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线粒体的功能与疾病人体内有许多微小的细胞器，其中一种重要的细胞器就是线粒体。
线粒体被称为细胞的“能量中心”，是生物合成的关键地点。
线粒体不仅能够供能，而且还参与到细胞的呼吸作用和许多其他生物过程中。
本文将详细阐述线粒体的功能以及与线粒体相关的疾病。
一、线粒体的功能1. ATP合成线粒体最重要的功能之一是合成ATP分子，也就是细胞能量的源泉。
线粒体内的三个关键酶系统通过电子传递链来催化ATP分子的生成，此过程也被称为氧化磷酸化。
在这个过程中，线粒体通过将食物转化为能量而满足细胞对能量的需求。
2. 代谢物的合成除了能量供应外，线粒体还合成一些细胞代谢所必需的催化物质。
例如，线粒体合成尿素的过程是代谢蛋白质和氨基酸时所必需的过程。
3. 脂肪酸氧化线粒体中的另一个关键酶系统是脂肪酸氧化，是体内已知的最重要的能量来源之一。
当身体没有足够的碳水化合物来进行代谢时，线粒体可以利用脂肪酸分子来供能。
4. 钙离子的储存和释放线粒体还可以扮演储存和释放细胞内钙离子的角色。
当细胞内钙离子浓度过高时，线粒体就会吸收和储存这些离子。
一旦细胞需要释放钙离子的时候，线粒体就会释放它们到细胞内。
二、线粒体相关的疾病线粒体与多种疾病的发展过程有着千丝万缕的联系。
大多数的线粒体疾病是由线粒体基因突变引起的，这些基因突变会导致线粒体功能失调。
线粒体疾病的表现形式多种多样，范围广泛，从肌肉无力、癫痫、中风、心肌病到失明、聋等都可能与线粒体有关。
1. 线粒体脑肌病线粒体脑肌病通常是由线粒体DNA的突变引起的，导致线粒体无法正常工作。
这种疾病的症状包括肌无力、表现出代谢性酸中毒、半身不遂等等。
2. 非细胞质性线粒体疾病非细胞质性线粒体疾病是由不遗传线粒体DNA的突变引起的。
这种疾病可以在任何生命阶段诱发，而且在同一家庭中不同的人也可能表现不同的临床症状。
3. 线粒体糖尿病线粒体糖尿病是由线粒体DNA的突变或线粒体功能低下导致的糖尿病类型。
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
线粒体肌病是什么引起的文章目录*一、线粒体肌病是什么引起的*二、线粒体脑肌病的治疗方法*三、线粒体脑肌病的发病机制线粒体肌病是什么引起的1、线粒体肌病是什么引起的线粒体肌病是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病。
肌肉病理的共同特点为破红肌纤维。
2、线粒体肌病的临床表现因酶缺乏种类而异,有下列数种。
进行性眼外肌麻痹,表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹,症状不波动。
Kearns-Sayre 综合征,20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。
尚可有身材矮小,共济失调,神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。
特点为家族史阴性。
线粒体脑病肌病,病者除有肌无力外,伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。
部份病者可有卒中样发作,突然出现偏瘫,且有左右交替发作,头颅CT或MRI出现片状低信号。
癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。
血液乳酸测定可见高乳酸血症。
肌肉活检和乳酸测定常为本病提供诊断依据。
3、线粒体肌病的诊断四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。
线粒体脑肌病患者CT或MRI 检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。
严防过多过滥诊断线粒体肌病。
线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体脑肌病的治疗方法1、对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。
一般可采用:辅酶Q10,肌内注射或口服。
大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。
二氯乙酸钠,12.5～100mg/(kg·d),口服。
呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷,可用维生素K3加维生素C治疗。
M M I BIMONTHLY Vol 20 No. 1 Feb 2011—49—线粒体脑肌病的CT 及 MRI 表现常荣1，2 ， 2 ， 2 ，1马晓文李海燕张明【纲要】目的 : 剖析线粒体脑肌病的脑部 CT 及 MRI 表现，以提升对该病影像特色的认识，为诊疗及鉴识诊疗供给依照。
资料与方法 :回首性剖析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查，总结病变特色。
结果 : 8 例 CT 及 MRI 检查均显示异样，此中 7 例为多发性。
病变在 CT上呈片状略低密度，MR 呈长 T1、长 T2信号，以一侧或双侧颞顶枕叶皮层和皮层下白质最常受累，MRA 血管无狭小。
结论 : MR 对病变的显示优于 CT，可以体现该病的特色，对疾病的诊疗拥有重要的价值。
重点词 :脑疾病线粒体脑肌病磁共振成像线粒体脑肌病 ( Mitochondrial Encephalopathy，ME) 是一组少见的线粒体构造或功能异样所致的以脑和肌肉为主的多系统疾病［1］。
病变以入侵中枢神经系统和骨骼肌为主，临床及影像学表现多样，易与其余病变相混杂，误诊率较高。
本文对 8 例线粒体脑肌病患者的临床、实验室检查及 CT 和 MRI 表现进行回首性剖析，以提升对该病的认识。
1资料与方法1.1 一般资料ME 患者 8 例，此中男 6 例，女 2 例。
年纪 11 至43岁，均匀31 岁。
所有患者均行肌肉活检手术，经病理确诊。
标本取自肱二头肌、三角肌或股四头肌外侧头，冰冻切片做苏木素－伊红染色( HE) 及改进Gomori 三色 ( MGT) 染色，光镜下察看。
1.2 临床表现临床症状主要表现为头痛(7 例)、癫痫 (3 例)、肢体乏力(4 例) 、恶心呕吐 ( 4 例) 、脑卒中样发生(5例)。
查体表现为视力阻碍 (6 例) 肌力降落( 7例) 、中枢性面瘫( 2 例) 、发热 ( 2 例) 、眼球震颤 ( 1例) 。
患者病程 2 月至 1 年。
