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1例线粒体脑肌病病人的治疗与护理陈文辉【摘要】@@ 1 病例介绍病人,女,26岁,因"反复发作性头痛,肢体抽搐4年加重2 d"于2009年2月收入院.病人5年前(2004年8月)首次发生头痛,右侧肢体抽搐伴发热.头颅磁共振成像(MRI)示:左侧枕叶及部分顶叶病变.当时诊断为"病毒性脑炎"给予糖皮质激素、阿昔洛韦和丙戊酸钠等药物治疗,出院后仍服用丙戊酸钠.入院前2 d无明显诱因出现左上肢抽动,当时意识清楚,无双眼上翻、口吐白沫及大小便失禁.持续4 min～5 min自行停止,发作逐渐频繁,每天数十次.病人有一同卵双生妹妹2008年因发作性意识丧失伴抽搐、发热住院.头颅MRI检查:左侧颞枕部病毒性脑炎首选考虑.诊断为病毒性脑炎,行抗癫痫治疗.【期刊名称】《护理研究》【年(卷),期】2010(024)029【总页数】1页(P2722-2722)【作者】陈文辉【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院,200092【正文语种】中文【中图分类】R473.741 病例介绍病人,女,26岁,因“反复发作性头痛,肢体抽搐4年加重2 d”于2009年2月收入院。
病人5年前(2004年8月)首次发生头痛,右侧肢体抽搐伴发热。
头颅磁共振成像(MRI)示:左侧枕叶及部分顶叶病变。
当时诊断为“病毒性脑炎”给予糖皮质激素、阿昔洛韦和丙戊酸钠等药物治疗,出院后仍服用丙戊酸钠。
入院前2 d无明显诱因出现左上肢抽动,当时意识清楚,无双眼上翻、口吐白沫及大小便失禁。
持续4 min～5 min自行停止,发作逐渐频繁,每天数十次。
病人有一同卵双生妹妹2008年因发作性意识丧失伴抽搐、发热住院。
头颅MRI检查:左侧颞枕部病毒性脑炎首选考虑。
诊断为病毒性脑炎,行抗癫痫治疗。
2 检查与治疗病人入院后仍给予丙戊酸钠、氯硝西泮、加巴喷丁、阿昔洛韦、甘露醇治疗,症状有所改善。
住院后出现进行性加重的视力模糊,头胀痛。
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病）线粒体脑肌病（Mitochondrial Myopathy）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响线粒体的功能，进而影响肌肉和脑部。
线粒体是细胞内的一个细胞器，负责生产能量所需的 ATP，出现线粒体功能障碍会导致肌肉和脑部的问题。
线粒体脑肌病也被称为线粒体性肌病或线粒体肌病。
病因线粒体脑肌病是由基因突变引起的，这些基因突变可能会影响线粒体的正常功能。
线粒体是通过母亲遗传给孩子的，因此，患有线粒体脑肌病的孩子可能会从他们的母亲那里继承有缺陷的线粒体基因。
症状线粒体脑肌病的症状可能因个体而异，但通常包括以下几点：•肌无力：肌肉无力是线粒体脑肌病最常见的症状之一，可能会导致步行困难、举重困难等问题。
•运动障碍：患有线粒体脑肌病的患者可能出现动作不协调、震颤等运动障碍。
•老年性癡呆：一些患有线粒体脑肌病的患者会在病程晚期出现认知功能障碍、记忆力减退等问题。
•全身性疲劳：线粒体脑肌病患者常感到全身疲劳，即使休息也难以缓解。
•遗传性问题：线粒体脑肌病可以通过母系遗传，因此家族中可能有多个患者。
诊断对线粒体脑肌病的诊断通常需要多种检查，并结合症状和家族病史来确立。
常用的诊断方法包括肌肉活检、脑部 MRI、脊髓液检查、线粒体 DNA 测序等。
治疗目前针对线粒体脑肌病尚无根治性疗法，治疗方法主要是缓解症状和提高生活质量。
常见的治疗包括药物治疗、物理疗法、心理支持等，需要综合考虑患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。
预后线粒体脑肌病的预后因病情严重程度和个体差异而异，一般来说，该病会随着时间推移而逐渐恶化，可能导致严重的肌无力、认知功能障碍等问题。
及早诊断和积极治疗对预后至关重要。
结语线粒体脑肌病是一种严重影响患者生活质量的疾病，需要综合治疗和关怀。
希望今后能有更多的研究和临床实践，为治疗线粒体脑肌病提供更有效的方法和手段。
线粒体脑肌病-V1
线粒体脑肌病，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响身体组织以及神
经系统的功能。
本文将对线粒体脑肌病的疾病特征、诊断和治疗进行
详细介绍。
特征：
1. 神经系统方面的症状：
线粒体脑肌病主要表现为神经系统障碍，包括运动协调障碍、肌无力、智力障碍、视力障碍等。
2. 肌肉病变方面的症状：
部分患者肌肉病变表现为运动能力下降、疲劳、肌肉萎缩等。
诊断：
1. 症状分析：
临床应根据患者的疾病历史、症状、家族史等因素进行分析。
2. 临床检查：
CT、MRI等影像学检查能够协助医生对疾病进行诊断。
3. 分子遗传学检查：
分子遗传学检查是最具诊断价值的方法，能够帮助医生确认疾病的基
因突变。
治疗：
1. 能量补充：
患者可口服特殊的线粒体代谢营养补剂，以减缓病情进展。
2. 外科手术：
针对某些特定病变如癫痫等可进行外科治疗。
3. 靶向治疗：
如针对患者特异性的基因突变进行靶向治疗等。
线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为神经系统障碍和
肌肉病变。
对其进行准确的诊断需要综合考虑病人的病史和临床表现，并结合一些关键的病理学和分子遗传学的检测。
目前，能量补充、外
科手术和靶向治疗是常用的治疗方式。
此外，患者和家庭成员需要进
行遗传咨询，以了解疾病隐患的相关情况，为以后的病情预防和治疗
提供基础。
护理查房---线粒体脑肌病
时间：月日
地点：护士办公室
题目:线粒体脑肌病的护理
主查：A
主持人：B
参加人数：11人
B：线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳。
如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病。
下面以28床为例介绍一下本病的特点，由孙颖颖汇报病例。
A：28床李-- 女性24 岁因反复发作性左侧肢体麻木、抽搐5年加重伴左侧肢体无力5天入院。
查体：T：37.2℃ P：59次/
分 R：16次/分 Bp：101/61mmHg,神志清，精神差，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm,对光反射存在。
左侧面部浅感觉减退。
右侧肢体肌力正常，左上肢肌力0级，左下肢肌力Ⅱ级。
左侧肢体浅感觉减退，左侧病理征（+）。
辅助检查：颅脑扫描示右侧额颞顶枕叶、左侧小脑半球多发异常信号。
护士长：下面由D介绍一下线粒体脑肌病的临床表现。
D：1、线粒体肌病：多在20岁左右起病，男女均可受累。
临床上以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻度活动后即感疲乏，休息后好转，常伴有肌肉酸痛及压痛，但肌萎缩少见。
2、线粒体脑肌病:包括（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）:多在儿童时起病。
首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍。
（2）Kearns-Sayre综合征(KSS)：表现为三联征：20岁前起病、CPEO、视网膜色素变性。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征.（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRS）综合征：特征为肌阵挛性癫痫发作、四肢近端无力。
护士长：下面由杜琳琳讲一下本病的辅助检查。
C：. 1、血生化检查：(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%病人阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常。
（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2、肌肉活检:可见肌细胞内线粒体堆积 3、头颅CT或MRI ：白质脑病，基底节钙化，脑软化和脑萎缩。
4、肌电图：为肌源性损害或神经源性损害。
护士长：下面由D讲一下该病的治疗原则。
D：目前无特效治疗，可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素
等以供应机体能量;对丙酮酸羧化酶缺失的患者则推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。
护士长：下面由F:讲一下本病的护理措施。
F:1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2.饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3.康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4.用药护理；按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。
护士长：今天大家都讲的比较详细，使我们对线粒体脑肌病的临床表现、治疗、及护理措施有了一定了解，希望大家将知识应用于工作中更好的为患者服务。
