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新生儿先天性心脏病筛查项目筛查工作制度1.按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范（试行）》等要求，规范开展新生儿先天性心脏病免费筛查、随访和数据上报等工作。
2.新生儿先天性心脏病筛查人员资质符合要求，除具有执业医师/护士资格外，还需接受新生儿先天性心脏病筛查培训并通过考试。
3.在对新生儿进行筛查前，为监护人介绍先天性心脏病筛查的目的、意义和相关政策，并签署新生儿先天性心脏病筛查知情同意书。
4.正常新生儿分娩后6-72小时（未吸氧或离氧状态至少12小时）在助产机构完成筛查，筛查阳性新生儿应在出生后7天内转诊至先天性心脏病诊断机构接受超声心动图诊断。
5.因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在出生72小时内完成筛查，阳性新生儿需在出生后7天内完成超声心动图诊断。
6.筛查机构应安排专人负责筛查阳性新生儿随访工作，确保登记手册信息完整和准确。
7.筛查机构的项目信息管理人员按要求定期做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，确保数据上报的及时和准确，并注意留存台账资料。
8.做好新生儿先天性心脏病筛查项目要求的其他工作。
诊治工作制度1.开展新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断机构和治疗机构由省级卫生健康行政部门指定，须具有较强的新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊断、治疗水平，并配置多功能彩色超声心动图诊断仪等相应设备和设施。
2.按照《江苏省新生儿先天性心脏病筛查项目实施方案》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范（试行）》等要求，开展新生儿先天性心脏病筛查阳性新生儿诊断和先天性心脏病患儿的治疗等工作。
3.新生儿先天性心脏病筛查项目的诊断人员须为经过培训的具有相应能力的医师，治疗人员为中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.诊断机构须接受筛查阳性新生儿转诊，负责对筛查阳性新生儿进行超声心动图诊断，出具《超声心动图诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果，及时转诊至新生儿先天性心脏病治疗机构。
新生儿疾病筛查质量指标要求新生儿疾病筛查是预防和早期发现先天性、遗传性疾病的重要手段，为确保筛查质量，以下列出了一系列质量指标要求。
1. **筛查率*** 指标定义：接受新生儿疾病筛查的活产新生儿数占总活产数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映筛查项目覆盖的范围和普及程度。
2. **采血率*** 指标定义：实际采血的活产新生儿数占应采血活产新生儿数的比例。
* 目标值：≥98%。
* 意义：反映采血环节的操作规范和效率。
3. **检测准确性*** 指标定义：实际检测结果与预期结果一致的比例。
* 目标值：≥99%。
* 意义：反映实验室检测的技术水平和准确性。
4. **报告及时性*** 指标定义：从采血到出具报告所需的时间。
* 目标值：≤15个工作日。
* 意义：反映报告出具的效率和及时性。
5. **随访率*** 指标定义：对筛查阳性结果进行随访的病例数占筛查阳性总数的比例。
* 目标值：≥95%。
* 意义：反映对阳性病例的追踪和处理能力。
6. **人员资质*** 指标定义：具有相应资格和培训的员工比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保筛查工作的专业性和安全性。
7. **设备校准*** 指标定义：按照规定进行设备校准和维护的比例。
* 目标值：100%。
* 意义：确保设备处于良好状态，保证检测结果的准确性。
8. **保密性*** 指标定义：保护新生儿和家庭隐私，防止信息泄露的能力和措施。
* 目标值：100%。
* 意义：保护参与筛查的家庭隐私权，建立信任关系。
为确保新生儿疾病筛查工作的质量，以上各项指标应达到或超过设定的目标值。
医疗机构和实验室应定期进行自查和评估，并根据实际情况调整和优化工作流程，以实现高质量的新生儿疾病筛查。
医疗机构医院新生儿疾病筛查管理办法目录第一章总则 (2)第二章组织与职责 (2)第三章质量控制 (6)第四章监督管理 (7)第五章附则 (8)第一章总则第一条为加强全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》和《XX省母婴保健管理条例》，结合我省实际，制定本办法。
第二条全面实施新生儿疾病筛查。
全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
各地可参考本办法开展先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、先天性心脏病、髋关节发育不良等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查，并报省卫生健康委备案。
第三条新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。
第二章组织与职责第四条各级卫生健康行政部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设。
新生儿疾病筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查网络和新生儿听力筛查网络。
新生儿遗传代谢病筛查网络由省、市两级新生儿遗传代谢病筛查中心和各采血机构组成；新生儿听力筛查网络由省、市两级新生儿听力筛查中心（诊治机构）和各听力筛查机构组成。
第五条新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、治疗和随访、数据统计分析及上报等。
新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访。
第六条省新生儿遗传代谢病筛查中心、省新生儿听力筛查中心由省卫生健康委在具备能力的医疗机构中指定，主要任务为：（一）负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训和质量控制工作，组织专家指导各地级市新生儿遗传代谢病筛查中心、听力诊治机构开展相关的业务。
（二）组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊或接受转诊，并负责确诊和治疗工作，建立疑难病例的转诊网络及绿色通道。
确诊病例及时反馈转诊单位，并与转诊单位共同做好后续治疗、随访工作。
附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技能办事，同时卖力协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查事情进行业务治理、人员培训、技能指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查事情情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查办事，卖力培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、阐发和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控事情。
单项听力筛查机构提供听力筛查办事，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控事情。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的收罗事情。
（二）事情要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应创建筛查质量控制小组，每月进行质控运动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查事情进行质量控制查抄和监督治理，并做好总结，以包管和提高筛查事情的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部分的事情制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本收罗及治理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操纵规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准（一）根本要求机构设置、人员、衡宇和设备切合卫生部《新生儿疾病筛查技能范例》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛范例》）的要求。
（二）筛查东西所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间开端筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查情况、要领和步调遵《新筛范例》。
其中，听力筛查主要采取畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动人性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标1个月内进行筛查。
江苏省卫生厅关于修订完善医疗质量控制指标和标准的通知文章属性•【制定机关】江苏省卫生厅•【公布日期】2010.09.21•【字号】苏卫医便2010[118]号•【施行日期】2010.09.21•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文江苏省卫生厅关于修订完善医疗质量控制指标和标准的通知（苏卫医便2010〔118〕号）各省级质控中心、省质控中心管理办公室：制订医疗质量控制（以下简称“质控”）指标和标准是开展质控工作的基础和关键。
我省眼科等25个质控中心成立以来，积极探索建立质控指标体系和标准，对了解与掌握各专业运行情况与规律，开展质量评价、监控医疗质量发挥了较好作用。
随着医药卫生体制改革的深入推进、医疗技术的进步、人民群众对医疗服务需求水平的不断提高，各专业原有指标体系已不能完全适应形势发展的需要，质控工作必须进一步深化和细化。
为贯彻落实省级质控工作会议精神，进一步做好省级质控工作，经研究，决定委托省质控中心管理办公室组织对各专业质控指标和标准进行修订、制定和完善。
现就有关事项通知如下：一、原25个省级质控中心要从有利于宏观质量评价和控制的角度出发，根据相关法律、法规、规章、规范，参照卫生部《三级综合医院医疗质量管理与控制指标体系（住院临床指标）（2010年版）》（征求意见稿），借鉴本专业国内外质控工作的先进经验和方法，结合近几年运行实践，对现有质控指标体系，尤其是病种质量指标项目进行回顾性评价、筛选、调整、充实与优化，使其更为科学合理和易于操作。
要突出本专业特点与现状，抓住关键和重点，进一步认真制定过程（环节）和病种质量标准（每年度每类标准不少于3项），要结合临床路径的实施与管理，优化现行的指标质量控制方法，积极推进单病种临床路径质量控制。
二、今年新建的省级质控中心要根据专业特点，结合我省实际，按照上述要求，抓紧研究制定科学的质控指标体系与质量标准。
新生儿疾病筛查信息管理制度新生儿疾病筛查是对新生儿进行全面体检和检测，以尽早发现和治疗可能存在的疾病和隐患。
新生儿疾病筛查信息管理制度是指为了更好地管理和利用新生儿疾病筛查过程中产生的各类信息，保障新生儿筛查的准确性和及时性，推动新生儿疾病预防和健康管理工作的开展，而建立的一套规范性的制度与流程。
1.筛查对象和范围：明确新生儿疾病筛查的对象和范围，包括出生在该地区所有新生儿，不论是否出生在医疗机构，以及其他特殊情况下的新生儿。
2.筛查项目和标准：明确新生儿疾病筛查的项目和标准，包括必测项目和可选项目。
必测项目一般包括遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，可选项目根据地区实际情况确定。
同时，制定相应的筛查标准，明确筛查结果的判定标准和处理流程。
3.筛查机构和人员：明确新生儿疾病筛查的机构和人员，包括筛查机构的设置、人员配备以及必要的技术培训与考核制度，保障筛查工作的专业性和可靠性。
4.信息采集与录入：建立新生儿疾病筛查信息的采集和录入系统，确保新生儿疾病筛查过程中产生的数据真实、准确、完整。
采集信息包括新生儿基本信息、筛查项目结果、跟踪随访信息等。
5.信息传递与共享：建立信息传递与共享机制，确保筛查结果及时传递给家长和相关医疗机构，确保新生儿疾病的及时干预和治疗。
同时，建立跨机构、跨地区的信息共享平台，加强对筛查结果的分析和评估，为政策制定和疾病监测提供科学依据。
6.信息保护与隐私保密：建立新生儿疾病筛查信息的保护和隐私保密制度，确保新生儿疾病筛查信息的安全性和可控性。
限制非授权人员的访问和使用权限，加强对数据的备份和安全存储，设立追责机制，保障信息的合法使用和高效管理。
7.绩效评估与信息利用：建立新生儿疾病筛查信息的绩效评估机制，定期对新生儿疾病筛查工作进行评估和改进。
同时，将新生儿疾病筛查信息与其他相关信息相结合，开展新生儿疾病流行病学研究和健康管理工作，为新生儿的健康成长提供科学依据。
江苏省卫生厅关于印发《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》(试行)的通知正文：---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 江苏省卫生厅关于印发《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》（试行）的通知（苏卫基妇〔2005〕11号）各市卫生局：为加快我省妇幼卫生事业的发展，建立服务理念、设备装备、医疗保健技术、服务队伍和管理模式基本现代化的妇幼卫生服务体系，加快妇幼保健科学技术发展和人才培养，增强妇幼卫生服务能力，提高广大妇女儿童的健康水平和出生人口素质，为社会主义现代化建设服务，根据《江苏省妇幼卫生事业发展纲要（2001-2010年）》的要求，特制定《江苏省妇幼保健重点专科评分标准》（试行）。
现印发给你们，希认真组织实施。
江苏省卫生厅二○○五年六月三日附件：江苏省妇幼保健重点专科评分标准（试行）项目要求分值评分要点扣分得分一、技术水平801.能独立完成并常规开展等级妇幼保健院（所）重点专科规定的必备项目，效果较好（见附件）。
50必备项目40分。
该项基本合格分30分，如得分低于30分，则实行一票否决。
具体每缺1项应扣分值以40除以必备项目数得到。
（不能独立完成的项目作为缺项）。
效果10分。
一个项目达不到要求扣0.5分。
2.积极引进并开展新技术、新项目，近3年有市级以上引进或创新技术。
10有一项得5分3.能开展与重点专科技术发展相适应的实验研究，近3年承担了厅级以上课题（无经费的指导性课题不统计），其中应用性研究项目比例≥50%。
近3年获厅级以上科技成果奖（厅以上科技进步奖和新技术引进奖，但必须为第一获奖单位）。
10课题5分。
厅级以上3分；应用性研究项目比例≥50%得2分，每降低10%扣1分。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
附件1：江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行）一、新生儿疾病筛查质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
（二）工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准（一）基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。
（二）筛查对象所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。
（三）新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
（四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。
其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
（五）目标1个月内进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。
诊断、干预方法遵《新筛规范》。
（六）信息管理建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准（一）基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
（二）筛查对象所有活产新生儿。
（三）采血方法、步骤和时间遵《新筛规范》要求。
（四）检测方法采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。
对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
1、苯丙酮尿症（1）以苯丙氨酸（Phe）做为筛查指标。
（2）Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。
（3）采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低（1）以促甲状腺素（TSH）做为筛查指标。
（2）TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
（3）采用方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr－FIA）、酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）。
3、检测质量控制（1）检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。
（2）每月向采血机构反馈实验室检测结果。
（3）定期参加实验室间能力比对检验，成绩合格。
（4）滤纸干血片标本必须保存在2－8℃条件下至少5年，以备复查。
（5）备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
（五）诊断1、苯丙酮尿症（1）血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。
（2）对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断，以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低（1）确诊指标：血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。
超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低，包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症，应定期随访。
（六）追访1、追访要求（1）依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络。
（2）接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即以电话或书面等方式通知其监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育。
（3）敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
（4）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案。
（5）每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年。
（6）按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度（1）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
（2）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后4～6周，并定期评估。
（3）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
（七）治疗1、丙酮尿症治疗原则：（1）一旦确诊,应立即治疗。
（2）一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/ L 较为理想。
治疗方法：（1）苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗。
（2）苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度大于360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗。
（3）四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。
（4）低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁。
（5）女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。
（6）定期进行体格和智能发育评估。
2、先天性甲状腺功能减低（1）采用甲状腺素替代疗法。
（2）正规治疗2～3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访，如为永久性甲状腺功能减低则给予终身治疗。
（3）定期进行体格和智能发育评估。
附件2：江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）一、产前诊断（筛查）质量控制系统（一）组织网络及职责分工质量控制系统由省级产前诊断（筛查）质量控制中心、产前诊断（筛查）机构和提供产前检查服务的医疗保健机构组成。
省级产前诊断（筛查）质量控制中心提供产前诊断（筛查）技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省产前诊断（筛查）工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省产前诊断（筛查）工作情况和质控情况，并向各产前诊断（筛查）机构反馈质控结果。
产前诊断（筛查）机构提供产前诊断（筛查）服务。
其中，市级产前诊断（筛查）机构负责培训和指导本区域产前诊断（筛查）相关人员，做好产前诊断（筛查）信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时要做好本单位和所辖区域的质控。
提供产前检查服务的医疗保健机构在进行早孕检查或产前检查时，应按要求做好产前诊断（筛查）的健康教育、宣传和咨询服务等工作。
开展产前筛查的机构要与省级卫生行政部门认可开展产前诊断的机构建立转诊关系，并将产前筛查项目纳入产前诊断质量控制。
（二）工作要求及相关制度各产前诊断（筛查）机构应建立产前诊断（筛查）质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本产前诊断（筛查）机构及所辖区域的产前筛查工作进行质量控制检查，并对疑难病例、技术发展等进行分析、讨论和总结，以提高产前诊断（筛查）的质量和水平。
各产前诊断（筛查）机构要制定有关产前筛查、诊断的临床、实验室等工作制度、转诊制度及跟踪观察制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、产前筛查及产前诊断工作流程产前筛查及产前诊断工作流程见“产前筛查及产前诊断工作流程图”。
产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或其家属知情选择并签署知情书同意筛查不同意筛查确定孕妇的年龄与孕周定期常规产前检查三、开放性神经管缺陷与21三体综合征孕中期产前筛查的质量控制（一）产前筛查质量控制的基本原则1、产前筛查是指通过检查孕妇血清中的生化物质，筛查胎儿异常（脑膜膨出、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺陷和21三体、18三体等染色体异常）。
2、按照知情选择的原则，医务人员事先告知孕妇或其家属产前筛查技术本身的局限性，可能出现假阴性和假阳性结果，由孕妇或家属决定是否筛查及筛查后阳性结果的处理，并签署知情同意书。
3、孕中期筛查，必须采取两项或两项以上血清筛查指标。
4、使用省统一指定的筛查方法和筛查试剂。
5、筛查结果以书面形式送交被筛查者，并有相应的临床建议，进行随访。
6、筛查结果的原始数据和血清标本至少保存一年。
血清标本保存于-70℃，以备复查。
（二）产前筛查质量管理的技术标准1、分析前质量管理（1）筛查申请表必需提供的信息筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经授权的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：姓名和其他ID信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次月经日期；采血日期；胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性糖尿病；是否吸烟；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、电话或传真，送检医师姓名；是否知情同意。
申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。
（2）孕妇采血前准备要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。
（3）标本的采集、处理和运送①孕母血清标本采集通过静脉采血。
使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。
②采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。
操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。
③避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。
④标本容器应标明样本编号和病人姓名。
⑤标本采集后应在24小时内尽快送检。
对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。
⑥接受其他医疗机构转送的筛查样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达筛查检测机构。
