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低苯丙氨酸食谱制定常规经过实践证明，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，同时应辅以苯丙酮尿症患儿的早期干预。
食谱制定是指根据机体的具体情况对其饮食中的食物种类、数量、配餐方法等进行预先计划和安排。
一、饮食方案的选择⑴婴儿0-6 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉，6-12 个月龄选择无苯丙氨酸奶粉+母乳/普通配方奶粉+辅食；⑵1-2 岁小儿选择无苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品；⑶3 岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品。
二、食谱制定⑴根据年龄、体重计算蛋白质和总热量需要量以及苯丙氨酸供应量；⑵按年龄、体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品。
无苯丙氨酸奶粉：婴儿60-150克/ 天，幼儿150-200克/天，年长儿200-300克/天；蛋白粉：按摄入蛋白质中80-85%为低苯丙氨酸蛋白粉计算蛋白粉的供给量；低苯丙氨酸面粉、淀粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉，面粉每100克含热卡344 千卡，淀粉100克含热卡320千卡。
⑶确定供给患儿天然食物的种类母乳是最好的低苯丙氨酸食品，每100ml 仅含苯丙氨酸36mg;不必控制的食物：蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，可以自由食用；需控制食物：如乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，可以食用，但需控制摄入量，否则会使血苯丙氨酸升高；一般不选用食物：指肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、乳酪、内脏食物等，含有较高的苯丙氨酸，如需食用要在医师的指导下谨慎食用。
不同年龄苯丙酮尿症患儿营养素需要量及血苯丙氨酸浓度理想控制水平年龄总热量蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸浓度（Kcal/kg/d）(g/kg/d) (mg/kg/d) (mg/dl)＜3 个月110 2.5-2 70-50 2-43-6 个月110 2.5-2 60-40 2-46-12 个月110 2.5-2 50-30 2-41-2 岁100 2-1.5 40-20 2-42-3 岁100 2-1.5 35-20 2-44-7 岁90-80 1.5-1.0 35-15 2-4。
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
苯丙酮尿症的诊断及治疗1.苯丙酮尿症诊断本病是少数可治疗的遗传代谢病之一，关键在于早期诊断及早期治疗。
（1）尿三氯化铁试验。
取尿5ml，滴入数滴10%三氯化铁，如尿中存在苯丙酮酸，便立即出现绿色。
由于病儿尿中苯丙酮酸的排泄是呈间歇性的，故一次阴性不能排除本病，应作多次检查，可作为较大小儿的初筛检查。
（2）血清苯丙氨酸浓度测定。
当血清浓度达到0.36mmol/L以上时，即可诊断本病。
（3）苯丙氨酸耐量试验。
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后查血，可发现血浆内苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低。
（4）Guthrie细菌抑制试验。
适用于新生儿筛查。
（5）尿蝶呤分析。
应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的会计师，可以鉴别三种非典型氮苯丙酮尿症。
2.苯丙酮尿症治疗婴儿出生后一经诊断，应立即给予低苯丙氨酸饮食。
采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。
在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
6个月以后的小儿应以米粉及奶糕为主食，随病儿年龄增长可选用大米、小米、大白菜、土豆、萝卜、南瓜、茄子、红薯及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量较少。
每日允许摄入苯丙氨酸30～50mg/kg，以维持生长及代谢的最低需要。
饮食治疗期间应定期测病儿血中苯丙氨酸浓度，以维持在0.18～0.61mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
如在出生1个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常；在2～3岁以前开始治疗者，尚可限制脑损害的发展，但已发生脑损害后，则难以恢复。
3岁以上的病儿使用饮食疗法，智力无明显进步，可使神经症状减轻，活动过多的症状得以改善。
一般6岁以后可放松严格的饮食治疗，但仍适当控制苯丙氨酸的摄入，治疗应持续至8～10岁或更久。
苯丙酮尿症的治疗研究进展【摘要】苯丙酮尿症（PKU）是一种发病率较高的先天代谢疾病，我国PKU的患病率约为1:10000，因此苯丙酮尿症的治疗研究进展一直是全世界的热点。
本文综述了苯丙酮尿症的几种治疗方法，包括传统方法和新的治疗方法，让读者对PKU的治疗研究进展有一定的认识。
【关键字】苯丙酮尿症治疗方法食疗法苯丙氨酸解氨酶大分子中性氨基酸四氢生物蝶呤基因疗法1.苯丙酮尿症的简述苯丙酮尿症（phenylketonuria,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，对中枢神经系统有一定的损伤。
1.1 致病机理苯丙酮尿症患者血液中积累高浓度的Phe，会对脑和神经系统产生一定的损伤。
根据近几年的研究表明,血中高Phe浓度虽未影响神经元树突的形态和其生存能力,却影响了突触的形成,从而造成神经系统的损害。
此外，大多研究支持竞争抑制的观点，即浓度过高的Phe会竞争性抑制其他大分子量中性氨基酸(large neutral amino acid, LNAA) 流经脑部的血脑屏障进入大脑的过程, 从而妨碍脑部的正常发育【1】。
1.2临床类型按照PAH活性可将PKU分为以下几种类型：1.2.1 经典PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人的0-0.3%，患儿对苯丙氨酸耐受量＜20mg·kg-1·d-1；1.2.2 暂时型PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致生后Phe浓度超过正常，随后逐渐恢复正常；1.2.3 轻型PKU：临床表现较轻，患儿对Phe耐受量＜50mg·kg-1·d-1；1.2.4 非典型PKU：又被称为恶性PKU，是因为PAH 辅酶BH4 缺乏导致，患儿神经系统表现较突出，常见躯干肌张力降低，四肢肌张力增高，不自主运动，顽固性惊厥发作。
儿科疾病的营养治疗苯丙酮尿症一、概述PhenyIketonuria (PKU) is a genetic disorder where the body is unabIe to use an important amino acid cal led phenyla Ianine. Babies with phenyIketonuria may deveI op ear Iy symptoms such as vomiting, i rr i tabil ity, and rash・ If lef t untreated, the condition can cause mental retardation, sei zures, decreased body growth, and a smaI I er than normal head s i ze. Newborn screening, ear I y d i agnosis, and treatment are the keys to preventing the symptoms of pheny I ketonuria from occurr i ng. Newborn bab i es shouId be screened for t he i r phenyla Ian i ne I eve Is about t hree days after b i rth. Treatment con s i s ts of eating a special d i e t that is I ow in pheny I a I a nine. Thi s i s a I i fe-long treatment and mos t adu Its who fol Iow t hei r treatment pI an have norma I or near-normal inteI Iectual function.(一)定义苯丙酮尿症(pheny Iketonur i a, PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，以苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。
(二)流行病学该病在不同国家和地区的发病率有所不同。
美国约为1:14000,日本1:178400o我国自1959年起有报道，根据12个省市对20万新生儿的调查(1985),发病率约为1:16500o目前我国对新生儿的筛查率不足10%,使很多PKU患儿延误了最佳的治疗时间。
值得庆幸的是，1994年我国颁布的《母婴保健法》中已经把该病的新生儿筛查纳入了法制轨道。
(三)分型苯丙氨酸是儿童必需的9种必需氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200〜500mg, 1/3供机体合成蛋白，2/3转化为酪氨酸，合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素等。
在苯丙氨酸務化过程中任何突变都有可能导致相关酶的活力下降，致使体内苯丙氨酸代谢出现紊乱。
按酶缺陷的不同可分为：1.典型PKU:占绝大多数。
2.四氢生物蝶吟(tetra-hydrob i opter in, BH4) PKU 约1%〜3%,其中约半数系6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶(6-PTSD)缺陷所致。
但临床症状更重，治疗也是非常困难的。
(四)临床表现患儿出生时一般正常，随着体内苯丙氨酸的浓度越来越高，一般3〜6 个月时出现症状，1岁左右症状最为明显。
1.智力障碍没有经过治疗的患儿在4〜9月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。
约有60%属于智力重型低下（IQ低于50）。
2.神经精神症状约1/4患儿有癫痫发作，常在出生后18个月以前出现，多见于严重智力低下者。
患儿较烦躁，易激惹、哭闹、兴奋、多动、攻击性行为等。
BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且严重。
常见肌张力减低，嗜睡饿惊厥，智力明显下降。
不经治疗常在幼儿期死亡。
3.外貌约90%的患儿在出生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素变浅。
约有1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续多年。
4.特殊气味患儿有特殊的发霉样（鼠尿）气味，这是由于尿和汗等排出物有苯乙酸的原因。
二、营养代谢特点PKU is caused by an absence or deficiency of phenyI a I an ine hydroxylase or, more rarely, of its tetrahydrobiopter in cofactor. Norma 11y, three-quarters of the phenyI a I an i ne is converted into t yrosine, and the ot her quarter becomes incorpora ted into pro teins ・In pheny I ketonuria, phenyI a I an i ne accumu I ates in al I body fluids because it cannot be converted into tyrosine・ Because the major outflow pathway is bIocked in pheny I ketonuria, the blood level of phenylalanine is typically at least 20-foId as high as in normal people. Minor fatesof phenylalanine in normal people, such as the format i on of phenyI pyruvate, become major fates in phenyIketonurics.Because phenylalanine is i nvoIved indirectly in the production of meI an i n, the p i gmen t resp ons ible for sk i n and ha i r co I or, ch i I dre n with phenylketonuria often have I ighter comp I ex i ons than their unaffected sib Iings. There is a characteristic 'mousy， odor t hat results from the accumuI ation of phenyI acet i c acid.苯丙氨酸(phenylalanine, PA)是人体内的必需氨基酸之一，膳食摄入的PA 通过肝细胞中苯丙氨酸-4-務化酶催化为酪氨酸。
当基因突变导致苯丙氨酸-4-强化酶活性下降，不能合成酪氨酸，使PA的代谢旁路途径增强，产生大量的中间代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸等，致使体内PA和中间代谢产物增高，对神经系统症状及其他脏器产生损伤。
同时酪氨酸生成减少影响甲状腺素、肾上腺素和黑色素的生成。
苯丙氨酸務化过程中还需要BH4的参与，合成BH4的酶如发生基因突变，BH4合成不足也可导致体内PA发生异常蓄积。
由于BH4同时也是酪氨酸、色氨酸務化过程中所必需的共同辅酶，因此也影响多巴胺、5-軽色胺等重要神经递质的合成，从而加重损害。
三、营养治疗原则The goal of treatment is to keep pIasma phenylalanine levels within the normal range through diet. A carefuI I y maintained dietary regimen can prevent mentai retardation and other comp Ii cations.Dietary treatmerrt must be started soon after birth or some degree of mental retardation may be expected. The duration of diet therapy is cont roversial, but some res trie tion of die tary pheny I a I an i ne is necessary. S i nee phe ny la Ian ine occurs i n a I mos tall nat ural pro teins, maintaining proper nutrition is difficult on a phenylalanine-low diet. Dietary use of special phenyI a I an i ne-free preparations is therefore essential. These include LofenaIac (for a low phenyI a I an i ne diet) and PhenyI-Free. Low protein foods such as fruits, vegetables, and some cereals are may be al lowed.A reduced-protein diet shouId be consistently followed throughout life. As chiIdren grow, the diet is individualized and adjusted according to his or her specific needs.营养治疗是PKU最重要的治疗方法，目的是将血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内，同时提供足够的能量和各种营养，使患儿能正常生长发育。
(一)低苯丙氨酸饮食PKU的治疗主要是饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食。
治疗原则是使PA摄入量能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中PA过高。
一定要早诊斷、早治疗，新生儿PKU筛查尤为重要。
在症状出现前开始治疗，可使患儿智力发育接近正常，出生后6个月开始治疗，大部分患儿智力低下。
4〜5岁开始治疗，对智力一般没有改进，但可以缓解癫痫发作和行为异常。
饮食治疗应周密计划，应定期检查血中PA水平，应给予特制的低PA食品, 再加上其他低蛋白食物和少量乳类以补充PA需要。
保证每日苯丙氨酸的供应量为30mg/kg,血中PA浓度控制在30〜100mg/L之间。
低PA饮食可能出现的不良反应有：低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血, 以致生长发育落后，或糙皮病样皮疹、腹泻等症状，应该予以一定的重视。
