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第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
染色体病名词解释遗传学
染色体疾病是指由染色体结构或数量异常引起的一类遗传性疾病。
人类细胞中的染色体通常存在于成对状态，即每个细胞核中都包含有
23对染色体，其中22对为非性染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性别染色体）。
染色体疾病可以分为两类：数目异常和结构异常。
数目异常包括
染色体缺失或多余，例如唐氏综合征（三体综合征）是由于存在于21
号染色体的三条染色体而引起的。
结构异常通常是染色体断裂、重组
或重排所致，导致染色体上的基因缺失、重复、倒位、移位或融合等，例如克拉伯综合征是由于某个染色体片段上几个基因的缺失而引起的。
染色体疾病的表现形式多种多样，包括先天性畸形、智力发育迟缓、肌肉松弛、器官功能异常等。
这些疾病一般是由于胚胎发育过程
中染色体异常产生的，而不是后天环境因素引起的。
值得注意的是，染色体疾病属于遗传性疾病，通常是由于父母之
一或双方染色体异常引起的遗传突变。
因此，对有染色体疾病家族史
的患者，在生育前进行咨询和遗传咨询是非常重要的。
此外，染色体疾病的研究对于遗传学的发展具有重要意义。
通过
对染色体疾病的研究，可以深入了解染色体的结构、功能以及遗传规律，进一步推动遗传学研究的发展，有助于提高对遗传性疾病的诊断、预防和治疗水平。
人类染色体和染色体病教学课件pptxx年xx月xx日contents •人类染色体概述•人类染色体异常•染色体疾病的诊断与治疗•染色体疾病的遗传咨询•染色体研究前景及展望•教学总结与回顾目录01人类染色体概述染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，由DNA 和组蛋白构成，是遗传信息的主要载体。
染色体定义根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类染色体的定义和种类1染色体的组成和结构23人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构染色体复制在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂02人类染色体异常缺失染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
总结词染色体结构异常是指染色体发生缺失、重复、倒位或易位等变异。
重复染色体上出现重复的基因片段，导致基因过度表达或缺陷。
易位染色体之间发生交换片段，导致基因位置和表达异常。
倒位染色体上基因顺序发生颠倒，导致基因表达异常或缺陷。
三体综合征由于增加一条染色体而导致的综合征。
缺失综合征由于缺失某条染色体而导致的综合征。
多倍体细胞中存在三个或更多染色体组的个体称为多倍体。
总结词染色体数目异常是指染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少。
非整倍体染色体组、单个染色体或染色体片段的增加或减少导致非整倍体。
总结词染色体连锁遗传是指某种遗传特征或疾病与特定染色体上的基因相关联的现象。
与X染色体相关的遗传病，如血友病、红绿色盲等。
与常染色体相关的显性遗传病，如多指症、先天性心脏病等。
