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72.线粒体脑肌病概述线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。
病因和流行病学线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。
由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
另外，以下病理生理过程也可能与线粒体病有关：由于电子呼吸链异常，反应性氧簇（ROS）生成增多；由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加，甚至导致乳酸酸中毒。
此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。
2016年Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。
10.8/100 000携带致病突变者可能将来出现临床症状。
儿童起病（＜16岁）的患病率为5/100 000～15/100 000。
临床表现线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。
几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
患者可以表现为某种临床综合征（表72-1），也可仅表现单个症状或者多种症状组合。
高度提示线粒体病的症状（表72-1）神经系统非血管分布的脑卒中样损伤对称性基底节病变反复发生脑病与丙戊酸钠相关的脑病或肝病部分癫痫持续状态肌阵挛共济失调MRI检查符合Leigh综合征典型的MRS表现乳酸峰1.3ppm（part per million）琥珀酸峰2.4ppm其他新生儿、婴儿或儿童原因不明的低张力、无力、发育停滞、代谢性酸中毒，特别是乳酸中毒与无力不成比例的运动不耐受心血管肥大性心肌病和心脏传导异常儿童原因不明的心脏传导阻滞心肌病和乳酸酸中毒沃-帕-怀综合征眼视网膜色素变性和夜盲，色觉缺失，视敏度下降，色素性视网膜病眼睑下垂和眼肌麻痹胃肠道原因不明或丙戊酸钠诱发的肝衰竭严重的蠕动不能假性肠梗阻发作线粒体病的常见症状（两个以上合并出现时提示线粒体病可能）（表72-2）发育发育停滞身材矮小宫内发育迟缓小头心率快（体位性或者阵发性）胃肠道神经系统低张力婴儿痉挛难治性癫痫原因不明的运动障碍听力下降（感音神经性）轴索性神经病慢性或周期性呕吐慢性不明原因的便秘或腹泻皮肤对称性多发性脂肪瘤内分泌糖尿病甲状腺功能减低甲状旁腺功能减低特发性生长激素缺乏家族史婴儿猝死综合征多代母系遗传的偏头痛对某些药物出现耳毒性肾脏肾小管功能异常（包括肾小管酸中毒和（或）氨基酸尿）肾病综合征影像学不能解释的基底节病变不能解释的中枢神经系统萎缩（小脑或大脑）不能解释的白质营养不良常见的线粒体脑肌病综合征（表72-3）综合征临床表现基因缺陷线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）慢性进行性脑病，癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅MRI可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病）线粒体脑肌病（Mitochondrial Myopathy）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响线粒体的功能，进而影响肌肉和脑部。
线粒体是细胞内的一个细胞器，负责生产能量所需的 ATP，出现线粒体功能障碍会导致肌肉和脑部的问题。
线粒体脑肌病也被称为线粒体性肌病或线粒体肌病。
病因线粒体脑肌病是由基因突变引起的，这些基因突变可能会影响线粒体的正常功能。
线粒体是通过母亲遗传给孩子的，因此，患有线粒体脑肌病的孩子可能会从他们的母亲那里继承有缺陷的线粒体基因。
症状线粒体脑肌病的症状可能因个体而异，但通常包括以下几点：•肌无力：肌肉无力是线粒体脑肌病最常见的症状之一，可能会导致步行困难、举重困难等问题。
•运动障碍：患有线粒体脑肌病的患者可能出现动作不协调、震颤等运动障碍。
•老年性癡呆：一些患有线粒体脑肌病的患者会在病程晚期出现认知功能障碍、记忆力减退等问题。
•全身性疲劳：线粒体脑肌病患者常感到全身疲劳，即使休息也难以缓解。
•遗传性问题：线粒体脑肌病可以通过母系遗传，因此家族中可能有多个患者。
诊断对线粒体脑肌病的诊断通常需要多种检查，并结合症状和家族病史来确立。
常用的诊断方法包括肌肉活检、脑部 MRI、脊髓液检查、线粒体 DNA 测序等。
治疗目前针对线粒体脑肌病尚无根治性疗法，治疗方法主要是缓解症状和提高生活质量。
常见的治疗包括药物治疗、物理疗法、心理支持等，需要综合考虑患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。
预后线粒体脑肌病的预后因病情严重程度和个体差异而异，一般来说，该病会随着时间推移而逐渐恶化，可能导致严重的肌无力、认知功能障碍等问题。
及早诊断和积极治疗对预后至关重要。
结语线粒体脑肌病是一种严重影响患者生活质量的疾病，需要综合治疗和关怀。
希望今后能有更多的研究和临床实践，为治疗线粒体脑肌病提供更有效的方法和手段。
解读线粒体脑肌病的病状与治从医学上来看，线粒体脑肌病是一种特殊的疾病，但是一旦患者得上这种疾病，就会给患者造成非常大的影响。
对于线粒体脑肌病患者来说，本身不仅仅非常痛苦，还会受到疾病的影响降低自身的体能，以至于让患者患上其他的病症。
从具体的医学语言上来看，线粒体脑肌病事实上是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
而且线粒体脑肌病主要会出现以下不同的症状：其中第一种症状就是MELAS综合症，这种症状的出现会使线粒体脑肌病患者出现很多身体上都不适，例如：卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。
并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛等，同时还会让很多患者出现身体上的一些痛楚，这些病症对于线粒体脑肌病患者来说都是有很大影响的。
第二种症状就是KSS综合症状，这种症状对线粒体脑肌病患者身体的影响就更大的，这种症状会让患者出现视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状，所以这些症状的出现一旦患者就医不及时就会危及到线粒体脑肌病患者的生命，由此可以看出线粒体脑肌病对于患者来说师有很大影响的。
因此线粒体脑肌病患者的家属一旦发现患者出现以上的症状一定要及时带领线粒体脑肌病患者进行就医，以免耽误了治疗的最佳时期。
线粒体脑肌病的基因诊断主要是利用分子生物学及分子遗传学的技术和原理分析人类基因及基因表达产物以诊断线粒体脑肌病疾病的方法。
其为遗线粒体脑肌病的检测提供了一种疾病诊断新方法，具有高特异性、高灵敏性及可早期诊断的优点。
2线粒体脑肌病患者治疗方针是什么？医生想要救治好线粒体脑肌病患者需要从几种模式来入手：第一种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行药物治疗、第二种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行基因治疗、第三种救治模式就是对患者进行饮食治疗、第四种模式就是对线粒体脑肌病患者进行支持疗法，通过以上这些模式来治疗线粒体脑肌病患者，从而更好的缓解线粒体脑肌病患者的自身症状。
在对线粒体脑肌病患者进行药物治疗的过程中，医生可以选择清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等药物进行治疗，这些药物对于线粒体脑肌病来说都是有很大助益的，而且这些药物都会保证线粒体脑肌病患者的自身安全，让患者可以在这些药物的治疗中得到有效的缓解。
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
