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伴发热的线粒体脑肌病MELAS型一例

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线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习

线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习
ｌ ・病例报告 ・ ３ ８
打开上推 膀胱 ，从此 间隙进入腹腔 ，后穹 隆打开 进入子 宫直 肠凹陷处 至腹腔 ，遂切断 宫颈 旁组织 ，切 下宫颈残端 ，缝 合阴道 前后 壁 ，逐层
关闭腹腔 ，手术 顺利。
Ｓ ｐｅ ｅ ｔ ｍｂ ｒ ０ ， １ ， ｅ １ Ｖｏ ． Ｎｏ． ７ ２ １ ９ ２
患者年龄超过４ 岁 ，建议将 宫颈切 除；②对因子宫 肌瘤而行 子宫次全 ０ 切除者 ，应详 细询 问病 史，对部分有术 前不规则 阴道 流血的患者 ，行
肠直 接与宫颈残 端粘连 ，且 周围组织形成 瘢痕而紧密粘 连 ，使宫 颈于 周 围组织解剖 关系失去常态 ，这些都不 同程度增加 了宫颈残端切 除的
３ ． ２宫颈残端病变 临床特点
病变 通常分 为 良性病变 和恶性病变 ：①恶性病变 ：宫颈残端 癌是 子宫次全 切术后残 留的子宫颈部癌 ，较为少见 。一般分为两 类 ，一类 是 隐性 癌 ，多 于子宫 次全切 除术后 １２ 内发现 ，此为 术前 已存 在癌 ￣年 症 ，未 能发现 ；另外 一类为真性 宫颈残端癌 ，在行子宫次全 切除术时 宫颈正常 无病变 ，术 后经过癌前病 变以及原发癌 阶段而逐步 发展成为
染 ，如期拆线 出院。宫颈残端 切除术后将 宫颈组织送病 理检查 ，结果
国外报道 ３岁 以下 年轻女 性 占宫颈癌 患者 比例为 １％－ ０ ０ ２ ％。临床 多 ５
采用子宫次全切 除治疗宫 颈癌 ，子宫次 全切除术 由ｒ操作简 单、对患
官颈残端 无发现特殊病变细胞 ，非恶性病变 ，非宫颈残端癌 。
应及早治疗 。
３ 关于宫颈残端 出血 ． ４
在 膀胱 下双 侧输尿管插 腔情况不清 ，为减少手术 的危险性 ，先行 打开

1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理

1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理

1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理陈文辉【摘要】@@ 1 病例介绍病人,女,26岁,因"反复发作性头痛,肢体抽搐4年加重2 d"于2009年2月收入院.病人5年前(2004年8月)首次发生头痛,右侧肢体抽搐伴发热.头颅磁共振成像(MRI)示:左侧枕叶及部分顶叶病变.当时诊断为"病毒性脑炎"给予糖皮质激素、阿昔洛韦和丙戊酸钠等药物治疗,出院后仍服用丙戊酸钠.入院前2 d无明显诱因出现左上肢抽动,当时意识清楚,无双眼上翻、口吐白沫及大小便失禁.持续4 min～5 min自行停止,发作逐渐频繁,每天数十次.病人有一同卵双生妹妹2008年因发作性意识丧失伴抽搐、发热住院.头颅MRI检查:左侧颞枕部病毒性脑炎首选考虑.诊断为病毒性脑炎,行抗癫痫治疗.【期刊名称】《护理研究》【年(卷),期】2010(024)029【总页数】1页(P2722-2722)【作者】陈文辉【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院,200092【正文语种】中文【中图分类】R473.741 病例介绍病人,女,26岁,因“反复发作性头痛,肢体抽搐4年加重2 d”于2009年2月收入院。

病人5年前(2004年8月)首次发生头痛,右侧肢体抽搐伴发热。

头颅磁共振成像(MRI)示:左侧枕叶及部分顶叶病变。

当时诊断为“病毒性脑炎”给予糖皮质激素、阿昔洛韦和丙戊酸钠等药物治疗,出院后仍服用丙戊酸钠。

入院前2 d无明显诱因出现左上肢抽动,当时意识清楚,无双眼上翻、口吐白沫及大小便失禁。

持续4 min～5 min自行停止,发作逐渐频繁,每天数十次。

病人有一同卵双生妹妹2008年因发作性意识丧失伴抽搐、发热住院。

头颅MRI检查:左侧颞枕部病毒性脑炎首选考虑。

诊断为病毒性脑炎,行抗癫痫治疗。

2 检查与治疗病人入院后仍给予丙戊酸钠、氯硝西泮、加巴喷丁、阿昔洛韦、甘露醇治疗,症状有所改善。

住院后出现进行性加重的视力模糊,头胀痛。

线粒体脑肌病(MELAS综合症)

线粒体脑肌病(MELAS综合症)

鉴别诊断
其他线粒体疾病
如Leber's视神经病、MERRF综合征等，需要与MELAS综合症进 行鉴别。
其他脑部疾病
如阿尔茨海默病、多发性硬化等，需要根据临床表现和实验室检 查结果进行鉴别。
05
MELAS综合症的治疗和康复
药物治疗
针对线粒体功能障碍的药物
01
如维生素B2、辅酶Q10等，有助于改善线粒体功能，缓解症状。
部分患者可能出现眼肌 麻痹，导致眼球运动障
碍。
视网膜病变
MELAS患者视网膜可能 出现病变，导致视力受
损。
瞳孔异常
部分患者可能出现瞳孔 异常，如瞳孔大小不等
或对光反射消失。
其他症状
听力下降
患者可能出现听力下降，严重时可导致耳聋。
语言障碍
部分患者可能出现语言障碍，如发音不清或语言理 解困难。
糖尿病
部分患者可能并发糖尿病，出现血糖升高、多饮、 多尿等症状。
社会援助
患者组织合作
政府和社会组织应提供经济援助、医疗保 障和社会福利等，以减轻患者的经济负担 和改善他们的生活质量。
加强与患者组织的合作，共同推动MELAS 综合症的研究、治疗和社会支持工作。
THANK YOU
感谢聆听
基因突变类型
线粒体基因突变有多种类型， 包括点突变、缺失、插入等， 这些突变导致线粒体功能异常 ，进而引发MELAS综合症。
线粒体功能异常
80%
能量代谢障碍
线粒体是细胞内能量代谢的重要 场所，线粒体功能异常会导致能 量代谢障碍，影响细胞正常生理 功能。
100%
氧化磷酸化障碍
线粒体功能异常导致氧化磷酸化 过程受阻，影响ATP的生成，从 而影响细胞正常生理活动。

MELAS型线粒体脑肌病一例报告

MELAS型线粒体脑肌病一例报告
刘 广志 ，王 东玲源自 ，洪 楠 ，柴 晶艳。 ，高旭 光
（． 京 大学 人 民医 院神 经 内科 和 放 射 科 ， 京 １ ０ ４ ；． 京 市第 二 医院 内科 ， １北 北 ００４２北 北京 １ ０ ３ ００１ ３ 吉 林 省 吉 化集 团公 司 总 医 院神 经 内科 ， 林 吉 林 １２ ０ ） ． 吉 ３０ １
维普资讯
・
１８・ ７
中 国神 经 免疫 学 和 神 经病 学 杂 志 ２ ０ 年 ５月第 ｌ 第 ３ ０７ ４卷 期
ＣｈｎＪＮｅ ｒｉ ｉ ｕｏｍｍｕ ｏ ＆ Ｎｅｒｌ ０ ７ Ｖｏ． ４ ｏ ３ ｎｌ ｕｏ ０ 。 １１ 。Ｎ ． ２
ＭＥ ＡＳ型 线 粒体 脑 肌病 一 例 报 告 Ｌ
叶 、 叶 大 片 状 梗死 灶 ， 变 范 围 较 原 病 灶 有 所 增 大 ， 近 额 病 邻 脑 沟变 浅 右侧 颞 叶小 片 状 长 Ｔ１ Ｔ 长 ２信 号影 ， ２０ －６ 与 ０ ６０ — ２ 病 灶 比较 无 显 著 变 化 ； 近 脑 沟 增 宽 加 深 。行 液 体 衰 减 ８ 邻
为 破 碎 的 红 纤 维 （ Ｒ ） 同 时行 皮 肤 活检 显 示 ， 皮 内 轻度 Ｒ Ｆ； 真 胶 质 纤 维增 生 ， 玻 璃 样 变 及 嗜 碱 性 变 ； 因检 测 （ 京 宣 伴 基 北
武 医 院神 经 科 ） 果 显 示 ｍｔ ＮＡ Ａ３４ Ｇ 突 变 。２ ０—７ 结 Ｄ ２３ ０ ６０－ １ ９复查 脑 ＭＲ 并 行 磁 共 振 波 谱 （ Ｓ 检 查 示 ： 颞 叶 、 Ｉ ＭＲ ） 左 岛
检 查示 双侧 颞 叶皮 质 （ 侧 著 ） 见 片 状 梗 死 灶 ， 侧 半 卵 左 可 双
圆 中 心及 基 底 节 多发 腔 隙 性 梗 死 灶 ， 侧 大 脑 脚 及 桥 脑 异 双

线粒体病(MELAS)

线粒体病(MELAS)

病变区多位于大脑半球后部,即颞、顶、枕叶,亦可同 时见于基底节区。
主要位于皮层,深部白质较少累及, MRI表现为脑回样层状异 常信号区,肿胀较轻,少见出血; 病变形态、大小、范围随病情变化而变化,呈游走性 常多灶性分布,不按血管支配区分布,跨越不同的供血区 脑萎缩和脑室扩大较常见,不具有特异性,但其萎缩程度较明 显,与年龄不相符。 没有大脑前、中、后动脉和基底动脉等较大血管闭塞证据 弥散成像(DWI)的发现病变表观弥散系数(ADC)值升高,提示 存在血管源性水肿,与急性脑梗死因细胞毒性水肿所致ADC值 减低的表现不同。 MRS检查显示病灶内NAA下降,乳酸含量增高。
头颅 CT和 MRI：早期可见与主要脑血管分布不相应的脑软 化灶和多发性类梗塞灶（长T1，长T2信号），后部半球的大 脑皮层（如枕叶）多见，晚期有脑萎缩、脑室扩大和基底 节钙化。
肌活检：光镜下，用改良的 Gomeri三胞色素氧 化酶（COX）染色，肌膜浆下可见大量正常和异形线粒体。
母系遗传，其母多有糖尿病、耳聋、心电图异常和呼吸链复合体Ⅰ、 Ⅲ、Ⅳ活性缺陷。婴儿期正常，3～11岁起病，神经系统受累为主。
突发卒中，偏瘫、偏盲和（或）皮质盲、偏头痛、反复癫痫发 作和呕吐。可有糖尿病、觉感神经性耳聋痴呆和身材矮小。
因异常线粒体不能代谢丙酮酸，导致安静状态下血和脑脊液 中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动最试验和口服葡萄糖乳 酸刺激试验（+++）。
• 非缺血性神经血管细胞学说
常规检查
血常规：WBC12×109/L,中性比率82%，淋巴 18% 尿便常规正常，肝肾功能正常，电解质检查正常，
血糖7.1mmol/L,心肌酶正常 胸片：双肺纹理增粗，其余未见异常 心电图正常 脑电图： 可见双侧以高幅慢波为主 ,可见棘慢或

误诊MELAS为病毒性脑炎1例报告并文献复习

误诊MELAS为病毒性脑炎1例报告并文献复习

误诊MELAS为病毒性脑炎1例报告并文献复习陈娅;徐祖才;吴瑞;姚本海;雷显泽;廖书胜【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2018(035)006【摘要】线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathv，ME）是一组因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA发生突变造成的线粒体结构及功能障碍，从而ATP生成不足导致能量代谢障碍，主要累及中枢神经系统和横纹肌。

约80%的线粒体脑肌病伴有高乳酸血症及卒中样发作，即MELAS，是最为常见的一种类型，临床表现形式多种多样，易误诊为脑梗死、脑炎等。

【总页数】2页(P564-565)【作者】陈娅;徐祖才;吴瑞;姚本海;雷显泽;廖书胜【作者单位】遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000;遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000;遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000;遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000;遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000;遵义医学院附属医院神经内科,贵州遵义563000【正文语种】中文【中图分类】R512.3【相关文献】1.误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病(MELAS型)1例报告 [J], 李硕驰;李海鹏;文莹;贺玉磊;李秋利;黄仁彬2.单纯疱疹病毒性脑炎误诊为脑梗死临床报告并文献复习 [J], 杨陈丽;李海燕;刘英北;孙丽3.误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告 [J], 杨剑文;胡治平4.误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告 [J], 杨剑文;胡治平;5.误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

一例儿童MELAS综合征继发性癫痫合并急性上感的护理体会

一例儿童MELAS综合征继发性癫痫合并急性上感的护理体会摘要：本文总结了1例儿童MELAS综合征患者继发性癫痫合并急性上呼吸道感染的护理体会,在抗癫痫治疗、发热、用药、心理等方面给予一系列针对性护理措施，通过积极有效的护理干预，患儿情况好转顺利出院。

通过总结该病例的护理措施，评价护理效果，从而提高对该病的护理水平，使更多患儿能都得到较好的康复。

主题词：线粒体脑肌病继发性癫痫上呼吸道感染护理线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的多系统疾病，以脑和肌肉受累为主，属儿科罕见病[1]。

MELAS综合征即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床综合征为其常见类型之一，多为母系遗传。

本文报告一例儿童MELAS综合征患者继发性癫痫合并急性上呼吸道感染的护理体会。

1 临床资料患儿，女，10岁11个月，2019年07月11日13:58因“双下肢无力3小时，抽搐2小时”急诊入院。

3小时前于家中无诱因出现双下肢无力，可自行站立，但走路不协调，伴视物模糊，2小时前入睡发生抽搐一次，表现为头部晃动，双眼上翻凝视，口角流涎，手脚抽搐，甚至不清，持续约1分钟后自行缓解。

入院查体：T：37.2℃，P：139次/分，R：24次/分，BP132/87mmHg,神志模糊，精神萎靡，双侧瞳孔等大等圆，左3mm，右3mm，对光反射迟钝，口腔黏膜光整，咽稍充血，扁桃体稍肿大，颈稍抵抗，双肺呼吸音清。

入院查血常规及血气分析示：白细胞计数（WBC）10.4×109/L，中性粒细胞比例（NEUT%）84%，中性粒细胞绝对值（NEUT）8.8×109/L，C反应蛋白（CRP）11.2，钠（Na）133.0mmol/L，氯（CL）97.0mmol/L，氧分压（PO2）72mmHg,氧饱和度（SO2）91%，剩余碱（ABE）-4.3mmol/L酸碱度7.31,全血乳酸测定6.8mmol/L，提示急性上呼吸道感染、高乳酸血症、低钠血症。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床和磁共振灌注加权成像特点


表 １ ＭＥＬＡＳ 不同时期 ＤＷＩ、ＡＤＣ、ＭＲＡ、ＰＷＩ 表现
发病时期
ＤＷＩ
ＡＤＣ
ＭＲＡ ＰＷＩ
结果
一、一般资料 纳入本研究的病例共 ４６ 例，男 ２６ 例（５６．５％）， 女 ２０ 例 （ ４３．５％）。 发 病 年 龄 为 ２ ～４７ 岁， 平 均 （２１ ±１３） 岁。 ＭＥＬＡＳ 发病主要集中在 １０ ～４０ 岁， 占 ６４．１％。 至就诊时病程 １２ ｈ 至 １０ 年，中位数 ３０ ｄ，四分位数间距 ３５８ ｄ。 ９ 例有阳性家族史，其余均 为散发病例。 二、临床表现
【关键词】 ＭＥＬＡＳ 综合征； 磁共振成像； 磁共振血管造影； 磁共振扩散加权成像； 磁共 振灌注加权成像
Analysis on clinical features and functional MRＩ of mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroｋe－liｋe episodes Ｓｈｉ Ｙａｈｕｉ* ， Ｚｈａｏ Ｊｉａｎｈｕａ， Ｓｏｎｇ Ｊｉｎｌｉｎｇ， Ｌｉ Ｙｕｅｊｕａｎ， Ｌｉａｎｇ Ｋｅ． * Ｇｒａｄｕａｔｅ Ｄｉvｉｓｉｏｎ ｏｆＸｉｎｘｉａｎｇ Ｍｅｄｉcａｌ Uｎｉvｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉｎｘｉａｎｇ 453003，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ： Ｚｈａｏ Ｊｉａｎｈｕａ， Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ， Ｈｅｎａｎ Ｐｒｏvｉｎcｅ Ｐｅｏｐｌｅ′ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ， Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ 450003， Ｃｈｉｎａ ，Eｍａｉｌ： 280908423＠ｑｑ．cｏｍ
图 ３ 典型病例 ３，女，２４ 岁，左侧肢体无力伴发 热 ３ ｄ。 首次发病 ３ ｄ 时 ＰＷＩ，可见右侧大脑半 球灌注增高

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例作者：张忠胜石喆来源：《新医学》2021年第07期【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。

该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。

MELAS呈卒中样发作，临床易误诊为脑梗死及脑炎，目前尚缺乏特效治疗方法。

该文报道1例33岁女性MELAS 患者，其以突发头痛、视物不清为首发症状，伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳，急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩，入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断，予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。

患者病情好转后出院，随访3个月病情稳定。

该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊或误诊。

【关键词】线粒体脑肌病;小脑萎缩;卒中样发作;病例报告MELAS syndrome complicated with cerebellar atrophy： a case report Zhang Zhongsheng， Shi Zhe. Department of Neurology， the 6th Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University （Qingyuan People’s Hospital）， Qingyuan 511518， China Corresponding author， Shi Zhe， E-mail：155****************【Abstract】Mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes （MELAS） is a rare hereditary disease， which can involve with multiple systems. The main clinical manifestations of MELAS consist of headache， epilepsy， deafness， cortical blindness and cognitive decline， etc. MELAS presents with a stroke-like episode， which is easily misdiagnosed as cerebral infarction and encephalitis. No specific treatment has been available at present. In this article， one 33-year-old female with MELAS was reported， presenting with sudden headache and blurred vision as the first symptoms， accompanied by incomplete sensory aphasia， hearing loss，and intolerance of fatigue， etc. Emergency brain CT scan showed bilateral cerebellar atrophy. The diagnosis of MELAS was confirmed by peripheral blood genetic examination. Coenzyme Q10 capsules， idebenone tablets and vitamin E were given. The patient was discharged after improvement of the disease and remained physically stable after 3 months of follow-up. This case prompts that doctors should deepen the understanding of MELAS， pay attention to differential diagnosis and avoid missed diagnosis or misdiagnosis.【Key words】Mitochondrial encephalomyopathy;Cerebellar atrophy;Stroke-like episode;Case report線粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。

一例MELAS综合征患儿的临床表现及基因突变分析

Diseases, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450018, Henan Province, China. 2.Department of Neurology (East District), Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450018, Henan Province,
China. 3.Department of Pediatric Intensive Care Unit, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450018, Henan
Province, China
【摘要】目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果，分别对其外周血和尿液及其家系成员 外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果 患儿临床表现为频繁抽搐，间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感，呕吐后抽搐，表现为 双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜；血乳酸水平明显升高；头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号，双侧苍白球片状稍短T1信号，松 果体囊肿，小脑脑沟增深，患儿母亲及舅舅均体健。测序结果显示，患儿外周血和尿液线粒体MT-TL1基因均存在m.3243A>G杂合点突变，突变比例分 别为36.2%和93.4%，患儿亲属外周血中未检测到该突变。结论 MELAS综合征患者的尿液中m.3243A>G突变比例显著高于外周血，同时本研究完善了 m.3243A>G突变异质性程度与MELAS患者临床表型相关性的认识。
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。无幻觉，无 咳嗽，无腹痛。既往史：自幼活动后较易 疲劳。入院后查体： T：37.8℃ P：90次/分 R：20次/分 BP：96/63mmHg。营养中等， 神志清楚，全身皮肤粘膜无黄染及出血点 ，浅表淋巴结未触及，心肺腹无特殊。5、 神经系统专科检查:神志清，高级神经活动 未见异常，双侧瞳孔等大等圆，直径约 3mm,对光反射灵敏，双眼球各向活动好，
参考文献

3 Mimaki M, Hatakeyama H, Ichiyama T,et al. Different effects of novel mtDNA G3242A and G3244A base changes adjacent to a common A3243G mutation in patients with mitochondrial disorders.Mitochondrion.2009 Apr;9(2):115-22.
首先感谢这一年来，各位 教授的指导,让我获益良多。
伴发热的线粒体脑肌病MELAS 型一例
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样 发作综合征（MELAS）作为线粒体脑肌病 的常见类型，近年来，相关报道也越来越 多，但伴不明原因发热形式起病的线粒体 脑肌病MELAS型，少见类似报道，现将最 近遇见的一例报道如下：
讨论

线粒体蛋白质翻译和呼吸效率降低，有研 究发现将人类线粒体亮氨酸氨酰- tRNA合成 酶向携带A3243G突变的胞质杂交细胞转移 提高了氨酰化效率和线粒体tRNA基因的稳 定性，从而纠正了线粒体功能障碍。 MELAS常见的特点为卒中样发作，其发病 机制仍不清楚，很可能是组成血脑屏障结 构的呼吸链缺陷造成血脑屏障完整性破坏 ，导致其通透性增加，高灌注，造成脑
临床资料

患者入院后给予金博瑞、ATP等治疗 , 患者 仍反复发热、头痛、呕吐，11天后出院。
图1（左）MRI示左枕叶异常信号 图2（右）CT示双侧苍白球对称性异常信号
讨论

MELAS自然病程不明确，多在40岁前发病 ，有研究表明，少年起病者较成年起病者 死亡率增加3.2倍，且预后更差[1]。80％的 MELAS为mtDNA第3243位点发生A到G的点 突变所致（A3243G）,此突变在白种人中的 人群患病率约为236/100000[2]，还有其他少 见的突变位点，如G3242A [3]、ND5基因 G13513A[4]等。mtDNA A3243G突变导致 tRNA亮氨酸氨酰化效率低下，进一步导致
临床资料

症状好转。 3天前再次出现头痛，持续刺痛 样，左侧头部明显，伴恶心、呕吐胃内容 物，非喷射性，有视物不清，右侧明显， 来我院急诊，行头颅CT检查示符合线粒体 脑肌病改变，予颅痛定、ATP等对症治疗， 次日出现高热，体温39.2℃，最高体温 40.2℃，无畏寒、寒战，予退热、营养神经 等治疗，收住我科。起病以来，无意识不 清，无抽搐，无大小便失禁，无肢体瘫痪
讨论

患者发病时有发热伴头痛、呕吐等类似颅 内感染的表现，结合入院时血常规、脑脊 液检查极易误诊为颅内病毒感染，发热是 MELAS的原因还是结果，目前并不清楚, 有 报道认为发热时，机体的耗氧量增加，能 量需求与供给间的不匹配，激活了线粒体 脑肌病的发病。有时MELAS的临床表现与 单纯疱疹病毒性脑炎的确很相似，在确诊 为MELAS前还是应该给予抗病毒治疗。
讨论


另外，该患者易疲劳，头痛，卧位有缓解 ，需鉴别以下疾病： （1）重症肌无力 为全身性肌无力，在进行 性持久或反复运动后肌力明显下降，肌无 力有晨轻暮重现象，血清肌酶、肌活检正 常，血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性，新斯 的明试验阳性。该患者无晨轻暮重等表现 ，结合病情，基本可排除
讨论

（2）低颅压综合症 是一组脑脊液压力低于 70 mmH2O,具有特征性体位性头痛的临床 综合征。该患者脑脊液侧卧位测压 150mmH2O，可基本排除。
临床资料

双侧鼻唇沟对称，无饮水呛咳和吞咽困难 ，伸舌居中，四肢肌张力正常，肌力5级， 未见不自主运动；全身深浅感觉检查未见 异常；双侧肢体腱反射对称存在，未引出 巴彬斯基征等病理征；颈无抵抗；双侧克 氏征、布氏征阴性。
临床资料


头颅MR（2012-11-24）示1.右侧枕顶叶异常 改变。2.双侧大脑半球脑沟、裂增宽、以双 侧额叶明显。3.双侧苍白球对称性异常信号 ，考虑为钙化灶。4.双侧视神经增粗，考虑 为视神经炎可能，以左侧明显。 2013-1-18线粒体相关基因（MELAS）测序 ：检测到MELAS相关基因的突变：mtDNA A3243G。
讨论

皮质水肿病变；同时神经元易感性和兴奋 性也增加，其中神经元过度兴奋对能量需 求量增加在卒中样事件级联反应中起着重 要作用。一旦无论是由于毛细血管内皮细 胞，还是由于星形胶质细胞或神经元线粒 体功能障碍导致的局部神经元过度兴奋， 神经元去极化的痫样活动可逐渐扩布到临 近组织及周边皮质。
讨论

临床资料

患者女性，19岁，因“反复发热、头痛、视 物不清5月余。”于2013-04-17收入我科。患 者5月余前无明显诱因出现发热，体温 38.2℃，伴头痛，为持续胀痛样，右侧明显 ，能忍受，平卧位或安静时可减轻，口服 退热药物后体温恢复正常，头痛减轻。次 日上午出现视物不清，视物重影，伴有恶 心、呕吐，呕吐胃内容物，非喷射状，遂 到东莞市人民医院就诊住院，
MELAS临床症状复杂多样，常见的神经系 统表现有卒中样发作、偏瘫、偏盲或皮质 盲，癫痫发作、共济失调、神经性耳聋、 偏头痛、智力低下等，神经系统外有运动 不耐受、心肌病、糖尿病、腹痛和呕吐等 多系统改变。颅脑CT可表现为基底节区钙 化，MRI可显示长T1长T2类似脑卒中样的 异常信号，T2 FLAIR敏感性更高，病变多 累及枕叶和颞叶，部分累及顶叶，
临床资料


2013-4-16本院头颅CT示双侧纹状体高密度 影沉积，符合线粒体脑病。 入院后检查，血常规：白细胞WBC 8.95 x10^9/L，尿常规、大便常规未见异常，急 诊生化、血沉、HCY、甲状旁腺素未见异 常，血乳酸升高，心酶稍增高，超敏C反应 蛋白Hs-CRP 5.80↑ mg/L，甘油三脂TG 2.15↑ mmol/L， HIV、梅毒未见异常，心电图、 胸片未见异常。
讨论

少数累及底节区、小脑、脑干及额叶 ,并以 皮层受累为主，但病变范围与脑血管分布 不一致，随病程进展基底节区可出现对称 或不对称损害、脑萎缩及脑室扩大。血和 脑脊液乳酸升高，肌肉活检可见到蓬毛样 红纤维（RRF）,近来也有用抗线粒体抗体 （AMA）免疫组织化学法染色脑活检标本 证实异常线粒体积聚在病变部位的血管平 滑肌，内皮细胞和神经元，与电镜下表现
讨论

一致，mtDMA分析对诊断有决定性的意义 。
讨论

本例患者：（1）起病年龄18岁，既往无脑 炎、偏头痛发作病史；（2）发病时有发热 、头痛、视物不清；（3）自幼活动后易疲 劳；（4）颅脑CT和MRI可见到基底节区钙 化和枕叶的责任病灶；入院前外院MRI示右 侧枕顶叶异常改变；（5）血乳酸增高；（6 ）肌肉活检未能配合检查；（7）线粒体相 关基因（MELAS）测序：检测到MELAS相 关基因的突变：mtDNA A3243G。因此患者 MELAS的诊断明确。
临床资料

腰穿压力180 mmH2O，ANCA+ACL、脑脊 液生化、常规未见异常，脑脊液蛋白组合 未见异常，脑脊液未找到细菌、隐球菌、 结核杆菌，产前IgM、G未见异常。脑脊液 结合抗体阴性。外斐氏、肥达氏、结核、 风湿、SLE等检查未见异常。
临床资料


眼科会诊意见：右眼：右侧视野缺损，左 侧视野局部缺损。左眼视野：生理盲点扩 大，右眼视野缺损，左侧视野局部缺损。 头颅MR示左枕叶异常信号。
讨论

改善代谢是目前的最主要治疗，可用ATP， 辅酶Q10，辅酶A，细胞色素C，维生素B族 ，维生素C等，如血清肌酶明显升高或肌肉 活检中发现脂肪堆积者，则可以肾上腺皮 质激素治疗。最基本治疗应是基因治疗， 但目前尚在探索阶段。本例患者应用金博 瑞、ATP治疗，症状有改善。
讨论

该患者发病时几乎伴有发热，按照诊断遵 循一元论的原则，诊断线粒体脑病，但用 目前的线粒体疾病尚不能完全解释，具体 机制我们不得而知；目前尚缺乏具体研究 ，希望可以引起大家的兴趣，共同探讨。
临床资料

行线粒体基因检测，病情好转出院，当时 视物无重影，无头痛、发热。后基因检查 回报结果符合线粒体疾病的临床诊断。2个 月余前骑摩托车后出现短暂视物不清，并 出现发热、头痛、肌肉酸痛、乏力，肌肉 酸痛近端明显，活动后明显，予泼尼松、 头孢呋辛抗感染等治疗，疗效欠佳，肌肉 酸痛、头痛等症状反复。2个月前后到我院 门诊就诊，予能气朗、肌酐治疗，
参考文献


1 Koga Y. L-arginine therapy on MELAS.Rinsho Shinkeigaku.2008 Nov;48(11):1010-2. 2 Neil Manwaring, Michael M. Jones, Jie Jin Wang,et al.Population prevalence of the MELAS A3243G mutation. Mitochondrion.2007 May ,7(3): 230-233.
参考文献

4 姚生,雷霞,戚晓昆,等.MELAS综合征的临床 、影像、病理及基因研究.中国神经免疫学 和神经病学杂志，2008 , 15(4)，242-245.
谢谢！