromosome，r)
2p2 1
2q3 1
p21 q31
简式 46，XY，r (2) (p21q31) 详式 46，XY， r (2) (p21→ q31 )
数目畸变
• • • • • 常染色体数目异常 常见的有： 21三体综合征 13三体综合征 18三体综合征 • • • • • 性染色体数目异常 常见的有： 克氏综合征 特纳综合征 XYY综合征
人类染色体数目
• 一.数目、结构和形态 • 1、数目： • （1）体细胞：46条（23对），其中44条 为常染色体，2条为性染色体，女性为XX； 男性为XY。 • （2）生殖细胞：23条。精子为22+Y（或 X），卵子为22+X。
性染色体与常染色体
• 性染色体(sex chromosome)：指成对染色体中直接与性别决 定有关的一条或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都 有所不同。

▪ Ｂ超可以鉴别胎儿的性别，但是国家有关 制度规定不能随便告知家长胎儿的性别， 这有什么意义？
▪ 在有些偏僻的农村，生女孩的妇女会受到 公婆和丈夫的歧视，如果你是村干部，你 应该怎样做？
第二节 人类染色体与性别决定 南流中学 刘兰杰
复习
听故事解疑难
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模拟随机受精的过程，探究生男生女的比例。
白色纸片代表卵细胞 X 黄色纸片 10片写上X X
代表精子 10片写上Y Y 生男生女是随机的，而且机会均等。
产生精 子
22+X
22对+XY
产生 卵 细胞
22+Y 22+X
22对+XX
22+X
22对+XX 22对+XY 22对+XY 22对+XX
2在00今4年年39月月，初许，多国媒家体统就计打出局了发“布20 了年“后中全国国将社有会3中00的0万女光人棍和”男的人大”标 的题权，威一些数专据家。估在计1，98到2年20，20我年国，我出 生 1孩国年中0数人0将 娶 国个量口不有 男出3上子)性为0生媳在0别10女妇20比万08孩。0处.(59人一中于年；口家对婚就而学媒育将应到概体年难的了甚念龄娶出2至，的妻0生0说男。指0男，年青每，
证据一：男女染色体 的差
别
女 22+XX